Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
DYZOSTOZA ŻUCHWOWO-TWARZOWA - GENETYKA
Liczba odnalezionych rekordów:
13
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/13
Autorzy:
Bożena Anna
Marszałek-Kruk
, Piotr
Wójcicki
, Robert
Śmigiel
, Wiesław H.
Trzeciak
.
Tytuł:
Novel insertion in exon 5 of the TCOF1 gene in twin sisters with Treacher Collins syndrome.
Czasopismo:
J. Appl. Genet.
Szczegóły:
2012 : Vol. 53, nr 3, s. 279-282, il. bibliogr. abstr.
Typ publikacji:
PA
Wskaźnik Impact Factor ISI:
1.847
Punktacja Min. Nauki:
20.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Dyzostoza żuchwowo-twarzowa - genetyka
Mutacja - genetyka
Biosynteza białek
Bliźnięta jednojajowe
Medical Subject Headings:
Mandibulofacial dysostosis - genetics
Mutation - genetics
Protein biosynthesis
Twins, monozygotic
2/13
Autorzy:
Bożena
Marszałek-Kruk
, Piotr
Wójcicki
, Kazimierz
Kobus
, Wiesław H.
Trzeciak
.
Tytuł:
Polimorfizm genetyczny
TCOF1
nie ma związku z występowaniem objawów zespołu Treachera Collinsa.
Tytuł angielski:
Genetic polymorphism of
TCOF1
does not correlate with symptoms of Treacher Collins syndrome.
Czasopismo:
Pol. Prz. Chir.
Szczegóły:
2006 : T. 78, nr 11, s. 1239-1251, il. bibliogr. streszcz. summ.
Uwagi:
Tekst w jęz. pol. ang.
Typ publikacji:
PA
Punktacja Min. Nauki:
5.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Dyzostoza żuchwowo-twarzowa - genetyka
Polimorfizm genetyczny
Allele
Genotyp
Medical Subject Headings:
Mandibulofacial dysostosis - genetics
Polymorphism, genetic
Alleles
Genotype
3/13
Autorzy:
B[ożena]
Marszałek
, P[iotr]
Wójcicki
, K[azimierz]
Kobus
, W[iesław] H.
Trzeciak
.
Tytuł:
Identification of novel mutations and a new polymorphism in the TCOF1 gene in the patients with Treacher Collins syndrome.
Czasopismo:
Arch. Perinat. Med.
Szczegóły:
2005 : supl. [właśc. Vol. 11, nr 2], s. 52.
Uwagi:
The 8th European Symposium "Prevention of Congenital Anomalies". Poznań, June 9-10, 2005.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Dyzostoza żuchwowo-twarzowa - genetyka
Mutacja - genetyka
Polimorfizm genetyczny
Polimorfizm pojedynczego nukleotydu
Medical Subject Headings:
Mandibulofacial dysostosis - genetics
Mutation - genetics
Polymorphism, genetic
Polymorphism, single nucleotide
4/13
Autorzy:
B[ożena]
Marszałek
, P[iotr]
Wójcicki
, K[azimierz]
Kobus
, W[iesław] H.
Trzeciak
.
Tytuł:
Application of the
LightCycler
system allows rapid detection of deletions in the
TCOF1
in patients with Treacher Collins syndrome.
Czasopismo:
Eur. J. Biochem.
Szczegóły:
2004 : Vol. 271 suppl. 1, s. 216.
Uwagi:
29th Meeting of the Federation of the European Biochemical Societies. Warsaw, Poland, 26 June-1 July 2004.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Dyzostoza żuchwowo-twarzowa - genetyka
Delecja genu
Mutacja - genetyka
Medical Subject Headings:
Mandibulofacial dysostosis - genetics
Gene deletion
Mutation - genetics
5/13
Autorzy:
Bożena A.
Marszałek
, Promotor: Wiesław H.
Trzeciak
.
Tytuł:
Molekularne podstawy zaburzeń różnicowania I i II łuku gardłowego jako przyczyny wadliwego rozwoju twarzoczaszki. Rozprawa doktorska.
Tytuł angielski:
Molecular basis of disorders in I and I pharyngeal arch differentation as causes of abnormal maxillofacial development. Doctoral dissertation.
Adres wydawniczy:
Poznań, 2004
Strony:
VI , 141 s. il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz.
Uwagi:
Katedra i Zakład Biochemii i Biologii Molekularnej AM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
Typ publikacji:
PD
Polskie hasła przedmiotowe:
Dyzostoza żuchwowo-twarzowa - genetyka
Okolica skrzelowa - embriologia
Mutacja - genetyka
Polimorfizm genetyczny
Rozprawy doktorskie
Medical Subject Headings:
Mandibulofacial dysostosis - genetics
Branchial region - embryology
Mutation - genetics
Polymorphism, genetic
Dissertations, academic
6/13
Autorzy:
Bożena
Marszałek
, Piotr
Wójcicki
, Kazimierz
Kobus
, Wiesław H.
Trzeciak
.
Tytuł:
Mutacje genu TCOF1 jako główna przyczyna powstawania Treacher Collins.
Tytuł angielski:
TCOF1 gene mutations as a main cause of Treacher Collins.
Tytuł całości:
W:
Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy:
Gdańsk, 2004
Strony:
s. 35-36.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Dyzostoza żuchwowo-twarzowa - genetyka
Mutacja - genetyka
Polimorfizm genetyczny
Medical Subject Headings:
Mandibulofacial dysostosis - genetics
Mutation - genetics
Polymorphism, genetic
7/13
Autorzy:
Bożena
Marszałek
, Sławomir
Wiśniewski
, Piotr
Wójcicki
, Kazimierz
Kobus
, Wiesław
Trzeciak
.
Tytuł:
Mutations of TCOF1 gene in patients with Treacher Collins syndrome.
Czasopismo:
Acta Bioch. Pol.
Szczegóły:
2003 : Vol. 50 suppl. 1, s. 312-313.
Uwagi:
39th Meeting of the Polish Biochemical Society. Gdańsk, 16-20 September 2003.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Dyzostoza żuchwowo-twarzowa - genetyka
Mutacja - genetyka
Polimorfizm genetyczny
Medical Subject Headings:
Mandibulofacial dysostosis - genetics
Mutation - genetics
Polymorphism, genetic
8/13
Autorzy:
Bożena
Marszałek
, Sławomir A.
Wiśniewski
, Piotr
Wójcicki
, Kazimierz
Kobus
, Wiesław H.
Trzeciak
.
Tytuł:
Novel mutation in the 5' splice site of exon 4 of the TCOF1 gene in the patient with Treacher Collins syndrome.
Czasopismo:
Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły:
2003 : Vol. 123A, nr 2, s. 169-171, il. bibliogr. abstr.
Typ publikacji:
ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI:
2.603
Punktacja Min. Nauki:
12.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Dyzostoza żuchwowo-twarzowa - genetyka
Delecja genu
Medical Subject Headings:
Mandibulofacial dysostosis - genetics
Gene deletion
9/13
Autorzy:
B[ożena]
Marszałek
, S[ławomir]
Wiśniewski
, P[iotr]
Wójcicki
, K[azimierz]
Kobus
, W[iesław] H.
Trzeciak
.
Tytuł:
Novel mutation in the 5'splice site of exon 4 of the TCOF1 gene in the patient with Treacher Collins syndrome.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2003 : Vol. 11 suppl. 1, s. 98.
Uwagi:
European Human Genetics Conference 2003. May 3-6, 2003, Birmingham, England.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Dyzostoza żuchwowo-twarzowa - genetyka
Delecja genu
Medical Subject Headings:
Mandibulofacial dysostosis - genetics
Gene deletion
10/13
Autorzy:
Bożena
Marszałek
, Sławomir
Wiśniewski
, Kazimierz
Kobus
, Wiesław Henryk
Trzeciak
.
Tytuł:
Badanie struktury genu TCOF1 u chorych z zespołem Treacher Collins'a.
Tytuł angielski:
Study on TCOF1 gene structure in patients with Treacher Collins syndrome.
Tytuł całości:
W:
XXXVIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego. Wrocław, 18-22 IX 2002. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2002]
Strony:
s. 374-375.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Dyzostoza żuchwowo-twarzowa - genetyka
Mutacja - genetyka
Chromosomy człowieka para 5
Egzony - genetyka
Delecja chromosomu
Medical Subject Headings:
Mandibulofacial dysostosis - genetics
Mutation - genetics
Chromosomes, human, pair 5
Exons - genetics
Chromosome deletion
11/13
Autorzy:
Bożena
Marszałek
, Piotr
Wójcicki
, Kazimierz
Kobus
, Wiesław H.
Trzeciak
.
Tytuł:
Clinical features, treatment and genetic background of Treacher Collins syndrome.
Czasopismo:
J. Appl. Genet.
Szczegóły:
2002 : Vol. 43, nr 2, s. 223-233, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji:
PA
Punktacja Min. Nauki:
4.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Dyzostoza żuchwowo-twarzowa - leczenie
Dyzostoza żuchwowo-twarzowa - genetyka
Mutacja
Chromosomy człowieka para 5
Medical Subject Headings:
Mandibulofacial dysostosis - genetics
Mandibulofacial dysostosis - therapy
Mutation
Chromosomes, human, pair 5
12/13
Autorzy:
Bożena
Marszałek
, Sławomir
Wiśniewski
, Kazimierz
Kobus
, Wiesław H.
Trzeciak
.
Tytuł:
Identyfikacja nowej mutacji w eksonie 4 genu TCOF1 u chorych z zespołem Treacher Collins'a.
Tytuł angielski:
Identification of novel mutation in exon 4 of TCOF1 gene in patients with Treacher Collins syndrome.
Tytuł całości:
W:
Genetyka w medycynie. III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 16-18 IX 2002. Program i streszcz.
Adres wydawniczy:
Poznań, 2002
Strony:
s. 150.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Dyzostoza żuchwowo-twarzowa - genetyka
Mutacja - genetyka
Egzony - genetyka
Delecja chromosomu
Medical Subject Headings:
Mandibulofacial dysostosis - genetics
Mutation - genetics
Exons - genetics
Chromosome deletion
13/13
Autorzy:
Bożena
Marszałek
.
Tytuł:
The investigation of TCOF1 gene structure in patients with Treacher Collins syndrome.
Tytuł całości:
W:
Molecular aspects of cell differentiation and its disturbances in skin diseases. Symposium and Workshop sponsored by Polish-German Foundation. Poznań, 22-25 May 2002. Programme and Abstracts.
Adres wydawniczy:
[Poznań, 2002]
Strony:
s. 32-33.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Dyzostoza żuchwowo-twarzowa - genetyka
Mutacja - genetyka
Egzony - genetyka
Medical Subject Headings:
Mandibulofacial dysostosis - genetics
Mutation - genetics
Exons - genetics
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu