2/12
Autorzy: Justyna A. Karolak, Tomasz Gambin, Małgorzata Rydzanicz, Piotr Polakowski, Rafał Płoski, Jacek P. Szaflik, Marzena Gajęcka. Tytuł: Accumulation of sequence variants in genes of Wnt signaling and focal adhesion pathways in human corneas further explains their involvement in keratoconus. Czasopismo: PeerJ Szczegóły: 2020 : Vol. 8, e8982 [s. 1-14], tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.177. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 35. e-ISSN: 2167-8359 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.984 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
3/12
Autorzy: Tomasz Gambin, Qian Liu, Justyna A. Karolak, Christopher M. Grochowski, Nina G. Xie, Lucia R. Wu, Yan Helen Yan, Ye Cao, Zeynep H. Coban Akdemir, Theresa A. Wilson, Shalini N. Jhangiani, Ed Chen, Christine M. Eng, Donna Muzny, Jennifer E. Posey, Yaping Yang, David Y. Zhang, Chad Shaw, Pengfei Liu, James R. Lupski, Paweł Stankiewicz. Tytuł: Low-level parental somatic mosaic SNVs in exomes from a large cohort of trios with diverse suspected Mendelian conditions. Czasopismo: Genet. Med. Szczegóły: 2020 : Vol. 22, nr 11, s. 1768-1776, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.697. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40. p-ISSN: 1098-3600 e-ISSN: 1530-0366 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 8.822 Punktacja Min. Nauki: 200.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
4/12
[Aut.] Tzung-Chien Hsieh, Martin A. Mensah, Jean T. Pantel et. al. [95 aut., i.a. Marzena Wiśniewska]. Tytuł: PEDIA: prioritization of exome data by image analysis. Czasopismo: Genet. Med. Szczegóły: 2019 : Vol. 12, nr 12, s. 2807-2814, il. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 3.146. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40. p-ISSN: 1098-3600 e-ISSN: 1530-0366 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 8.904 Punktacja Min. Nauki: 200.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
5/12
Autorzy: Sneh Lata, Maddalena Marasa, Yifu Li, David A. Fasel, Emily Groopman, Vaidehi Jobanputra, Hila Rasouly, Adele Mitrotti, Rik Westland, Miguel Verbitsky, Jordan Nestor, lindsey M. Slater, Vivette D'Agati, Marcin Zaniew, Anna Materna-Kiryluk, Francesca Lugani, Gianluca Caridi, Luca Rampoldi, Aditya Mattoo, Chad A. Newton, Maya K. Rao, Jai Radhakrishnan, Wooin Ahn, Pietro A. Canetta, Andrew Bomback, Gerald B. Appel, Corinne Antignat, Gleen S. Markowitz, Christine K. Garcia, Krzysztof Kiryluk, Simone Sanna-Cherchi, Ali G. Gharavi. Tytuł: Whole-exome sequencing in adults with chronic kidney disease: A pilot study. Czasopismo: Ann. Intern. Med. Szczegóły: 2018 : Vol. 168, nr 2, s. 100-109. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 12.303. Correction: Ann Intern Med. 2018;168 (4): 308 - DOI: 10.7326/L18-0035 p-ISSN: 0003-4819 e-ISSN: 1539-3704 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 19.315 Punktacja Min. Nauki: 45.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
6/12
Autorzy: Bartłomiej Budny, Ewelina Szczepanek-Parulska, Tomasz Żemojtel, Witold Szaflarski, Małgorzata Rydzanicz, Joanna Wesoły, Luiza Handschuh, Kosma Woliński, Katarzyna Piątek, Marek Niedziela, Katarzyna Ziemnicka, Marek Figlerowicz, Maciej Zabel, Marek Ruchała. Tytuł: Mutations in proteasome-related genes are associated with thyroid hemiagenesis. Czasopismo: Endocrine Szczegóły: 2017 : Vol. 56, nr 2, s. 279-285, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.044. p-ISSN: 1355-008X e-ISSN: 1559-0100 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.179 Punktacja Min. Nauki: 25.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
7/12
Autorzy: Justyna A. Karolak, Tomasz Gambin, Jose A. Pitarque, Andrea Molinari, Shalini Jhangiani, Paweł Stankiewicz, James R. Lupski, Marzena Gajęcka. Tytuł: Variants in SKP1, PROB1, and IL17B genes at keratoconus 5q31.1-q35.3 susceptibility locus identified by whole-exome sequencing. Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2017 : Vol. 25, nr 1, s. 73-78. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.351. p-ISSN: 1018-4813 e-ISSN: 1476-5438 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.636 Punktacja Min. Nauki: 35.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
8/12
Autorzy: Justyna A. Karolak, Tomasz Gambin, Małgorzata Rydzanicz, Jacek P. Szaflik, Piotr Polakowski, Agata Frajdenberg, Małgorzata Mrugacz, Monika Podfigurna-Musielak, Paweł Stankiewicz, Marzena Gajęcka. Tytuł: Evidence against ZNF469 being causative for keratoconus in Polish patients. Czasopismo: Acta Ophthalmol. Szczegóły: 2016 : Vol. 94, nr 3, s. 289-294, tab. bibliogr. abstr. p-ISSN: 1755-375X Typ publikacji: ZA Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.157 Punktacja Min. Nauki: 35.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
9/12
Autorzy: J[ustyna] A. Karolak, T[omasz] Gambin, J[ose] A. Pitarque, A[ndrea] Molinari, S[halini] Jhangiani, P[aweł] Stankiewicz, J[ames] R. Lupski, M[arzena] Gajęcka. Tytuł: Variants in SKP1, PROB1, and IL17B associated with familial keratoconus identified by linkage analysis combined with whole exome sequencing. Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2016 : Vol. 24, suppl. 1, s. 78. Uwagi: European Human Genetics Conference joint with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics. Barcelona, Spain, May 21-24, 2016. p-ISSN: 1018-4813 e-ISSN: 1476-5438 Typ publikacji: ZSZ Język publikacji: EN Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
11/12
Autorzy: J[ustyna] A. Karolak, T[omasz] Gambin, M[ałgorzata] Rydzanicz, J[acek] P. Szaflik, P[iotr] Polakowski, A[gata] Frajdenberg, M[ałgorzata] Mrugacz, M[onika] Podfigurna-Musielak, J[ames] R. Lupski, P[aweł] Stankiewicz, M[arzena] Gajęcka. Tytuł: Evidence against ZNF469 being causative for keratoconus. Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2015 : Vol. 23, suppl. 1, s. 78-79. Uwagi: European Human Genetics Conference. Glasgow, Scotland, UK, June 6-9, 2015. p-ISSN: 1018-4813 e-ISSN: 1476-5438 Typ publikacji: ZSZ Język publikacji: EN Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe: