Wyniki wyszukiwania

Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

1/32
Autorzy: Justyna A. Karolak, Małgorzata Rydzanicz, Barbara Ginter-Matuszewska, Jose A. Pitarque, Andrea Molinari, Bassem A. Bejjani, Marzena Gajęcka.
Tytuł: Variant c.2262A>C in DOCK9 leads to exon skipping in keratoconus family.
Czasopismo: Invest. Ophthalmol. Vis. Sci.
Szczegóły: 2015 : Vol. 56, nr 13, s. 7687-7690, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 0146-0404
e-ISSN: 1552-5783
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.427
Punktacja Min. Nauki: 40.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1167/iovs.15-17538

2/32
Autorzy: Naeimeh Tayebi, Aleksander Jamsheer, Ricarda Flottmann, Anna Sowińska-Seidler, Sandra C. Doelken, Barbara Oehl-Jaschkowitz, Wiebke Hulsemann, Rolf Habenicht, Eva Klopocki, Stefan Mundlos, Malte Spielmann.
Tytuł: Deletions of exons with regulatory activity at the DYNC1I1 locus are associated with split-hand/split-foot malformation: array CGH screening of 134 unrelated families.
Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis.
Szczegóły: 2014 : Vol. 9, art. 108, [s. 1-9], il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1750-1172
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.358
Punktacja Min. Nauki: 40.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1186/s13023-014-0108-6

3/32
Autorzy: R[icarda] Flottmann, A[leksander] Jamsheer, A[nna] Sowińska, N[aeimeh] Tayebi, S[tefan] Mundlos, M[alte] Spielmann.
Tytuł: Deletions of the cis-regulatory exonic enhancers 15 and 17 of the DYNC1l1 gene are associated with Split hand/foot malformation type I (SHFM1).
Czasopismo: Med. Genet.
Szczegóły: 2014 : Jg. 26, nr 1, s. 167 (abstr. P-CytoG-173).
Uwagi: 25. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik, gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetic und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetic. Essen, 19-21 III 2014.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

4/32
Autorzy: J[acek] P. Szaflik, J[ustyna] A. Karolak, P. Polakowski, J[erzy] Szaflik, M[arzena] Gajęcka.
Tytuł: TGFBI seguence variants in Polish patients with keratoconus.
Tytuł całości: W: Congress of the European Society of Ophthalmology (SOE). 8-11 June, 2013, Copenhagen, Denmark. Abstract Book.
Adres wydawniczy: [B.m., 2013]
Strony: s. 76.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

5/32
Autorzy: Dorota Czapczak, Anna Markowska, Magdalena Piątkowska, Zbigniew Friebe, Andrzej Polaszewski, Magdalena Chechlińska, Janina Markowska, Anna Kluska, Jan Steffen.
Tytuł: Nosicielstwo mutacji w eksonie 6 genu NBS1 a ryzyko zachorowania na mięśniaki macicy.
Tytuł angielski: Heterozygous germline mutations in the exon 6 of the NBS1 gene and the risk of uterine myoma.
Czasopismo: Nowotwory
Szczegóły: 2011 : Vol. 61, nr 2, s. 109-113, tab. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 6.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

6/32
Autorzy: Michał Owecki, Piotr Kowal, Marta Kaczmarek-Ryś, Justyna Hoppe-Gołębiewska, Elżbieta Nikisch, Elżbieta Tokarz-Kupczyk, Ryszard Słomski, Wojciech Kozubski.
Tytuł: Analiza polimorfizmu eksonu 4 NFKBIL1 w populacji chorych na stwardnienie rozsiane .
Tytuł angielski: Association study between exon 4 NFKBIL1 polymorphism and multiple sclerosis.
Czasopismo: Pol. Merk. Lek.
Szczegóły: 2010 : T. 28, nr 167, s. 366-370, il. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 6.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

7/32
Autorzy: Magdalena Ignaszak-Szczepaniak, Wanda Horst-Sikorska, Joanna Sawicka, Marta Kaczmarek, Ryszard Słomski, Anna Kasperlik-Załuska.
Tytuł: Analiza eksonów 4, 7 i 9 genu supresorowego TP53 u pacjentów z guzami kory nadnerczy.
Tytuł angielski: The analysis of exons 4, 7 and 9 of TP53 tumor supressor gene in patients with adrenocortical tumors.
Czasopismo: Endokr. Pol.
Szczegóły: 2005 : T. 56, nr 4, s. 626-627.
Uwagi: XVIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego, Kraków, 22-25 września 2005.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

8/32
Autorzy: A[drianna] Mostowska, B[arbara] Biedziak, W[iesław] H. Trzeciak.
Tytuł: A novel insertion mutation in PAX9 causes non-syndromic oligodontia.
Czasopismo: Eur. J. Biochem.
Szczegóły: 2004 : Vol. 271 suppl. 1, s. 215.
Uwagi: 29th Meeting of the Federation of the European Biochemical Societies. Warsaw, Poland, 26 June-1 July 2004.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

9/32
Autorzy: K[atarzyna] Łącka, A[gnieszka] Ogrodowicz, T[eresa] Niżankowska, I[zabela] Korczowska.
Tytuł: Analiza kliniczna i genetyczna chorych z wrodzonym defektem TBG.
Tytuł angielski: Clinical and genetic analysis of patients with congenital TBG defect.
Czasopismo: Endokr. Pol.
Szczegóły: 2004 : T. 55, nr 1, s. 108.
Uwagi: Konferencja Szkoleniowa "Postępy Tyreologii". Szczyrk, 19-20 I 2004 r.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

10/32
Autorzy: K[rzysztof] Lewandowski, M[irosław] Bogusz.
Tytuł: Choroba von Willebranda : od struktury genu do zaburzeń funkcji cząsteczki białkowej.
Tytuł angielski: Von Willebrand disease : the relationship between the gene structure and the functional disorder of von Willebrand factor protein.
Czasopismo: Diag. Lab.
Szczegóły: 2004 : T. 40, nr 3, s. 505.
Uwagi: XV Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Diagnostyki Laboratoryjnej. Mikołajki, 8-10 IX 2004. Zbiór streszczeń.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

11/32
Autorzy: Alicja Kujawa, M. Zadurska, W[iesław] H. Trzeciak.
Tytuł: Delecja 18pz w eksonie 5 genu ektodysplazyny-A z objawami anhydrotycznej dysplazji ektodermalnej.
Tytuł angielski: Deletion 18pz in exon 5 of ectodysplasine-A gene with symptoms of anhydrotic ectodermal dysplasia.
Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy: Gdańsk, 2004
Strony: s. 64-65.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

12/32
Autorzy: K[atarzyna] Ziemnicka, B[arbara] Rabska-Pietrzak, K[atarzyna] Drobnik, R[obert] Kalak, M[arek] Ruchała, E[ugeniusz] Korman, R[yszard] Słomski, J[erzy] Sowiński.
Tytuł: Genetic screening of the PROP1 gene mutations in young patients with idiopathic growth hormone deficiency - a preliminary study.
Tytuł całości: W: 12th International Congress of Endocrinology. Lisbon, August 31-September 4, 2004. Program & Abstracts.
Adres wydawniczy: [B.m., 2004]
Strony: s. 347.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

13/32
Autorzy: K[atarzyna] Ziemnicka, B[arbara] Rabska-Pietrzak, K[atarzyna] Drobnik, R[obert] Kalak, M[arek] Ruchała, E[ugeniusz] Korman, R[yszard] Słomski, J[erzy] Sowiński.
Tytuł: Genetic screening of the PROP1 gene mutations in young patients with idiopathic growth hormone deficiency - a preliminary study.
Tytuł całości: W: 12th International Congress of Endocrinology. Lisbon, August 31-September 4, 2004. Proceedings.
Adres wydawniczy: [Bologna] : Medimond, 2004
Strony: s. 1271-1274 il. bibliogr. summ.
Uwagi: [Ser.] International Proceedings.
Typ publikacji: ZRZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

14/32
Autorzy: K[atarzyna] Ziemnicka, R[obert] Kalak, K[atarzyna] Drobnik, J. Zielaskowska, J[erzy] Kosowicz, M[aria] Gryczyńska, R[yszard] Słomski, J[erzy] Sowiński.
Tytuł: Mutational analysis of exon 1 and exon 2 of the PROP1 gene in patients with childhood-onset combined pituitary hormone deficiency.
Tytuł całości: W: 12th International Congress of Endocrinology. Lisbon, August 31-September 4, 2004. Program & Abstracts.
Adres wydawniczy: [B.m., 2004]
Strony: s. 342.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

15/32
Autorzy: Adrianna Mostowska, Barbara Biedziak, Magdalena Golecka, Wiesław Trzeciak.
Tytuł: Absence of mutations in a candidate gene MSX1 in patients with selective tooth agenesis.
Czasopismo: Acta Bioch. Pol.
Szczegóły: 2003 : Vol. 50 suppl. 1, s. 314-315.
Uwagi: 39th Meeting of the Polish Biochemical Society. Gdańsk, 16-20 September 2003.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

16/32
Autorzy: Ewa Manuszewska-Jopek, Promotor: Katarzyna Łącka.
Tytuł: Analiza genu P53 u chorych na łagodne i złośliwe nowotwory tarczycy. Rozprawa doktorska.
Tytuł angielski: Analysis of P53 gene in patients with begin and malignant thyroid neoplasms. Doctoral dissertation.
Adres wydawniczy: Poznań, 2003
Strony: [3] , 97 s. il. tab. 30 cm, bibliogr. abstr. streszcz.
Uwagi: Katedra i Klinika Endokrynologii, Przemiany Materii i Chorób Wewnętrznych AM im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu.
Typ publikacji: PD
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

17/32
Autorzy: K[atarzyna] Ziemnicka, R[obert] Kalak, J. Zielaskowska, M[aria] Gryczyńska, J[erzy] Kosowicz, R[yszard] Słomski, J[erzy] Sowiński.
Tytuł: Analiza mutacji eksonu 2 genu Prop-1 u chorych z wielohormonalną niedoczynnością przysadki ujawnioną w dzieciństwie.
Tytuł angielski: Mutational analysis of exon 2 of the Prop-1 gene in patients with childhood-onset combined pituitary hormone deficiency.
Czasopismo: Endokr. Pediat.
Szczegóły: 2003 : T. 2 supl. 1, s. 26.
Uwagi: Materiały naukowe XIII Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologów Dziecięcych. Poznań, 9-11 X 2003.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

18/32
Autorzy: Agata Różycka, Elżbieta Skorupska, Andrzej Kostyrko, Wiesław H. Trzeciak.
Tytuł: Evidence for S284L mutation of the CHRNA4 in a white family with autosomal dominant nocturnal lobe epilepsy.
Czasopismo: Epilepsia
Szczegóły: 2003 : Vol. 44, nr 8, s. 1113-1117, il. bibliogr. summ.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.549
Punktacja Min. Nauki: 14.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

19/32
Autorzy: K[rzysztof] Michałek, P[aweł] Bolko, R[yszard] Waśko, E[wa] Manuszewska-Jopek, A[leksandra] Obrępalska, D[orota] Kuźma, J[erzy] Sowiński, A[nna] Goździcka-Józefiak.
Tytuł: Molecular analysis of the exon 1 and promoter fragment of the IGF-1 gene in various thyroid hyperplastic disorders.
Tytuł całości: W: 6th European Congress of Endocrinology. Lyon, France, 26-30 April 2003. Abstract Book.
Adres wydawniczy: [B.m., 2003]
Strony: abstr. P0175.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

20/32
Autorzy: Adrianna Mostowska, Agnieszka Kobielak, Wiesław H. Trzeciak.
Tytuł: Molecular basis of non-syndromic tooth agenesis : mutations of MSX1 and PAX9 reflect their role in patterning human dentition.
Czasopismo: Eur. J. Oral Sci.
Szczegóły: 2003 : Vol. 111, nr 5, s. 365-370, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.248
Punktacja Min. Nauki: 9.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

21/32
Autorzy: Agata Różycka, Elżbieta Skorupska, Andrzej Kostyrko, Wiesław Trzeciak.
Tytuł: Polymorphic variants within the alpha-4 subunit of the neuronal nicotinic acetylcholine receptor gene.
Czasopismo: Acta Bioch. Pol.
Szczegóły: 2003 : Vol. 50 suppl. 1, s. 324.
Uwagi: 39th Meeting of the Polish Biochemical Society. Gdańsk, 16-20 September 2003.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

22/32
Autorzy: R[obert] Plewa, M[ichał] Łuczak, A[ndrzej] Bolewski, J[erzy] Wierzchowiecki, T[omasz] Siminiak.
Tytuł: Analiza molekularna w diagnostyce rodzinnego defektu apolipoproteiny B100.
Tytuł angielski: Molecular analysis in diagnosis of familiar defect of apolipoprotein B100.
Czasopismo: Kard. Pol.
Szczegóły: 2002 : T. 57 supl. 2, s. II-17.
Uwagi: VI Międzynarodowy Kongres Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego. 19-21 IX 2002, Poznań. - Toż: wersja na CD-ROM.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

23/32
Autorzy: Michał Łuczak, Robert D. Plewa, Andrzej Bolewski, Jerzy Wierzchowiecki, Tomasz Siminiak.
Tytuł: Badania wpływu mutacji Cys152Trp na budowę i funkcjonowanie receptora LDL u chorych z hipercholesterolemią rodzinną.
Tytuł angielski: Study on effect of mutation Cys152Trp on structure and function of receptor LDL in patients with familiar hypercholesterolemia.
Tytuł całości: W: XXXVIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego. Wrocław, 18-22 IX 2002. Streszczenia.
Adres wydawniczy: [B.m., 2002]
Strony: s. 380.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

24/32
Autorzy: Bożena Marszałek, Sławomir Wiśniewski, Kazimierz Kobus, Wiesław Henryk Trzeciak.
Tytuł: Badanie struktury genu TCOF1 u chorych z zespołem Treacher Collins'a.
Tytuł angielski: Study on TCOF1 gene structure in patients with Treacher Collins syndrome.
Tytuł całości: W: XXXVIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego. Wrocław, 18-22 IX 2002. Streszczenia.
Adres wydawniczy: [B.m., 2002]
Strony: s. 374-375.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

25/32
Autorzy: Marta Kala, Jadwiga Wigowska-Sowińska, Bożena Galas-Zgorzalewicz, Ryszard Słomski.
Tytuł: Diagnostyka molekularna dystrofii mięśniowej Duchenne'a (DMD).
Tytuł angielski: Molecular diagnostics of Duchenne's muscular dystrophy (DMD).
Tytuł całości: W: XXXVIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego. Wrocław, 18-22 IX 2002. Streszczenia.
Adres wydawniczy: [B.m., 2002]
Strony: s. 370-371.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

26/32
Autorzy: Marta Kala, Jadwiga Wigowska-Sowińska, Bożena Galas-Zgorzalewicz, Ryszard Słomski.
Tytuł: Diagnostyka molekularna dystrofii mięśniowej Duchenne'a (DMD).
Tytuł angielski: Molecular diagnostics of Duchenne's muscular dystrophy (DMD).
Tytuł całości: W: Genetyka w medycynie. III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 16-18 IX 2002. Program i streszcz.
Adres wydawniczy: Poznań, 2002
Strony: s. 43.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

27/32
Autorzy: R[obert] Plewa, M[ichał] Łuczak, A[ndrzej] Bolewski, J[erzy] Wierzchowiecki, T[omasz] Siminiak.
Tytuł: Evaluation of the reduction in binding of LDL receptor to apolipoprotein B in patients with familial hypercholesterolemia - a flow cytometry assay.
Czasopismo: Kard. Pol.
Szczegóły: 2002 : T. 57 supl. 2, s. II-16.
Uwagi: VI Międzynarodowy Kongres Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego. 19-21 IX 2002, Poznań. - Toż: wersja na CD-ROM.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

28/32
Autorzy: Bożena Marszałek, Sławomir Wiśniewski, Kazimierz Kobus, Wiesław H. Trzeciak.
Tytuł: Identyfikacja nowej mutacji w eksonie 4 genu TCOF1 u chorych z zespołem Treacher Collins'a.
Tytuł angielski: Identification of novel mutation in exon 4 of TCOF1 gene in patients with Treacher Collins syndrome.
Tytuł całości: W: Genetyka w medycynie. III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 16-18 IX 2002. Program i streszcz.
Adres wydawniczy: Poznań, 2002
Strony: s. 150.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

29/32
Autorzy: Adrianna Mostowska, Agnieszka Kobielak, Wiesław Henryk Trzeciak.
Tytuł: Identyfikacja nowej mutacji w sekwencji kodującej domenę wiążącą DNA genu PAX9 u osób z wrodzonym brakiem zawiązków zębów stałych.
Tytuł angielski: Identification of novel mutation in sequence coding DNA binding domain of PAX9 gene in patients with congenital anodontia.
Tytuł całości: W: XXXVIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego. Wrocław, 18-22 IX 2002. Streszczenia.
Adres wydawniczy: [B.m., 2002]
Strony: s. 374.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

30/32
Autorzy: Bożena Marszałek.
Tytuł: The investigation of TCOF1 gene structure in patients with Treacher Collins syndrome.
Tytuł całości: W: Molecular aspects of cell differentiation and its disturbances in skin diseases. Symposium and Workshop sponsored by Polish-German Foundation. Poznań, 22-25 May 2002. Programme and Abstracts.
Adres wydawniczy: [Poznań, 2002]
Strony: s. 32-33.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

31/32
Autorzy: R[obert] Plewa, M[ichał] Łuczak, A[ndrzej] Bolewski, J[erzy] Wierzchowiecki, T[omasz] Siminiak.
Tytuł: Wykrywanie, lokalizacja i identyfikacja rzadkich mutacji w genie receptora LDL u chorych z hipercholesterolemią.
Tytuł angielski: Detection, location and identification of rare mutations in receptor LDL receptor gene in patients with hypercholesterolemia.
Czasopismo: Kard. Pol.
Szczegóły: 2002 : T. 57 supl. 2, s. II-17.
Uwagi: VI Międzynarodowy Kongres Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego. 19-21 IX 2002, Poznań. - Toż: wersja na CD-ROM.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

32/32
Autorzy: E. A. Gaikovitch, C[hristian] Meisel, P[rzemysław] M. Mrozikiewicz, J. N. Chernov, I[var] Roots.
Tytuł: Association of the MDR1 C3435T polymorphism with risk of colorectal cancer.
Czasopismo: Pharmacol. Toxicol.
Szczegóły: 2001 : Vol. 89 suppl. 1, s. 66.
Uwagi: 5th Congress of the European Association for Clinical Pharmacology and Therapeutics. Odense, Denmark, September 12-15, 2001.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu