Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
FENYLOKETONURIE - GENETYKA
Liczba odnalezionych rekordów:
13
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/13
Autorzy:
Mirosław
Bik-Multanowski
, Łukasz
Kałużny
, Renata
Mozrzymas
, Mariusz
Ołtarzewski
, Ewa
Starostecka
, Agata
Lange
, Bożena
Didycz
, Maria
Giżewska
, Jolanta
Ulewicz-Filipowicz
, Agnieszka
Chrobot
, Bożena
Mikołuć
, Agnieszka
Szymczakiewicz-Multanowska
, Wojciech
Cichy
, Jacek J.
Pietrzyk
.
Tytuł:
Molecular genetics of PKU in Poland and potential impact of mutations on BH4 responsiveness.
Czasopismo:
Acta Bioch. Pol.
Szczegóły:
2013 : Vol. 60, nr 4, s. 613-616, tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
0001-527X
e-ISSN:
1734-154X
Typ publikacji:
PA
Język publikacji:
EN
Wskaźnik Impact Factor ISI:
1.389
Punktacja Min. Nauki:
15.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Fenyloketonurie - genetyka
Choroby metaboliczne wrodzone
Leczenie dietą
Epidemiologia molekularna
Medical Subject Headings:
Phenylketonurias - genetics
Metabolism, inborn errors
Diet therapy
Molecular epidemiology
2/13
Autorzy:
Ł[ukasz]
Kałużny
, M[irosław]
Bik-Multanowski
, B[ogumiła]
Erenz-Surowy
, Z[ofia]
Siwińska-Mrozek
, W[ojciech]
Cichy
.
Tytuł:
BH4-responsiveness in Wielkopolska region Polish PKU patients.
Czasopismo:
J. Inherit. Metab. Dis.
Szczegóły:
2010 : Vol. 33 suppl. 1, s. S111.
Uwagi:
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. Istanbul, Turkey, 31 August - 3 September 2010.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Fenyloketonurie - genetyka
Hydroksylaza fenyloalaninowa - niedobór
Mutacja - genetyka
Medical Subject Headings:
Phenylketonurias - genetics
Phenylalanine hydroxylase - deficiency
Mutation - genetics
3/13
Autorzy:
Krzysztof
Borski
.
Tytuł:
Maternal phenylketonuria : management and nutritional support.
Czasopismo:
Med. Sci. Monit.
Szczegóły:
1998 : Vol. 4, nr 6, s. 1116-1121, il. tab. bibliogr. summ.
Typ publikacji:
PA
Polskie hasła przedmiotowe:
Fenyloketonurie - genetyka
Fenyloketonurie - diagnostyka
Fenyloketonurie - leczenie dietą
Fenyloketonurie - leczenie
Medical Subject Headings:
Phenylketonurias - genetics
Phenylketonurias - diagnosis
Phenylketonurias - diet therapy
Phenylketonurias - therapy
4/13
Autorzy:
K[rzysztof]
Borski
.
Tytuł:
Matczyna fenyloketonuria i hiperfenyloalaninemia.
Tytuł angielski:
Maternal phenylketonuria and hyperphenylalaninemia.
Czasopismo:
Pediat. Prakt.
Szczegóły:
1997 : T. 5, nr 1, s. 12, 95.
Uwagi:
Konferencja Naukowa "Okres dojrzewania" połączona z uroczystością jubileuszową 25-lecia Instytutu Pediatrii. Sesja Satelitarna "Choroba guzkowa tarczycy u dzieci i młodzieży". Poznań, 29-30 IV 1997. Streszczenia (Abstracts).
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Fenyloketonurie - genetyka
Fenyloketonurie - leczenie dietą
Fenyloketonurie - diagnostyka
Opieka nad pacjentem zespołowa
Opieka progresywna
Medical Subject Headings:
Phenylketonurias - genetics
Phenylketonurias - diet therapy
Phenylketonurias - diagnosis
Patient care team
Progressive patient care
5/13
Autorzy:
W[ojciech]
Cichy
, U[ve]
Preiβ
, I[wona]
Bączyk
, S.
Fiedler
, K[rzysztof]
Borski
, M[arian]
Krawczyński
.
Tytuł:
Der Einfluss der Diät auf die Veränderungen des Cholecystokinins im Plasma von Kindern mit Phenylketonurie.
Tytuł angielski:
Effect of diet on changes of cholecystokinin of plasma of children with phenylketonuria.
Tytuł całości:
W:
Paediatricum '95. Vorträge des Bilateralen Symposiums "Paediatricum '95" der Medizinischen Akademie "Karol Marcinkowski" Poznan und der Medizinischen Fakultät der Martin-Luther-Universität Halle-Wittenberg. Halle/Saale, 24 XI-26 XII 1995.
Adres wydawniczy:
Halle-Wittenberg, 1996
Strony:
s. 13-21 il. tab. bibliogr.
Typ publikacji:
ZRZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Fenyloketonurie - genetyka
Fenyloketonurie - leczenie dietą
Cholecystokinina - krew
Cholecystokinina - wydzielanie
Medical Subject Headings:
Phenylketonurias - genetics
Phenylketonurias - diet therapy
Cholecystokinin - blood
Cholecystokinin - secretion
6/13
Autorzy:
J[adwiga]
Jaruzelska
, K[rzysztof]
Borski
, M[arian]
Krawczyński
, J[olanta]
Filipowicz
, A[nna]
Ulbrych-Jabłońska
, W[itold]
Lukas
, C[zesława]
Helińska
, I[rena]
Polkowska
.
Tytuł:
Korzyści korelacji genotypu z fenotypem w chorobach genetycznych na przykładzie fenyloketonurii.
Tytuł angielski:
Advantages of genotype-phenotype correlation in genetic diseases on the example of phenylketonuria.
Tytuł całości:
W:
XXIV Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego. Gdańsk, 21-23 IX 1995. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Gdańsk, 1995
Strony:
s. 161.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Genotyp
Fenotyp
Fenyloketonurie - genetyka
Medical Subject Headings:
Genotype
Phenotype
Phenylketonurias - genetics
7/13
Autorzy:
Jadwiga
Jaruzelska
, Karolina
Michalczak-Janitz
, Renata
Matuszak
, Krzysztof
Borski
, Marian
Krawczyński
, Jolanta
Filipowicz
, Anna
Ulbrych-Jabłońska
, Witold
Lukas
, Czesława
Helińska
, Irena
Polkowska
.
Tytuł:
Wykorzystanie molekularnych technik wykrywania częstych mutacji genu do analizy korelacji genotypu z fenotypem oraz wykrywania nosicielstwa w fenyloketonurii.
Tytuł angielski:
Application of the molecular technics for detection of frequency gene mutations in analysis of genotype-phenotype correlation and carrier testing in phenylketonuria.
Czasopismo:
Pediat. Pol.
Szczegóły:
1995 : T. 70, nr 9 supl., s. 153-156, tab. streszcz. summ.
Uwagi:
Materiały naukowe XXIV Zjazdu Naukowego Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego. Gdańsk, 21-23 IX 1995.
Typ publikacji:
PA
Polskie hasła przedmiotowe:
Fenyloketonurie - genetyka
Mutacja
Hydroksylaza fenyloalaninowa
Genotyp
Fenotyp
Reakcja łańcuchowa polimerazy
Medical Subject Headings:
Phenylketonurias - genetics
Mutation
Phenylalanine hydroxylase
Genotype
Phenotype
Polymerase chain reaction
8/13
Autorzy:
Michał
Witt
, Jadwiga
Jaruzelska
, Izabela
Kuczora
, Renata
Matuszak
, Wojciech
Cichy
, Krzysztof
Borski
.
Tytuł:
A simplified method for detection of the mutations predominantly causing cystic fibrosis and phenylketonuria in Polish families.
Czasopismo:
Clin. Genet.
Szczegóły:
1993 : Vol. 44, nr 1, s. 44-45, il. bibliogr. summ.
Typ publikacji:
ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI:
1.094
Polskie hasła przedmiotowe:
Fenyloketonurie - genetyka
Mukowiscydoza - genetyka
Białka błonowe - genetyka
Mutacja
Hydroksylaza fenyloalaninowa - genetyka
Medical Subject Headings:
Phenylketonurias - genetics
Cystic fibrosis - genetics
Membrane proteins - genetics
Mutation
Phenylalanine hydroxylase - genetics
9/13
Autorzy:
Jadwiga
Jaruzelska
, Renata
Matuszak
, Francoise
Rey
, Jean
Rey
, Jolanta
Filipowicz
, Krzysztof
Borski
, Arnold
Munnich
.
Tytuł:
Genetic background of clinical homogeneity of phenylketonuria in Poland.
Tytuł całości:
W:
Abstracts of the 31st SSIEM [Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism] Annual Symposium held in Manchester 7-10th September [1993]. Free communications. [B. m., ok.1993]
Strony:
abstr. W 07.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Fenyloketonurie - genetyka
Genetyka populacji
Mutacja
Medical Subject Headings:
Phenylketonurias - genetics
Genetics, population
Mutation
10/13
Autorzy:
J[adwiga]
Jaruzelska
, R[enata]
Matuszak
, F[rancoise]
Rey
, J[ean]
Rey
, J[olanta]
Filipowicz
, K[rzysztof]
Borski
, A[rnold]
Munnich
.
Tytuł:
Genetic background of clinical homogeneity of phenylketonuria in Poland.
Czasopismo:
Bull. Pol. Acad. Sc. Biol. Sc.
Szczegóły:
1993 : Vol. 41, nr 2, s. 169-170.
Uwagi:
International Conference on Molecular Genetics in Medicine. Poznań, September 23-25, 1993.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Fenyloketonurie - genetyka
Genetyka populacji
Mutacja
Medical Subject Headings:
Phenylketonurias - genetics
Genetics, population
Mutation
11/13
Autorzy:
Jadwiga
Jaruzelska
, Renata
Matuszak
, Stanislas
Lyonnet
, Francoise
Rey
, Jean
Rey
, Jolanta
Filipowicz
, Krzysztof
Borski
, Arnold
Munich
.
Tytuł:
Genetic background of clinical homogeneity of phenylketonuria in Poland.
Czasopismo:
J. Med. Genet.
Szczegóły:
1993 : Vol. 30, nr 3, s. 232-234, tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji:
ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI:
2.759
Polskie hasła przedmiotowe:
Mutacja
Fenyloketonurie - genetyka
Genetyka populacji
Medical Subject Headings:
Mutation
Phenylketonurias - genetics
Genetics, population
12/13
Autorzy:
J[adwiga]
Jaruzelska
, R[enata]
Matuszak
, F[rancoise]
Rey
, J[olanta]
Filipowicz
, K[rzysztof]
Borski
, A[rnold]
Munnich
.
Tytuł:
Genetic background of clinical homogeneity of phenylketonuria in Poland.
Tytuł całości:
W:
International Conference on Molecular Genetics in Medicine. Poznań, 23-25 September 1993.
Adres wydawniczy:
[Poznań, 1993]
Strony:
s. 36.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Fenyloketonurie - genetyka
Genetyka populacji
Mutacja
Medical Subject Headings:
Phenylketonurias - genetics
Genetics, population
Mutation
13/13
Autorzy:
Jadwiga
Jaruzelska
, Karen Friis
Henriksen
, Flemming
Güttler
, Olaf
Riess
, Krzysztof
Borski
, Nikolaus
Blin
, Ryszard
Słomski
.
Tytuł:
The codon 408 mutation associated with haplotype 2 is predominant in Polish families with phenyloketonuria.
Czasopismo:
Hum. Genet.
Szczegóły:
1991 : Vol. 86, nr 3, s. 247-250, tab. bibliogr. summ.
Typ publikacji:
ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI:
2.656
Polskie hasła przedmiotowe:
Kodon - genetyka
Fenyloketonurie - genetyka
Mutacja
Haplotypy
Hydroksylaza fenyloalaninowa - genetyka
Medical Subject Headings:
Codon - genetics
Haplotypes
Mutation
Phenylalanine hydroxylase - genetics
Phenylketonurias - genetics
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu