logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: FENYLOKETONURIE - GENETYKA
Liczba odnalezionych rekordów: 13



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/13
Autorzy: Mirosław Bik-Multanowski, Łukasz Kałużny, Renata Mozrzymas, Mariusz Ołtarzewski, Ewa Starostecka, Agata Lange, Bożena Didycz, Maria Giżewska, Jolanta Ulewicz-Filipowicz, Agnieszka Chrobot, Bożena Mikołuć, Agnieszka Szymczakiewicz-Multanowska, Wojciech Cichy, Jacek J. Pietrzyk.
Tytuł: Molecular genetics of PKU in Poland and potential impact of mutations on BH4 responsiveness.
Czasopismo: Acta Bioch. Pol.
Szczegóły: 2013 : Vol. 60, nr 4, s. 613-616, tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 0001-527X
e-ISSN: 1734-154X

Typ publikacji: PA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.389
Punktacja Min. Nauki: 15.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:


2/13
Autorzy: Ł[ukasz] Kałużny, M[irosław] Bik-Multanowski, B[ogumiła] Erenz-Surowy, Z[ofia] Siwińska-Mrozek, W[ojciech] Cichy.
Tytuł: BH4-responsiveness in Wielkopolska region Polish PKU patients.
Czasopismo: J. Inherit. Metab. Dis.
Szczegóły: 2010 : Vol. 33 suppl. 1, s. S111.
Uwagi: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. Istanbul, Turkey, 31 August - 3 September 2010.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

3/13
Autorzy: Krzysztof Borski.
Tytuł: Maternal phenylketonuria : management and nutritional support.
Czasopismo: Med. Sci. Monit.
Szczegóły: 1998 : Vol. 4, nr 6, s. 1116-1121, il. tab. bibliogr. summ.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:


4/13
Autorzy: K[rzysztof] Borski.
Tytuł: Matczyna fenyloketonuria i hiperfenyloalaninemia.
Tytuł angielski: Maternal phenylketonuria and hyperphenylalaninemia.
Czasopismo: Pediat. Prakt.
Szczegóły: 1997 : T. 5, nr 1, s. 12, 95.
Uwagi: Konferencja Naukowa "Okres dojrzewania" połączona z uroczystością jubileuszową 25-lecia Instytutu Pediatrii. Sesja Satelitarna "Choroba guzkowa tarczycy u dzieci i młodzieży". Poznań, 29-30 IV 1997. Streszczenia (Abstracts).
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

5/13
Autorzy: W[ojciech] Cichy, U[ve] Preiβ, I[wona] Bączyk, S. Fiedler, K[rzysztof] Borski, M[arian] Krawczyński.
Tytuł: Der Einfluss der Diät auf die Veränderungen des Cholecystokinins im Plasma von Kindern mit Phenylketonurie.
Tytuł angielski: Effect of diet on changes of cholecystokinin of plasma of children with phenylketonuria.
Tytuł całości: W: Paediatricum '95. Vorträge des Bilateralen Symposiums "Paediatricum '95" der Medizinischen Akademie "Karol Marcinkowski" Poznan und der Medizinischen Fakultät der Martin-Luther-Universität Halle-Wittenberg. Halle/Saale, 24 XI-26 XII 1995.
Adres wydawniczy: Halle-Wittenberg, 1996
Strony: s. 13-21 il. tab. bibliogr.
Typ publikacji: ZRZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

6/13
Autorzy: J[adwiga] Jaruzelska, K[rzysztof] Borski, M[arian] Krawczyński, J[olanta] Filipowicz, A[nna] Ulbrych-Jabłońska, W[itold] Lukas, C[zesława] Helińska, I[rena] Polkowska.
Tytuł: Korzyści korelacji genotypu z fenotypem w chorobach genetycznych na przykładzie fenyloketonurii.
Tytuł angielski: Advantages of genotype-phenotype correlation in genetic diseases on the example of phenylketonuria.
Tytuł całości: W: XXIV Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego. Gdańsk, 21-23 IX 1995. Streszczenia.
Adres wydawniczy: Gdańsk, 1995
Strony: s. 161.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

7/13
Autorzy: Jadwiga Jaruzelska, Karolina Michalczak-Janitz, Renata Matuszak, Krzysztof Borski, Marian Krawczyński, Jolanta Filipowicz, Anna Ulbrych-Jabłońska, Witold Lukas, Czesława Helińska, Irena Polkowska.
Tytuł: Wykorzystanie molekularnych technik wykrywania częstych mutacji genu do analizy korelacji genotypu z fenotypem oraz wykrywania nosicielstwa w fenyloketonurii.
Tytuł angielski: Application of the molecular technics for detection of frequency gene mutations in analysis of genotype-phenotype correlation and carrier testing in phenylketonuria.
Czasopismo: Pediat. Pol.
Szczegóły: 1995 : T. 70, nr 9 supl., s. 153-156, tab. streszcz. summ.
Uwagi: Materiały naukowe XXIV Zjazdu Naukowego Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego. Gdańsk, 21-23 IX 1995.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

8/13
Autorzy: Michał Witt, Jadwiga Jaruzelska, Izabela Kuczora, Renata Matuszak, Wojciech Cichy, Krzysztof Borski.
Tytuł: A simplified method for detection of the mutations predominantly causing cystic fibrosis and phenylketonuria in Polish families.
Czasopismo: Clin. Genet.
Szczegóły: 1993 : Vol. 44, nr 1, s. 44-45, il. bibliogr. summ.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.094
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

9/13
Autorzy: Jadwiga Jaruzelska, Renata Matuszak, Francoise Rey, Jean Rey, Jolanta Filipowicz, Krzysztof Borski, Arnold Munnich.
Tytuł: Genetic background of clinical homogeneity of phenylketonuria in Poland.
Tytuł całości: W: Abstracts of the 31st SSIEM [Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism] Annual Symposium held in Manchester 7-10th September [1993]. Free communications. [B. m., ok.1993]
Strony: abstr. W 07.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

10/13
Autorzy: J[adwiga] Jaruzelska, R[enata] Matuszak, F[rancoise] Rey, J[ean] Rey, J[olanta] Filipowicz, K[rzysztof] Borski, A[rnold] Munnich.
Tytuł: Genetic background of clinical homogeneity of phenylketonuria in Poland.
Czasopismo: Bull. Pol. Acad. Sc. Biol. Sc.
Szczegóły: 1993 : Vol. 41, nr 2, s. 169-170.
Uwagi: International Conference on Molecular Genetics in Medicine. Poznań, September 23-25, 1993.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

11/13
Autorzy: Jadwiga Jaruzelska, Renata Matuszak, Stanislas Lyonnet, Francoise Rey, Jean Rey, Jolanta Filipowicz, Krzysztof Borski, Arnold Munich.
Tytuł: Genetic background of clinical homogeneity of phenylketonuria in Poland.
Czasopismo: J. Med. Genet.
Szczegóły: 1993 : Vol. 30, nr 3, s. 232-234, tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.759
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

12/13
Autorzy: J[adwiga] Jaruzelska, R[enata] Matuszak, F[rancoise] Rey, J[olanta] Filipowicz, K[rzysztof] Borski, A[rnold] Munnich.
Tytuł: Genetic background of clinical homogeneity of phenylketonuria in Poland.
Tytuł całości: W: International Conference on Molecular Genetics in Medicine. Poznań, 23-25 September 1993.
Adres wydawniczy: [Poznań, 1993]
Strony: s. 36.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

13/13
Autorzy: Jadwiga Jaruzelska, Karen Friis Henriksen, Flemming Güttler, Olaf Riess, Krzysztof Borski, Nikolaus Blin, Ryszard Słomski.
Tytuł: The codon 408 mutation associated with haplotype 2 is predominant in Polish families with phenyloketonuria.
Czasopismo: Hum. Genet.
Szczegóły: 1991 : Vol. 86, nr 3, s. 247-250, tab. bibliogr. summ.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.656
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu