Wyniki wyszukiwania

Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

1/12
Autorzy: Zofia Kolesińska, Cheng Xu, Andrea Messina, James Acierno, Nicolas Niederlander, Federico Santoni, Georgios Papadakis, Duarte Pignatelli, Magdalena Avbelj Stefanija, Keefe Smith Kimberly, Ravikumar Balasubramanian, William Crowley, Nelly Pitteloud.
Tytuł: Congenital hypogonadotropic hypogonadism and Cornelia de Lange Syndrome share clinical phenotype and genetic background.
Czasopismo: Horm. Res. Paediatr.
Szczegóły: 2022 : Vol. 95, suppl. 2, s. 352.
Uwagi: 60th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE). Rome, Italy, 15-17 September 2022.
p-ISSN: 1663-2818
e-ISSN: 1663-2826
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1159/000525606

2/12
Autorzy: Anna Szeliga, Michał Kunicki, Marzena Maciejewska-Jeske, Natalia Rzewuska, Anna Kostrzak, Błażej Męczekalski, Gregory Bala, Roman Smolarczyk, Eli Y. Adashi.
Tytuł: The genetic backdrop of hypogonadotropic hypogonadism.
Czasopismo: Int. J. Mol. Sci.
Szczegóły: 2021 : Vol. 22, nr 24, art. 13241 [s. 1-12], tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.847. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 30.
e-ISSN: 1422-0067
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: APR
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 6.208
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3390/ijms222413241

3/12
Autorzy: James S. Acierno, Cheng Xu, Georgios E. Papadakis, Nicolas J. Niederlander, Jesse D. Rademaker, Jenny Meylan, Andrea Messina, Zofia Kolesińska, Richard Quinton, Mariarosaria Lang-Muritano, Deborah Bartholdi, Irene Halperin, Christian De Geyter, Jerome Bouligand, Lucia Bartoloni, Jacques Young, Federico A. Santoni, Nelly Pitteloud.
Tytuł: Pathogenic mosaic variants in congenital hypogonadotropic hypogonadism.
Czasopismo: Genet. Med.
Szczegóły: 2020 : Vol. 22, nr 11, s. 1759-1767, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.697. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
p-ISSN: 1098-3600
e-ISSN: 1530-0366
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 8.822
Punktacja Min. Nauki: 200.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1038/s41436-020-0896-0

4/12
Autorzy: Małgorzata Kałużna, Katarzyna Ziemnicka.
Tytuł: Isolated hypogonadotropic hypogonadism in clinical practice.
Czasopismo: J. Med. Sci.
Szczegóły: 2018 : Vol. 87, nr 1, s. 53-54.
Uwagi: 27^th Bilateral Symposium Poznan-Halle "Rare diseases in clinical practice". [Poznań], 15-17 December 2017.
p-ISSN: 2353-9798
e-ISSN: 2353-9801
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

5/12
Autorzy: Małgorzata Kałużna, Promotor: Katarzyna Ziemnicka.
Tytuł: Poszukiwanie nowych czynników genetycznych biorących udział w etiopatogenezie izolowanego hipogonadyzmu hipogonadotropowego przy użyciu zaawansowanych metod analizy genomu. Rozprawa doktorska.
Adres wydawniczy: Poznań, 2018
Strony: [3], VI, 145 k. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
Uwagi: Katedra i Klinika Endokrynologii, Przemiany Materii i Chorób Wewnętrznych UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.
Typ publikacji: PD
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

6/12
Autorzy: Noa Kundzicz, Agnieszka Podfigurna, Adam Czyżyk, Błażej Męczekalski.
Tytuł: A 19-year-old patient with Kallmann syndrome - case report.
Czasopismo: Arch. Perinat. Med.
Szczegóły: 2016 : Vol. 22, nr 2, s. 48-49.
Uwagi: 8th Albert Netter Days of European Society of Gynecology. Wrocław, 20-22nd October 2016.
p-ISSN: 1505-0580
e-ISSN: 1508-4868
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

7/12
Autorzy: Marek Niedziela, Aleksander Jamsheer, Maciej R. Krawczyński, Monika Obara-Moszyńska, Aleksandra Rojek.
Tytuł: Hypogonadotropic hypogonadism in patients with congenital adrenal hypoplasia due to NR0B1 (DAX1) mutations: phenotype/genotype relationship.
Czasopismo: Horm. Res. Paediatr.
Szczegóły: 2014 : Vol. 82, suppl. 1, s. 153-154.
Uwagi: 53rd Annual Meeting of the ESPE, 18-20 September 2014, Dublin.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

8/12
Autorzy: Zofia Kolesińska, Monika Obara-Moszyńska, Barbara Rabska-Pietrzak, Marek Niedziela.
Tytuł: Charakterystyka pacjentów z hipogonadyzmem hipogonadotropowym.
Tytuł angielski: Characteristic of patients with congenital hypogonadotropic hypogonadism.
Czasopismo: Endokr. Pediat.
Szczegóły: 2013 : T. 12, supl. 1, s. 39.
Uwagi: V Zjazd, XXI Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologii Dziecięcej. Warszawa, 5-7 IX 2013. Tekst w jęz. pol. i ang.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

9/12
Autorzy: Hichem Miraoui, Andrew A. Dwyer, Gerasimos P. Sykiotis, Lacey C. Plummer, Wilson Chung, Bihua Feng, Andrew Beenken, Jeff Carke, Tune H. Pers, Piotr Dworzynski, Kimberley Woodward Keefe, Marek Niedziela, Taneli J.M. Raivio, William F. Crowley, Stephanie B. Seminara, Richard Quinton, Virginia A. Hughes, Filip Kumanov, Jacques Young, Maria A. Yialamas, Janet Elizabeth Hall, Jean-Pierre Chanoine, John Rubenstein, Moosa Mohammadi, Pei-San Tsai, Yisrael Sidis, Nelly Pitteloud, Kasper Lage.
Tytuł: Interactome-based affiliation scoring (IBAS) is a novel bioinformatic tool to identify and prioritize candidate genes: validation study in congenital hypogonadotropic hypogonadism.
Czasopismo: Endocr. Rev.
Szczegóły: 2013 : Vol. 34, nr 03, Meeting Abstr., abstr. MON-125.
Uwagi: ENDO 2013. The Endocrine Society's 95th Annual Meeting, San Francisco, USA, June 15-18, 2013.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

10/12
Autorzy: Błażej Męczekalski, Agnieszka Podfigurna-Stopa, Roman Smolarczyk, Krzysztof Katulski, Andrea R. Genazzani.
Tytuł: Kallmann syndrome in women: from genes to diagnosis and treatment.
Czasopismo: Gynecol. Endocrinol.
Szczegóły: 2013 : Vol. 29, nr 4, s. 296-300.
p-ISSN: 0951-3590
e-ISSN: 1473-0766
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.136
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.3109/09513590.2012.752459

11/12
Autorzy: Hichem Miraoui, Andrew A. Dwyer, Gerasimos P. Sykiotis, Lacey Plummer, Wilson Chung, Bihua Feng, Andrew Beenken, Jeff Clarke, Tune H. Pers, Piotr Dworzynski, Kimberley Keefe, Marek Niedziela, Taneli Raivio, William F. Crowley, Stephanie B. Seminara, Richard Quinton, Virginia A. Hughes, Philip Kumanov, Jacques Young, Maria A. Yialamas, Janet E. Hall, Guy Van Vilet, Jean-Pierre Chanoine, John Rubenstein, Moosa Mohammadi, Pei-San Tsai, Yisrael Sidis, Kasper Lage, Nelly Pitteloud.
Tytuł: Mutations in FGF17, IL17RD, DUSP6, SPRY4, and FLRT3 are identified in individuals with congenital hypogonadotropic hypogonadism.
Czasopismo: Am. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2013 : Vol. 92, nr 5, s. 725-743.
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 10.987
Punktacja Min. Nauki: 45.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1016/j.ajhg.2013.04.008

12/12
Autorzy: Piotr Fichna, Marta Fichna, Magdalena Żurawek, Jerzy Nowak.
Tytuł: Hypogonadotropic hypogonadism due to GnRH receptor mutation in a sibling.
Czasopismo: Endokr. Pol.
Szczegóły: 2011 : T. 62, nr 3, s. 264-267, il. tab. bibliogr. abstr. streszcz.
Typ publikacji: PA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.239
Punktacja Min. Nauki: 10.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu