logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: KOŚCI - WADY WRODZONE
Liczba odnalezionych rekordów: 3



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/3
Autorzy: Aleksander Jamsheer, Ewelina M. Olech, Kazimierz Kozłowski, Marek Niedziela, Anna Sowińska-Seidler, Monika Obara-Moszyńska, Anna Latos-Bieleńska, Marek Karczewski, Tomasz Żemojtel.
Tytuł: Exome sequencing reveals two novel compound heterozygous XYLT1 mutations in a Polish patient with Desbuquois dysplasia type 2 and growth hormone deficiency.
Czasopismo: J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2016 : Vol. 61, nr 7, s. 577-583, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1434-5161
e-ISSN: 1435-232X
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.471
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
DOI: 10.1038/jhg.2016.30

2/3
Autorzy: Aleksander Jamsheer, Anna Sowińska-Seidler, Ewelina M. Olech, Magdalena Socha, Kazimierz Kozłowski, Antoni Pyrkosz, Tomasz Trzeciak, Anna Materna-Kiryluk, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Variable expressivity of the phenotype in two families with brachydactyly type E, craniofacial dysmorphgism, short stature and delayed bone age caused by novel heterozygous mutations in the PTHLH gene.
Czasopismo: J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2016 : Vol. 61, nr 5, s. 457-461.
p-ISSN: 1434-5161
e-ISSN: 1435-232X
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.471
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
DOI: 10.1038/jhg.2015.172

3/3
Autorzy: A[leksander] Jamsheer, E[welina] Olech, K[azimierz] Kozłowski, A[nna] Sowińska-Seidler, T[omasz] Zemojtel.
Tytuł: Prenatal follow-up of a patient affected by Desbuquois dysplasia type 2 diagnosed by NGS-based whole exome sequencing.
Tytuł całości: W: 12th World Congress of Perinatal Medicine. Madrid, Spain, 3rd - 6th November 2015.
Adres wydawniczy: [B.m., 2015]
Strony: abstr. P-0086.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:


  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu