logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: LAMINA TYP A - GENETYKA
Liczba odnalezionych rekordów: 4



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/4
Autorzy: Anna Sowińska-Seidler, Ewelina M. Olech, Magdalena Socha, Dawid Larysz, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Novel 1q22-q23.1 duplication in a patient with lambdoid and metopic craniosynostosis, muscular hypotonia, and psychomotor retardation.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2018 : Vol. 59, nr 3, s. 281-289, il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.704.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883

Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.725
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1007/s13353-018-0447-4

    2/4
    Autorzy: A[nna] Sowińska-Seidler, E[welina] Olech, M[agdalena] Socha, A[leksander] Jamsheer.
    Tytuł: A de novo duplication on chromosome 1q22 in a patient presenting with craniosynostosis and psychomotor retardation.
    Tytuł całości: W: ESHG 2017 - European Human Genetics Conference 2017. Copenhagen, Denmark, May 27-30, 2017.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2017]
    Strony: abstr. P04.18B.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    3/4
    Autorzy: Agnieszka Madej-Pilarczyk, Adam Niezgoda, Magda Janus, Romuald Wojnicz, Michał Marchel, Anna Fidziańska, Stefan Grajek, Irena Hausmanowa-Petrusewicz.
    Tytuł: Limb-girdle muscular dystrophy with severe heart failure overlapping with lipodystrophy in a patient with LMNA mutation p.Ser334del.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2017 : Vol. 58, nr 1, s. 87-91, il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.784.
    p-ISSN: 1234-1983
    e-ISSN: 2190-3883

    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.756
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1007/s13353-016-0365-2

    4/4
    Autorzy: A[nna] Sowińska-Seidler, A[leksander] Jamsheer.
    Tytuł: Novel 1q22 duplication associated with complex craniosynostosis, muscular hypotonia and intellectual disability.
    Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
    Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
    Strony: s. 260.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

      Wyświetl ponownie stosując format:
  • Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu