logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: MONOSOMIA - GENETYKA
Liczba odnalezionych rekordów: 7



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/7
Autorzy: Adam P. Ross, M. Adela Mansilla, Youngshik Choe, Simon Helminski, Richard Sturm, Roy L. Maute, Scott R. May, Kamil K. Hozyasz, Piotr Wójcicki, Adrianna Mostowska, Beth Davidson, Iannis E. Adamopoulos, Samuel J. Pleasure, Jeffrey C. Murray, Konstantinos S. Zarbalis.
Tytuł: A mutation in mouse Pak1ip1 causes orofacial clefting while human PAK1IP1 maps to 6p24 translocation breaking points associated with orofacial clefting.
Czasopismo: PLoS ONE
Szczegóły: 2013 : Vol. 8, nr 7, s. e69333 [1-13], il. tab. bibliogr. abstr.
e-ISSN: 1932-6203

Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.534
Punktacja Min. Nauki: 40.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
DOI: 10.1371/journal.pone.0069333

2/7
Autorzy: J[ustyna] A. Karolak, K. Wakui, L.G. Shaffer, M[arzena] Gajęcka.
Tytuł: Charakterystyka równocześnie występujących duplikacji i delecji w zespole monosomii 1p36.
Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony: s. 55.
p-ISBN: 978-83-935317-1-4

Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

3/7
Autorzy: M[arzena] Gajęcka, J[ustyna] A. Karolak, J[oseph] Shen, K[eiko] Wakui, C[aron] Glotzbach, L[isa] G. Shaffer.
Tytuł: Mechanisms of concurrent deletions and duplications at 1p36.
Tytuł całości: W: The American Society of Human Genetics 63rd Annual Meeting. Boston, October 22-26, 2013. Poster Abstracts.
Adres wydawniczy: [B.m., 2013]
Strony: s. 581.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

4/7
Autorzy: Aleksander Jamsheer, Marta Smyk, Jolanta Wierzba, Jolanta Kołowska, Anna Woźniak, Joanna Skołożdrzy, Maria Fischer, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Subtle familial translocation t(11;22)(q24.2;q13.33) resulting in Jacobsen syndrome and distal trisomy 22q13.3 : further details of genotype-phenotype maps.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2008 : Vol. 49, nr 4, s. 397-405, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: PA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.351
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

5/7
Autorzy: R[enata] Posmyk, B[arbara] Panasiuk, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, M[ałgorzata] Piotrowicz, V. Kucinskas, L[ech] Korniszewski, B[eata] Kozak-Klonowska, A[nna] Latos-Bieleńska, L[ucjusz] Jakubowski, A[lina] T. Midro.
Tytuł: Nowa definicja fenotypu morfologicznego zespołu monosomii 5p na podstawie analizy ilościowej występowania cech klinicznych i antropologicznych.
Tytuł angielski: A new definition of morphological phenotype in monosomy 5p syndrome according quantitative analysis of clinical and anthropological traits.
Czasopismo: Neurol. Dziec.
Szczegóły: 2007 : Vol. 16 supl. zjazdowy, s. 93-94.
Uwagi: V Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych. Białystok, 21-23 VI 2007.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

6/7
Autorzy: R[enata] Posmyk, B[arbara] Panasiuk, A[nna] Latos-Bieleńska, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, M. Piotrowicz, V. Kucinskas, L[ech] Korniszewski, B[eata] Kozak-Klonowska, G. Sorbaj-Sucharska, A[lina] T. Midro.
Tytuł: A quantitative definition of monosomy 5p syndrome.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2005 : Vol. 13 suppl. 1, s. 117.
Uwagi: European Human Genetics Conference 2005. May 7-10, 2005, Prague, Czech Republic.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

7/7
Autorzy: Renata Posmyk, B[arbara] Panasiuk, [Anna] Latos-Bieleńska, [Danuta] Wolnik-Brzozowska, M. Piotrowicz, V. Kucinskas, O[lga] Haus, L[ech] Korniszewski, B[eata] Kozak-Klonowska, A. Jakubiuk-Tomaszuk, A[lina] T. Midro.
Tytuł: Wstępna analiza ilościowa cech fenotypu morfologicznego w zespole monosomii 5p.
Tytuł angielski: Preliminary quantitative analysis of morphological phenotype in monosomy 5p syndrome.
Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy: Gdańsk, 2004
Strony: s. 68.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu