Wyniki wyszukiwania

Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

1/26
Autorzy: Agata Tomaszewska, Michał Piechota, Marcin Straburzyński, Monika Koska, Joanna Budzik, Anna Sowińska-Seidler, Katarzyna Staniek-Łacna, Marzena Wiśniewska.
Tytuł: Identyfikacja mozaikowej postaci trisomii 9 chromosomu techniką MLPA u pacjentki z zespołem wad wrodzonych.
Tytuł całości: W: XI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 3-6 września 2023 r.
Adres wydawniczy: [B. m.,, 2023]
Strony: abstr. 5.23.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

2/26
Autorzy: Esra Yildiz Bölükbaşi, Justyna A. Karolak, Przemysław Szafrański, Tomasz Gambin, Nicholas Willard, Steven H. Abman, Csaba Galambos, John P. Kinsella, Paweł Stankiewicz.
Tytuł: High-level gonosomal mosaicism for a pathogenic non-coding CNV deletion of the lung-specific FOXF1 enhancer in an unaffected mother of an infant with ACDMPV.
Czasopismo: Mol. Genet. Genomic Med.
Szczegóły: 2022 : Vol. 10, nr 11, art. e2062 [s. 1-9], il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.645.
e-ISSN: 2324-9269
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.000
Punktacja Min. Nauki: 70.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1002/mgg3.2062

3/26
Autorzy: Joanna Kurpik, Sylwia Maćkowiak, Michalina Nowakowska, Olga Fudalej, Renata Turska-Malińska.
Tytuł: Leczenie ortodontyczne u pacjenta z mozaikowatym typem zespołu Downa - opis przypadku.
Tytuł angielski: Orthodontic treatment in patient with mosaic Down syndrome - a case report.
Tytuł całości: W: Fizykodiagnostyka i rehabilitacja w medycynie i stomatologii. Przypadki kliniczne.
Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Teresa Matthews-Brzozowska, Beata Kawala, Krzysztof Woźniak.
Adres wydawniczy: Poznań : Wydaw. Nauk. Uniwersytetu Medycznego im. K. Marcinkowskiego, 2021
Strony: s. 59-67, il. tab. bibliogr. abstr. streszcz.
p-ISBN: 978-83-7597-419-5
Typ publikacji: PFP
Język publikacji: PL
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

4/26
Autorzy: Justyna A. Karolak, Qian Liu, Nina G. Xie, Lucia R. Wu, Gustavo Rocha, Susana Fernandes, Luk Ho-Ming, Ivan F. Lo, David Mowat, Elisabeth K. Fiorino, Morris Edelman, Joyce Fox, Denise A. Hayes, David Witte, Ashley Parrott, Edwina Popek, Przemysław Szafrański, David Y. Zhang, Paweł Stankiewicz.
Tytuł: Highly sensitive blocker displacement amplification and droplet digital PCR reveal low-level parental FOXF1 somatic mosaicism in families with alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins.
Czasopismo: J. Mol. Diagn.
Szczegóły: 2020 : Vol. 22, nr 4, s. 447-456, bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.016. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
p-ISSN: 1525-1578
e-ISSN: 1943-7811
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.568
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1016/j.jmoldx.2019.12.007

5/26
Autorzy: Anna Wawrocka, Joanna Walczak-Sztulpa, Ewelina Bukowska-Olech, Aleksander Jamsheer, Marcin Jaworski, Piotr Jaworski, Maciej Robert Krawczyński.
Tytuł: Two sisters with microphthalmia and anterior segment dysgenesis secondary to a PAX6 pathogenic variant with clinically healthy parents: a case of gonadal mosaicism?
Czasopismo: Jpn. J. Ophthalmol.
Szczegóły: 2020 : Vol. 64, nr 2, s. 134-139, il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.920. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 25.
p-ISSN: 0021-5155
e-ISSN: 1613-2246
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.447
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1007/s10384-020-00715-6

6/26
Autorzy: P[aweł] Stankiewicz, Q[ian] Liu, N[ina] G. Xie, L[ucia] R. Wu, G[ustavo] Rocha, S[usana] Fernandes, I[van] F. Lo, S[tephen] Lam, D[avid] Mowat, E[lisabeth] K. Fiorino, M[orris] Edelman, J[oyce] Fox, D[enise] A. Hayes, D[avid] Witte, A[shley] Parrott, E[dwina] Popek, P[rzemysław] Szafrański, D[avid] Y. Zhang, J[ustyna] A. Karolak.
Tytuł: Very low-level FOXF1 parental somatic mosaicism in families with alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins.
Tytuł całości: W: ASHG 2019. The 69th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics. Houston, TX, USA, October 15-19, 2019.
Adres wydawniczy: [B. m., 2019]
Strony: abstr. PgmNr 1112 [s. 1-2].
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

7/26
Autorzy: K[arolina] Wielgus, K. Cieślik, M[ałgorzata] Waszak, R[yszard] Słomski, M[arlena] Szalata, J[oanna] Kempiak, G[rzegorz] Bręborowicz.
Tytuł: Genetic differences in monozygotic twins.
Czasopismo: Pol. J. Environ. Stud.
Szczegóły: 2008 : Vol. 17, nr 4A, s. 435-439, il. bibliogr. abst.
Uwagi: The 2^nd Conference "Environmental Influences and Prophylaxis of Children's Health". [Kazimierz Dolny, 9-10 X 2008].
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

8/26
Autorzy: K[arolina] Wielgus, K. Cieślik, M[ałgorzata] Waszak, R[yszard] Słomski, M[arlena] Szalata, J[oanna] Kempiak, G[rzegorz] Bręborowicz.
Tytuł: Przypadki różnic genetycznych u bliźniąt jednozygotycznych.
Tytuł angielski: Genetic differences in monozygotic twins.
Tytuł całości: W: II Ogólnopolska Konferencja Naukowa "Uwarunkowania środowiskowe i profilaktyka chorób wieku rozwojowego". Program i streszczenia. Kazimierz Dolny, 9-10 X 2008.
Adres wydawniczy: Lublin, 2008
Strony: s. 231.
Uwagi: Tekst w jęz. pol. i ang.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

9/26
Autorzy: M[ałgorzata] Szczepańska, B[arbara] Kwinecka-Dmitriew, J[ana] Skrzypczak.
Tytuł: The course of pregnancy in women with trisomy 21 mosaicism.
Czasopismo: Arch. Perinat. Med.
Szczegóły: 2006 : Vol. 12, nr 1, s. 59-60.
Uwagi: XXII Congress The fetus as a patient. Poland, Poznań, 9-11 June 2006.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

10/26
Autorzy: Marzena Wiśniewska, Małgorzata Mazurek.
Tytuł: Trisomy 8 mosaicism syndrome.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2002 : Vol. 43, nr 1, s. 115-118, il. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 4.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

11/26
Autorzy: Alina Wojda, Jolanta Kołowska, Małgorzata Mazurek, Marian Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Postępy w diagnostyce cytogenetycznej zespołu Turnera.
Tytuł angielski: Advances in the cytogenetic diagnostics of Turner syndrome.
Czasopismo: Diag. Lab.
Szczegóły: 2001 : T. 37 supl. 1, s. 87-91, tab. bibliogr.
Uwagi: Supl. poświęcony genetyce medycznej i biologii molekularnej. [Cz. 2].
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 3.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

12/26
Autorzy: Jolanta Kwiatkowska, J[adwiga] Wigowska-Sowińska, D[obrawa] Napierała, R[yszard] Słomski, D[avid] J. Kwiatkowski.
Tytuł: Mosaicism in tuberous sclerosis as a potential cause of the failure of molecular diagnosis.
Tytuł całości: W: II Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 24-26 V 1999.
Adres wydawniczy: [B.m., 1999]
Strony: s. 173-174.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

13/26
Autorzy: M[arzena] Wiśniewska, M[ałgorzata] Mazurek, A[lina] Wojda, J[olanta] Kołowska.
Tytuł: 45,X/46,X, t(Xo;Yq) in 5 members of a three generation family.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 1998 : Vol. 39A, s. 64.
Uwagi: The 13th Symposium of the Polish Genetics Society. Warszawa, September 22-25, 1998.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

14/26
Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Interpretacja wyniku badania cytogenetycznego (wg Międzynarodowego Systemu Nomenklatury Cytogenetycznej u Człowieka, ISCN 1995).
Tytuł angielski: Interpretation of results of cytogenetic examination (by International System of Cytogenetic Nomenclature in Man, ISCN 1995).
Czasopismo: Pediat. Prakt.
Szczegóły: 1998 : T. 6, nr 3-4, s. 45-51, bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

15/26
Autorzy: Anna Latos-Bieleńska, Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Udział czynników genetycznych w etiologii wrodzonych wad rozwojowych.
Tytuł angielski: Participation of genetical factors in etiology of congenital abnormalities.
Tytuł całości: W: Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Red.: Anna Latos-Bieleńska.
Adres wydawniczy: Poznań, 1998
Strony: s. 9-14 tab. bibliogr.
Typ publikacji: PF
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

16/26
Autorzy: Alina Wojda, Jolanta Kołowska, Małgorzata Mazurek, Marian Krawczyński, Katarzyna Łącka, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Wiek pacjentek z zespołem Turnera, w którym skierowano je na badanie kariotypu, a stwierdzona aberracja chromosomów płci.
Tytuł angielski: Clinical recognition of Turner syndrome and chromosomal aberrations.
Czasopismo: Pediat. Pol.
Szczegóły: 1998 : T. 73, nr 12, s. 1261-1263, tab. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

17/26
Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Zapis wyniku badania cytogenetycznego i jego interpretacja (wg Międzynarodowego Systemu Nomenklatury Cytogenetycznej u Człowieka, ISCN 1995).
Tytuł angielski: Record of cytogenetical examintion result and its interpretation (by International System of Cytogenetical Nomenclature in Man, ISCN 1995).
Tytuł całości: W: Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Red.: Anna Latos-Bieleńska.
Adres wydawniczy: Poznań, 1998
Strony: s. 77-84.
Typ publikacji: PF
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

18/26
Autorzy: Marzena Wiśniewska, M[ałgorzata] Mazurek.
Tytuł: 45,X/46,Xi(Xq) mosaicism in a three generation family.
Czasopismo: Cytogenet. Cell Genet.
Szczegóły: 1997 : Vol. 77, nr 1-2, s. 126.
Uwagi: Abstracts of the 1st European Cytogenetics Conference. Athens, Greece, June 22-25, 1997.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

19/26
Autorzy: Alina Wojda, Jolanta Kołowska, Katarzyna Łącka, Piotr Fichna, Marian Krawczyński, Mariola Zawada, Małgorzata Jarmuż, Danuta Wolnik-Brzozowska, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Aberracje chromosomów i mozaikowatość komórkowa w zespole Turnera - badania z zastosowaniem FISH.
Tytuł angielski: Chromosome aberrations and cell mosaicism in Turner's syndrome - examinations with using of FISH.
Czasopismo: Ginek. Pol.
Szczegóły: 1997 : T. 68 supl. 2, s. 56-65, tab. bibliogr. streszcz. summ.
Uwagi: XXX lat genetyki na Białostocczyźnie. IX Ogólnopolskie Sympozjum: "Cytogenetyka w praktyce klinicznej. Białystok-Białowieża, 3-5 X 1996.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

20/26
Autorzy: Renata Glazar, M[ariola] Zawada, J[olanta] Kołowska, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Familial trisomy 14 mosaic in a 9 year old girl with malformation syndrome and her mother.
Czasopismo: Med. Genet.
Szczegóły: 1997 : Vol. 9 Nr 2 suppl., s. 67.
Uwagi: 29th Annual Meeting of The European Society of Human Genetics. Genoa, Italy, May 17-20, 1997.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

21/26
Autorzy: Anna Latos-Bieleńska, Jolanta Kołowska, Małgorzata Jarmuż, Małgorzata Mazurek, Mariola Zawada, Alina Wojda, Jerzy Warchoł, Maciej Kurpisz.
Tytuł: Mozaicyzm komórkowy z występowaniem dodatkowego chromosomu markerowego u par małżeńskich z niepowodzeniami rozrodu - trudności diagnostyczne i interpretacyjne.
Tytuł angielski: Mosaicism with presence of additional marker chromosome in couples with reproductive failure - diagnostic and interpretative problems.
Czasopismo: Klin. Perinat. Ginek.
Szczegóły: 1997 : T. 18, s. 45-52, tab. bibliogr. summ.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

22/26
Autorzy: A[lina] Wojda, J[olanta] Kołowska, M[ariola] Zawada, M[ałgorzata] Jarmuż, K[atarzyna] Łącka, M[arian] Krawczyński, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Significance of FISH in precise cytogenetic diagnostics in Turner syndrome patients.
Czasopismo: Cytogenet. Cell Genet.
Szczegóły: 1997 : Vol. 77, nr 1-2, s. 67.
Uwagi: Abstracts of the 1st European Cytogenetics Conference. Athens, Greece, June 22-25, 1997.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

23/26
Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, R[enata] Glazar, M[ałgorzata] Jungerman, J[olanta] Kołowska, M[arzena] Wiśniewska, M[ariola] Zawada.
Tytuł: UPD14 or hidden mosaicism 14 - an important problem for genotype-phenotype correlation.
Czasopismo: Cytogenet. Cell Genet.
Szczegóły: 1997 : Vol. 77, nr 1-2, s. 113.
Uwagi: Abstracts of the 1st European Cytogenetics Conference. Athens, Greece, June 22-25, 1997.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

24/26
Autorzy: A[lina] Wojda, J[olanta] Kołowska, K[atarzyna] Łącka, P[iotr] Fichna, M[aciej] Krawczyński, M[ariola] Zawada, M[ałgorzata] Jarmuż, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Aberracje chromosomów płci i mozaicyzm w zespole Turnera - badania z zastosowaniem FISH.
Tytuł angielski: Aberrations of sex hormone and mosaicism in Turner syndrome - studies by FISH.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 1996 : Vol. 37B, s. 102-103.
Uwagi: IX Ogólnopolskie Sympozjum "Cytogenetyka w praktyce klinicznej". Białystok-Białowieża, 3-5 X 1996. Streszczenia.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

25/26
Autorzy: M[ichał] Witt, A[nna] Latos-Bieleńska, M[ałgorzata] Jungerman, J[acek] Wachowiak, M[ałgorzata] Kaczmarek-Kanold.
Tytuł: Diagnostyka molekularna mozaicyzmu X/XY oraz chimeryzmu mieszanego w szpiku kostnym - doświadczenia własne.
Tytuł angielski: Molecular diagnostic of X/XY mosaicism and of mixed chimerism of bone marrow - own experience.
Tytuł całości: W: XXIV Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego. Gdańsk, 21-23 IX 1995. Streszczenia.
Adres wydawniczy: Gdańsk, 1995
Strony: s. 172.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

26/26
Autorzy: R[enata] Glazar, J[olanta] Kołowska, M[ariola] Zawada, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Mozaika trisomii 14 u 9-letniej dziewczynki z zespołem wad rozwojowych i upośledzeniem umysłowym.
Tytuł angielski: Trisomy 14 mosaicism in a 9-year-old girl with malformation syndrome and mental retardation.
Tytuł całości: W: XXIV Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego. Gdańsk, 21-23 IX 1995. Streszczenia.
Adres wydawniczy: Gdańsk, 1995
Strony: s. 193
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu