logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: MUTACJA
Liczba odnalezionych rekordów: 321



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/321
Autorzy: Magdalena Wołowiec, Katarzyna Smalisz, Katarzyna Popko, Katarzyna Bąbol-Pokora, Katarzyna Drabko, Małgorzata Salomonowicz-Bodzioch, Małgorzata Czogała, Anna Pieczonka, Sylwia Kołtan, Lucyna Maciejka-Kembłowska, Renata Tomaszewska, Grażyna Sobol-Milejska, Grażyna Karolczyk, Wanda Badowska, Iwona Malinowska.
Tytuł: Charakterystyka kliniczna dzieci z limfohistiocytozą hemofagocytarną.
Tytuł angielski: Clinical analysis of hemophagocytic lymphohistiocytosis in children.
Czasopismo: Prz. Pediat.
Szczegóły: 2022 : Vol. 51, nr 1, s. 100-108, tab. bibliogr. abstr. streszcz.
p-ISSN: 0137-723X
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: PL
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
Inne bazy podające opis:
  • Scopus


    2/321
    Autorzy: Katarzyna Jaśkowiak, Marcin Stopa, Maciej Krawczyński, Maciej Niewada, Dominik Golicki.
    Tytuł: Dziedziczne dystrofie siatkówki spowodowane mutacją genu RPE65 - obraz kliniczny, obciążenie ekonomiczne i społeczne.
    Czasopismo: Klin. Oczna
    Szczegóły: 2022 : R. 124, nr 1, s. 7-15, il. tab. bibliogr. streszcz.
    Uwagi: Wersja anglojęzyczna na stronie internetowej czasopisma.
    p-ISSN: 0023-2157
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: APR
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 40.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.5114/ko.2021.111731

    3/321
    Autorzy: Piotr Rzymski.
    Tytuł: Ewolucja SARS-CoV-2: Jak nowe warianty wpływają i wpłyną na profilaktykę COVID-19?
    Tytuł całości: W: X Jubileuszowa Ogólnopolska Konferencja Naukowo-Szkoleniowa "Farmakoekonomika szansą na zbilansowanie wydatków systemu opieki zdrowotnej w Polsce". Konferencja w formie on-line, 17-18 listopada 2022.
    Adres wydawniczy: Poznań : Wydaw. Nauk. Uniw. Med. im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu, 2022
    Strony: s. 10-11.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    4/321
    Autorzy: Ewelina Szczepanek-Parulska, Bartłomiej Budny, Martyna Borowczyk, Katarzyna Zawadzka, Paweł Sztromwasser, Marek Ruchała.
    Tytuł: Compound heterozygous GLI3 variants in siblings with thyroid hemiagenesis.
    Czasopismo: Endocrine
    Szczegóły: 2021 : Vol. 71, nr 2, s. 514-519, il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.964. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 25.
    p-ISSN: 1355-008X
    e-ISSN: 1559-0100
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.925
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1007/s12020-020-02422-1

    5/321
    Autorzy: Jakub Kulus, Magdalena Kulus, Katarzyna Stefańska, Jarosław Sobolewski, Hanna Piotrowska-Kempisty, Paul Mozdziak, Bartosz Kempisty.
    Tytuł: SARS-CoV-2 genetic variability and non-specific immunity associated with the use of different BCG strains - a molecular and clinical approach.
    Czasopismo: Vaccines
    Szczegóły: 2021 : Vol. 9, nr 6, art. 639 [s. 1-16], il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.150. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście.
    p-ISSN: 2076-393X
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: APR
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.961
    Punktacja Min. Nauki: 140.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3390/vaccines9060639

    6/321
    Autorzy: Elżbieta Nowakowska, Anna Michalska, Sylwia Sulimiera Michalak, Anna Paczkowska.
    Tytuł: Sars-CoV-2 mutations and variations and how COVID-19 vaccines work against the variants.
    Czasopismo: Acta Pol. Pharm.
    Szczegóły: 2021 : Vol. 78, nr 3, s. 291-303, tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.155. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 15.
    p-ISSN: 0001-6837
    e-ISSN: 2353-5288
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: APR
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.555
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.32383/appdr/139673

    7/321
    Autorzy: Aleksandra Szczawińska-Popłonyk, Rafał Płoski, Ewa Bernatowska, Małgorzata Pac.
    Tytuł: A novel CDC42 mutation in an 11-year old child manifesting as syndromic immunodeficiency, autoinflammation, hemophagocytic lymphohistiocytosis, and malignancy: a case report.
    Czasopismo: Front. Immunol.
    Szczegóły: 2020 : Vol. 11, art. 318 [s. 1-6], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.770. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 35.
    p-ISSN: 1664-3224
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: KAZ
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 7.561
    Punktacja Min. Nauki: 140.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3389/fimmu.2020.00318

    8/321
    Autorzy: Marcin Nicoś, Kamila Wojas-Krawczyk, Pawel Krawczyk, Izabela Chmielewska, Magdalena Wojcik-Superczyńska, Katarzyna Reszka, Robert Kieszko, Anna Góra-Florek, Małgorzata Dudek, Daria Świniuch, Wojciech Papiewski, Paulina Całka, Marzanna Ciesielska, Rodryg Ramlau, Janusz Milanowski.
    Tytuł: Assessment of EGFR gene mutations in circulating free DNA in monitoring of response to EGFR tyrosine kinase inhibitors in patients with lung adenocarcinoma.
    Czasopismo: Arch. Med. Sci.
    Szczegóły: 2020 : 16, nr 6, s. 1496-1500, il. tab. bibliogr.
    p-ISSN: 1734-1922
    e-ISSN: 1896-9151
    Typ publikacji: PL
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.5114/aoms.2019.89217

    9/321
    Autorzy: Paulina Skupin-Mrugalska, Tamara Minko.
    Tytuł: Development of liposomal vesicles for osimertinib delivery to EGFR mutation - positive lung cancer cells.
    Czasopismo: Pharmaceutics
    Szczegóły: 2020 : Vol. 12, nr 10, art. 939, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.842. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście.
    e-ISSN: 1999-4923
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 6.321
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3390/pharmaceutics12100939

    10/321
    [Aut.] Peter J. Campbell, Gad Getz, Jan O. Korbel et al.; on behalf of the ICGC/TCGA Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes Consortium.[i.a. Maciej Wiznerowicz].
    Tytuł: Pan-cancer analysis of whole genomes.
    Czasopismo: Nature
    Szczegóły: 2020 : Vol. 578, nr 7536, s. 82-93, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 0028-0836
    e-ISSN: 1476-4687
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1038/s41586-020-1969-6

    11/321
    Autorzy: Katarzyna Anna Majewska, Andrzej Kędzia, Przemysław Kontowicz, Magdalena Paruzińska, Jarosław Szydłowski, Marek Świtoński, Joanna Nowacka-Woszuk.
    Tytuł: Polymorphism of the growth hormone gene GH1 in Polish children and adolescents with short stature.
    Czasopismo: Endocrine
    Szczegóły: 2020 : Vol. 69, nr 1, s. 157-164, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.906. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 25.
    p-ISSN: 1355-008X
    e-ISSN: 1559-0100
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.633
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1007/s12020-020-02305-5

    12/321
    Autorzy: Marta Anna Kowalska, Promotor: Jolanta Dorszewska.
    Tytuł: Poszukiwanie markerów genetycznych i biochemicznych o znaczeniu diagnostycznym i terapeutycznym u osób chorych na migrenę. Rozprawa doktorska.
    Tytuł angielski: Searching for genetic and biochemical markers of diagnostic and therapeutic significance in patients with migraine. Doctoral dissertation.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2020
    Strony: 87 s. [komentarz + cykl 3 publikacji składających się na rozprawę doktorską] , il. tab. , 30 cm , bibliogr. abstr. streszcz. + dysk optyczny [CD-ROM]
    Uwagi: Pracownia Neurobiologii Katedry i Kliniki Neurologii UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.
    Typ publikacji: PD
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    13/321
    Autorzy: Karin van der Tuin, Leanne de Kock, Eveline J. Kamping, Sabine E. Hannema, Marie-Jose M. Pouwels, Marek Niedziela, Tom van Wezel, Frederik J. Hes, Marjolijn C. Jongmans, William D. Foulkes, Hans Morreau.
    Tytuł: Clinical and molecular characteristics may alter treatment strategies of thyroid malignancies in DICER1 syndrome.
    Czasopismo: J. Clin. Endocrinol. Metab.
    Szczegóły: 2019 : Vol. 104, nr 2, s. 277-284, bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.809. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
    p-ISSN: 0021-972X
    e-ISSN: 1945-7197
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.399
    Punktacja Min. Nauki: 140.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1210/jc.2018-00774

    14/321
    Autorzy: Andrzej Hnatyszyn, Marlena Szalata, Marzena Skrzypczak-Zielińska, Karolina Wielgus, Jerzy Stanczyk, Ireneusz Dziuba, Adam Mikstacki, Agnieszka Dobrowolska, Małgorzata Waszak, Piotr Tomasz Hnatyszyn, Ryszard Słomski.
    Tytuł: DNA variants in Helicobacter pylori infected patients with chronic gastritis, dysplasia and gastric cancer.
    Czasopismo: Adv. Med. Sci.
    Szczegóły: 2019 : Vol. 64, nr 1, s. 79-84, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.824. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 15.
    p-ISSN: 1896-1126
    e-ISSN: 1898-4002
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.570
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1016/j.advms.2018.12.002

    15/321
    Autorzy: Olga Bielska, Beata Stefania Lipska-Ziętkiewicz, Dominika Kuleszo, Maciej Jankowski, Małgorzata Pańczyk-Tomaszewska, Elżbieta Kuźma-Mroczkowska, Maria Szczepańska, Barbara Roszkowska-Bjanid, Katarzyna Taranta-Janusz, Iwona Jadeszko, Janina Taraszkiewicz, Danuta Ostalska-Nowicka, Alina Rabiega, Katarzyna Jobs, Judyta Mews, Marcin Tkaczyk, Anna Jander, Roman Stankiewicz, Kinga Musiał, Anna Jakubowska, Dorota Drożdż, Anna Moczulska, Małgorzata Śniadecka, Hanna Nosek, Przemysław Sikora, Anna Wieczorkiewicz-Płaza, Aleksandra Żurowska.
    Tytuł: Fenotyp chorych z mutacjami w genie COL4A5 kodującym białka łańcucha A-5 kolagenu IV w polskiej populacji pacjentów z krwinkomoczem rodzinnym.
    Czasopismo: Prz. Lek.
    Szczegóły: 2019 : T. 76, nr 5, s. 335.
    Uwagi: XVII Konferencja Naukowo-Szkoleniowa Polskiego Towarzystwa Nefrologii Dziecięcej. Kraków, 26-28 V 2019.
    p-ISSN: 0033-2240
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    16/321
    Autorzy: Caroline M. Kolvenbach, Gabriel C. Dworschak, Sandra Frese, Anna S. Japp, Peggy Schuster, Nina Wenzlitschke, Öznur Ylimaz, Filipa M. Lopes, Alexy Pryalukhin, Luca Schierbaum, Loes F.M. van der Zanden, Franziska Kause, Ronen Schneider, Katarzyna Taranta-Janusz, Maria Szczepańska, Krzysztof Pawlaczyk, William G. Newman, Glenda M. Beaman, Helen M. Stuart, Raimondo M. Cervellione, Wouter F.J. Feitz, Iris A.L.M. van Rooij, Michiel F. Schreuder, Martijn Steffens, Stefanie Weber, Waltraut M. Merz, Markus Feldkötter, Bernd Hoppe, Holger Thiele, Janine Altmüller, Christoph Berg, Glen Kristiansen, Michael Ludwig, Heiko Reutter, Adrian S. Woolf, Friedhelm Hildebrandt, Phillipe Grote, Marcin Zaniew, Banjamin Odermatt, Alina C. Hilger.
    Tytuł: Rare variants in BNC2 are implicated in autosomal-dominant congenital lower urinary-tract obstruction.
    Czasopismo: Am. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2019 : Vol. 104, nr 5, s. 994-1006, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 3.739. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 45.
    p-ISSN: 0002-9297
    e-ISSN: 1537-6605
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 10.502
    Punktacja Min. Nauki: 200.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1016/j.ajhg.2019.03.023

    17/321
    Autorzy: Marcin Stański, Michał Prendecki, Marta Kowalska, Joanna Kosińska, Jolanta Florczak-Wyspiańska, Jan Ilkowski, Mateusz Dezor, Aleksandra Piórczyńska, Wojciech Kozubski, Jolanta Dorszewska.
    Tytuł: Czynniki molekularne u osób z rodzinną i sporadyczną chorobą Alzheimera.
    Tytuł całości: W: Młodzież w Świecie Nauki. IV Spotkanie Młodzieży Licealnej i Studentów. Poznań, 26 IV 2018 r. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: [Poznań, 2018]
    Strony: s. 21.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    18/321
    Autorzy: Anna Grenda, Bożena Jarosz, Paweł Krawczyk, Tomasz Kucharczyk, Kamila Wojas-Krawczyk, Katarzyna Reszka, Kinga Krukowska, Marcin Nicoś, Juliusz Pankowski, Maciej Bryl, Rodryg Ramlau, Barbara Kuźnar-Kamińska, Tomasz Grodzki, Aleksandra Szczęsna, Krystyna Siemiątkowska, Justyna Szumiło, Halina Batura-Gabryel, Michał Palonka, Janusz Milanowski.
    Tytuł: Discrepancies between ALK protein disruption and occurrence of ALK gene rearrangement in Polish NSCLC patients.
    Czasopismo: J. Thorac. Dis.
    Szczegóły: 2018 : Vol. 10, nr 8, s. 4994-5009, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.759.
    p-ISSN: 2072-1439
    e-ISSN: 2077-6624
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.027
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.21037/jtd.2018.07.28

    19/321
    Autorzy: M[arta] Kowalska, M. Kozłowska, M[ichał] Prendecki, A[nna] Oczkowska, M. Grobelna, M[agdalena] Kapelusiak-Pielok, W[ojciech] Kozubski, J[olanta] Dorszewska.
    Tytuł: Genetic variants in KCNK18 gene in migraine patients with positive family history of this disease.
    Czasopismo: Eur. J. Neurol.
    Szczegóły: 2018 : Vol. 25, suppl. 2, s. 299 (abstr. EPR1046).
    Uwagi: Abstracts of the 4th Congress of the European Academy of Neurology. Lisbon, Portugal, June 16-19, 2018.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    20/321
    Autorzy: Marcin Zaniew, Arend Bokenkamp, Marcin Kołbuc, Claudio La Scola, Federico Baronio, Anna Niemirska, Maria Szczepańska, Julia Burger, Angela La Manna, Monika Miklaszewska, Anna Rogowska-Kalisz, Jutta Gellermann, Argyroula Zampetoglou, Anna Wasilewska, Magdalena Roszak, Jerzy Moczko, Aleksandra Krzemień, Dariusz Runowski, Grzegorz Siteń, Iga Załuska-Leśniewska, Patrizia Fonduli, Franca Zurrida, Fabio Paglialonga, Zoran Gucev, Dusan Paripovic, Rina Rus, Valerie Said-Conti, Lisa Sartz, Woo Yeong Chung, Se Jin Park, Jung Won Lee, Yong Hoon Park, Yo Han Ahn, Przemysław Sikora, Constantinos J. Stefanidis, Velibor Tasic, Martin Konrad, Franca Anglani, Maria Addis, Hae Il Cheong, Michael Ludwig, Detlef Bockenhauer.
    Tytuł: Long-term renal outcome in children with OCRL mutations: retrospective analysis of a large international cohort.
    Czasopismo: Nephrol. Dial. Transplant.
    Szczegóły: 2018 : Vol. 33, nr 1, s. 85-94, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.008.
    p-ISSN: 0931-0509
    e-ISSN: 1460-2385
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.198
    Punktacja Min. Nauki: 40.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1093/ndt/gfw350

    21/321
    Autorzy: Klaudia Pacewicz, Małgorzata Popis, Adrian Brodziński, Wojciech Dłubała, Hanna Kmita, Jolanta Florczak-Wyspiańska, Małgorzata Wojtkowska, Sławomir Michalak.
    Tytuł: Mutation of genes participated in mitochondrial quality control in PD patients.
    Czasopismo: Acta Bioch. Pol.
    Szczegóły: 2018 : Vol. 65, suppl. 2, s. 58 (anstr. P8.15).
    Uwagi: 3rd Congress of Polish Biosciences BIO2018 "Through interdisciplinary approach into new solutions" and 51st Meeting of the Polish Biochemical Society, 14th Conference of the Polish Society for Cell Biology. Gdańsk, 18-21 September 2018.
    p-ISSN: 0001-527X
    e-ISSN: 1734-154X
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    22/321
    Autorzy: Anna Winczewska-Wiktor, Magdalena Badura-Stronka, Barbara Steinborn.
    Tytuł: Padaczka uwarunkowana genetycznie.
    Tytuł całości: W: Padaczka. Etiologia.
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Joanna Jędrzejczak, Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska.
    Adres wydawniczy: Warszawa : PZWL Wydawnictwo Lekarskie, 2018
    Strony: s. 5-24 [ ark. wyd. 1,1], tab. bibliogr.
    p-ISBN: 978-83-200-5550-4
    Typ publikacji: PFP
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    23/321
    Autorzy: Monika Adamska, Ewelina Kowal, Katarzyna Kiwerska, Adam Ustaszewski, Julia Paczkowska, Joanna Czerwińska-Rybak, Małgorzata Jarmuż-Szymczak, Lidia Gil.
    Tytuł: Polymorphism of TET2 gene mutations in Polish patients with myelodysplastic syndromes.
    Tytuł całości: W: iMedic 2018. 3rd International Medical Interdisciplinary Congress - Medical, Pharmaceutical and Health Sciences. Bydgoszcz, 9th June 2018. Abstract book.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2018]
    Strony: s. 21.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    24/321
    Autorzy: Anna Skorczyk-Werner, Anna Wawrocka, Natalia Kochalska, Maciej Robert Krawczyński.
    Tytuł: Two novel CHM mutations in Polish patients with choroideremia.
    Tytuł całości: W: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
    Adres wydawniczy: [B. m., 2018]
    Strony: abstr. 10.3.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    25/321
    Autorzy: K[atarzyna] Kosicka, A[nna] Siemiątkowska, G[rzegorz] H. Bręborowicz, M[ariola] Krzyścin, F[ranciszek] K. Główka.
    Tytuł: A heterozygous mutation in HSD11B2 as possible explanation of hypertension in pregnancy. Case report.
    Tytuł całości: W: 9th Polish - German Symposium on Pharmaceutical Sciences "Towards novel concepts in pharmaceutical sciences". Kraków, 26-27.05.2017.
    Adres wydawniczy: Kraków, 2017
    Strony: s. 183-184, bibliogr.
    p-ISBN: 978-83-65110-78-7
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    26/321
    Autorzy: Anna Winczewska-Wiktor, Magda Badura-Stronka, Monika Starczewska, Barbara Steinborn.
    Tytuł: Charakterystyka elektrokliniczna MECP2patii.
    Tytuł angielski: The clinical and EEG characteristic of MECP2pathy.
    Czasopismo: J. Epileptol.
    Szczegóły: 2017 : vol. 25, suppl. 1, s. 38.
    Uwagi: 28th Conference of the Polish Society of Epileptology. Warsaw, May 18-20, 2017. Tekst w j. ang. na s. 78.
    p-ISSN: 2299-9728
    e-ISSN: 2300-0147
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    27/321
    Autorzy: J[oanna] Walczak-Sztulpa, K[arolina] Pesz, N. Wieczorek-Cichecka, H. Arts, A[nna] Wawrocka, A[nna] Latos-Bieleńska, K. Chrzanowska.
    Tytuł: Clinical variability of Sensenbrenner syndrome in Polish patients with WDR35 mutations.
    Tytuł całości: W: ESHG 2017 - European Human Genetics Conference 2017. Copenhagen, Denmark, May 27-30, 2017.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2017]
    Strony: abstr. P04.72D.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    28/321
    Autorzy: Bogda Skowrońska, Barbara Bogdańska-Kaczmarek, Izabela Krzyśko-Pieczka, Elżbieta Niechciał, Jędrzej Nowaczyk, Piotr Fichna.
    Tytuł: Cukrzyca monogenowa uwarunkowana mutacją genu wątrobowego czynnika transkrypcyjnego 1 alfa - opis przypadku.
    Czasopismo: Endokr. Pediat.
    Szczegóły: 2017 : T. 16, nr 2, s. 154.
    Uwagi: VII Zimowa Szkoła Polskiego Towarzystwa Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej. Krynica-Zdrój, 3-5 marca 2017.
    p-ISSN: 1730-0282
    e-ISSN: 1898-9373
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    29/321
    Autorzy: Janina Markowska, Anna Markowska, Monika Szarszewska, Stefan Sajdak, Paweł Knapp, Anna Grybos, Anita Olejek, Wiesława Bednarek, Andrzej Marszałek, Ewa Markwitz, Robert Jach, Piotr Tomczak, Anita M. Chudecka-Głaz, Rodryg Ramlau, Violetta Filas, Marian Gryboś, Joanna Stanisławiak-Rudowicz, Karolina Jaszczyńska-Nowinka, Krystyna Adamska.
    Tytuł: Do BRCA 1 mutations affect selected molecular variables in women with breast and ovarian cancer carrying cerebral metastases?
    Czasopismo: J. Clin. Oncol.
    Szczegóły: 2017 : Vol. 35, nr 15 suppl., abstr. e13017.
    Uwagi: Annual Meeting of the American Society of Clinical Oncology (ASCO). Chicago, June 2-6, 2017.
    p-ISSN: 0732-183X
    e-ISSN: 1527-7755
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    30/321
    Autorzy: Dorota Pojda-Wilczek, Anna Skorczyk-Werner, Patrycja Wycisło-Gawron, Maciej Krawczyński.
    Tytuł: Dystrofia czopkowo-pręcikowa u rodzeństwa z powodu mutacji w genie ATF6.
    Tytuł angielski: Cone-rod dystrophy in brother and sister caused by mutations in the ATF6 gene.
    Tytuł całości: W: XLVIII Zjazd Okulistów Polskich. Kraków, 8-10 VI 2017.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2017]
    Strony: s. 332-333.
    Uwagi: Wersja na CD-ROM.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL, EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    31/321
    Autorzy: Jerzy Nowak, Bogna Świątek-Kościelna, Ewelina M. Kałużna, Jolanta Rembowska, Agnieszka Dzikiewicz-Krawczyk, Mariola Zawada, Danuta Januszkiewicz-Lewandowska.
    Tytuł: Effect of irradiation on DNA synthesis, NBN gene expression and chromosomal stability in cells with NBN mutations.
    Czasopismo: Arch. Med. Sci.
    Szczegóły: 2017 : Vol. 13, nr 2, s. 283-292, il. tab bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.550.
    p-ISSN: 1734-1922
    e-ISSN: 1896-9151
    Typ publikacji: PA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.344
    Punktacja Min. Nauki: 30.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.5114/aoms.2017.65452

    32/321
    Autorzy: Ewa Wypasek, Javier Corral, Martine Alhenc-Gelas, Wojciech Sydor, Teresa Iwaniec, Magdalena Celińska-Lowenhoff, Daniel P. Potaczek, Aleksandra Blecharczyk, Krystyna Zawilska, Jacek Musiał, Anetta Undas.
    Tytuł: Genetic characterization of antithrombin, protein C, and protein S deficiencies in Polish patients.
    Czasopismo: Pol. Arch. Med. Wew.
    Szczegóły: 2017 : Vol. 127, nr 7-8, s. 512-523, tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.758.
    p-ISSN: 0032-3772
    e-ISSN: 1897-9483
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.658
    Punktacja Min. Nauki: 30.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.20452/pamw.4045

    33/321
    Autorzy: Agnieszka Sobecka, Wojciech Barczak, Karolina Bednarowicz, Piotr Machczyński, Paweł Golusiński, Błażej Rubiś, Michał M. Masternak, Wiktoria M. Suchorska, Wojciech Golusiński.
    Tytuł: Mutacja C250T w promotorze genu hTERT i długość telomerów jako markery molekularne rozwoju raka płaskonabłonkowego głowy i szyi.
    Czasopismo: Nowa Audiofonologia
    Szczegóły: 2017 : T. 6, nr 3 supl., s. 39.
    Uwagi: II Ogólnopolska Konferencja "Innowacje w otolaryngologii, wyzwania-możliwości-perspektywy", 14-16 IX 2017, Kołobrzeg.
    p-ISSN: 2084-946X
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    34/321
    Autorzy: A[gnieszka] Sobecka, W[ojciech] Barczak, K[arolina] Bednarowicz, P[iotr] Machczyński, P[aweł] Golusiński, B[łażej] Rubiś, M[ichał] M. Masternak, W[iktoria] M. Suchorska, W[ojciech] Golusiński.
    Tytuł: Mutacja C250T w promotorze genu hTERT i długość telomerów jako markery molekularne rozwoju raka płaskonabłonkowego głowy i szyi.
    Czasopismo: Nowa Audiofonologia
    Szczegóły: 2017 : T. 6, nr 2, s. 116-117.
    Uwagi: XVII Międzynarodowe Sympozjum "Onkologia w Otolaryngologii". Wisła, 25-27 V 2017 r.
    p-ISSN: 2084-946X
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    35/321
    Autorzy: Nelly Sabbaghian, Leanne de Kock, William D. Foulkes, Marek Niedziela.
    Tytuł: No germline mutations of DICER1 and HABP2, the two new potent genes predisposing to familial papillary thyroid carcinoma.
    Czasopismo: Eur. Thyroid J.
    Szczegóły: 2017 : Vol. 6, suppl. 1, s. 82-83 (abstr. P2-02-72).
    Uwagi: 40th Annual Meeting of the European Thyroid Association. Belgrade, Serbia, September 9-12, 2017.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1159/000477987

    36/321
    Autorzy: Aleksandra Rojek, Monika Obara-Moszyńska, Marek Niedziela.
    Tytuł: Nowa mutacja w genie PHEX u 7-letniej dziewczynki z krzywicą hipofosfatemiczną.
    Tytuł angielski: Novel mutation in PHEX gene in 7-year-old girl with hypophosphatemic rickets.
    Czasopismo: Endokr. Pediat.
    Szczegóły: 2017 : T. 16, supl. 1, s. 43.
    Uwagi: VII Zjazd, XXIII Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej. Rzeszów, 1-3 czerwca 2017.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL, EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    37/321
    Autorzy: Małgorzata Mackiewicz-Wysocka, Patrycja Czerwińska, Violetta Filas, Elżbieta Bogajewska, Agata Kubicka, Anna Przybyła, Ewelina Dondajewska, Tomasz Kolenda, Andrzej Marszałek, Andrzej Mackiewicz.
    Tytuł: Oncogenic BRAF mutations and p16 expression in melanocytic nevi and melanoma in the Polish population.
    Czasopismo: Post. Derm. Alerg.
    Szczegóły: 2017 : T. 34, z. 5, s. 490-498, il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.777.
    p-ISSN: 1642-395X
    e-ISSN: 2299-0046
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.471
    Punktacja Min. Nauki: 15.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.5114/ada.2017.71119

    38/321
    Autorzy: Simone Sanna-Cherchi, Kamal Khan, Rik Westland, Priya Krithivasan, Hila Milo Rasouly, Iuliana Ionita-Laza, David Fasel, Krzysztof Kiryluk, Monica Bodria, Egdar A. Otto, Matt G. Sampson, C. Gillies, Adele Mitrotti, Loreto Gesualdo, Friedhelm Hildebrandt, Joanna Van Wijk, Marijan Saraga, Francesco Scolari, Velibor Tasic, Gian Marco Ghiggeri, Anna Materna-Kiryluk, David B. Goldstein, Nicholas Katsanis, Erica Davis, Ali G. Gharavi.
    Tytuł: Rare GREB1L mutations contribute to the genetic heterogeneity of congenital kidney malformations.
    Czasopismo: J. Am. Soc. Nephrol.
    Szczegóły: 2017 : Vol. 28, Abstract Suppl., s. 830 (SA-PO584).
    Uwagi: ASN Kidney Week 2017. New Orleans, LA, October 31-November 5, 2017.
    p-ISSN: 1046-6673
    e-ISSN: 1533-3450
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    39/321
    Autorzy: Tadeusz Biegański, Peter Beighton, Maciej Łukaszewski, Krzysztof Bik, Łukasz Kuszel, Ewa Wasilewska, Kazimierz Kozłowski, Malwina Czarny-Ratajczak.
    Tytuł: SMD Kozlowski type caused by p.Arg594His substitution in TRPV4 reveals abnormal ossification and notochordal remnants in discs and vertebrae.
    Czasopismo: Eur. J. Med. Genet.
    Szczegóły: 2017 : Vol. 60, nr 10, s. 509-516, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.745.
    p-ISSN: 1769-7212
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.004
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1016/j.ejmg.2017.07.004

    40/321
    Autorzy: A[nita] Szwed, A[leksandra] John, J[oanna] Goździk-Spychalska, W[ojciech] Czaiński, W[itold] Czerniak, J. Ratajczak, H[alina] Batura-Gabryel.
    Tytuł: Survival of patients with cystic fibrosis depending on mutation type and nutritional status.
    Czasopismo: Adv. Exp. Med. Biol.
    Szczegóły: 2017 : Vol. 1023, s. 65-72, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.134. Neuroscience and Respiration: Pulmonary Disorders and Therapy. Ed. Mieczysław Pokorski.
    p-ISSN: 0065-2598
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.760
    Punktacja Min. Nauki: 25.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1007/5584_2017_66

    41/321
    Autorzy: Jolanta Skalska-Sadowska, Małgorzata Dawidowska, Bronisława Szarzyńska-Zawadzka, Małgorzata Jarmuż-Szymczak, Joanna Czerwińska-Rybak, Ludomiła Machowska, Katarzyna Derwich.
    Tytuł: Translocation t(8;14)(q24;q11) with concurrent PTEN alterations and deletions of STIL/TAL1 and CDKN2A/B in a pediatric case of acute T-lymphoblastic leukemia: A genetic profile associated with adverse prognosis.
    Czasopismo: Pediatr. Blood Cancer
    Szczegóły: 2017 : Vol. 64, nr 4, e26266 [s. 1-4], il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.561.
    p-ISSN: 1545-5009
    e-ISSN: 1545-5017
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: KAZ
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.646
    Punktacja Min. Nauki: 25.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1002/pbc.26266

    42/321
    Autorzy: Leanne de Kock, Talia Boshari, Fabio Martinelli, Elżbieta Wójcik, Marek Niedziela, William D. Foulkes.
    Tytuł: Adult-onset cervical embryonal rhabdomyosarcoma and DICER1 mutations.
    Czasopismo: J. Low. Genit. Tract Dis.
    Szczegóły: 2016 : Vol. 20, nr 1, s. e8-e10, il. tab. bibliogr.
    p-ISSN: 1089-2591
    e-ISSN: 1526-0976
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.205
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1097/LGT.0000000000000149

    43/321
    Autorzy: Bartosz Kempisty, Katarzyna Zaorska, Dorota Bukowska, Marcin Nowak, Katarzyna Wojtanowicz-Markiewicz, Szymon Porowski, Edyta Ociepa, Paweł Antosik, Klaus-Peter Brüssow, Małgorzata Bruska, Michał Nowicki, Maciej Zabel.
    Tytuł: Analysis of mitogen-activated protein kinase (MAP2K2) gene polymorphisms in relation to the occurrence of adenocarcinoma during aging in dogs.
    Czasopismo: Med. Wet.
    Szczegóły: 2016 : R. 72, nr 1, s. 46-52, il. tab. bibliogr. summ.
    p-ISSN: 0025-8628
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.161
    Punktacja Min. Nauki: 15.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    44/321
    Autorzy: Wiesława Kranc, Adrian Chachuła, Katarzyna Wojtanowicz-Markiewicz, Katarzyna Zaorska, Edyta Ociepa, Adam Piotrowski, Dorota Bukowska, Sylwia Ciesiółka, Sylwia Borys, Hanna Piotrowska, Agnieszka Skowrońska, Marcin Nowak, Paweł Antosik, Klaus-Peter Brüssow, Bartosz Kempisty, Małgorzata Bruska, Michał Nowicki, Maciej Zabel.
    Tytuł: Association between GGA1 gene polymorphisms and occurrence of mammary mixed tumors and aging in domestic bitches.
    Czasopismo: Med. Wet.
    Szczegóły: 2016 : R. 72, nr 1, s. 34-40, il. tab. bibliogr. summ.
    p-ISSN: 0025-8628
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.161
    Punktacja Min. Nauki: 15.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    45/321
    Autorzy: M[arta] Podralska, A[gnieszka] Stembalska, R[yszard] Ślęzak, R[obert] Śmigiel, A[leksandra] Lewandowicz-Uszyńska, B[arbara] Pietrucha, S[ylwia] Kołtan, J[adwiga] Wigowska-Sowińska, J[acek] Pilch, M[aria] Mosor, I[wona] Ziółkowska-Suchanek, M[agdalena] Żurawek, M. Iżykowska, R[yszard] Słomski.
    Tytuł: ATM gene alterations in Polish patients with ataxia-telangiectasia.
    Czasopismo: Folia Neuropathol.
    Szczegóły: 2016 : Vol. 54, nr 4, s. 434.
    Uwagi: Polish-French Scientific Conference "Alzheimer's disease and neurodegenerative disorders: what challenges for tomorrow?". Warszawa, 4thof November 2016.
    p-ISSN: 1641-4640
    e-ISSN: 1509-572x
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.5114/fn.2016.64824

    46/321
    Autorzy: Anna Płóciennik, Aleksandra Hernik, Hanna Komarowska, Bartłomiej Budny, Katarzyna Ziemnicka, Marek Ruchała.
    Tytuł: Case report of MEN2A family with rare coexistence of C634R and Y791F RET mutations.
    Tytuł całości: W: Młodzież w Świecie Nauki. II Spotkanie Młodzieży Licealnej i Studentów. Poznań, 14 IV 2016 r. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: [Poznań, 2016]
    Strony: s. 55.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    47/321
    Autorzy: Magdalena Naorniakowska, Maciej Dądalski, Diana Kamińska, Wojciech Jańczyk, Dariusz Lebensztejn, Krzysztof Fyderek, Jacek Wysocki, Piotr Socha.
    Tytuł: Clinical presentations of Wilson disease among Polish children.
    Czasopismo: Dev. Period Med.
    Szczegóły: 2016 : T. 20, nr 3, s. 216-221, tab. bibliogr. abstr. streszcz.
    p-ISSN: 1428-345X
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Punktacja Min. Nauki: 13.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    48/321
    Autorzy: M[alte] Spielmann, R[icarda] Flöttmann, B. Kragsteen, M[agdalena] Socha, S[inje] Geuer, L[ila] Allou, A[nna] Sowińska-Seidler, L[eopold] Wagner, A[leksander] Jamsheer, B[arbara] Oehl-Jaschkowitz, D[eepthi] de Silva, I[ngo] Kurth, I[dit] Maya, F[ernando] Santos, W[iebke] Hülsemann, D[enise] Horn, S[tefan] Mundlos.
    Tytuł: Copy number variation morbidity map of congenital limb malformations reveals that the majority of pathogenic variants affect non-coding regulatory elements.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2016 : Vol. 24, suppl. 1, s. 19-20.
    Uwagi: European Human Genetics Conference joint with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics. Barcelona, Spain, May 21-24, 2016.
    p-ISSN: 1018-4813
    e-ISSN: 1476-5438
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    49/321
    Autorzy: Anna Wawrocka, Zuzanna Niedziela, Anna Skorczyk-Werner, Maciej R. Krawczyński.
    Tytuł: Differential diagnosis of Norrie disease and X-linked familial exudative vitreoretinopathy (XL-FEVR) based on clinical and molecular evaluation.
    Czasopismo: Klin. Oczna
    Szczegóły: 2016 : R. 118, nr 3, s. 231-234, il. tab. bibliogr. abstr. streszcz.
    p-ISSN: 0023-2157
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Punktacja Min. Nauki: 10.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    50/321
    Autorzy: Aleksandra Rojek, Zofia Kolesińska, Marek Niedziela.
    Tytuł: Diversity in phenotype of two siblings and their with X-linked hypophosphatemic rickets due to PHEX mutation.
    Czasopismo: Horm. Res. Paediatr.
    Szczegóły: 2016 : Vol. 86, suppl. 1, s. 189.
    Uwagi: 55th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE). Paris, France, September 10-12, 2016.
    p-ISSN: 1663-2818
    e-ISSN: 1663-2826
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1159/000449142

    51/321
    Autorzy: Janina Markowska, Anna Markowska, Paweł Knapp, Monika Pawałowska, Jakub Żurawski, Stefan Sajdak, Andrzej Bieńkiewicz, Anita Olejek, Wiesława Bednarek, Anna Grybos, Andrzej Marszałek, Violetta Filas, A. Roszak, Katarzyna Wójcik-Krowiranda, Wojciech Kuncman, Radosław Mądry, Marcin Jóźwik.
    Tytuł: Evaluation of selected molecular parameters in two types of endometrial cancer.
    Czasopismo: J. Clin. Oncol.
    Szczegóły: 2016 : Vol. 34, nr 15 suppl., abstr. e17118.
    Uwagi: Annual Meeting of the American Society of Clinical Oncology (ASCO). Chicago, June 3-7, 2016.
    p-ISSN: 0732-183X
    e-ISSN: 1527-7755
    Typ publikacji: ZSZ
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    52/321
    Autorzy: Z[ofia] Kolesińska, P[aweł] Kurzawa, A[leksandra] Rojek, K[arina] Kapczuk, M[aciej] R. Krawczyński, M[arek] Niedziela.
    Tytuł: Gonadal tumors in complete gonadal dysgenesis with 46,XY karyotype.
    Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
    Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
    Strony: s. 106.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    53/321
    Autorzy: Wiesław H. Trzeciak, Ryszard Koczorowski.
    Tytuł: Molecular basis of hypohidrotic ectodermal dysplasia: an update.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2016 : Vol. 57, nr 1, s. 51-61, il. tab. bibliogr.
    p-ISSN: 1234-1983
    e-ISSN: 2190-3883
    Typ publikacji: PA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.655
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1007/s13353-015-0307-4

    54/321
    Autorzy: Justyna A. Karolak, Piotr Polakowski, Jerzy Szaflik, Jacek P. Szaflik, Marzena Gajęcka.
    Tytuł: Molecular screening of keratoconus susceptibility sequence variants in VSX1, TGFBI, DOCK9, STK24, and IPO5 genes in Polish patients and novel TGFBI variant identification.
    Czasopismo: Ophthalmic Genet.
    Szczegóły: 2016 : Vol. 37, nr 1, s. 37-43, tab. bibliogr.
    p-ISSN: 1381-6810
    e-ISSN: 1744-5094
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.277
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.3109/13816810.2014.926375

    55/321
    Autorzy: A[nna] Sowińska-Seidler, A[leksander] Jamsheer.
    Tytuł: Novel 1q22 duplication associated with complex craniosynostosis, muscular hypotonia and intellectual disability.
    Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
    Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
    Strony: s. 260.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    56/321
    Autorzy: Katarzyna Ziemnicka, Bartłomiej Budny, Paweł Gut, Aleksandra Hernik, Olena Leitgeber-Dominiczak, Marcin Siudziński, Maria Gryczyńska, Adam Janicki, Marek Ruchała.
    Tytuł: Novel mutations p.V220E and c.30G>T in menin gene are associated with hereditary predisposition to multiple endocrine neoplasia type 1.
    Czasopismo: Endocr. Abstr.
    Szczegóły: 2016 : Vol. 41, abstr. EP606.
    Uwagi: 18th European Congress of Endocrinology 2016. Munich, Germany, 28-31 May 2016.
    p-ISSN: 1470-3947
    e-ISSN: 1479-6848
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    DOI: 10.1530/endoabs.41.EP606

    57/321
    Autorzy: A[gnieszka] Gach, I[wona] Pinkier, A[leksander] Jamsheer, D[ominik] Salachna, K[arolina] Antosik, L[ucjusz] Jakubowski.
    Tytuł: Panel-based NGS identifies novel compound heterozygous variants of BMP1 underlying osteogenesis imperfecta.
    Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
    Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
    Strony: s. 220.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    58/321
    Autorzy: Wojciech Barczak, Wiktoria M. Suchorska, Agnieszka Sobecka, Karolina Bednarowicz, Piotr Machczyński, Paweł Golusiński, Błażej Rubiś, Michał M. Masternak, Wojciech Golusiński.
    Tytuł: TERT promoter mutation and telomere length assessment in peripheral blood leukocytes in head and neck squamous cell carcinoma patients.
    Czasopismo: Współcz. Onkol.
    Szczegóły: 2016 : Vol. 19, suppl. 1, s. 13.
    Uwagi: 8th International Conference of Contemporary Oncology "Integrated oncology: genomics, immunotherapies, and molecular targets". Poznań, 16-18 March 2016.
    p-ISSN: 1428-2526
    e-ISSN: 1897-4309
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    59/321
    Autorzy: A[nna] Skorczyk-Werner, A[nna] Wawrocka, K[atarzyna] Wicher, W[ei] C. Chiang, J[onathan] H. Lin, M[ałgorzata] Jarmuż-Szymczak, M[agdalena] Kostrzewska-Poczekaj, A[leksander] Jamsheer, R[afał] Płoski, M[ałgorzata] Rydzanicz, S[usanne] Kohl, N[icole] Weisschuh, B[ernd] Wissinger, M[aciej] R. Krawczyński.
    Tytuł: The first case of autosomal recessive cone-rod dystrophy caused by a novel pathogenic mutation in the ATF6 gene.
    Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
    Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
    Strony: s. 214.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    60/321
    Autorzy: Katarzyna Bednarek-Rajewska, Promotor: Aldona Woźniak.
    Tytuł: Wpływ ekspresji wybranych markerów rokowniczych (Fn14, CD44v, EGFR) na przebieg kliniczny u chorych z gruczolakorakiem płuca w zależności od obecności mutacji aktywującej w genie EGFR. Rozprawa doktorska.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2016
    Strony: 169 s. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
    Uwagi: Katedra i Zakład Patomorfologii Klinicznej UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.
    Typ publikacji: PD
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    61/321
    Autorzy: Pierre Calvel, Kamila Kusz-Zamelczyk, Periklis Makrythanasis, Damian Janecki, Christelle Borel, Beatrice Conne, Anne Vannier, Frederique Bena, Stefania Gimelli, Piotr Fichna, Stylianos E. Antonarakis, Serge Nef, Jadwiga Jaruzelska.
    Tytuł: A case of Wiedemann-Steiner syndrome associated with a 46,XY disorder of sexual development and gonadal dysgenesis.
    Czasopismo: Sex. Dev.
    Szczegóły: 2015 : Vol. 9, nr 5, s. 289-295, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1661-5425
    e-ISSN: 1661-5433
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.164
    Punktacja Min. Nauki: 15.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1159/000441512

    62/321
    Autorzy: Marta Kaczmarek-Ryś, Promotor: Ryszard Słomski, Promotor: Katarzyna Ziemnicka.
    Tytuł: Analiza mutacji i polimorfizmów w genie RET u chorych z dziedzicznym i sporadycznym rakiem rdzeniastym tarczycy. Rozprawa doktorska.
    Tytuł angielski: Analysis of mutations and polymorphisms in the RET gene in patients with hereditary and sporadic medullary thyroid carcinoma. Doctoral dissertation.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2015
    Strony: [10], 157 s. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. abstr. streszcz. + dysk optyczny [CD-ROM]
    Uwagi: Instytut Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu; Katedra Biochemii i Biotechnologii Uniw. Przyrodniczego im. A. Cieszkowskiego w Poznaniu; Katedra i Klinika Endokrynologii, Przemiany Materii i Chorób Wewnętrznych UM w Poznaniu.
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    63/321
    Autorzy: Katarzyna Wicher, Promotor: Maciej Krawczyński.
    Tytuł: Analiza podłoża molekularnego i korelacji genotypowo-fenotypowych u polskich pacjentów z autosomalnymi recesywnymi dystrofiami siatkówki. Rozprawa doktorska.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2015
    Strony: 166 k. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
    Uwagi: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.
    Typ publikacji: PD
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    64/321
    Autorzy: Anna Oczkowska, J[olanta] Florczak-Wyspiańska, W[ojciech] Kozubski, J[olanta] Dorszewska.
    Tytuł: Analysis of genotype/phenotype correlation for genetic variants of SNCA, PRKN genes and alpha-synuclein, and Parkin concentrations in Parkinson's disease.
    Tytuł całości: W: NEURONUS 2015. IBRO & IRUN Neuroscience Forum. Kraków, Poland, April 17-19, 2015.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2015]
    Strony: s. 77.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    65/321
    Autorzy: Andrzej Pławski, Paweł Boruń, Marzena Skrzypczak-Zielińska, Piotr Krokowicz, Michał Drews, Jacek Paszkowski, Jan Lubiński, Tomasz Banasiewicz.
    Tytuł: Familial adenomatous polyposis of the colon.
    Czasopismo: Post. Nauk Med.
    Szczegóły: 2015 : T. 28, nr 1, s. 25-33, il. bibliogr. streszcz. summ.
    p-ISSN: 0860-6196
    e-ISSN: 1731-2469
    Typ publikacji: PA
    Język publikacji: EN
    Punktacja Min. Nauki: 8.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    66/321
    Autorzy: Krzysztof Szyfter, Małgorzata Rydzanicz, Wojciech Gawęcki, Maciej Wróbel, Joanna Szyfter-Harris.
    Tytuł: Genetyka słuchu - co nowego?
    Tytuł angielski: Genetics of hearing - what's new?
    Czasopismo: Post. Chir. Głowy i Szyi
    Szczegóły: 2015 : Vol. 14, nr 2, s. 25-31, il. tab. bibliogr. abstr. streszcz.
    p-ISSN: 1643-9279
    e-ISSN: 2084-9842
    Typ publikacji: PA
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 3.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    67/321
    Cancer Genome Atlas Network [352 collaborators, i.a. Andrzej Mackiewicz, Paweł Murawa, Maciej Wiznerowicz].
    Tytuł: Genomic classification of cutaneous melanoma.
    Czasopismo: Cell
    Szczegóły: 2015 : Vol. 161, nr 7, s. 1681-1696, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 0092-8674
    e-ISSN: 1097-4172
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    DOI: 10.1016/j.cell.2015.05.044

    68/321
    Autorzy: Dorota Hoffman-Zacharska, Elżbieta Szczepanik, Marta Jurek, Krzysztof Sadowski, Anna Winczewska-Wiktor, Małgorzata Kruk, Dorota Antczak-Marach, Barbara Steinborn, Dariusz Koziorowski.
    Tytuł: Mutacje genu SLC2A1 - szerokie spektrum kliniczne niedoboru transportera glukozy GLUT1.
    Tytuł całości: W: II Konferencja Polskiego Towarzystwa Choroby Parkinsona i innych Zaburzeń Ruchowych oraz VI Zjazd Sekcji Schorzeń Pozapiramidowych Polskiego Towarzystwa Neurologicznego. Warszawa, 8-10 października 2015 r.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2015]
    Strony: s. 27.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    69/321
    Autorzy: Anna Oczkowska, Jolanta Florczak-Wyspiańska, Wojciech Kozubski, Jolanta Dorszewska.
    Tytuł: Ochronne warianty genetyczne w chorobie Parkinsona.
    Tytuł całości: W: II Konferencja Polskiego Towarzystwa Choroby Parkinsona i innych Zaburzeń Ruchowych oraz VI Zjazd Sekcji Schorzeń Pozapiramidowych Polskiego Towarzystwa Neurologicznego. Warszawa, 8-10 października 2015 r.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2015]
    Strony: s. 40.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    70/321
    Autorzy: D[avide] Calebrio, E[lisa] Grassi, M[arkus] Eszlinger, C. Ronchi, A[mod] Godbole, K[erstin] Bathon, G[iulia] Gelmini, T[iziana] de Filippis, K[nut] Krohn, R[ifat] Bircan, H[ulya] Gözü, S[eda] Sancak, M[arek] Niedziela, T[im] Strom, M[artin] Fassnacht, L[uca] Persani, R[alf] Paschke.
    Tytuł: Recurrent EZH1 mutations in autonomous thyroid adenomas.
    Czasopismo: Thyroid
    Szczegóły: 2015 : Vol. 25, suppl. 1, s. A-358.
    Uwagi: 15th International Thyroid Congress. 85th Annual Meeting of the American Thyroid Association. Florida, USA, October 18-23, 2015.
    p-ISSN: 1050-7256
    e-ISSN: 1557-9077
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1089/thy.2015.29004.abstracts

    71/321
    Autorzy: K[atarzyna] Wicher, P[aweł] Zwoliński, A[nna] Wawrocka, A[nna] Skorczyk-Werner, M[aciej] Krawczyński.
    Tytuł: Badanie spektrum mutacji genu ABCA4 oraz korelacji genotypowo-fenotypowych u polskich pacjentów z chorobą Stargardta.
    Tytuł całości: W: VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 8-10 IX 2014 r. Książka streszczeń.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2014]
    Strony: abstr. 91.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    72/321
    Autorzy: A[nna] Skorczyk-Werner, P. Pawłowski, M. Suwała-Michalczyk, A[nna] Wawrocka, K[atarzyna] Wicher, A. Bakunowicz-Łazarczyk, M[aciej] Krawczyński.
    Tytuł: Dno białoplamiste u polskiej pacjentki z nową mutacją genu RDH5.
    Tytuł całości: W: VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 8-10 IX 2014 r. Książka streszczeń.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2014]
    Strony: abstr. 93.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    73/321
    Autorzy: I[zabela] Postrach, A[gata] Różycka, A[leksander] Strugała, A[nna] Oczkowska, J[olanta] Florczak-Wyspiańska, M[ateusz] Dezor, P[aweł] P. Jagodziński, W[ojciech] Kozubski, J[olanta] Dorszewska.
    Tytuł: Expression and the level of selected apoptotic proteins and Trp53 mutations in PS/APP mice.
    Czasopismo: Folia Neuropathol.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 52, nr 3, s. 355-356.
    Uwagi: The 12th International Symposium "Molecular Basis of Pathology and Therapy in Neurological Disorders". Warsaw, Poland, November 20-21 2014.
    p-ISSN: 1641-4640
    e-ISSN: 1509-572x
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    74/321
    Autorzy: J[olanta] Dorszewska, A[nna] Oczkowska, M[ichał] Prendecki, J[olanta] Florczak-Wyspiańska, M[ateusz] Dezor, M. Karlikowska, Izabela Postrach, Wojciech Kozubski.
    Tytuł: Genetic variants and oxidative stress in peripheral lymphocytes of the patients with Alzheimer's disease.
    Czasopismo: Folia Neuropathol.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 52, nr 3, s. 326-327.
    Uwagi: The 12th International Symposium "Molecular Basis of Pathology and Therapy in Neurological Disorders". Warsaw, Poland, November 20-21 2014.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    75/321
    Autorzy: D[orota] Hoffman-Zacharska, K. Duszyc, I[wona] Terczyńska, P. Górka, A[nna] Winczewska-Wiktor, T. Mazurczak, M. Jurek, E[lżbieta] Szczepanik, J[erzy] Bal.
    Tytuł: Mutacje genu PCDH19 jako przyczyna rzadkiej encefalopatii padaczkowej sprzężonej z chromosomem X.
    Tytuł całości: W: VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 8-10 IX 2014 r. Książka streszczeń.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2014]
    Strony: abstr. 75.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    76/321
    Autorzy: D[anuta] Januszkiewicz-Lewandowska, B[ogna] Świątek-Kościelna, J[olanta] Rembowska, A[gnieszka] Dzikiewicz-Krawczyk, M[ariola] Zawada, J[erzy] Nowak.
    Tytuł: NBN gene expression and cytogenetic changes in irradiated cells with NBN gene mutations.
    Tytuł całości: W: The American Society of Human Genetics 64th Annual Meeting. San Diego, California, October 18-22, 2014. Poster Abstracts.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2014]
    Strony: s. 876.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    77/321
    Autorzy: Teofila Książek, Katarzyna Pawińska-Wąsikowska, Małgorzata Szurgot, Michał Matysiak, Barbara Fic-Sikorska, Elżbieta Adamkiewicz-Drożyńska, Lucyna Maciejka-Kapuścińska, Alicja Chybicka, Kinga Potocka, Jacek Wachowiak, Jolanta Skalska-Sadowska, Jerzy R. Kowalczyk, Beata Wójcik, Mariusz Wysocki, Sylwia Kołtan, Maryna Krawczuk-Rybak, Katarzyna Muszyńska-Rosłan, Wojciech Młynarski, Małgorzata Stolarska, Tomasz Urasiński, Elżbieta Kamieńska, Tomasz Szczepański, Renata Tomaszewska, Grażyna Sobol-Milejska, Agnieszka Mizia-Malarz, Grażyna Karolczyk, Joanna Podhorecka, Maria Wieczorek, Irena Karpińska-Derda, Walentyna Balwierz.
    Tytuł: Nieprawidłowości genetyczne w ostrej białaczce szpikowej u dzieci w Polsce.
    Tytuł angielski: Genetic abnormalities in children with acute myeloid leukemia in Poland.
    Czasopismo: Post. Nauk Med.
    Szczegóły: 2014 : T. 27, nr 4, s. 245-251, il. tab. bibliogr. streszcz. summ.
    p-ISSN: 0860-6196
    e-ISSN: 1731-2469
    Typ publikacji: PA
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 6.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    78/321
    Autorzy: A[nna] Oczkowska, J[olanta] Florczak-Wyspiańska, W[ojciech] Kozubski, J[olanta] Dorszewska.
    Tytuł: Nowe mutacje w genach PARK w chorobie Parkinsona.
    Tytuł całości: W: XXII Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologicznego. Szczecin, 3-6 IX 2014 r. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2014]
    Strony: s. 250.
    Uwagi: Wersja na CD-ROM.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    79/321
    Autorzy: A[nna] Wawrocka, S. Kohl, B. Baumann, J[oanna] Walczak-Sztulpa, K[atarzyna] Wicher, M[aciej] Krawczyński.
    Tytuł: Nowe mutacje w genie CNGB3 zidentyfikowane u polskich pacjentów z achromatopsją.
    Tytuł całości: W: VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 8-10 IX 2014 r. Książka streszczeń.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2014]
    Strony: abstr. 90.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    80/321
    Autorzy: Dorota Hoffman-Zacharska, Kinga Duszyc, Iwona Terczyńska, Marta Jurek, Ewa Obersztyn, Anna Winczewska-Wiktor, Tomasz Mazurczak, Jerzy Bal.
    Tytuł: The perturbations in the neuronal interaction - a possible cause of the epileptic encephalopathy related to mutations in the PCDH19 gene.
    Czasopismo: Folia Neuropathol.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 52, nr 4, s. 472.
    Uwagi: Abstracts from the Conference of the Team of Oncologic Neuropathology of the Committee on Neurological Sciences, Polish Academy of Sciences ''Structural and molecular background of the drug-resistant epilepsy''. October 17, 2014 Warsaw, Poland.
    p-ISSN: 1641-4640
    e-ISSN: 1509-572x
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    81/321
    Autorzy: J[acek] Pilch, A[nna] Sowińska-Seidler, A[leksander] Jamsheer.
    Tytuł: Three TBX5 gene mutations resulting in Holt-Oram syndrome.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 22, suppl. 1, s. 221.
    Uwagi: European Human Genetics Conference, May 31 - June 3, 2014, Milan, Italy.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    82/321
    Autorzy: M[arzena] Wojtaszewska, M[ałgorzata] Iwoła, K[rzysztof] Lewandowski.
    Tytuł: Zastosowanie techniki wysokorozdzielczej analizy krzywych topnienia (HRM) w wykrywaniu mutacji genu kalretikuliny u chorych na nowotwory mieloproliferacyjne Philadelphia ujemne.
    Tytuł całości: W: VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 8-10 IX 2014 r. Książka streszczeń.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2014]
    Strony: abstr. 58.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    83/321
    Autorzy: Patrycja Marciniak, Joanna Kędzierska, Danuta Januszkiewicz-Lewandowska, Katarzyna Derwich, Jacek Wachowiak.
    Tytuł: Treatment complication in patient with pre-B lymphoblastic lymphoma caused by MTHFR gene mutation.
    Czasopismo: Ann. Hematol.
    Szczegóły: 2013 : Vol. 92, suppl. 1, s. S3.
    Uwagi: ACUTE LEUKEMIAS XIV. Biology and Treatment Strategies. February 24-27, 2013 Munich, Germany.
    p-ISSN: 0939-5555
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1007/s00277-012-1669-x

    84/321
    Autorzy: Przemysław Kopczyński, Maciej R. Krawczyński.
    Tytuł: Rola onkogenów i genów supresji nowotworów w onkogenezie.
    Tytuł angielski: The role of oncogenes and tumor suppressor genes in oncogenesis.
    Czasopismo: Now. Lek.
    Szczegóły: 2012 : R. 81, nr 6, s. 679-681, bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 4.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    85/321
    Autorzy: A[leksander] Jamsheer, A[nna] Sowińska, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: A panel of genetic tests identifies causative mutation in around 40% of patients affected by bilateral syndromic and non-syndromic congenital limb malformations.
    Tytuł całości: W: 12th International Congress of Human Genetics and the 61st Annual Meeting of American Society of Human Genetics. Montreal, Canada, October 11-15, 2011. Poster abstracts.
    Adres wydawniczy: [B. m., 2011]
    Strony: s. 838 (abstr. 968F).
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    86/321
    Autorzy: P[iotr] Magnowski, A[gnieszka] Seremak-Mrozikiewicz, E[wa] Nowak-Markwitz, G[rażyna] Kurzawińska, K[rzysztof] Drews, M[arek] Spaczyński.
    Tytuł: Polimorfizm enzymu MTHFR w korelacji z obecnością mutacji w genie BRCA1 u pacjentek z rakiem jajnika.
    Tytuł całości: W: Badania molekularne w położnictwie i ginekologii Możliwy element strategii klinicznej. Poznań, 9 IV 2011. [Streszczenia wykładów, doniesień i prezentacji].
    Adres wydawniczy: [Poznań, 2011]
    Strony: s. 61 tab.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    87/321
    Autorzy: T. Książek, K. Szewczyk, G. Wątor, J.J. Pietrzyk, W[alentyna] Balwierz, M[ichał] Matysiak, B[arbara] Sikorska-Fic, A[nna] Balcerska, L[ucyna] Maciejka-Kapuścińska, T[omasz] Szczepański, R. Tomaszewska, J. Kowalczyk, B[eata] Wójcik, M[aryna] Krawczuk-Rybak, K[atarzyna] Muszyńska-Rosłan, W[ojciech] Młynarski, A. Jasińska, T[omasz] Urasiński, E[lżbieta] Kamieńska, G[rażyna] Sobol, A[gnieszka] Mizia-Malarz, M. Wieczorek, I[rena] Karpińska-Derda, G[rażyna] Karolczyk, J. Podhorecka, M. Wysocki, S[ylwia] Kołtan, A[licja] Chybicka, J[acek] Wachowiak.
    Tytuł: Prevalence and prognostic significance of FLT3 internal tandem duplicatio in pediatric acute myeloid leukemia (AML) in Poland.
    Czasopismo: Współcz. Onkol.
    Szczegóły: 2011 : Vol. 15 suppl. 1, s. 81.
    Uwagi: III Kongres Współczesnej Onkologii "Nowotwory wyzwaniem XXI wieku". Poznań, 14-16 IV 2011.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    88/321
    Autorzy: Michał Gniot, Krzysztof Lewandowski.
    Tytuł: Charakterystyka i częstość defektów molekularnych onkogenu BCR-ABL u chorych na przewlekłą białaczkę szpikową leczonych inhibitorami kinaz tyrozynowych. Rozprawa doktorska.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2010
    Strony: [3] , 117 s. il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
    Uwagi: Katedra i Klinika Hematologii i Chorób Rozrostowych Układu Krwiotwórczego UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    89/321
    Autorzy: M[aria] Cioch, K[rzysztof] Lewandowski, M[ichał] Gniot, A[nna] Dmoszyńska.
    Tytuł: Complete molecular remission with platelets number normalization after dasatinib therapy in patient with CML complicated by thrombocytopenia and resistant to imatinib due to an E459K mutation.
    Czasopismo: Haematologica
    Szczegóły: 2010 : Vol. 95 suppl. 2, s. 547-548.
    Uwagi: 15th Congress of the European Hematology Association. Barcelona, Spain, June 10-13, 2010.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    90/321
    Autorzy: Andrzej Pławski, Marta Podralska, Piotr Krokowicz, Jacek Paszkowski, Jan Lubiński, Ryszard Słomski.
    Tytuł: Rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego.
    Tytuł angielski: Familial adenomatous polyposis of colon.
    Tytuł całości: W: Genetyka kliniczna nowotworów 2010.
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: Monografia pod red.: Jana Lubińskiego.
    Adres wydawniczy: Szczecin : Print Group, [2010]
    Strony: s. 105-123, il. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PFP
    Punktacja Min. Nauki: 3.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    91/321
    Autorzy: Andrzej Antczak, Łukasz Wojnar, Małgorzata Stawicka, Dariusz Iżycki, Dariusz Godlewski, Cezary Cybulski, Piotr Milecki, Zbigniew Kwias.
    Tytuł: Związek występowania mutacji w genach predysponujących do raka prostaty (PC) i historii rodzinnej nowotworów złośliwych (FH) z wiekiem chorych w kontekście zaleceń skriningowych.
    Tytuł angielski: The correlation between mutations in genes predisposing for prostate cancer and genes in familial history of cancer with the patients' age at the time of diagnosis - an impact on screening indications.
    Czasopismo: Centr. Eur. J. Urol.
    Szczegóły: 2010 : Vol. 63 suppl. 1, s. 42-43, tab.
    Uwagi: 40th Scientific Congress of the Polish Urological Association. Bydgoszcz, Poland, 17-19 VI 2010.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    92/321
    Autorzy: Krzysztof Lewandowski.
    Tytuł: Badanie mutacji kinazy tyrozynowej BCR-ABL w przewlekłej białaczce szpikowej.
    Tytuł angielski: Mutation study of BCR-ABL tyrosine kinase in patients with chronic myeloid leukemia.
    Czasopismo: Acta Haemat. Pol.
    Szczegóły: 2009 : T. 40, nr 2, s. 199-208, il. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 6.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    93/321
    Autorzy: J[anina] Markowska, R[adosław] Mądry, J[olanta] Kupryjańczyk, A[ndrzej] Roszak, M[ariusz] Bidziński, J[anusz] Emerich, A[rleta] Łącka.
    Tytuł: BRCA mutation impact on survival in stage III ovarian cancer patients.
    Tytuł całości: W: 16th International Meeting of the European Society of Gynaecological Oncology (ESGO). Belgrade, Serbia, October 11-14, 2009. Abstracts.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2009]
    Strony: abstr. 1249.
    Uwagi: Wersja na CD-ROM.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    94/321
    Autorzy: Andrzej Kędzia, Anna Goździcka-Józefiak, Monika Obara-Moszyńska, Mieczysław Walczak, Mieczysław Szalecki.
    Tytuł: Mutacje jako przyczyny nieprawidłowego wzrastania w aspekcie diagnostycznym i terapeutycznym.
    Tytuł angielski: Diagnostic and therapeutic aspect of mutations as causes of impaired growth.
    Czasopismo: Endokr. Pediat.
    Szczegóły: 2009 : T. 8, nr 1, s. 9-16, tab. bibliogr. abstr. streszcz.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 6.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    95/321
    Autorzy: K[rzysztof] Lewandowski, M[ichał] Gniot, M[aria] Lewandowska, D[anuta] Drozdowska, L[idia] Gil, E. Mędraś, J. Dybko, G[rzegorz] Mazur, K[azimierz] Kuliczkowski, M[aria] Cioch, M. Hus, W. Legieć, D. Jawniak, M. Wach, A[nna] Dmoszyńska, E. Wasilewska, J[anusz] Kłoczko, E. Wyrowińska, A[leksandra] Kostyra, M[ałgorzata] Całbecka, K. Brzeźniakiewicz, I. Kurek-Jankowska, M. Zawartko, B[arbara] Zdziarska, D. Woszczyk, J[oanna] Góra-Tybor, T[adeusz] Robak, K[rzysztof] Kałwak, A. Straburzyńska, A. Świderska, M. Karasiewicz, M[aria] Jamrozek-Jedlińska, K[rystyna] Zawilska, M[ieczysław] Komarnicki.
    Tytuł: Mutacje onkogenu BCR-ABL u chorych na przewlekłą białaczkę szpikową (PBSz) leczonych inhibitorami kinazy tyrozynowej (IKT).
    Czasopismo: Acta Haemat. Pol.
    Szczegóły: 2009 : T. 40, nr 2 supl., s. 47-48.
    Uwagi: XXIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów. Wrocław, 18-20 VI 2009 r.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    96/321
    Autorzy: K[rzysztof] Lewandowski, M[arta] Barańska, M[ichał] Gniot, M[aria] Lewandowska, M[ałgorzata] Iwoła, R[enata] Kroll, M[ałgorzata] Jarmuż, B. Ratajczak, M[ieczysław] Komarnicki.
    Tytuł: Mutacje onkogenu BCR-ABL u chorych z CML leczonych imatynibem : ocena związku z kliniczną, cytogenetyczną i molekularną progresją choroby - doświadczenia jednego ośrodka.
    Czasopismo: Acta Haemat. Pol.
    Szczegóły: 2009 : T. 40, nr 2 supl., s. 208.
    Uwagi: XXIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów. Wrocław, 18-20 VI 2009 r.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    97/321
    Autorzy: Marta Barańska, Krzysztof Lewandowski, Michał Gniot, Maria Lewandowska, Mieczysław Komarnicki.
    Tytuł: Mutacje onkogenu BCR-ABL u chorych z CML leczonych imatynibem : ocena związku z kliniczną, cytogenetyczną i molekularną progresją choroby.
    Tytuł angielski: BCR-ABL gene mutations in CML patients treated with imatinib : relation with clinical, cytogenetic and molecular disease progression.
    Czasopismo: Acta Haemat. Pol.
    Szczegóły: 2009 : T. 40, nr 3, s. 645-658, il. tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 6.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    98/321
    Autorzy: M[arta] Podralska, E[lżbieta] Czkwanianc, I. Kubińska, D[orota] Nowakowska, J[an] Steffen, B[eata] Kozak-Klonowska, M[ikołaj] Teisseyre, S[tanisław] Pieczarkowski, W[ojciech] Cichy, R[yszard] Słomski, A[ndrzej] Pławski.
    Tytuł: Mutation spectrum in Polish juvenile polyposis syndrome patients.
    Czasopismo: Med. Genet.
    Szczegóły: 2009 : Jg. 21, nr 1, s. 113-114.
    Uwagi: 20. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik, gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetic und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetic. Aachen, 1-3 IV 2009.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    99/321
    Autorzy: W[ojciech] Cichy, M[arta] Podralska, M. Skrzypczak, D[orota] Nowakowska, T[omasz] Banasiewicz, P[iotr] Krokowicz, M[ikołaj] Teisseyre, E[lżbieta] Czkwanianc, [Ryszard] Słomski, B[ogusław] Niedoszytko, A[ndrzej] Pławski.
    Tytuł: Mutations spectrum in the STK11 gene in Polish Peutz-Jeghers syndrome patients.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2009 : Vol. 17 suppl. 2, s. 338.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2009. Vienna, Austria, May 23-26, 2009.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    100/321
    Autorzy: M[arta] Podralska, W[ojciech] Cichy, M[ikołaj] Teisseyre, J[an] Steffen, D[orota] Nowakowska, E[lżbieta] Czkwanianc, M. Skrzypczak, R[yszard] Słomski, A[ndrzej] Pławski.
    Tytuł: Mutations spectrum of juvenile polyposis syndrome in Poland.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2009 : Vol. 17 suppl. 2, s. 331.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2009. Vienna, Austria, May 23-26, 2009.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    101/321
    Autorzy: Kamila Kusz, Lidia Tomczyk, Anna Spik, Anna Latos-Bieleńska, Piotr Jędrzejczak, Leszek Pawelczyk, Jadwiga Jaruzelska.
    Tytuł: NANOS3 gene mutations in men with isolated sterility phenotype.
    Czasopismo: Mol. Reprod. Dev.
    Szczegóły: 2009 : Vol. 64, nr 9, s. 804, il. bibliogr.
    Typ publikacji: ZL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    102/321
    Autorzy: Marta Barańska, Promotor: Krzysztof Lewandowski.
    Tytuł: Ocena występowania mutacji onkogenu BCR-ABL prowadzących do zniesienia wrażliwości na leczenie inhibitorem kinazy tyrozyny STI571. Rozprawa doktorska.
    Tytuł angielski: Assessment of presence of BCR-ABL oncogene mutation related with reduced susceptibility to tyrosine kinase inhibitor STI571 therapy. Doctoral dissertation.
    Adres wydawniczy: [Poznań, 2008]
    Strony: 130 s. , il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz. summ.
    Uwagi: Katedra i Klinika Hematologii i Chorób Rozrostowych Układu Krwiotwórczego Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    103/321
    Autorzy: M[arta] Podralska, W[ojciech] Cichy, R[yszard] Słomski, M[ikołaj] Teisseyre, P[rzemysław] Mańkowski, E[lżbieta] Czkwanianc, D[orota] Nowakowska, B[eata] Kozak-Klonowska, A[ndrzej] Pławski.
    Tytuł: The study of the mutations of BMPR1A and SMAD4 genes in the group of Polish JPS patients.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2008 : Vol. 16 suppl. 2, s. 192.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2008. Barcelona, Spain, May 31-June 3, 2008.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    104/321
    Autorzy: S[asha] Bluvshteyn, J[arosław] Maceluch, M[arek] Niedziela.
    Tytuł: Triple a syndrome - a rare entity in pediatric endocrinology : a clinical, hormonal and molecular case study.
    Czasopismo: Endokr. Pediat.
    Szczegóły: 2008 : T. 7 supl. 1, s. 72.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    105/321
    Autorzy: Katarzyna Ziemnicka.
    Tytuł: Wielohormonalna niedoczynność przysadki ujawniona w dzieciństwie - analiza udziału czynników genetycznych i autoimmunizacji w rozwoju i obrazie klinicznym choroby.
    Tytuł angielski: Combined pituitary hormone deficiency - role of genetic factors and autoimmunization in pathogenesis and clinical picture of a disorder.
    Adres wydawniczy: Poznań : Wydaw. Nauk. Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2008
    Strony: 144 s. , il. tab. 24 cm, bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
    Uwagi: ISBN 978-83-60187-87-6; Rozpr. habilit.
    Typ publikacji: PH
    Punktacja Min. Nauki: 12.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    106/321
    Autorzy: Tomasz Sacha, Krzysztof Lewandowski, Kajetana Foryciarz, Michał Gniot, Damian Szatkowski, Izabela Florek, Magdalena Zawada, Marek Siemiątkowski, Katarzyna Boryska, Monika Lewandowska, Mirosław Majewski.
    Tytuł: Wytyczne dotyczące analizy mutacji domeny kinazy tyrozynowej genu BCR-ABL u chorych na przewlekłą białaczkę szpikową : stanowisko uzgodnione z Polish Adult Leukemia Group.
    Tytuł angielski: Recommendations for analysis of BCR-ABL tyrosinre kinase domain gene mutations in patients with chronic meylogenous leukemia : opinion accepted by the Polish Adult Leukemia Group.
    Czasopismo: Acta Haemat. Pol.
    Szczegóły: 2008 : T. 39, nr 1, s. 119-123, bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 6.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    107/321
    Autorzy: Anna Przybyła, Maria Teresiak-Mańczak, Witold Kycler, Andrzej Mackiewicz, Katarzyna Lamperska.
    Tytuł: Analiza mutacji i polimorfizmów w genie CDKN2a i ich korelacja z klinicznym przebiegiem czerniaka.
    Tytuł całości: W: II Polski Kongres Genetyki. XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Streszcz. Warszawa, 18-20 IX 2007.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2007]
    Strony: s. 151.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    108/321
    Autorzy: Justyna Hoppe-Gołębiewska, Marta Kaczmarek, Ludwika Jakubowska, Agnieszka Dobrowolska-Zachwieja, Marlena Szalata, Krzysztof Linke, Ryszard Słomski.
    Tytuł: Choroba Leśniowskiego-Crohna'a : analiza wariantów polimorficznych genu CARD15/NOD2 i DLG5.
    Tytuł całości: W: II Polski Kongres Genetyki. XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Streszcz. Warszawa, 18-20 IX 2007.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2007]
    Strony: s. 145-146.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    109/321
    Autorzy: M[ałgorzata] Krajewska-Walasek, L. Komiszewski, E[lżbieta] Ciara, E[wa] Malunowicz, A[leksandra] Jezela-Stanek, M[aria] Gajdulewicz, K[rystyna] Spodar, E[wa] Popowska, A[nna] Materna-Kiryluk, K. H. Chrzanowska, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Smith-Lemli-Opitz syndrome - novel mutation with a mild phenotype.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2007 : Vol. 15, suppl. 1, s. 89-90.
    Uwagi: European Human Genetics, Conference 2007. Nice, France, June 16-19, 2007.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    110/321
    Autorzy: Adrianna Mostowska, Wiesław Henryk Trzeciak.
    Tytuł: Molekularne podłoże wrodzonego braku zawiązków zębów stałych - na podstawie piśmiennictwa.
    Tytuł angielski: Molecular approach to congenital agenesis of permanent tooth germs.
    Czasopismo: Czas. Stom.
    Szczegóły: 2006 : T. 59, nr 2, s. 110-117, il. tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 4.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    111/321
    Autorzy: Cezary Żekanowski, Maciej P. Golan, Krystiana A. Krzyśko, Wanda Lipczyńska-Łojkowska, Sławomir Filipek, Anna Kowalska, Grzegorz Rossa, Beata Pepłońska, Maria Styczyńska, Aleksandra Maruszak, Dorota Religa, Mieczysław Wender, Jerzy Kulczycki, Maria Barcikowska, Jacek Kuźnicki.
    Tytuł: Two novel presenilin 1 gene mutations connected with frontotemporal dementia-like clinical phenotype : genetic and bioinformatic assessment.
    Czasopismo: Exp. Neurol.
    Szczegóły: 2006 : Vol. 200, nr 1, s. 82-88, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.156
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    112/321
    Autorzy: Janina Markowska.
    Tytuł: Uzupełnienie.
    Tytuł angielski: Completion.
    Tytuł całości: W: Ginekologia onkologiczna. Pod red.: Janiny Markowskiej. Wyd. 2. T. 2.
    Adres wydawniczy: Wrocław : Wydaw. Med. Urban & Partner, 2006
    Strony: s. 1149-1152 bibliogr.
    Typ publikacji: PF
    Punktacja Min. Nauki: 6.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    113/321
    Autorzy: A. Kowalska, M[ieczysław] Wender, J[olanta] Florczak, D[anuta] Pruchnik-Wolińska, G[rzegorz] Rossa, W[ojciech] Kozubski.
    Tytuł: Analiza mutacji w genie preseniliny 1 w rodzinach z chorobą Alzheimera z regionu Poznania.
    Tytuł angielski: Presenilin 1 gene mutation analysis in families with Alzheimer's disease from Poznań region.
    Czasopismo: Neurol. Neurochir. Pol.
    Szczegóły: 2005 : T. 39, nr 4 supl. 2, s. S351-S352.
    Uwagi: XIX Ogólnopolski Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologicznego. Łódź, 31 VIII-3 IX 2005 r.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    114/321
    Autorzy: Marta Barańska, Krzysztof Lewandowski.
    Tytuł: Mutacje punktowe onkogenu BCR-ABL prowadzące do zmniejszenia wrażliwości na terapię imatinibem.
    Tytuł angielski: BCR-ABL oncogene point mutations related with reduced susceptibility to imatinib therapy.
    Czasopismo: Acta Haemat. Pol.
    Szczegóły: 2005 : T. 36, nr 3, s. 303-316, il. tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 4.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    115/321
    Autorzy: Eveliina Jakkula, O. Makitie, Malwina Czarny-Ratajczak, Gail C. Jackson, Rita Damignani, Miki Susic, Michael D. Briggs, William G. Cole, Leena Ala-Kokko.
    Tytuł: Mutations in the known genes are not the major cause of MED; distinctive phenotypic entities among patients with no identified mutations.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2005 : Vol. 13, nr 3, s. 292-301, il. bibliogr. summ.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.251
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    116/321
    Autorzy: J[ustyna] Turek-Plewa, B[ożena] Marszałek, P[iotr] Wójcicki, K[azimierz] Kobus, W[iesław] H. Trzeciak.
    Tytuł: Analysis of the FGFR2 gene in patients with craniosynostosis.
    Czasopismo: Eur. J. Biochem.
    Szczegóły: 2004 : Vol. 271 suppl. 1, s. 215.
    Uwagi: 29th Meeting of the Federation of the European Biochemical Societies. Warsaw, Poland, 26 June-1 July 2004.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    117/321
    Autorzy: Outie Mäkitie, Geert R. Mortier, Malwina Czarny-Ratajczak, Michael J. Wright, Mohnish Suri, Piotr Rogala, Margarida Freund, Gail C. Jackson, Eveliina Jakkula, Leena Ala-Kokko, Michael D. Briggs, William G. Cole.
    Tytuł: Clinical and radiographic findings in multiple epiphyseal dysplasia caused by MATN3 mutations : Description of 12 patients.
    Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
    Szczegóły: 2004 : Vol. 125A, nr 3, s. 278-284, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.815
    Punktacja Min. Nauki: 8.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    118/321
    Autorzy: Cezary Cybulski, Joanna Matyjasik, Marianna Soroka, Janusz Szymaś, Bohdan Górski, Tadeusz Dębniak, Anna Jakubowska, Andrzej Bernaczyk, Lech Zimnoch, Grażyna Bierzyńska-Macyszyn, Tomasz Trojanowski, Teresa Wierzba-Bobrowicz, Edmund Prudlak, Alicja Markowska-Wojciechowska, Przemysław Nowacki, Andrzej Roszkiewicz, Radzisław Kordek, Tadeusz Szylberg, Ewa Matyja, Krzysztof Zieliński, J. Stańczyk, Bogdan Woźniewicz, Anna Taraszewska, Wojciech Kozłowski, Rodney J. Scott, Jan Lubiński.
    Tytuł: Mutations in the von Hippel-Lindau tumor suppressor gene in central nervous system hemangioblastomas.
    Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
    Adres wydawniczy: Gdańsk, 2004
    Strony: s. 104.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    119/321
    Autorzy: Cezary Cybulski, Joanna Matyjasik, Marianna Soroka, Janusz Szymaś, Bohdan Górski, Tadeusz Dębniak, Anna Jakubowska, Andrzej Bernaczyk, Lech Zimnoch, Grażyna Bierzyńska-Macyszyn, Tomasz Trojanowski, Teresa Wierzba-Bobrowicz, Edmund Prudlak, Alicja Markowska-Wojciechowska, Przemysław Nowacki, Andrzej Roszkiewicz, Radzisław Kordek, Tadeusz Szylberg, Ewa Matyja, Krzysztof Zieliński, Bogdan Woźniewicz, Anna Taraszewska, Wojciech Kozłowski, Jan Lubiński.
    Tytuł: Mutations in the von Hippel-Lindau tumour suppressor gene in central nervous system hemangioblastomas.
    Czasopismo: Heredit. Cancer Clin. Pract.
    Szczegóły: 2004 : Vol. 2, nr 2, s. 93-97, tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 5.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    120/321
    Autorzy: Agata Różycka, Sylwia Wróblewska, Wiesław Trzeciak, Mieczysław Wender.
    Tytuł: Absence of mutations in the fragment of gene encoding BH3 domain of BAX in patients with MS.
    Czasopismo: Pol. J. Pharmacol.
    Szczegóły: 2003 : Vol. 55, nr 5, s. 858.
    Uwagi: Neurochemical Conference "The Days of Neurochemistry". Molecular basis of neurological diseases and new therapeutic strategies. Warszawa, 28-29 XI 2003 r.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    121/321
    Autorzy: M[ałgorzata] Prątnicka, [Krzysztof] L. Lewandowski, M[aria] Łukasik, E[dyta] Kołacz, A[nna] Czyż, W[ojciech] Kozubski, K[rystyna] Zawilska.
    Tytuł: High frequency of combined genetic prothrombotic defects in young patients with ischemic stroke.
    Czasopismo: J. Thromb. Haemost.
    Szczegóły: 2003 : Vol. 1 suppl. 1, abstr. P0995, tab.
    Uwagi: Abstracts from XIX International ISTH. Birmingham, UK, 12-18 July 2003. Wersja na CD-ROM.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    122/321
    Autorzy: K[rzysztof] Michałek, P[aweł] Bolko, R[yszard] Waśko, E[wa] Manuszewska-Jopek, A[leksandra] Obrępalska, D[orota] Kuźma, J[erzy] Sowiński, A[nna] Goździcka-Józefiak.
    Tytuł: Molecular analysis of the exon 1 and promoter fragment of the IGF-1 gene in various thyroid hyperplastic disorders.
    Tytuł całości: W: 6th European Congress of Endocrinology. Lyon, France, 26-30 April 2003. Abstract Book.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2003]
    Strony: abstr. P0175.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    123/321
    Autorzy: Jacek Szmeja, Tomasz Banasiewicz, Jacek Paszkowski, Michał Drews.
    Tytuł: Mutacje K-ras w guzach nowotworowych jelita grubego.
    Tytuł angielski: K-ras mutations in colorectal neoplastic tumors.
    Tytuł całości: W: Pamiętnik 61 Zjazdu Towarzystwa Chirurgów Polskich. "Chirurgia gastroenterologiczna". Gdańsk, 17-20 IX 2003. Pod red.: Zbigniewa Grucy.
    Adres wydawniczy: Gdańsk, 2003
    Strony: s. 225.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    124/321
    Autorzy: C[ezary] Cybulski, J. Matyjasik, M. Soroka, J[anusz] Szymaś, B[ohdan] Górski, T[adeusz] Dębniak, A[nna] Jakubowska, A[ndrzej] Bernaczyk, L[ech] Zimnoch, G[rażyna] Bierzyńska-Macyszyn, T. Trojanowski, T[eresa] Wierzba-Bobrowicz, E[dmund] Prudlak, A. Markowska-Wojciechowska, P[rzemysław] Nowacki, A[ndrzej] Roszkiewicz, R[adzisław] Kordek, T. Szylberg, E. Matyja, K. Zieliński, H. Mierzewska, J. Stańczyk, B[ogdan] Woźniewicz, A. Taraszewska, W[ojciech] Kozłowski, E[wa] Iżycka-Świeszewska, J[an] Lubiński.
    Tytuł: Mutations in the von Hippel-Lindau tumour suppressor gene in central nervous system haemangioblastoma.
    Czasopismo: Folia Neuropathol.
    Szczegóły: 2003 : Vol. 41, nr 4, s. 253-254.
    Uwagi: Abstracts from Conference of Polish Association of Neuropathologists "Tumours of the posterior fossa". Warszawa, May 24, 2003.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    125/321
    Autorzy: Adrianna Mostowska, Agnieszka Kobielak, Barbara Biedziak, Wiesław H. Trzeciak.
    Tytuł: Novel mutation in the paired box sequence of PAX9 gene in a sporadic form of oligodontia.
    Czasopismo: Eur. J. Oral Sci.
    Szczegóły: 2003 : Vol. 111, nr 3, s. 272-276, il. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.248
    Punktacja Min. Nauki: 9.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    126/321
    Autorzy: G[rzegorz] Manyś, P[aweł] Kurzawa, M[ałgorzata] Stawicka, D[ariusz] Godlewski.
    Tytuł: Obraz histopatologiczny nabłonka jajowodów u nosicielek mutacji genu BRCA 1.
    Czasopismo: Rep. Pract. Oncol. Radiother.
    Szczegóły: 2003 : Vol. 8 suppl. 2, s. S176.
    Uwagi: Abstracts submitted for the Conference "Current Achievements in Oncology". November 6th-8th, 2003, Poznań, Poland.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    127/321
    Autorzy: Andrzej Pławski, Piotr Krokowicz, Jacek Paszkowski, Jan Lubiński, Ryszard Słomski.
    Tytuł: Rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego.
    Tytuł angielski: Familial adenomatous polyposis coli.
    Tytuł całości: W: Nowotwory dziedziczne 2002. Profilaktyka, diagnostyka, leczenie. Monografia pod red.: Jana Lubińskiego.
    Adres wydawniczy: Poznań : Termedia Wydaw. Med., 2003
    Strony: s. 59-70 il. tab. bibliogr.
    Typ publikacji: PF
    Punktacja Min. Nauki: 3.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    128/321
    Autorzy: K[rzysztof] Lewandowski, M[ałgorzata] Prątnicka, M[aria] Łukasik, Z[ofia] Turowiecka, E[dyta] Kołacz, A[nna] Czyż, W[ojciech] Kozubski, K[rystyna] Zawilska.
    Tytuł: The frequency of prothrombotic abnormalities in young patients with ischemic stroke.
    Czasopismo: Hematol. J.
    Szczegóły: 2003 : Vol. 4 suppl. 2, s. 236, tab.
    Uwagi: Abstracts for the 8th Congress of the European Hematology Association. Lyon, France, 12-15 June, 2003.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    129/321
    Autorzy: Katarzyna Lamperska, Aldona Karczewska, Eliza Kwiatkowska, Andrzej Mackiewicz.
    Tytuł: Analysis of mutations in the p16/CDKN2A gene in sporadic and familial melanoma in the Polish population.
    Czasopismo: Acta Bioch. Pol.
    Szczegóły: 2002 : Vol. 49, nr 2, s. 369-376, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.600
    Punktacja Min. Nauki: 8.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    130/321
    Autorzy: R[obert] Plewa, M[ichał] Łuczak, A[ndrzej] Bolewski, J[erzy] Wierzchowiecki, T[omasz] Siminiak.
    Tytuł: Badania struktury receptora LDL u pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną u których scharakteryzowano mutację Cys152Trp.
    Tytuł angielski: Study on structure of receptor LDL in patients with familiar hypercholesterolemia with mutation Cys152Trp.
    Czasopismo: Kard. Pol.
    Szczegóły: 2002 : T. 57 supl. 2, s. II-16.
    Uwagi: VI Międzynarodowy Kongres Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego. 19-21 IX 2002, Poznań. - Toż: wersja na CD-ROM.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    131/321
    Autorzy: Marek Niedziela.
    Tytuł: Choroba guzkowa tarczycy u dzieci i młodzieży w regionie Wielkopolskim - analiza klinicznych i genetycznych czynników występowania nowotworu.
    Tytuł angielski: Thyroid nodular disease in children and youth in Wielkopolska region - analysis of clinical and genetic factors of the neoplasm occurrence.
    Adres wydawniczy: Poznań : Dział Wydaw. Ucz. AM im. K. Marcinkowskiego, 2002
    Strony: 147 s. , il. tab. [35] k. tabl. 29 cm, bibliogr. streszcz.
    Uwagi: Rozpr. habilit.
    Typ publikacji: PH
    Punktacja Min. Nauki: 18.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    132/321
    Autorzy: Bożena Marszałek, Piotr Wójcicki, Kazimierz Kobus, Wiesław H. Trzeciak.
    Tytuł: Clinical features, treatment and genetic background of Treacher Collins syndrome.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2002 : Vol. 43, nr 2, s. 223-233, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 4.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    133/321
    Autorzy: Agnieszka Seremak-Mrozikiewicz, Przemysław M. Mrozikiewicz, Krzysztof Drews.
    Tytuł: Does coagulation factor V Leiden mutation predispose to PIH?
    Czasopismo: Arch. Perinat. Med.
    Szczegóły: 2002 : Vol. 8, nr 2, s. 34-35, tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 3.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    134/321
    Autorzy: Ryszard Żukiel, Stanisław Nowak, Mirosława Z. Barciszewska, Iwona Gawrońska, Jan Barciszewski.
    Tytuł: Epigenetyczna modyfikacja DNA.
    Tytuł angielski: Epigenetic modification of DNA.
    Czasopismo: Neuroskop
    Szczegóły: 2002 : T. 1, nr 4, s. 73-78, il. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    135/321
    Autorzy: Katarzyna Lamperska, Krystyna Mackiewicz, Aldona Kaczmarek, Eliza Kwiatkowska, Maria Starzycka, Bożena Romanowska, Janina Heizman, Jerzy Stachura, Andrzej Mackiewicz.
    Tytuł: Expression of p16 in sporadic primary uveal melanoma.
    Czasopismo: Acta Bioch. Pol.
    Szczegóły: 2002 : Vol. 49, nr 2, s. 377-385, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.600
    Punktacja Min. Nauki: 8.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    136/321
    Autorzy: A[gnieszka] Seremak-Mrozikiewicz, P[rzemysław] M. Mrozikiewicz, Z[byszko] Malewski, K[rzysztof] Drews.
    Tytuł: Factor V Leiden mutation and pregnancy-induced hypertension.
    Czasopismo: J. Matern. Fetal Neonatal Med.
    Szczegóły: 2002 : Vol. 11 suppl. 1, s. 71.
    Uwagi: XVIII European Congress of Perinatal Medicine. Oslo, Norway, June 19-22, 2002. Book of Abstracts.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    137/321
    Autorzy: P[iotr] Krokowicz, T[omasz] Banasiewicz, J[acek] Paszkowski, A[ndrzej] Pławski, P[iotr] Gronek, R[yszard] Słomski, M[ichał] Drews.
    Tytuł: FAP families in Polish Polyposis Registry - clinical and genetic analysis.
    Tytuł całości: W: The XIXth Biennial Congress of the International Society of University Colon and Rectal Surgeons. Osaka, Japan, April 14-18, 2002. Program Guide & Abstracts.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2002]
    Strony: s. 210.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    138/321
    Autorzy: Robert D. Plewa, Michał Łuczak, Andrzej Bolewski, Jerzy Wierzchowiecki, Tomasz Siminiak.
    Tytuł: Functional assessment of LDL receptor expression and apolipoprotein B binding in patients with familial hypercholesterolemia caused by Cys152Trp mutation in LDL receptor gene.
    Czasopismo: J. Am. Coll. Cardiol.
    Szczegóły: 2002 : Vol. 39, nr 9 suppl. B, s. 138B.
    Uwagi: XIVth World Congress of Cardiology. May 5-9, 2002, Sydney, Australia.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    139/321
    Autorzy: A[gata] Różycka, E[lżbieta] Skorupska, A[ndrzej] Kostyrko, W[iesław] H. Trzeciak.
    Tytuł: Identyfikacja mutacji genu CHRNA4 w regionie kodującym segment drugi domeny przezbłonowej podjednostki α4 neuronalnego receptora nikotynowego dla acetylocholiny u chorych z autosomalnie dominującą padaczką czołową z napadami nocnymi (ADNFLE).
    Tytuł angielski: Identification of mutation in CHRNA4 gene coding second segment of transmembrane domain of alpha-4 subunit of neuronal nicotinic acetylcholine receptor in patients with autosomal dominant nocturnal lobe epilepsy with nocturnal attacks (ADNFLE).
    Tytuł całości: W: Genetyka w medycynie. III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 16-18 IX 2002. Program i streszcz.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2002
    Strony: s. 140-141.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    140/321
    Autorzy: M[aciej] Wróbel, M[arkus] Pfister, N[ikolaus] Blin, A[nna] Gawlak, S[usan] Kupka, A[ntoni] Pruszewicz, K[rzysztof] Szyfter, W[itold] Szyfter, H[ans] P[eter] Zenner.
    Tytuł: Identyfikacja mutacji w obrębie genu GJB2 wśród pacjentów niesłyszących z założonym implantem ślimakowym jako uzupełnienie rozpoznania klinicznego.
    Tytuł angielski: Identification of mutation in GJB2 gene in deaf patients with cochlear implant as completion of clinical diagnosis.
    Tytuł całości: W: XL Zjazd Polskiego Towarzystwa Otorynolaryngologów Chirurgów Głowy i Szyi. Białystok-Mikołajki, 13-16 VI 2002. Streszcz. referatów.
    Adres wydawniczy: Białystok, 2002
    Strony: s. 252.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    141/321
    Autorzy: Ewa Jassem, Rodryg Ramlau, Rafał Dziadziuszko, Amelia Szymanowska, Joanna Jakóbkiewicz, Katarzyna Lamperska, Grażyna Kobierska, Jan Skokowski, Wojciech Dyszkiewicz, Andrzej Mackiewicz, Maciej Żylicz, Jacek Jassem.
    Tytuł: Mutacje genów p53 i p16 w niedrobnokomórkowym raku płuca.
    Tytuł angielski: P53 and p16 gene mutations in non-small cell lung cancer.
    Czasopismo: Pneum. Alerg. Pol.
    Szczegóły: 2002 : T. 70, nr 1-2, s. 64-70, il. tab. bibliogr. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 4.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    142/321
    Autorzy: E[liza] Kwiatkowska, A[ldona] Karczewska, M[arek] Teresiak, V[ioletta] Filas, D[anuta] Bręborowicz, A[ndrzej] Mackiewicz.
    Tytuł: Mutacje genu BRCA2 i ekspresja receptora androgenowego jako niezależne czynniki rokownicze w raku piersi u mężczyzn.
    Tytuł angielski: BRCA2 gene mutation and androgenic receptor expression as independent prognostic factors in breast cancer in men.
    Czasopismo: Nowotwory
    Szczegóły: 2002 : Vol. 52 suppl. 4, s. 15.
    Uwagi: I Kongres Onkologii Polskiej. Katowice, 11-14 IX 2002.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    143/321
    Autorzy: Robert D. Plewa, Michał Łuczak, Jerzy Wierzchowiecki, Andrzej Bolewski, Tomasz Siminiak.
    Tytuł: Mutational analysis in the low density lipoprotein receptor and apolipoprotein B genes of Polish patients with familial hypercholesterolemia.
    Czasopismo: J. Am. Coll. Cardiol.
    Szczegóły: 2002 : Vol. 39, nr 9 suppl. B, s. 136B.
    Uwagi: XIVth World Congress of Cardiology. May 5-9, 2002, Sydney, Australia.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    144/321
    Autorzy: Sławomir Wiśniewski.
    Tytuł: Mutations in EDAR and XEDAR genes reveal a signal transduction pathway participating in the differentiation of skin appendages.
    Tytuł całości: W: Molecular aspects of cell differentiation and its disturbances in skin diseases. Symposium and Workshop sponsored by Polish-German Foundation. Poznań, 22-25 May 2002. Programme and Abstracts.
    Adres wydawniczy: [Poznań, 2002]
    Strony: s. 29-30.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    145/321
    Autorzy: Malwina Czarny-Ratajczak, Maciej R. Krawczyński, Mariusz Szczepanik, Anna Woźniak, Anna Latos-Bieleńska, Marian Krawczyński.
    Tytuł: Podłoże genetyczne choroby Leśniowskiego-Crohna.
    Tytuł angielski: Genetic background of Crohn's disease.
    Czasopismo: Pediat. Prakt.
    Szczegóły: 2002 : T. 10, z. 1, s. 33-35, bibliogr. abstr. streszcz.
    Uwagi: Wybrane problemy zdrowotne dzieci i młodzieży u progu XXI wieku. Prace nadesłane na Ogólnopolską Konferencję Naukową, Poznań, 18-20 IV 2002.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 0.500
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    146/321
    Autorzy: M[alwina] Czarny-Ratajczak, M[aciej] R. Krawczyński, M[ariusz] Szczepanik, A[nna] Danielewska-Woźniak, A[nna] Latos-Bieleńska, M[arian] Krawczyński.
    Tytuł: Podłoże genetyczne choroby Leśniowskiego-Crohna.
    Tytuł angielski: Genetic background of Crohn's disease.
    Czasopismo: Pediat. Prakt.
    Szczegóły: 2002 : T. 10, z. 1, s. 197.
    Uwagi: Wybrane problemy zdrowotne dzieci i młodzieży u progu XXI wieku. Ogólnopolska Konferencja Naukowa, Poznań, 18-20 IV 2002. Streszczenia. Abstracts.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    147/321
    Autorzy: Bohdan Górski, Anna Jakubowska, Tomasz Huzarski, Jacek Gronwald, Tomasz Byrski, Małgorzata Stawicka, Jowita Huzarska, Janusz Menkiszak, Elżbieta Kowalska, Aleksandra Tołoczko-Grabarek, Stanisław Zajączek, Izabela Rzepka-Górska, Barbara Górecka-Szyld, Grażyna Wilk, Maria Foszczyńska, Michał Uciński, Tadeusz Dębniak, Józef Kładny, Krzysztof Mędrek, Bartosz Masojć, Michał Mierzejewski, Maria Siemińska, Andrzej Raczyński, Marek Blachowski, Mariusz Tarhoni, Stanisław Niepsuj, Stanisław Góźdź, Marek Bębenek, Łucja Fiszer-Maliszewska, Anna Płużańska, Olga Haus, Hanna Janiszewska, Sylwester Mielcarek, Justyna Rawluk, Jolanta Kupryjańczyk, Jerzy R. Kowalczyk, Roman Miturski, Alina Midro, Lech Zaremba, Michał Posmyk, Cezary Szczylik, Dariusz Godlewski, Krzysztof Urbański, Bogusław Dębniak, Andrzej Rozmiarek, Jan Koc, Marek Szwiec, Dorota Czudowska, Ewa Kilar, Marcin Lener, Rafał Faliński, Stanisława M. Rogalska, Grzegorz Kurzawski, Janina Suchy, Cezary Cybulski, Andrzej Mackiewicz, Ewa Grzybowska, Jan Lubiński.
    Tytuł: Postępy w profilaktyce, diagnostyce i leczeniu nowotworów u nosicielek mutacji BRCA1.
    Tytuł angielski: The latest advances in prophylaxis, diagnosis and tumour treatment in carriers of BRRCA1 mutations.
    Czasopismo: Nowotwory
    Szczegóły: 2002 : Vol. 52 suppl. 3, s. 123-127, il. tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Uwagi: Księga pamiątkowa ku czci Pana Profesora dr. hab. Kazimierza Duxa (1915-2001). Pod red.: Stanisława Szali.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 4.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    148/321
    Autorzy: Sławomir Wiśniewski, Bożena Marszałek, Krzysztof Kobielak, Wiesław H. Trzeciak.
    Tytuł: Rola genów EDAR, XEDAR, EDARADD i p63 w różnicowaniu się przydatków skóry.
    Tytuł angielski: The role of EDAR, XEDAR, EDARADD and p63 genes in skin appendage differentation.
    Tytuł całości: W: Genetyka w medycynie. III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 16-18 IX 2002. Program i streszcz.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2002
    Strony: s.155.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    149/321
    Autorzy: K[rystyna] Widecka, A[ndrzej] Ciechanowicz, G[rażyna] Adler, S[tanisław] Czekalski.
    Tytuł: ScaI polymorphism of the ANF gene is associated with higher ANF plasma levels in salt-sensitive essential hypertension.
    Czasopismo: J. Hypertens.
    Szczegóły: 2002 : Vol. 20 suppl. 4, s. S20-S21.
    Uwagi: 19th Scientific Meeting of the International Society of Hypertension. 12th European Meeting on Hypertension. June 23-27, 2002, Prague, Czech Republic. Abstract Book.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    150/321
    Autorzy: M[onika] Ignacak, J[erzy] Starzyk, H[anna] Dziatkowiak, W[iesław] H. Trzeciak.
    Tytuł: Study of the family of a patient with male-limited precocious puberty (MMP) due to T1193C transition in exon 11 of LH receptor gene.
    Czasopismo: J. Endocrinol. Invest.
    Szczegóły: 2002 : Vol. 25, nr 3, s. 259-263, il. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.476
    Punktacja Min. Nauki: 9.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    151/321
    Autorzy: Adrianna Mostowska.
    Tytuł: The role of the PAX9 gene in the differentiation of tooth buds.
    Tytuł całości: W: Molecular aspects of cell differentiation and its disturbances in skin diseases. Symposium and Workshop sponsored by Polish-German Foundation. Poznań, 22-25 May 2002. Programme and Abstracts.
    Adres wydawniczy: [Poznań, 2002]
    Strony: s. 31.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    152/321
    Autorzy: Andrzej Kochański, Ann Lofgren, Hanna Jędrzejowska, Barbara Ryniewicz, Malwina Czarny-Ratajczak, Anna-Maria Barciszewska, Joanna Samocko, Irena Hausmanowa-Petrusewicz, Peter De-Jonghe, Vincent Timmerman, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: A novel connexin 32 missense mutation (E208G) causing Charcot-Marie-Tooth disease.
    Czasopismo: Hum. Mutat.
    Szczegóły: 2001 : Vol. 17, nr 2, s. 157, tab. bibliogr.
    Uwagi: Human Mutation, Mutation and Polymorphism Report Online
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 6.134
    Punktacja Min. Nauki: 19.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    153/321
    Autorzy: Agnieszka Kobielak, Krzysztof Kobielak, Wiesław H. Trzeciak.
    Tytuł: A novel isoform of human lymphoid enhancer-binding factor-1 (LEF-1) gene transcript encodes a protein devoid of HMG domain and nuclear localization signal.
    Czasopismo: Acta Bioch. Pol.
    Szczegóły: 2001 : Vol. 48, nr 1, s. 221-226, il. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.832
    Punktacja Min. Nauki: 7.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    154/321
    Autorzy: K[rystyna] Mackiewicz, K[atarzyna] Lamperska, A[ldona] Kaczmarek, E[liza] Kwiatkowska, P[iotr] Grabarczyk, M. Starzycka, B. Romanowska, J. Stachura, A[ndrzej] Mackiewicz.
    Tytuł: Analiza ekspresji białka oraz mutacji i metylacji wysp CpG p16 w komórkach pierwotnego sporadycznego czerniaka oka.
    Tytuł angielski: Expression of p16 in sporadic primary uveal melanoma.
    Tytuł całości: W: XXXVII Zjazd PolskiegoTowarzystwa Biochemicznego. Toruń, 10-14 IX 2001. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Toruń, 2001
    Strony: s. 42.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    155/321
    Autorzy: Eliza Kwiatkowska, Katarzyna Lamperska, Elwira Stróżyk, Marek Teresiak, Aldona Karczewska, Włodzimierz J. Krzyżosiak, Andrzej Mackiewicz.
    Tytuł: Analiza mutacji genu BRCA2 w raku piersi u mężczyzn w populacji polskiej.
    Tytuł angielski: BRCA2 mutation analysis in male breast cancer patients in Polish population.
    Tytuł całości: W: XXXVII Zjazd PolskiegoTowarzystwa Biochemicznego. Toruń, 10-14 IX 2001. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Toruń, 2001
    Strony: s. 31.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    156/321
    Autorzy: Eliza Kwiatkowska, Maria Teresiak, Katarzyna M. Lamperska, Aldona Karczewska, Danuta Bręborowicz, Małgorzata Stawicka, Dariusz Godlewski, Włodzimierz J. Krzyżosiak, Andrzej Mackiewicz.
    Tytuł: Analiza mutacji genu supresorowego BRCA2 u mężczyzn chorych na raka piersi w Polsce.
    Tytuł angielski: BRCA2 mutation analysis in male breast cancer patients in Poland.
    Czasopismo: Współcz. Onkol.
    Szczegóły: 2001 : Vol. 5, nr 1, s. 5-8, tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 1.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    157/321
    Autorzy: A[lison] Fitches, K[rzysztof] Lewandowski, R[obin] Olds.
    Tytuł: Antithrombin deficiency resulting from a variation in protein glycosylation.
    Czasopismo: Thromb. Haemost.
    Szczegóły: 2001 : suppl., abstr. P1471.
    Uwagi: XVIIIth Congress of the International Society on Thrombosis and Haemostasis, July 6-12, 2001, Paris, France.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    158/321
    Autorzy: W[itold] Szyfter, A[ntoni] Pruszewicz, A[nna] Gawlak-Prycka, J[oanna] Przybylska, H[ans] P[eter] Zenner, M. Pfister, M[arzena] Gajęcka, M[aciej] Wróbel, W[itold] Szyfter.
    Tytuł: Badania molekularne - kolejny krok w diagnostyce głuchoty.
    Tytuł angielski: Molecular analysis - the next step in deafness diagnosis.
    Tytuł całości: W: XII Sympozjum Audiologiczne. Toruń, 8-10 XI 2001. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2001]
    Strony: s. 43.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    159/321
    Autorzy: A[ndrzej] Kędzia, A[leksandra] Obrępalska, A[nna] Goździcka-Józefiak, E[ugeniusz] Korman.
    Tytuł: Charakterystyka genów GHR i IGF-I u dzieci z zaburzeniami wzrastania.
    Tytuł angielski: Characterization of GHR and IGF-I genes in children with growth disorders.
    Czasopismo: Endokr. Pol.
    Szczegóły: 2001 : T. 52, nr 4 supl. 1, s. 250-251.
    Uwagi: Materiały naukowe II Zjazdu - XI Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologów Dziecięcych. Łódź, 11-13 X 2001.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    160/321
    Autorzy: Alison C. Fitches, Krzysztof Lewandowski, Robin J. Olds.
    Tytuł: Creation of an additional glycosylation site as a mechanism for type I antithrombin deficiency.
    Czasopismo: Thromb. Haemost.
    Szczegóły: 2001 : Vol. 86, nr 4, s. 1023-1027, il. bibliogr. summ.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.910
    Punktacja Min. Nauki: 16.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    161/321
    Autorzy: Marta Kaczmarek, Jolanta Kwiatkowska, Dobrawa Napierała, Jadwiga Wigowska-Sowińska, Robert Kalak, Jarosław Wronka, Bożena Galas-Zgorzalewicz, Ryszard Słomski.
    Tytuł: Diagnostyka molekularna chorób neurogenetycznych. Przykłady z dystrofii mięśniowej Duchenne'a/Beckera i stwardnienia guzowatego.
    Tytuł angielski: Molecular diagnostics of neurogenetic diseases. Experience from studies of Duchenne muscular dystrophy and tuberous sclerosis.
    Czasopismo: Neurol. Dziec.
    Szczegóły: 2001 : Vol. 10, nr 20, s. 47-66, il. bibliogr. abstr. streszcz.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 0.500
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    162/321
    Autorzy: Lucyna Majka, Andrzej Pogorzelski, Witold Młynarczyk, Jerzy Żebrak, Ewa Rutkiewicz, Agata Nowicka, Michał Witt.
    Tytuł: Effect of genotype on selected clinical features of Polish cystic fibrosis adults.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2001 : Vol. 42, nr 3, s. 367- 377, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 4.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    163/321
    Autorzy: M[ichał] Drews, J[acek] Szmeja, T[omasz] Banasiewicz, J[acek] Paszkowski, P[iotr] Gronek, P[rzemysław] Majewski.
    Tytuł: K-ras mutation in the tumor tissue at the patients with colorectal cancer.
    Czasopismo: Proktologia
    Szczegóły: 2001 : suppl. 1, s. 95.
    Uwagi: 8th Biennial Congress European Council of Coloproctology. Prague, Czech Republic, April 29 - May 2, 2001.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    164/321
    Autorzy: M[onika] Ignacak, M[arek] Niedziela, S[tanisław] Zajączek, J[erzy] Starzyk, L[ucjusz] Jakubowski, E[wa] Kostyk, H[anna] Dziatkowiak, J[anusz] Limon, A[lina] Midro, W[iesław] H. Trzeciak.
    Tytuł: Kliniczne formy zespołu niewrażliwości na androgeny są zdeterminowane lokalizacją mutacji w receptorze androgenów.
    Tytuł angielski: Clinical forms of androgen insensitivity syndrome are determined by localisation of mutation in androgen receptor.
    Czasopismo: Endokr. Pol.
    Szczegóły: 2001 : T. 52, nr 4 supl. 1, s. 236-237.
    Uwagi: Materiały naukowe II Zjazdu - XI Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologów Dziecięcych. Łódź, 11-13 X 2001.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    165/321
    Autorzy: E[wa] Jassem, R[odryg] Ramlau, R[afał] Dziadziuszko, G[rażyna] Kobierska, J. Skokowski, M. Żylicz, A[ndrzej] Mackiewicz, J[acek] Jassem.
    Tytuł: Molekularne zaburzenia w niedrobnokomórkowym raku płuca.
    Tytuł angielski: Molecular abnormalities in non-small cell lung cancer.
    Czasopismo: Pneum. Alerg. Pol.
    Szczegóły: 2001 : T. 69, nr 7-8, s. 448.
    Uwagi: XXVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Ftyzjopneumonologicznego.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    166/321
    Autorzy: Krzysztof Kobielak, Agnieszka Kobielak, Jadwiga Roszkiewicz, Jolanta Wierzba, Janusz Limon, Wiesław Henryk Trzeciak.
    Tytuł: Mutations in the EDA gene in three unrelated families reveal no apparent correlation between phenotype and genotype in the patients with an X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia.
    Czasopismo: Am. J. Med. Genet.
    Szczegóły: 2001 : Vol. 100, nr 3, s. 191-197, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.378
    Punktacja Min. Nauki: 11.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    167/321
    Autorzy: W[itold] Szyfter, M[aciej] Wróbel, A[ntoni] Pruszewicz, A[licja] Sekula, J[oanna] Łączkowska-Przybylska, A[nna] Gawlak-Prycka, K[rzysztof] Szyfter.
    Tytuł: Określenie udziału czynnika genetycznego w głuchotach izolowanych o niezidentyfikowanej etiologii wśród pacjentów niesłyszących zaopatrzonych w implant ślimakowy.
    Tytuł angielski: Determination of genetic factor participation in isolated deafness with unidentified etiology among deaf patients supplied with cochlear implant.
    Tytuł całości: W: XI Sympozjum Audiologiczne. Wrocław, 10-12 VI 2001. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2001]
    Strony: s. 66.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    168/321
    Autorzy: J[arosław] Walkowiak, K[arl] H. Herzig, M[ichał] Witt, A[ndrzej] Pogorzelski, R[obert] Piotrowski, E. Barra, A. Sobczyńska-Tomaszewska, K[rystyna] Strzykała, M. Trawińska-Bartnicka, W[ojciech] Cichy, D[orota] Sands, M[arian] Krawczyński.
    Tytuł: One mild CFTR mutation does not exclude pancreatic insufficiency in cystic fibrosis.
    Czasopismo: J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr.
    Szczegóły: 2001 : Vol. 32, nr 3, s. 378.
    Uwagi: ESPGHAN 34th Annual Meeting. Geneva, Switzerland, May 9-12, 2001.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    169/321
    Autorzy: W[itold] Szyfter, A[ntoni] Pruszewicz, H[ans] P[eter] Zenner, M. Pfister, K[rzysztof] Szyfter, Nikolaus Blin, M[aciej] Wróbel, Joanna Łączkowska, A[nna] Gawlak, S[usan] Kupka, A[licja] Sekula.
    Tytuł: Próba identyfikacji najczęstszych mutacji genowych odpowiedzialnych za głuchotę izolowaną u pacjentów niesłyszących zaopatrzonych w implant ślimakowy.
    Tytuł angielski: The attempt to identify the most frequent genomic mutations responsible for non-syndromic deafness in patients after cochlear implantation.
    Czasopismo: Otolar. Pol.
    Szczegóły: 2001 : T. 55, nr 1, s. 79-84, il. tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 4.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    170/321
    Autorzy: P[rzemysław] M. Mrozikiewicz, I. Nowakowski-Gashaw, C[hristian] Meisel, I[var] Roots.
    Tytuł: Rapid detection of multidrug-resistance gene 1 mutations using fluorogenic hybridization probes.
    Czasopismo: Pharmacol. Toxicol.
    Szczegóły: 2001 : Vol. 89 suppl. 1, s. 104.
    Uwagi: 5th Congress of the European Association for Clinical Pharmacology and Therapeutics. Odense, Denmark, September 12-15, 2001.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    171/321
    Autorzy: M[aria] Łukasik, K[rzysztof] Lewandowski, M[ałgorzata] Prątnicka-Rozynek, K[rystyna] Zawilska, W[ojciech] Kozubski.
    Tytuł: Relations between the C677T mutation of methylenetetrahydrofolate reductase gene, homocysteine and thrombin-antithrombin III complex concentration in the plasma in young stroke patients.
    Czasopismo: Cerebrovasc. Dis.
    Szczegóły: 2001 : Vol. 11 suppl. 4, s. 87.
    Uwagi: 10th European Stroke Conference. Lisbon, Portugal, May 16-19, 2001.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    172/321
    Autorzy: S[tanisław] Zajączek, M[onika] Ignacak, M[aria] Giżewska, A. Jakubowska, M[aria] Szarras-Czapnik, M. Walczak, W[iesław] H. Trzeciak.
    Tytuł: Rzadki przypadek zespołu częściowej niewrażliwości na androgeny powodowany przez mutację genu receptora androgenowego u 2-letniej dziewczynki.
    Tytuł angielski: A rare case of partial androgen insensitivity syndrome (PAIS) with familial mutation detected in androgen receptor gene in a 2 yr. girl.
    Czasopismo: Endokr. Pol.
    Szczegóły: 2001 : T. 52, nr 4 supl. 1, s. 164-165.
    Uwagi: Materiały naukowe II Zjazdu - XI Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologów Dziecięcych. Łódź, 11-13 X 2001.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    173/321
    Autorzy: Małgorzata Jarmuż, Marzena Gajęcka, Krzysztof Szyfter.
    Tytuł: Test bleomycynowy - ocena niestabilności chromosomowej.
    Tytuł angielski: Bleomycin test - assessment of chromosomal instability.
    Tytuł całości: W: Przykłady analiz DNA. Pr. zbior. pod red.: Ryszarda Słomskiego.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2001
    Strony: s. 325-329 il. bibliogr.
    Typ publikacji: PF
    Punktacja Min. Nauki: 3.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    174/321
    Autorzy: K[rzysztof] Lewandowski, M[ałgorzata] Prątnicka-Rozynek, M[aria] Łukasik, Z[ofia] Turowiecka, E[dyta] Kołacz, W[ojciech] Kozubski, K[rystyna] Zawilska.
    Tytuł: The C677T mutation of methylenetetrahydrofolate reductase gene, homocysteine, and thrombin-antithrombin III complex concentration in the plasma in patients with ischemic stroke.
    Czasopismo: Thromb. Haemost.
    Szczegóły: 2001 : suppl., abstr. CD3611.
    Uwagi: XVIIIth Congress of the International Society on Thrombosis and Haemostasis, July 6-12, 2001, Paris, France.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    175/321
    Autorzy: A[gnieszka] Kobielak, K[rzysztof] Kobielak, A. S[ławomir] Wiśniewski, A[drianna] Mostowska, B[arbara] Biedziak, W[iesław] H. Trzeciak.
    Tytuł: The novel polymorphic variants within the paired box of the PAX9 gene are associated with selective tooth agenesis.
    Czasopismo: Folia Histochem. Cytobiol.
    Szczegóły: 2001 : Vol. 39, nr 2, s. 111-112, il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Proceedings of the XXXV Symposium of the Polish Histochemical and Cytochemical Society. September 26-27, 2000. Poznań, Poland.
    Typ publikacji: PA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.594
    Punktacja Min. Nauki: 8.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    176/321
    Autorzy: K[rzysztof] Lewandowski, P[iotr] Kwaśnikowski, M[arek] Rożek, M[ałgorzata] Prątnicka-Rozynek, Z[ofia] Turowiecka, W[ojciech] T. Markiewicz, K[rystyna] Zawilska.
    Tytuł: The thrombosis free survival in patients carrying prothrombotic mutations of factor V gene.
    Czasopismo: Thromb. Haemost.
    Szczegóły: 2001 : suppl., abstr. P1482.
    Uwagi: XVIIIth Congress of the International Society on Thrombosis and Haemostasis, July 6-12, 2001, Paris, France.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    177/321
    Autorzy: P[rzemysław] M. Mrozikiewicz, P. Niewiński, I. Nowakowski-Gashaw, C[hristian] Meisel, I[var] Roots.
    Tytuł: Use of rapid-cycle PCR and fluorogenic hybridization probes for the "real-time" detection of multidrug- resistance gene I mutations.
    Czasopismo: Probl. Ter. Monit.
    Szczegóły: 2001 : T. 12 supl. 1, s. 17.
    Uwagi: VII Ogólnopolski Zjazd Towarzystwa Terapii Monitorowanej "Farmakoterapia skuteczna i bezpieczna". Spała, 13-15 IX 2001.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    178/321
    Autorzy: Lucyna Majka, Promotor: Michał Witt.
    Tytuł: Analiza czynników klinicznych, środowiskowych i genetycznych warunkujących przebieg mukowiscydozy u dorosłych. Rozprawa doktorska.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2000
    Strony: [6] , 83 s. il. tab. 29 cm, bibliogr. streszcz. summ.
    Uwagi: Katedra i Klinika Ftyzjopneumonologii AM im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu. Zakład Genetyki Człowieka PAN.
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    179/321
    Autorzy: Jarosław Walkowiak, Karl-Heinz Herzig, Michał Witt, Andrzej Pogorzelski, Wojciech Cichy, Marian Krawczyński.
    Tytuł: Analysis of exocrine pancreatic function in cystic fibrosis in relation to the genotype.
    Czasopismo: Gastroenterology
    Szczegóły: 2000 : Vol. 118, nr 4 suppl. 2 Pt. 1, s. A712.
    Uwagi: Digestive Disease Week and the 101st Annual Meeting of the American Gastroenterological Association. May 21-24, 2000, San Diego, CA. Abstracts.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    180/321
    Autorzy: Robert Kalak, Jolanta Kwiatkowska, Wanda Horst-Sikorska, Daria Baszko-Błaszyk, Katarzyna Ziemnicka, Ryszard Słomski.
    Tytuł: Asocjacja polimorfizmu 9G>C genu osteoprotegeryny (OPG) z rozwojem osteoporozy.
    Tytuł angielski: Association of polymorphism 9G>C of osteoprotegerin gene (OPG) with osteoporosis development.
    Tytuł całości: W: XXXVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego. [Poznań, 11-14 IX 2000]. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2000
    Strony: s. 187.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    181/321
    Autorzy: A[ndrzej] Kędzia, A[leksandra] Obrępalska, M. Jakubowicz, A[nna] Goździcka-Józefiak, E[ugeniusz] Korman.
    Tytuł: Badania nad molekularnym podłożem zaburzeń wzrastania u dzieci.
    Tytuł angielski: Study of growth disorders in children on molecular basis.
    Czasopismo: Endokr. Diabet.
    Szczegóły: 2000 : T. 6 supl. 1, s. 61.
    Uwagi: X Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologów Dziecięcych. Zakopane-Kościelisko, 1-3 VI 2000. Tekst w j. pol. i ang.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    182/321
    Autorzy: Andrzej Kochański, Promotor: Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Badanie mutacji w chorobach kręgu Charcot-Marie-Tooth. Rozprawa doktorska.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2000
    Strony: 94 s. , il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz. summ.
    Uwagi: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej AM im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu.
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    183/321
    Autorzy: Malwina Czarny-Ratajczak, Promotor: Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Badanie mutacji w genach kodujących białka strukturalne tkanki chrzęstnej, manifestujących się jako osteochondrodysplazje. Rozprawa doktorska.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2000
    Strony: [5] , 103 s. il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz.
    Uwagi: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej AM im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu.
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    184/321
    Autorzy: Malwina Czarny-Ratajczak, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Collagens, the basic proteins of the human body.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2000 : Vol. 41, nr 4, s. 317-330, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 5.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    185/321
    Autorzy: P[iotr] Krokowicz, M[ichał] Drews, T[omasz] Banasiewicz, J[acek] Paszkowski, A[ndrzej] Pławski, R[yszard] Słomski, P[iotr] Gronek.
    Tytuł: Familial adenomatous polyposis - clinical and genetic screening.
    Czasopismo: Prz. Lek.
    Szczegóły: 2000 : T. 57 supl. 6, s. 8.
    Uwagi: European Society of Surgery. 4th Annual Meeting. Kraków, December 3rd - 6th 2000.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    186/321
    Autorzy: Andrzej Pławski, Jacek Paszkowski, Ryszard Słomski.
    Tytuł: Gen APC.
    Tytuł angielski: APC gene.
    Czasopismo: Post. Biol. Komórki
    Szczegóły: 2000 : Vol. 27 supl. 14, s. 21- 37, il. bibliogr. streszcz. summ.
    Uwagi: Problemy Biologii Molekularnej 2.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 5.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    187/321
    Autorzy: Wiesław H. Trzeciak, Krzysztof Kobielak, Agnieszka Kobielak.
    Tytuł: Geny uczestniczące w procesie różnicowania się zawiązków zębów.
    Tytuł angielski: Genes taking part in process of differentiation of tooth buds.
    Tytuł całości: W: XXXV Sympozjum "Postępy technik biologii komórkowej i molekularnej". Poznań, 26-27 IX 2000.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2000
    Strony: s. 146.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    188/321
    Autorzy: W[itold] Szyfter, A[ntoni] Pruszewicz, H[ans] P[eter] Zenner, M. Pfister, K[rzysztof] Szyfter, [Nikolaus] Blin, M[aciej] Wróbel, J[oanna] Łączkowska-Przybylska, A[nna] Gawlak-Prycka, S[usan] Kupka, A[licja] Sekula.
    Tytuł: Identyfikacja najczęstszych mutacji genowych odpowiedzialnych za głuchotę izolowaną u pacjentów niesłyszących zaopatrzonych w implant ślimakowy.
    Tytuł angielski: Identification of most frequent genomic mutations responsible for non-syndromic deafness in patients after cochlear implantation.
    Tytuł całości: W: XXXIX Zjazd Polskiego Towarzystwa Otorynolaryngologów - Chirurgów Głowy i Szyi. Kraków, 13-16 IX 2000. Program. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2000]
    Strony: s. 302-303.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    189/321
    Autorzy: M[ichał] Drews, J[acek] Szmeja, T[omasz] Banasiewicz, J[acek] Paszkowski, P[iotr] Gronek, P[rzemysław] Majewski.
    Tytuł: K-ras mutation in the tumor tissue at the patients with colorectal cancer.
    Czasopismo: Prz. Lek.
    Szczegóły: 2000 : T. 57 supl. 6, s. 58.
    Uwagi: European Society of Surgery. 4th Annual Meeting. Kraków, December 3rd - 6th 2000.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    190/321
    Autorzy: Dobrawa Napierała, Andrzej Pławski, Robert Kalak, Jolanta Jura, Jarosław Wronka, Jadwiga Sowińska, Tomasz Banasiewicz, Ryszard Słomski.
    Tytuł: Molecular diagnostics of genetic diseases : experience from studies of DMD, APC, TSC1, and OPG genes. Pt. 1.
    Czasopismo: J. Clin. Biochem. Nutr.
    Szczegóły: 2000 : Vol. 28, nr 3, s. 113-127, il. bibliogr. summ.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.189
    Punktacja Min. Nauki: 7.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    191/321
    Autorzy: Andrzej Pławski, Jacek Paszkowski, Tomasz Banasiewicz, Ryszard Słomski.
    Tytuł: Mutacje genu APC, a rodzinna polipowatość jelita grubego (FAP) w populacji polskiej.
    Tytuł angielski: APC gene mutations and familial anal polyposis (FAP) in Polish population.
    Tytuł całości: W: XXXVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego. [Poznań, 11-14 IX 2000]. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2000
    Strony: s. 189.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    192/321
    Autorzy: R[odryg] Ramlau, J. Jakóbkiewicz, R[afał] Dziadziuszko, E[wa] Jassem, J. Skokowski, W[ojciech] Dyszkiewicz, G[rażyna] Kobierska, K[atarzyna] Lamparska [Lamperska], A[ndrzej] Mackiewicz.
    Tytuł: Mutacje genu p16 i p53 u chorych na niedrobnokomórkowego raka płuca (NDRP).
    Tytuł angielski: p16 and p53 gene mutations in patients with non-microcellular pulmonary cancer.
    Czasopismo: Onkol. Pol.
    Szczegóły: 2000 : T. 3 supl. 1, s. 63.
    Uwagi: V Konferencja Naukowo-Szkoleniowa "Rak płuca". Gdańsk, 27-29 X 2000 r.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    193/321
    Autorzy: Dobrawa Napierała, Marta Kaczmarek, Jadwiga Sowińska, Robert Kalak, Ryszard Słomski.
    Tytuł: Mutacje i polimorfizm genu DMD człowieka.
    Tytuł angielski: Mutations and polymorphism of human DMD gene.
    Tytuł całości: W: XXXVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego. [Poznań, 11-14 IX 2000]. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2000
    Strony: s. 188.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    194/321
    Autorzy: Krzysztof Kobielak.
    Tytuł: Podłoże molekularne różnicowania przydatków skóry.
    Tytuł angielski: Molecular base of differentiation of skin appendages.
    Tytuł całości: W: Zastosowanie metod molekularnych w medycynie. Materiały i program kursu praktycznego dla słuchaczy pierwszego roku SMM. Poznań, 15-19 V 2000. Pod red.: Wiesława H. Trzeciaka.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2000
    Strony: s. [29-31] bibliogr.
    Typ publikacji: PRZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    195/321
    Autorzy: K[rystyna] Widecka, A[ndrzej] Ciechanowicz, S[tanisław] Czekalski.
    Tytuł: Polimorfizm SCA I genu prekursora ANF modyfikuje stężenie ANF w osoczu chorych na nadciśnienie tętnicze sodowrażliwe.
    Tytuł angielski: Polymorphism of SCA I gene of ANF precursor modifies ANF concentration in plasma of patients with sodium sensitive arterial hypertension.
    Tytuł całości: W: VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Nadciśnienia Tętniczego. Katowice, 19-21 X 2000. Książka streszczeń.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2000]
    Strony: s. 15.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    196/321
    Autorzy: K[rystyna] Widecka, A[ndrzej] Ciechanowicz, S[tanisław] Czekalski.
    Tytuł: Polimorfizm SCA I genu prekursora ANF modyfikuje stężenie ANF w osoczu chorych na nadciśnienie tętnicze sodowrażliwe.
    Tytuł angielski: Polymorphism of SCA I gene of ANF precursor modifies ANF concentration in plasma of patients with sodium sensitive arterial hypertension.
    Czasopismo: Nadciś. Tęt.
    Szczegóły: 2000 : T. 4, nr 4, s. 296.
    Uwagi: VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Nadciśnienia Tętniczego. Katowice, 19-21 X 2000 r. Abstrakty.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    197/321
    Autorzy: Krzysztof Kobielak, Agnieszka Kobielak, Jadwiga Roszkiewicz, Janusz Limon, Wiesław Henryk Trzeciak.
    Tytuł: Recurrent deletion of the region encoding two (Gly-X-Y) repeats in patients with anhidrotic ectodermal dysplasia indicates important role for collagen-like domain of the EDA gene product-ectodysplasin-A.
    Czasopismo: Pediatr. Pathol. Mol. Med.
    Szczegóły: 2000 : Vol. 19, nr 6, s. 425-432, il. bibliogr. summ.
    Typ publikacji: ZA
    Punktacja Min. Nauki: 6.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    198/321
    Autorzy: Krzysztof Kobielak, Agnieszka Kobielak, Wiesław Henryk Trzeciak.
    Tytuł: Rola aktywacji ścieżki sygnałowa [właśc. sygnałowej] wnt i czynnika LEF-1 i beta kateniny w różnicowaniu się przydatków skóry.
    Tytuł angielski: The role of activation of signal path wnt and LEF-1 factor and beta catenin in differentiation of skin appendages.
    Tytuł całości: W: XXXV Sympozjum "Postępy technik biologii komórkowej i molekularnej". Poznań, 26-27 IX 2000.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2000
    Strony: s. 88.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    199/321
    Autorzy: Krzysztof Kobielak, Wiesław Trzeciak.
    Tytuł: Rola czynnika transkrypcji LEF-1 i β kateniny w różnicowaniu się przydatków skóry. Udział ścieżki sygnałowej wnt.
    Tytuł angielski: The role of factor of LEF-1 transcription and b catenin in differentiation of skin appendages. Participation of signal path wnt.
    Tytuł całości: W: XXXVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego. [Poznań, 11-14 IX 2000]. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2000
    Strony: s. 85.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    200/321
    Autorzy: P[iotr] Gronek, K. Nuc, D. Napierała, A[ndrzej] Pławski, M[agdalena] Zając, T[omasz] Banasiewicz, R[yszard] Słomski.
    Tytuł: Sequence polymorphism of exon 17 of the ryanodine receptor gene (ryr1) in the Canidae.
    Czasopismo: J. Anim. Feed Sci.
    Szczegóły: 2000 : Vol. 9, nr 4, s. 721-726, il. bibliogr. abstr. streszcz.
    Typ publikacji: PA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.472
    Punktacja Min. Nauki: 7.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    201/321
    Autorzy: Monika Ignacak, Maciej Hilczer, Janusz Zarzycki, Wiesław H. Trzeciak.
    Tytuł: Substitution of M398T in the second transmembrane helix of the LH receptor in a patient with familial male-limited precocious puberty.
    Czasopismo: Endocr. J.
    Szczegóły: 2000 : Vol. 47, nr 5, s. 595-599, il. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.799
    Punktacja Min. Nauki: 8.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    202/321
    Autorzy: Malwina Czarny-Ratajczak, Piotr Rogala, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Wpływ mutacji na strukturę i funkcję białka COMP, kolagenu typu IX i kolagenu typu II u chorych z osteochondrodysplazjami.
    Tytuł angielski: The effect of mutation on structure and function of COMP protein, collagen type IX and type II in patients with osteochondrodysplasias.
    Tytuł całości: W: XXXVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego. [Poznań, 11-14 IX 2000]. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2000
    Strony: s. 193.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    203/321
    Autorzy: Sławomir A. Wiśniewski, Krzysztof Kobielak, Agnieszka Kobielak, Wiesław H. Trzeciak.
    Tytuł: Występowanie polimorfizmów sekwencji genów EDA i EDAR u chorych z anhydrotyczną dysplazją ektodermalną.
    Tytuł angielski: Occurrence of polymorphisms of EDA and EDAR gene sequence in patients with anhydrotic ectodermal dysplasia.
    Tytuł całości: W: XXXV Sympozjum "Postępy technik biologii komórkowej i molekularnej". Poznań, 26-27 IX 2000.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2000
    Strony: s. 149.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    204/321
    Autorzy: Agnieszka Kobielak, Krzysztof Kobielak, Wiesław H. Trzeciak.
    Tytuł: Zaburzenia różnicowania się zawiązków zębów spowodowane mutacjami genów MSX1 oraz PAX9.
    Tytuł angielski: Disturbances in differentiation of tooth buds caused by MSX1 and PAX9 gene mutations.
    Tytuł całości: W: XXXV Sympozjum "Postępy technik biologii komórkowej i molekularnej". Poznań, 26-27 IX 2000.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2000
    Strony: s. 87.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    205/321
    Autorzy: Eliza Kwiatkowska, Promotor: Andrzej Mackiewicz.
    Tytuł: Zmiany w genie przeciwnowotworowym BRCA2 w raku piersi u mężczyzn. Rozprawa doktorska.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2000
    Strony: [2] , V, 96 s. il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz.
    Uwagi: Zakład Immunologii Nowotworów Katedry Onkologii AM im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu.
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    206/321
    Autorzy: K[atarzyna] Łącka, J[acek] Jenek, I[lona] Gredecka-Kubik, M[aciej] Gembicki.
    Tytuł: Analiza fragmentu genu receptora trijodotyroniny (TR) w zespole odporności na hormony tarczycy.
    Tytuł angielski: Analysis of gene fragment of triodothyronine in thyroid hormone resistance syndrome.
    Czasopismo: Endokr. Pol.
    Szczegóły: 1999 : T. 50, nr 4 supl. 1, s. 159.
    Uwagi: I Konferencja Sekcji Endokrynologii Molekularnej Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego. Poznań, 8-9 X 1998.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    207/321
    Autorzy: J[adwiga] Wigowska-Sowińska, J[olanta] Kwiatkowska, S. Jóźwiak, B[ożena] Galas-Zgorzalewicz, R[yszard] Słomski, D. Kwiatkowski.
    Tytuł: Analiza mutacji genu TSC1 a obraz kliniczny stwardnienia guzowatego.
    Tytuł angielski: Analysis of mutations in TSC1 gene and clinical symptoms in tuberous sclerosis.
    Czasopismo: Neurol. Neurochir. Pol.
    Szczegóły: 1999 : T. 33 supl. 3, s. 641.
    Uwagi: Streszcz. wykładów, referatów i doniesień XVII Zjazdu Polskiego Towarzystwa Neurologicznego. Lublin, 1-4 IX 1999.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    208/321
    Autorzy: Adam Sobkowiak, Wiesław H. Trzeciak.
    Tytuł: Budowa i funkcja receptora folitropiny.
    Tytuł angielski: Structure and function of follitropin receptor.
    Czasopismo: Post. Biol. Komórki
    Szczegóły: 1999 : T. 26, nr 2, s. 401-425, il. tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    209/321
    Autorzy: W[anda] Horst-Sikorska, D[aria] Baszko-Błaszyk, J[erzy] Sowiński, B[arbara] Imiołczyk, A[dam] Kraszewski.
    Tytuł: Cukrzyca rodzinna - analiza genu insuliny.
    Tytuł angielski: Familial diabetes mellitus - analysis of insulin gene.
    Czasopismo: Diabet. Pol.
    Szczegóły: 1999 : Vol. 6 supl. 1, s. S143, tab.
    Uwagi: VII Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego. Wrocław, 27-30 V 1999.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    210/321
    Autorzy: K[rzysztof] Lewandowski, P[iotr] Kwaśnikowski, W[aldemar] Elikowski, K[rystyna] Zawilska.
    Tytuł: Częstość nosicielstwa powszechnych polimorfizmów genetycznych u mężczyzn po zawale serca przebytym przed 40 rokiem życia.
    Tytuł angielski: Frequency of carier state of common genetical polimorphisms in men after myocardial infarction before 40 year of life.
    Czasopismo: Kard. Pol.
    Szczegóły: 1999 : T. 51 supl. 2, s. II-125.
    Uwagi: III Międzynarodowy Kongres Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego. Warszawa, 16-18 IX 1999.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    211/321
    Autorzy: Michał Witt, Andrzej Pogorzelski, Jerzy Bal, Ewa Rutkiewicz, Lucyna Majka, Agnieszka Sobczyńska.
    Tytuł: Częstość występowania mutacji oraz genotypów genu CFTR u dorosłych chorych na mukowiscydozę w Polsce.
    Tytuł angielski: Frequency of mutations and genotypes ofthe CFTR gene in cystic fibrosis adults in Poland.
    Czasopismo: Pneum. Alerg. Pol.
    Szczegóły: 1999 : T. 67, nr 3-4, s. 137-141, tab. bibliogr. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    212/321
    Autorzy: M[ichał] Drews, T[omasz] Banasiewicz, J[acek] Paszkowski, A[ndrzej] Pławski, P[iotr] Krokowicz, R[yszard] Słomski, P[iotr] Gronek, P[rzemysław] Majewski, R[yszard] Marciniak.
    Tytuł: Familial colonic polyposis - genetic diagnosis and clinical criteria for screening.
    Czasopismo: Pol. J. Pathol.
    Szczegóły: 1999 : Vol. 50, nr 3, s. 209.
    Uwagi: Symposium of the Committee on Genetics and Committee on Electron Microscopy at the Committee on Cell and Molecular Pathology, VI Division of Polish Academy of Sciences, Section on Electron Microscopy and Poznań Division of the Polish Society of Pathologists. Poznań, 10-11 December, 1998. Abstracts.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    213/321
    Autorzy: H. Jędrzejowska, B. Ryniewicz, A[ndrzej] Kochański.
    Tytuł: Fenotypowa różnorodność mutacji genu PMP 22 (chromosom 17 p. 11.2-12).
    Tytuł angielski: Phenotype variability of PMP 22 gene mutation (chromosome 17 p. 11,2-12).
    Czasopismo: Neurol. Neurochir. Pol.
    Szczegóły: 1999 : T. 33 supl. 3, s. 230-231.
    Uwagi: Streszcz. wykładów, referatów i doniesień XVII Zjazdu Polskiego Towarzystwa Neurologicznego. Lublin, 1-4 IX 1999.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    214/321
    Autorzy: M[aciej] R. Krawczyński, M[alwina] Czarny-Ratajczak, K[rystyna] Pecold, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Molecular background of Marshall syndrome in patients from Polish population.
    Czasopismo: Ophthalmic Res.
    Szczegóły: 1999 : Vol. 31 suppl. 1, s. 95.
    Uwagi: EVER. European Association for Vision and Eye Research. Palma de Mallorca, Spain, October 6-9, 1999.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    215/321
    Autorzy: M[aciej] Krawczyński, M[alwina] Czarny-Ratajczak, S[usanna] Annunen, K[rystyna] Pecold, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Molecular background of Marshall syndrome in patients from Polish population.
    Tytuł całości: W: XII Congress of the European Society of Ophthalmology. Stockholm, Sweden, June 27-July 1, 1999. Abstract Book.
    Adres wydawniczy: [B.m., 1999]
    Strony: s. 98.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    216/321
    Autorzy: Andrzej M. Kochański, Ann Lofgren, Vincent Timmerman, Hanna Jędrzejowska, Anna Fidziańska, Anna Latos-Bieleńska, Christine Van Broeckhoven, Irena Hausmanowa-Petrusewicz.
    Tytuł: Molecular genetic diagnosis of the 1.5 Mb deletion causing hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) in a Polish family.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 1999 : Vol. 40, nr 3, s. 249-255, il. [2] s. tabl. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    217/321
    Autorzy: M[alwina] Czarny-Ratajczak, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, M[aciej] R. Krawczyński, A[nna] Ignyś, R[enata] Glazar, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Mutacje genowe warunkujące dysplazje kostne.
    Tytuł angielski: Gene mutations causing bone dysplasias.
    Czasopismo: Pediat. Pol.
    Szczegóły: 1999 : T. 74, nr 6 suppl., s. 253.
    Uwagi: Materiały Naukowe XXVI Ogólnopolskiego Kongresu Pediatrów. Białystok-Mikołajki, 6-9 VI 1999.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    218/321
    Autorzy: A[ndrzej] Kochański, V[incent] Timmerman, H[anna] Jędrzejowska, B[arbara] Ryniewicz, A[nn] Lofgren, E. De Vriendt, C[hristine] Van Broeckhoven, A[nna] Latos-Bieleńska, I[rena] Hausmanowa-Petrusewicz.
    Tytuł: Mutation screening of Charcot-Marie-Tooth patients in Poland.
    Czasopismo: Ann. N. Y. Acad. Sci.
    Szczegóły: 1999 : Vol. 883, s. 493-496, il. bibliogr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.964
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    219/321
    Autorzy: I[ngolf] Cascorbi, M[ichael] Laule, P[rzemysław] M. Mrozikiewicz, A[leksander] Mrozikiewicz, C. Andel, G[ert] Baumann, I[var] Roots, K[arl] Stangl.
    Tytuł: Mutations in the human paraoxonase 1 gene : frequencies, allelic linkages, and association with coronary artery disease.
    Czasopismo: Pharmacogenetics
    Szczegóły: 1999 : Vol. 9, nr 6, s. 755-761, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.640
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    220/321
    Autorzy: Andrzej Pławski, T[omasz] Banasiewicz, J[acek] Paszkowski, M[ichał] Drews, A[ndrzej] Pawlak, R[yszard] Słomski.
    Tytuł: Novel germ line mutation in case of women with FAP and thyroid cancer.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 1999 : Vol. 7 suppl. 1, s. 90-91.
    Uwagi: 31st Annual Meeting of the European Society of Human Genetics. Geneva, Switzerland, 29 May-1 June 1999.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    221/321
    Autorzy: Piotr Gronek, Magdalena Zając, Janusz Buczyński, Tomasz Banasiewicz, Ryszard Słomski.
    Tytuł: Novel mutation in the RYR1 gene of the red fox (Vulpes vulpes).
    Czasopismo: Rocz. AR Pozn. Zootech.
    Szczegóły: 1999 : T. 51 (319), s. 127-133, il. bibliogr. abstr. streszcz.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    222/321
    Autorzy: Przemysław M. Mrozikiewicz.
    Tytuł: Ocena częstości występowania genetycznie uwarunkowanych polimorfizmów enzymów metabolizujących ksenobiotyki w wybranych grupach populacji wielkopolskiej.
    Tytuł angielski: Evaluation of occurrence frequency of genetically dependent polymorphisms of enzymes metabolising xenobiotics in selected groups of population in Wielkopolska.
    Adres wydawniczy: Poznań : [b.w.], 1999
    Strony: 137 s. , il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz.
    Uwagi: Rozpr. habilit.
    Typ publikacji: PH
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    223/321
    Autorzy: A.S. Aynacioglu, I[ngolf] Cascorbi, P[rzemysław] M. Mrozikiewicz, M. Nacak, E.E. Tapanyigit, I[var] Roots.
    Tytuł: Paraoxonase 1 mutations in a Turkish population.
    Czasopismo: Toxicol. Appl. Pharmacol.
    Szczegóły: 1999 : Vol. 157, nr 3, s. 174-177.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.723
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    224/321
    Autorzy: M[aciej] R. Krawczyński, M[alwina] Czarny-Ratajczak, K[rystyna] Pecold, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Podłoże molekularne zespołu Marshalla u pacjentów z polskiej populacji.
    Tytuł angielski: Molecular background of Marshall syndrome in patients from Polish population.
    Czasopismo: Nowa Med.
    Szczegóły: 1999 : R. 6 wyd. spec., s. 84-85.
    Uwagi: XXIV Sympozjon Retinologiczny. Poznań, 8-10 IV 1999. Streszcz. w jęz. pol. ang.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    225/321
    Autorzy: Anna Bittner-Kowalczyk, Dariusz Kowalczyk, Bogusław Pawlaczyk.
    Tytuł: Próba analizy genetycznej 7-letniego chłopca z chorobą Recklinghausena.
    Tytuł angielski: Genetic analysis in a 7-year-old boy suffering from neurofibromatosis.
    Czasopismo: Prz. Pediat.
    Szczegóły: 1999 : Vol. 29, nr 2, s. 150-152, il. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    226/321
    Autorzy: J[acek] Paszkowski, T[omasz] Banasiewicz, A[ndrzej] Pławski, P[iotr] Krokowicz, T[omasz] Wierzbicki, R[yszard] Słomski, M[ichał] Drews.
    Tytuł: Results of genetic analysis in Polish population FAP-families.
    Czasopismo: J. Gastroenterol. Hepatol.
    Szczegóły: 1999 : Vol. 14, nr 8 suppl., s. A88.
    Uwagi: 2nd Joint Meeting of the Leeds Castle Polyposis Group and International Collaborative Group for Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer. Melbourne and Lorne, Australia, 1-6 March 1999. Abstracts.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    227/321
    Autorzy: Agnieszka Kobielak, Promotor: Wiesław Henryk Trzeciak.
    Tytuł: Rola homeotycznych genów MSX, genu EDA i czynnika transkrypcji LEF-1 w procesie różnicowania zawiązków zębów. Rozprawa doktorska.
    Adres wydawniczy: Poznań, 1999
    Strony: 79 s. , il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz.
    Uwagi: Katedra i Zakład Chemii Fizjologicznej AM im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu.
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    228/321
    Autorzy: Susanna Annunen, Jarmo Körkkö, Malwina Czarny, Matthew L. Warman, Han G. Brunner, Helena Kääriäinen, John B. Mulliken, Lisbeth Tranebjerg, David G. Brooks, Gerald F. Cox, Johan R. Cruysberg, Mary A. Curtis, Sandra L.H. Davenport, Christopher A. Friedrich, Illka Kaitila, Maciej Robert Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska, Shitzuo Mukai, Björn R. Olsen, Nancy Shinno, Mirja Somer, Miikka Vikkula, Joel Zlotogora, Darwin J. Prockop, Leena Ala-Kokko.
    Tytuł: Splicing mutations of 54-bp exons in the COL11A1 gene cause Marshall syndrome, but other mutations cause overlapping Marshall/Stickler phenotypes.
    Czasopismo: Am. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 1999 : Vol. 65, nr 4, s. 974-983, il. tab. bibliogr. summ.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 10.426
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    229/321
    Autorzy: M[ariusz] Kaczmarczyk, K[rystyna] Widecka, G[rażyna] Adler, S[tanisław] Czekalski, A[ndrzej] Ciechanowicz.
    Tytuł: The G1385A and A1789G mutations of renal kallikrein gene in subjects with essential hypertension.
    Czasopismo: J. Hypertens.
    Szczegóły: 1999 : Vol. 17 suppl. 3, s. S168, bibliogr.
    Uwagi: Abstracts presented at the Ninth European Meeting on Hypertension. Milan (Italy), 11-15 June, 1999.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    230/321
    Autorzy: P[aweł] P. Jagodziński, R[emigiusz] Lecybył, G[rażyna] Barałkiewicz, J[acek] Juszczyk, W[iesław] H. Trzeciak.
    Tytuł: Występowanie mutacji koreceptora CCR5 wirusa HIV-1 w populacji polskiej.
    Tytuł angielski: Occurrence of mutation of coreceptor CCR5 of HIV-1 virus in Polish population.
    Czasopismo: Probl. HIV i AIDS
    Szczegóły: 1999 : T. 5 supl. 1, s. 35.
    Uwagi: III Zjazd Polskiego Towarzystwa Naukowego AIDS. Białystok, 11-12 VI 1999.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    231/321
    Autorzy: Eliza Kwiatkowska, Katarzyna Lamperska, Andrzej Mackiewicz.
    Tytuł: Zmiany w genie BRCA2 w raku piersi u mężczyzn.
    Tytuł angielski: Changes in BRCA2 gene in male breast cancer.
    Czasopismo: Współcz. Onkol.
    Szczegóły: 1999 : R. 3, nr 1, s. 6-8, il. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    232/321
    Autorzy: A[gnieszka] Kobielak, K[rzysztof] Kobielak, W[iesław] H. Trzeciak.
    Tytuł: A mutation in the homeobox-containing gene encoding transcription factor concides with familial tooth agenesis.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 1998 : Vol. 39A, s. 70.
    Uwagi: The 13th Symposium of the Polish Genetics Society. Warszawa, September 22-25, 1998.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    233/321
    Autorzy: A[nna] Kowalska, L. Forsell, M[ieczysław] Wender, D[anuta] Pruchnik-Wolińska, J[olanta] Florczak, R[enata] Modestowicz, L. Lannfelt.
    Tytuł: A novel presenilin 1 mutation (Ala42Leu) in a Polish family with very early-onset Alzheimer's disease.
    Czasopismo: Neurobiol. Aging
    Szczegóły: 1998 : Vol. 19 Nr 4S, s. S87.
    Uwagi: 6th International Conference on Alzheimer's Disease and Related Disorders. Amsterdam, 18-23 July 1998.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    234/321
    Autorzy: K[atarzyna] Łącka, J[acek] Jenek, I[lona] Gradecka-Kubik, M[aciej] Gembicki.
    Tytuł: Analiza fragmentu genu receptora trójjodotyroniny (TR) w zespole oporności na hormony tarczycy.
    Tytuł całości: W: I Konferencja Sekcji Endokrynologii Molekularnej Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego. Poznań, 8-9 X 1998.
    Adres wydawniczy: [B.m., 1998]
    Strony: s. 40.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    235/321
    Autorzy: Malwina Czarny, Anna Goździcka-Józefiak, Piotr Rogala, Maciej Krawczyński, Anna Ignyś, Maciej Głowacki, Łukasz Kołodziej, Marek Napiontek, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Analiza mutacji genu COL2A1 w dysplazjach kostnych.
    Tytuł angielski: Analysis of gene COL2A1 mutation in bone dysplasias.
    Tytuł całości: W: XXXIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego. Białystok, 15-18 IX 1998. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: [B. m., 1998]
    Strony: s. 164.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    236/321
    Autorzy: T. Ziółkowski, K[atarzyna] Lamperska, A[ndrzej] Mackiewicz.
    Tytuł: Analiza zmian w genie p16 u chorych na czerniaka złośliwego.
    Tytuł angielski: Analysis of changes in gene p16 in patients with malignant melanoma.
    Tytuł całości: W: XIX Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Onkologicznego. Program naukowy. Streszczenia. Red.: Jacek Jassem, Janusz Jaśkiewicz. Gdańsk, 10-12 IX 1998. Wrocław, [1998]
    Strony: s. 122.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    237/321
    Autorzy: M[alwina] Czarny, P[iotr] Rogala, M[aciej] R. Krawczyński, A[nna] Ignyś, M[aciej] Głowacki, Ł[ukasz] Kołodziej, M[arek] Napiontek, J[arosław] Czubak, J[an] Królewski, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Analysis of collagen genes in patients with chondrodysplasia.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 1998 : Vol. 39A, s. 66.
    Uwagi: The 13th Symposium of the Polish Genetics Society. Warszawa, September 22-25, 1998.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    238/321
    Autorzy: Krzysztof Kobielak, Promotor: Wiesław Henryk Trzeciak.
    Tytuł: Badania molekularne DNA w zespole Christ-Siemens-Touraine. Rozprawa doktorska.
    Tytuł angielski: Molecular investigations of DNA in Christ-Siemens-Touraine syndrome. Doctoral dissertation.
    Adres wydawniczy: Poznań, 1998
    Strony: 78 s. , il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz.
    Uwagi: Katedra i Zakład Chemii Fizjologicznej AM im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu.
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    239/321
    Autorzy: J. Kwiatkowska, S. Jóźwiak, F. Hall, E.P. Henske, J.L. Haines, P. McNamara, J. Braiser, J[adwiga] Wigowska-Sowińska, J. Kasprzyk-Obara, M.P. Short, D.J. Kwiatkowski.
    Tytuł: Comprehensive mutational analysis of the TSC1 gene : observations on frequency of mutation, associated features, and nonpenetrance.
    Czasopismo: Ann. Hum. Genet.
    Szczegóły: 1998 : Vol. 62, nr 4, s. 277-285, il. tab. bibliogr. summ.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.979
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    240/321
    Autorzy: P[rzemysław] M. Mrozikiewicz, I[ngolf] Cascorbi, E[wa] Chmara, K[atarzyna] Korzeniowska, A[leksander] Mrozikiewicz, I[var] Roots.
    Tytuł: CYP1A1 mutations 4887A, 4889G, 5639C, and 6235C in the Polish population and their allelic linkage, determined by peptide nucleic acid-mediated PCR clamping.
    Czasopismo: Pol. J. Pharmacol.
    Szczegóły: 1998 : Vol. 50 supl., s. 187, bibliogr.
    Uwagi: XIIIth Congress of the Polish Pharmacological Society. Katowice, September 13-16, 1998.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    241/321
    Autorzy: K[rzysztof] Lewandowski, W[aldemar] Elikowski, M. Gołębiewska, K[rystyna] Zawilska.
    Tytuł: Częstość mutacji G20210A genu protrombiny u młodych mężczyzn po zawale serca przebytym przed 40 rokiem życia.
    Tytuł angielski: Frequency of the mutation G20210A of protrombine gene in young men after myocardial infarction past before 40th year of life.
    Czasopismo: Pol. Arch. Med. Wew.
    Szczegóły: 1998 : T. 100, nr spec., s. 105.
    Uwagi: Pamiętnik XXXIII Zjazdu Towarzystwa Internistów Polskich. Wrocław, 16-19 IX 1998.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    242/321
    Autorzy: Krzysztof Lewandowski, Krystyna Zawilska.
    Tytuł: Częstość nosicielstwa mutacji C677T genu reduktazy tetrahydrofolianowej (MTHFRt) oraz mutacji C833T genu syntetazy β-cystationiny (CBS) wśród młodych chorych na zakrzepicę żylną.
    Tytuł angielski: Carrier state frequency of C677T gene mutation of tetrahydrofolate reductase and C833T gene mutation of cystathionine-beta synthase among young patients with venous thrombosis.
    Czasopismo: Acta Angiol.
    Szczegóły: 1998 : T. 4 supl. 1, s. 29-30.
    Uwagi: III Zjazd Polskiego Towarzystwa Angiologicznego. Białystok, 4-6 VI 1998.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    243/321
    Autorzy: A[ndrzej] Kochański, J[adwiga] Jaruzelska, B[arbara] Ryniewicz, H[anna] Jędrzejowska, A[nna] Latos-Bieleńska, I[rena] Hausmanowa-Petrusewicz.
    Tytuł: Diagnostyka molekularna choroby Charcot-Marie-Tooth.
    Tytuł angielski: Molecular diagnostics of Charcot-Marie-Tooth disease.
    Tytuł całości: W: IV Dni Neurologii Dziecięcej "Problemy diagnostyczne i terapeutyczne w padaczce". Wrocław, 9-10 X 1998. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: [B. m., 1998]
    Strony: s. 77.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    244/321
    Autorzy: Piotr Gronek, Ryszard Słomski, Dobrawa Lisiecka, Andrzej Pławski, Katarzyna Nuc, Tomasz Banasiewicz.
    Tytuł: Homology of DNA sequences encompassing the malignant hyperthermia mutation site in the human, porcine, and zebrine RYR1 gene.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 1998 : Vol. 39, nr 3, s. 275-279, tab. bibliogr. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    245/321
    Autorzy: Krzysztof Lewandowski.
    Tytuł: Hyperhomocysteinemia jako czynnik ryzyka rozwoju zmian naczyniowych.
    Tytuł angielski: Hyperhomocysteinemia as a risk factor for vascular disease.
    Czasopismo: Acta Haemat. Pol.
    Szczegóły: 1998 : T. 29, nr 2, s. 157-169, il. tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    246/321
    Autorzy: I[ngolf] Cascorbi, J[ürgen] Brockmöller, P[rzemysław] M. Mrozikiewicz, S. Bauer, I[var] Roots.
    Tytuł: Linkage of N-acetyltransferases NAT1*10 with NAT2*4 : influence on acetylation capacity.
    Czasopismo: Naunyn-Schmiedeberg's Arch. Pharmacol.
    Szczegóły: 1998 : Vol. 358, nr 1 suppl. 2, s. R422.
    Uwagi: XIIIth International Congress of Pharmacology "From Molecular to Integrative Pharmacology: The IUPHAR Gateway to the 21st Century". München, Germany, 36-31 July 1998.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    247/321
    Autorzy: M[onika] Ignacak, M[aciej] Hilczer, J[anusz] Zarzycki, W[iesław] H. Trzeciak.
    Tytuł: Met398 -- Thr substitution in a conserved region of the second transmembrane helix imposes conformational changes of the LH/hCG receptor and might cause its constitutive activation.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 1998 : Vol. 39A, s. 68.
    Uwagi: The 13th Symposium of the Polish Genetics Society. Warszawa, September 22-25, 1998.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    248/321
    Autorzy: A[ndrzej] Kochański, V[incent] Timmerman, B[arbara] Ryniewicz, H[anna] Jędrzejowska, J[adwiga] Jaruzelska, A[nna] Latos-Bieleńska, I[rena] Hausmanowa-Petrusewicz.
    Tytuł: Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 1998 : Vol. 39A, s. 41.
    Uwagi: The 13th Symposium of the Polish Genetics Society. Warszawa, September 22-25, 1998.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    249/321
    Autorzy: A[ndrzej] Kochański, V[incent] Timmerman, A[nn] Löfgren, V. Wouters, E. De Vriendt, J[adwiga] Jaruzelska, B[arbara] Ryniewicz, H[anna] Jędrzejowska, C[hristine] Van Broeckhoven, A[nna] Latos-Bieleńska, I[rena] Hausmanowa-Petrusewicz.
    Tytuł: Molecular genetic analysis of Charcot-Marie-Tooth patients in Poland.
    Czasopismo: J. Peripher. Nerv. Syst.
    Szczegóły: 1998 : Vol. 3, nr 4, s. 294-295.
    Uwagi: Report and abstracts of the 7th Annual Symposium of the European Chacot-Marie-Tooth Consortium. Antwerpen, Belgium, July 3-5, 1998.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    250/321
    Autorzy: M[ariusz] Kaczmarczyk, A[ndrzej] Ciechanowicz, K[rystyna] Widecka, M[arek] Naruszewicz, S[tanisław] Czekalski.
    Tytuł: Mutacja G1385A genu kalikreiny nerkowej u chorych z samoistnym nadcisnieniem tętniczym.
    Czasopismo: Nadciś. Tęt.
    Szczegóły: 1998 : T. 2, nr 3 supl., s. 41, tab.
    Uwagi: VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Nadciśnienia Tętniczego. Kraków, 22-24 X 1998.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    251/321
    Autorzy: Monika Ignacak, Maciej Hilczer, Janusz Zarzycki, Wiesław H. Trzeciak.
    Tytuł: Mutacja punktowa w drugiej pętli przebłonowej receptora LH/hCG może wywoływać przedwczesne dojrzewanie płciowe męskie.
    Tytuł angielski: Point mutation in second transmembrane loop of receptor LH/hCG can evoke male precocious puberty.
    Tytuł całości: W: XXXIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego. Białystok, 15-18 IX 1998. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: [B. m., 1998]
    Strony: s. 158.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    252/321
    Autorzy: Krzysztof Kobielak, Agnieszka Kobielak, Wiesław Henryk Trzeciak.
    Tytuł: Mutacje genu EDA u chorych z objawami anhydrotycznej dysplazji ektodermalnej.
    Tytuł angielski: Gene EDA mutations in patients with symptomes of anhidrotic ectodermal dysplasia.
    Tytuł całości: W: XXXIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego. Białystok, 15-18 IX 1998. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: [B. m., 1998]
    Strony: s. 159.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    253/321
    Autorzy: K[atarzyna] Lamperska, P[aweł] Murawa, M[aria] Teresiak, J[anusz] Wasiewicz, A[ndrzej] Mackiewicz.
    Tytuł: Mutacje genu p16 u chorych na czerniaka złośliwego.
    Czasopismo: Rep. Pract. Oncol. Radiother.
    Szczegóły: 1998 : Vol. 3 suppl. 1, s. 35-36.
    Uwagi: Abstracts submitted to Conference "Advances in Oncology" in Poznań, October 8-10, 1998.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    254/321
    Autorzy: M[alwina] Czarny, P[iotr] Rogala, Ł[ukasz] Kołodziej, J[an] Królewski, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Mutation analysis of COL2A1 and COL9A2 genes in patients with the type II collagenopathies and multiple epiphyseal dysplasia.
    Tytuł całości: W: 5th IUBMB Conference on the Biochemistry of Health and Diseases. Jerusalem, Israel, October 18-22, 1998. Abstracts.
    Adres wydawniczy: [B. m., 1998]
    Strony: s. 106.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    255/321
    Autorzy: A[ndrzej] Ciechanowicz, K[rystyna] Widecka, G[rzegorz] Kurzawski, J[olanta] Goździk, G[rażyna] Adler, S[tanisław] Czekalski.
    Tytuł: Mutation in the gene of atrial natriuretic peptide (ANP) precursor is associated with higher ANP levels.
    Czasopismo: J. Hypertens.
    Szczegóły: 1998 : Vol. 16 suppl. 2, s. S51.
    Uwagi: Abstracts presented at the 17th Scientific Meeting of the International Society of Hypertension. Amsterdam, The Netherlands, 7-11 June 1998.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    256/321
    Autorzy: K[rzysztof] Kobielak, A[gnieszka] Kobielak, W[iesław] H. Trzeciak.
    Tytuł: Mutation in the regulatory region of the EDA gene coincides with symptoms of anhidrotic ectodermal dysplasia.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 1998 : Vol. 39A, s. 71.
    Uwagi: The 13th Symposium of the Polish Genetics Society. Warszawa, September 22-25, 1998.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    257/321
    Autorzy: Krzysztof Kobielak, Agnieszka Kobielak, Janusz Limon, Wiesław H. Trzeciak.
    Tytuł: Mutation in the regulatory region of the EDA gene coincides with the symptoms of anhidrotic ectodermal dysplasia.
    Czasopismo: Acta Bioch. Pol.
    Szczegóły: 1998 : Vol. 45, nr 1, s. 245-250, il. bibliogr. summ.
    Typ publikacji: PA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.477
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    258/321
    Autorzy: Krzysztof Kobielak, A[gnieszka] Kobielak, W[iesław] H. Trzeciak.
    Tytuł: Mutation in the regulatory region of the EDA gene coincides with the symptoms of anhidrotic ectodermal dysplasia.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 1998 : Vol. 6 suppl. 1, s. 159.
    Uwagi: 30th Annual Meeting of the European Society of Human Genetics. Lisbon, Portugal, 10-13 May 1998.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    259/321
    Autorzy: K[rzysztof] Lewandowski, W[aldemar] Elikowski, K[rystyna] Zawilska.
    Tytuł: Nosicielstwo mutacji C677T genu reduktazy tetrahydrofolianowej (MTHFRt) u chorych po zawale serca przebytym przed 40 rokiem życia.
    Czasopismo: Pol. Arch. Med. Wew.
    Szczegóły: 1998 : T. 100, nr spec., s. 106.
    Uwagi: Pamiętnik XXXIII Zjazdu Towarzystwa Internistów Polskich. Wrocław, 16-19 IX 1998.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    260/321
    Autorzy: J[ustyna] Turek-Plewa, M[arek] Niedziela, W[iesław] H. Trzeciak.
    Tytuł: Novel mutations in the androgen reception gene in two sibblings with Reifenstein syndrome.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 1998 : Vol. 39A, s. 78-79.
    Uwagi: The 13th Symposium of the Polish Genetics Society. Warszawa, September 22-25, 1998.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    261/321
    Autorzy: Andrzej Maciej Kochański.
    Tytuł: Patologia molekularna choroby Charcot-Marie-Tooth.
    Tytuł angielski: The molecular pathology of Charcot-Marie-Tooth disease.
    Czasopismo: Post. Biol. Komórki
    Szczegóły: 1998 : T. 25, nr 3, s. 469-476, tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    262/321
    Autorzy: E[ugeniusz] Korman, J. Kubaszewska, A[nna] Spaczyńska, B[ogda] Skowrońska, W[iesław] Trzeciak.
    Tytuł: Poszukiwanie mutacji w genie 21-hydroksylazy steroidowej u dzieci z wrodzonym przerostem nadnerczy i członków ich rodzin.
    Czasopismo: Endokr. Diabet.
    Szczegóły: 1998 : T. 4 supl. 1, s. 43.
    Uwagi: Spotkanie Klinicystów "Problemy kliniczne w endokrynologii wieku rozwojowego. Ciekawe przypadki. Sukcesy i porażki". Łódź, 12 IX 1998.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    263/321
    Autorzy: Justyna Turek-Plewa, Alina Warenik-Szymankiewicz, Wiesław H. Trzeciak.
    Tytuł: Poszukiwanie mutacji w genie receptora androgenów u osobników o kariotypie 46XY i fenotypie żeńskim.
    Tytuł angielski: Searching of mutation in gene of androgen receptor in individuals with karyotype 46XY and female phenotype.
    Tytuł całości: W: XXXIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego. Białystok, 15-18 IX 1998. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: [B. m., 1998]
    Strony: s. 163.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    264/321
    Autorzy: M[aciej] Krawczyński, J[adwiga] Bernardczyk-Meller.
    Tytuł: Probably X-linked dominant form of retinitis pigmentosa.
    Tytuł całości: W: National Symposium with International Participation "Hereditary and Congenital Eye Pathology". Stara Zagora, Bulgaria, November 20-21, 1998. Abstracts.
    Adres wydawniczy: [B.m., 1998]
    Strony: s. 11.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    265/321
    Autorzy: Anna Kowalska, Jolanta Florczak, Danuta Pruchnik-Wolińska, Hanka Hertmanowska, Mieczysław Wender.
    Tytuł: Screening for presenilin-1 gene mutations by PCR-SSCP analysis in patients with early-onset Alzheimer's disease.
    Czasopismo: Folia Neuropathol.
    Szczegóły: 1998 : Vol. 36, nr 1, s. 32-37, il. tab. bibliogr. summ.
    Typ publikacji: PA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.211
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    266/321
    Autorzy: Andrzej Kędzia, Anna Goździcka-Józefiak, Aleksandra Obrępalska, Eugeniusz Korman.
    Tytuł: Struktura i funkcja ludzkiego receptora dla hormonu wzrostu.
    Tytuł angielski: Structure and function of human growth receptor.
    Czasopismo: Pediat. Prakt.
    Szczegóły: 1998 : T. 6, nr 3-4, s. 117-123, il. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    267/321
    Autorzy: M. Hilczer, M[onika] Ignacak, W[iesław] Trzeciak, J[anusz] Zarzycki.
    Tytuł: Testotoksykoza u 5-letniego chłopca.
    Czasopismo: Endokr. Diabet.
    Szczegóły: 1998 : T. 4 supl. 1, s. 28.
    Uwagi: Spotkanie Klinicystów "Problemy kliniczne w endokrynologii wieku rozwojowego. Ciekawe przypadki. Sukcesy i porażki". Łódź, 12 IX 1998.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    268/321
    Autorzy: Dariusz Kmieciak, Thomas J. Wasik, Hedy Teppler, Janet Pientka, Susan H. Hsu, Hidemi Takahashi, Ko Okumura, Yutaro Kaneko, Danuta Kozbor.
    Tytuł: The effect of deletion of the V3 loop of gp120 on cytotoxic T cell responses and HIV gp120-mediated pathogenesis.
    Czasopismo: J. Immunol.
    Szczegóły: 1998 : Vol. 160, nr 11, s. 5676-5683, il. tab. bibliogr. summ.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 7.166
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    269/321
    Autorzy: Krzysztof Lewandowski, Marek Rożek, Zofia Turowiecka, Wojciech Tadeusz Markiewicz, Krystyna Zawilska.
    Tytuł: The influence of additional prothrombotic defects on a follow-up of thromboembolic disease in members of families carrying Leiden mutation.
    Czasopismo: Haemostasis
    Szczegóły: 1998 : Vol. 28 suppl. 2, abstr. 154.
    Uwagi: 15th International Congress on Thrombosis. Antalya, Turkey, October 16-21, 1998. Abstracts.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    270/321
    Autorzy: J[adwiga] Wigowska-Sowińska, D. Napierała, J[olanta] Kwiatkowska, B[ożena] Galas-Zgorzalewicz, R[yszard] Słomski.
    Tytuł: Ustalanie nosicielstwa dystrofii mięśniowej Duchanne'a poprzez analizę dziedziczenia markerów mikrosatelitarnych (Ca)n.
    Tytuł angielski: Determination of carrier state of Duchanne's muscular dystrophy by analysis of inheritance of microsatellite markers (Ca)n.
    Tytuł całości: W: IV Konferencja Neurochemiczna "Molekularne podstawy patologii i terapii schorzeń neurologicznych". Warszawa, 11 XII 1998.
    Adres wydawniczy: [B. m., 1998]
    Strony: s. 37.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    271/321
    Autorzy: Agnieszka Kobielak, Krzysztof Kobielak, Wiesław Henryk Trzeciak.
    Tytuł: Wpływ mutacji homeodomenie MSX1 na formowanie zębów stałych w rodzinach z wrodzoną oligodoncją.
    Tytuł angielski: The effect of homeodomain MSX1 mutation on permanent teeh forming in families with congenital oligodontia.
    Tytuł całości: W: XXXIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego. Białystok, 15-18 IX 1998. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: [B. m., 1998]
    Strony: s. 164.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    272/321
    Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Zasady analizy rodowodu.
    Tytuł angielski: The principles of pedigree analysis.
    Czasopismo: Pediat. Prakt.
    Szczegóły: 1998 : T. 6, nr 3-4, s. 33-44, il. tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    273/321
    Autorzy: Maciej Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Zasady analizy rodowodu.
    Tytuł angielski: The principles of pedigree analysis.
    Tytuł całości: W: Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Red.: Anna Latos-Bieleńska.
    Adres wydawniczy: Poznań, 1998
    Strony: s. 69-75 il.
    Typ publikacji: PF
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    274/321
    Autorzy: Krzysztof Lewandowski, Marek Rożek, Zofia Turowiecka, Wojciech Tadeusz Markiewicz, Krystyna Zawilska.
    Tytuł: Złożone defekty hemostazy w rodzinach nosicieli mutacji typu Leiden genu czynnika V.
    Tytuł angielski: Combined haemostatic defects in family members of symptomatic carriers of FV Leiden mutation.
    Czasopismo: Pol. Arch. Med. Wew.
    Szczegóły: 1998 : T. 99, nr 3, s. 211-217, il. tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    275/321
    Autorzy: Krzysztof Lewandowski, Marek Rożek, Krystyna Zawilska, Wojciech T. Markiewicz.
    Tytuł: An alternative method for identifying the factor V gene Leiden mutation.
    Czasopismo: Thromb. Res.
    Szczegóły: 1997 : Vol. 85, nr 2, s. 105-113, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.461
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    276/321
    Autorzy: K[rzysztof] Kobielak, A[gnieszka] Kobielak, J[erzy] Łakomski, W[iesław] H. Trzeciak.
    Tytuł: Badania genetyczne chorych z wrodzonym brakiem uzębienia.
    Tytuł angielski: Genetic examination of patients with congenital anodontia.
    Tytuł całości: W: Wielospecjalistyczne Sympozjum pt.: Postępy w diagnostyce, leczeniu i rehabilitacji układu stomatognatycznego. XVI Konferencja Naukowa Sekcji Protetyki. Sesja Organizacji ILSI Europe. II Międzynarodowe Targi DENTEXPO '97. Warszawa, 24-26 IV 1997. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: [Warszawa, 1997]
    Strony: poz. 154.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    277/321
    Autorzy: J[adwiga] Wigowska-Sowińska, D[obrawa] Lisiecka, J[olanta] Kwiatkowska, B[ożena] Galas-Zgorzalewicz, R[yszard] Słomski.
    Tytuł: Clinical symptoms and mutations in the DMD gene in Duchenne muscular dystrophy.
    Czasopismo: Eur. J. Paediatr. Neurol.
    Szczegóły: 1997 : Vol. 1, nr 2-3, s. A88.
    Uwagi: Abstracts for the 2nd Congress of the European Paediatric Neurology Society. Maastricht, The Netherlands, 8-11 October, 1997.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    278/321
    Autorzy: P[rzemysław] M. Mrozikiewicz, I[ngolf] Cascorbi, J. Brockmoller, I[var] Roots.
    Tytuł: CYP1A1 mutations 4887A, 4889G, 5639C and 6235C in the Polish population and their allelic linkage, determined by peptide nucleic acid-mediated PCR clamping.
    Czasopismo: Pharmacogenetics
    Szczegóły: 1997 : Vol. 7, nr 4, s. 303-307.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.690
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    279/321
    [Aut.] Michał Witt, Jerzy Bal, Dorota Maciejko, Tadeusz Mazurczak oraz [współaut. z 31 ośrodków, m. in.] Wojciech Cichy, Jarosław Walkowiak.
    Tytuł: Częstość występowania mutacji genu CFTR u chorych na mukowiscydozę w Polsce.
    Tytuł angielski: Frequency of the CFTR gene mutations in the Polish cystic fibrosis patients.
    Czasopismo: Pediat. Pol.
    Szczegóły: 1997 : T. 72, nr 8, s. 665-668, tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    280/321
    Autorzy: Andrzej L. Pawlak, Andrzej Pławski, Paweł Smoczkiewicz, Jolanta Kwiatkowska, Wiktor Meissner, Piotr Krokowicz, Sarah P. West.
    Tytuł: Familial polyposis coli-inducing mutations in APC gene in Poland.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 1997 : Vol. 38, nr 1, s. 77-85, tab., [2] k. tabl. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    281/321
    Autorzy: Andrzej L. Pawlak, Michał Drews.
    Tytuł: Genetycznie uwarunkowana podatność na raka jelita grubego. 1. Silne dziedziczne predyspozycje do rozwoju raka jelita grubego.
    Tytuł angielski: Genetic susceptibility to carcinoma of the colon. 1. Strong inheritable predispositions to development of carcinoma of the colon.
    Czasopismo: Pol. Prz. Chir.
    Szczegóły: 1997 : T. 69, nr 11, s. 1228-1234, tab.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    282/321
    Autorzy: Andrzej L. Pawlak, Piotr Krokowicz.
    Tytuł: Genetycznie uwarunkowana podatność na raka jelita grubego. 2. Rodzinna polipowatość jelita grubego.
    Tytuł angielski: Genetic susceptibility to carcinoma of the colon. 2. Familial colonic polyposis.
    Czasopismo: Pol. Prz. Chir.
    Szczegóły: 1997 : T. 69, nr 11, s. 1235-1243, il. bibliogr.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    283/321
    Autorzy: Monika Ignacak, Alina Warenik-Szymankiewicz, Wiesław H. Trzeciak.
    Tytuł: Genetycznie uwarunkowane rodzinne przedwczesne dojrzewanie płciowe męskie.
    Tytuł angielski: Genetically determined familial male-limited precocious puberty (FMPP).
    Czasopismo: Ginek. Pol.
    Szczegóły: 1997 : T. 68, nr 3, s. 149-155, il. tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    284/321
    Autorzy: Krzysztof Kobielak, Agnieszka Kobielak, Wiesław H. Trzeciak.
    Tytuł: Is the recently discovered EDA gene associated with anhidrotic ectodermal dysplasia?
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 1997 : Vol. 38, nr 3, s. 343-357, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    285/321
    Autorzy: Andrzej Ciechanowicz, Grzegorz Kurzawski, Krystyna Widecka, Jolanta Goździk, Stanisław Czekalski.
    Tytuł: Mutacja T->C nukleotydu 2238 genu prekursora przedsionkowego peptydu natriuretycznego (ANP) i niejednorodność sodowrażliwego nadciśnienia tętniczego. Doniesienie wstępne.
    Tytuł angielski: The T->C mutation of the nucleotide 2238 in the gene of atrial natriuretic peptide (ANP) precursor and heterogeneity of sodium-sensitive hypertension. Preliminary report.
    Czasopismo: Pol. Arch. Med. Wew.
    Szczegóły: 1997 : T. 98, nr 6, s. 501-509, il. tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    286/321
    Autorzy: Wanda Horst-Sikorska, Barbara Imiołczyk, Adam Kraszewski, Maciej Gembicki.
    Tytuł: Mutation in 5' peripheral fragment of insulin gene in a 19 years old diabetic man.
    Czasopismo: Endokr. Pol.
    Szczegóły: 1997 : T. 48, nr 4, s. 307-311, il. tab. bibliogr. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    287/321
    Autorzy: K[rzysztof] Lewandowski, M[arek] Rożek, Z[ofia] Turowiecka, W[ojciech] T. Markiewicz, K[rystyna] Zawilska.
    Tytuł: Mutations at the activated protein C cleavage sites of factor V or factor VIII gene and the results of APC-resistance tests in patients with thromboembolic disease.
    Czasopismo: Thromb. Haemost.
    Szczegóły: 1997 : suppl., s. 25.
    Uwagi: Abstracts of the XVIth Congress of the International Society on Thrombosis and Haemostasis. Florence, Italy, June 6-12, 1997.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    288/321
    Autorzy: Andrzej Pawlak, Andrzej Pławski, Piotr Krokowicz, Wiktor Meissner, Konrad Matysiak.
    Tytuł: Mutations in APC gene in Poland.
    Czasopismo: Int. J. Colorectal Dis.
    Szczegóły: 1997 : Vol. 12, nr 3, s. 161.
    Uwagi: Association of Coloproctology of Great Britain and Ireland Annual Meeting. Edinburgh, June 16, 1997 and the ECCP Biennial Meeting, June 17-19, 1997.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    289/321
    Autorzy: Krzysztof Sobczak, Piotr Kozłowski, Marek Napierała, Jakub Czarny, Marcin Woźniak, Małgorzata Kapuścińska, Małgorzata Łośko, Magdalena Koziczak, Anna Jasińska, Jolanta Powierska, Ryszard Braczkowski, Jan Bręborowicz, Dariusz Godlewski, Andrzej Mackiewicz, Włodzimierz Krzyżosiak.
    Tytuł: Novel BRCA1 mutations and more frequent intron-20 alteration found among 236 women from Western Poland.
    Czasopismo: Oncogene
    Szczegóły: 1997 : Vol. 15, nr 15, s. 1773-1779, il. tab. bibliogr. summ.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 6.772
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    290/321
    Autorzy: P[rzemysław] M. Mrozikiewicz, O. Landt, I[ngolf] Cascorbi, I[var] Roots.
    Tytuł: Peptide nucleic acid-mediated PCR clamping, a new method for allelic allocation of multiple mutations - application to CYP1A1 alleles.
    Czasopismo: Eur. J. Clin. Pharmacol.
    Szczegóły: 1997 : Vol. 52 suppl., s. A77.
    Uwagi: Abstracts of the 2nd Congress of the European Association for Clinical Pharmacology and Therapeutics (EACPT). Berlin, Germany, 17-20 September 1997.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    291/321
    Autorzy: P[rzemysław] M. Mrozikiewicz, O. Landt, I[ngolf] Cascorbi, I[var] Roots.
    Tytuł: Peptide nucleic acid-mediated polymerase chain reaction clamping allows allelic allocation of CYP1A1 mutations.
    Czasopismo: Anal. Biochem.
    Szczegóły: 1997 : Vol. 250, nr 2, s. 256-257.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.017
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    292/321
    Autorzy: Krzysztof Kobielak, Agnieszka Kobielak, Jerzy Łakomski, Wiesław Henryk Trzeciak.
    Tytuł: Poszukiwanie mutacji w hipotetycznym genie EDA odpowiedzialnym za objawy kliniczne dysplazji ektodermalnej.
    Tytuł angielski: Searching for mutation in hypothetical EDA gene responsible for clinical symptoms of ectodermal dysplasia.
    Tytuł całości: W: XXXIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego. Katowice, 9-12 IX 1997. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: [B. m., 1997]
    Strony: s. 14.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    293/321
    Autorzy: A[nna] Kowalska, W[ojciech] Kozubski, M[ieczysław] Wender.
    Tytuł: Presenilin 1 gene mutations and their role in the pathogenesis of Alzheimer's disease.
    Czasopismo: Folia Neuropathol.
    Szczegóły: 1997 : Vol. 35, nr 4, s. 266.
    Uwagi: Abstracts from Annual Conference of Polish Association of Neuropathologists. Warszawa, May 24, 1997.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    294/321
    Autorzy: K[rzysztof] Lewandowski, Z[ofia] Turowiecka, M[arek] Rożek, W[ojciech] T. Markiewicz, K[rystyna] Zawilska.
    Tytuł: Similar thrombosis free survival in heterozygous carriers of Leiden mutation and in patients with "idiopathic" thromboembolic disease.
    Czasopismo: Thromb. Haemost.
    Szczegóły: 1997 : suppl., s. 310.
    Uwagi: Abstracts of the XVIth Congress of the International Society on Thrombosis and Haemostasis. Florence, Italy, June 6-12, 1997.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    295/321
    Autorzy: K[rzysztof] Lewandowski, M[arek] Rożek, Z[ofia] Turowiecka, W[ojciech] T. Markiewicz, K[rystyna] Zawilska.
    Tytuł: The frequency of combined prothrombotic defects in thrombophilic families.
    Czasopismo: Thromb. Haemost.
    Szczegóły: 1997 : suppl., s. 310.
    Uwagi: Abstracts of the XVIth Congress of the International Society on Thrombosis and Haemostasis. Florence, Italy, June 6-12, 1997.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    296/321
    Autorzy: K[rzysztof] Lewandowski, M[arek] Rożek, Z[ofia] Turowiecka, M. Lewandowska, W[ojciech] T. Markiewicz, K[rystyna] Zawilska.
    Tytuł: Wpływ obecności dodatkowych defektów hemostazy na rozwój powikłań zakrzepowo-zatorowych wśród członków rodzin nosicieli mutacji Leiden.
    Tytuł angielski: Influence of presence of additional defects of hemostasis on development of thromboembolic complications in family members of carriers of Leiden mutations.
    Czasopismo: Acta Haemat. Pol.
    Szczegóły: 1997 : T. 28 supl. 3, s. 316.
    Uwagi: XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów. Kraków, 25-26 IX 1997.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    297/321
    Autorzy: Krzysztof Lewandowski, Marek Rożek, Wojciech T. Markiewicz, Krystyna Zawilska.
    Tytuł: Factor V Leiden mutation and APC-mediated factor Va and VIIIa inhibition in patients with thromboembolic disease.
    Tytuł całości: W: 10th International Meeting of the Danubian League Against Thrombosis and Haemorrhagic Disorders. Poznań, Poland, Oct. 2-5, 1996. Abstracts. Ed.: K[rystyna] Zawilska, H. Vinazzer.
    Adres wydawniczy: Wien, 1996
    Strony: s. 33.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    298/321
    Autorzy: Krzysztof Lewandowski, Marek Rożek, Wojciech T. Markiewicz, Krystyna Zawilska.
    Tytuł: Factor V Leiden mutation and APC-mediated factor Va and VIIIa inhibition in patients with thromboembolic disease.
    Czasopismo: Haemostasis
    Szczegóły: 1996 : Vol. 26 suppl. 3, abstr. 511.
    Uwagi: 14th International Congress on Thrombosis. Montpellier, France, October 14-19, 1996.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    299/321
    Autorzy: Krystyna Boczoń.
    Tytuł: Molekularne podstawy mutacji.
    Tytuł angielski: Molecular bases of mutation.
    Tytuł całości: W: Wybrane zagadnienia ekologii i genetyki. Przewodnik do seminariów. Pod red.: Witolda Kasprzaka.
    Adres wydawniczy: Poznań, 1996
    Strony: s. 85-93 il. tab.
    Typ publikacji: PF
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    300/321
    Autorzy: J[adwiga] Wigowska-Sowińska, J[olanta] Kwiatkowska, B[ożena] Galas-Zgorzalewicz, D[obrawa] Lisiecka, R[yszard] Słomski.
    Tytuł: Obraz kliniczny dystrofii mięśniowej Duchenne'a a charakterystyka molekularno-genetyczna mutacji w genie DMD.
    Tytuł angielski: Clinical picture of Chunenne muscular dystrophy and characteristic of molecular-genetic mutation in DMD gene.
    Czasopismo: Neurol. Neurochir. Pol.
    Szczegóły: 1996 : supl. 3, s. 323.
    Uwagi: XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologicznego. Katowice, 26-29 IX 1996.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    301/321
    Autorzy: Krzysztof Lewandowski, Zofia Turowiecka, Marek Rożek, Wojciech T. Markiewicz, Krystyna Zawilska.
    Tytuł: Podobne ryzyko rozwoju powikłań zakrzepowych u nosicieli heterozygotycznej postaci mutacji Leiden oraz chorych z idiopatyczną chorobą zakrzepowo-zatorową.
    Tytuł angielski: Similar thrombosis free survival in heterozygous carriers of Leiden mutation and in patients with "unexplained" thromboembolic disease.
    Czasopismo: Pol. Arch. Med. Wew.
    Szczegóły: 1996 : T. 96, nr 4, s. 318-322, il. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    302/321
    Autorzy: Krzysztof Lewandowski, Zofia Turowiecka, Marek Rożek, Wojciech T. Markiewicz, Krystyna Zawilska.
    Tytuł: Similar thrombosis free survival in heterozygous carriers of Leiden mutation and in patients with "unexplained" thromboembolic disease.
    Tytuł całości: W: 10th International Meeting of the Danubian League Against Thrombosis and Haemorrhagic Disorders. Poznań, Poland, Oct. 2-5, 1996. Abstracts. Ed.: K[rystyna] Zawilska, H. Vinazzer.
    Adres wydawniczy: Wien, 1996
    Strony: s. 33.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    303/321
    Autorzy: Jarosław Walkowiak, Michał Witt, Danuta Kostrzewa-Szymiec, Wojciech Cichy.
    Tytuł: The pancreas in cystic fibrosis - genotype/phenotype correlation.
    Czasopismo: Med. Sci. Monit.
    Szczegóły: 1996 : Vol. 2, nr 3, s. 292-299, il. tab. bibliogr. streszcz.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    304/321
    Autorzy: M. Napierała, K[rzysztof] Sobczak, J[akub] Czarny, P[iotr] Kozłowski, M[arcin] Woźniak, M. Łoś, M[ałgorzata] Kapuścińska, M[agdalena] Koziczak, J[olanta] Powierska, A[nna] Jasińska, D[ariusz] Godlewski, A[ndrzej] Mackiewicz, W[łodzimierz] Krzyżosiak.
    Tytuł: Analiza mutacji i polimorfizmów w genie BRCA1.
    Tytuł angielski: Analysis of mutations and polymorphisms in BRCA1 gene.
    Tytuł całości: W: XXXI Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego. Warszawa, 6-8 IX 1995. Streszczenia. Warszawa, [1995]
    Strony: s. 16.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    305/321
    Autorzy: K[rzysztof] Kobielak, A. Rybińska, J[erzy] Łakomski, W[iesław] H. Trzeciak.
    Tytuł: Badania molekularne w zespole Christ-Siemens-Touraine.
    Tytuł angielski: Molecular investigations in Christ-Siemens-Touraine syndrome.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 1995 : Vol. 36A, s. 139.
    Uwagi: XII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. Szczecin, 27-29 IX 1995.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    306/321
    Autorzy: J[arosław] Walkowiak, D[anuta] Kostrzewa-Szymiec, M[ichał] Witt, W[ojciech] Cichy.
    Tytuł: Exocrine pancreatic function in children with cystic fibrosis - the influence of δF508 mutation.
    Tytuł całości: W: 20th European Cystic Fibrosis Conference. Brussels, Belgium 18-21 June 1995. Final programme and abstracts.
    Adres wydawniczy: [B. m., 1995]
    Strony: abstr. P150.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    307/321
    Autorzy: K[rzysztof] Szyfter, L.F. Zhang, K[ari] Hemminki, W[itold] Szyfter.
    Tytuł: Indukcja mutacji somatycznych genu p53 w nowotworach indukowanych ekspozycją genotoksyczną.
    Tytuł angielski: Induction of gene p53 somatic mutation in neoplasms induced by genotoxic exposure.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 1995 : Vol. 36A, s. 165.
    Uwagi: XII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. Szczecin, 27-29 IX 1995.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    308/321
    Autorzy: Danuta Kostrzewa-Szymiec, Jarosław Walkowiak, Wojciech Cichy, Michał Witt.
    Tytuł: Mutacja δF508 a wydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki u dzieci z mukowiscydozą.
    Tytuł angielski: δF508 mutation and exocrine pancreatic function in children with cystic fibrosis.
    Czasopismo: Gastroent. Pol.
    Szczegóły: 1995 : T. 2, nr 2, s. 149-153, il. tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    309/321
    Autorzy: A[ndrzej] L. Pawlak, P[iotr] Krokowicz, A[ndrzej] Pławski, P. [Marian] Smoczkiewicz, W. Friedl, J[olanta] Kwiatkowska.
    Tytuł: Przedobjawowe rozpoznawanie mutacji powodujących rodzinną polipowatość jelita grubego (familial adenomatous polyposis - FAP).
    Tytuł angielski: Presymptomatic diagnosis of mutations causing familial adenomatous polyposis (FAP).
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 1995 : Vol. 36A, s. 160.
    Uwagi: XII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. Szczecin, 27-29 IX 1995.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    310/321
    Autorzy: Jadwiga Jaruzelska, Karolina Michalczak-Janitz, Renata Matuszak, Krzysztof Borski, Marian Krawczyński, Jolanta Filipowicz, Anna Ulbrych-Jabłońska, Witold Lukas, Czesława Helińska, Irena Polkowska.
    Tytuł: Wykorzystanie molekularnych technik wykrywania częstych mutacji genu do analizy korelacji genotypu z fenotypem oraz wykrywania nosicielstwa w fenyloketonurii.
    Tytuł angielski: Application of the molecular technics for detection of frequency gene mutations in analysis of genotype-phenotype correlation and carrier testing in phenylketonuria.
    Czasopismo: Pediat. Pol.
    Szczegóły: 1995 : T. 70, nr 9 supl., s. 153-156, tab. streszcz. summ.
    Uwagi: Materiały naukowe XXIV Zjazdu Naukowego Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego. Gdańsk, 21-23 IX 1995.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    311/321
    Autorzy: A[ndrzej] L. Pawlak, A[ndrzej] Pławski, J[olanta] Kwiatkowska, P. [Marian] Smoczkiewicz, W. Friedl, P[iotr] Krokowicz.
    Tytuł: Wykrywanie mutacji w genie APC metodą analizy heterodupleksów i polimorfizmu konformacji jednoniciowego DNA.
    Tytuł angielski: Detection of mutation in APC gene with method of analysis of heteroduplexes and conformation polymorphism of single-stranded DNA.
    Tytuł całości: W: XXXI Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego. Warszawa, 6-8 IX 1995. Streszczenia. Warszawa, [1995]
    Strony: s. 17.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    312/321
    Autorzy: Jacek Juszczyk.
    Tytuł: Komentarz [do pracy : A. Alberti; Jak wirus C uszkadza wątrobę? Interakcja 1994 nr 1 s. 13-15].
    Tytuł angielski: Comment on : A. Alberti; How hepatitis C virus in caused a liver damage?
    Czasopismo: Interakcja
    Szczegóły: 1994 : nr 1, s. 16-17, bibliogr.
    Typ publikacji: PK
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    313/321
    Autorzy: Jacek Juszczyk.
    Tytuł: Komentarz [do pracy : S.J. Hadziyannis, S. Dourakis; Znaczenie mutacji wirusa hepatitis B w chorobach wątroby. Interakcja 1994 nr 1 s. 7-9].
    Tytuł angielski: Comment on : S.J. Hadziyannis, S. Dourakis; The role of mutation of hepatitis B virus in liver diseases.
    Czasopismo: Interakcja
    Szczegóły: 1994 : nr 1, s. 10-12, bibliogr.
    Typ publikacji: PK
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    314/321
    Autorzy: Takayuki Asawa, Neil Wedlock, Aleksandra Baumann-Antczak, Bernard Rees Smith, Jadwiga Furmaniak.
    Tytuł: Naturally occurring mutations in human steroid 21-hydroxylase influence adrenal autoantibody binding.
    Czasopismo: J. Clin. Endocrinol. Metab.
    Szczegóły: 1994 : Vol. 79, nr 2, s. 372-376, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.142
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    315/321
    Autorzy: Michał Witt, Jadwiga Jaruzelska, Izabela Kuczora, Renata Matuszak, Wojciech Cichy, Krzysztof Borski.
    Tytuł: A simplified method for detection of the mutations predominantly causing cystic fibrosis and phenylketonuria in Polish families.
    Czasopismo: Clin. Genet.
    Szczegóły: 1993 : Vol. 44, nr 1, s. 44-45, il. bibliogr. summ.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.094
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    316/321
    Autorzy: Jadwiga Jaruzelska, Renata Matuszak, Francoise Rey, Jean Rey, Jolanta Filipowicz, Krzysztof Borski, Arnold Munnich.
    Tytuł: Genetic background of clinical homogeneity of phenylketonuria in Poland.
    Tytuł całości: W: Abstracts of the 31st SSIEM [Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism] Annual Symposium held in Manchester 7-10th September [1993]. Free communications. [B. m., ok.1993]
    Strony: abstr. W 07.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    317/321
    Autorzy: J[adwiga] Jaruzelska, R[enata] Matuszak, F[rancoise] Rey, J[ean] Rey, J[olanta] Filipowicz, K[rzysztof] Borski, A[rnold] Munnich.
    Tytuł: Genetic background of clinical homogeneity of phenylketonuria in Poland.
    Czasopismo: Bull. Pol. Acad. Sc. Biol. Sc.
    Szczegóły: 1993 : Vol. 41, nr 2, s. 169-170.
    Uwagi: International Conference on Molecular Genetics in Medicine. Poznań, September 23-25, 1993.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    318/321
    Autorzy: Jadwiga Jaruzelska, Renata Matuszak, Stanislas Lyonnet, Francoise Rey, Jean Rey, Jolanta Filipowicz, Krzysztof Borski, Arnold Munich.
    Tytuł: Genetic background of clinical homogeneity of phenylketonuria in Poland.
    Czasopismo: J. Med. Genet.
    Szczegóły: 1993 : Vol. 30, nr 3, s. 232-234, tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.759
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    319/321
    Autorzy: J[adwiga] Jaruzelska, R[enata] Matuszak, F[rancoise] Rey, J[olanta] Filipowicz, K[rzysztof] Borski, A[rnold] Munnich.
    Tytuł: Genetic background of clinical homogeneity of phenylketonuria in Poland.
    Tytuł całości: W: International Conference on Molecular Genetics in Medicine. Poznań, 23-25 September 1993.
    Adres wydawniczy: [Poznań, 1993]
    Strony: s. 36.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    320/321
    Autorzy: Wanda Baer-Dubowska, Rosalynn D. Gill, Ronald G. Harvey, John DiGiovanni.
    Tytuł: Relationship between dibenz[a,j]anthracene (DB[a,j]A)-DNA adducts in mouse epidermis and c-Ha-ras mutation in skin tumors.
    Tytuł całości: W: Interactions of cancer susceptibility genes and environmental carcinogens. Lyon, France, 9-13 November 1993.
    Adres wydawniczy: [B. m., 1993]
    Strony: abstr. 8.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    321/321
    Autorzy: Jadwiga Jaruzelska, Karen Friis Henriksen, Flemming Güttler, Olaf Riess, Krzysztof Borski, Nikolaus Blin, Ryszard Słomski.
    Tytuł: The codon 408 mutation associated with haplotype 2 is predominant in Polish families with phenyloketonuria.
    Czasopismo: Hum. Genet.
    Szczegóły: 1991 : Vol. 86, nr 3, s. 247-250, tab. bibliogr. summ.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.656
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

      Wyświetl ponownie stosując format:
    • Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu