Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie: MUTACJA PUNKTOWA - GENETYKA
Liczba odnalezionych rekordów: 17
2/17
Autorzy: A[leksander] Jamsheer, K. Telega, A[nna] Sowińska-Seidler, M[agdalena] Socha, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Identyfikacja molekularnej przyczyny choroby u pacjentów z mnogimi wyroślami kostnymi.
Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony: s. 105.
p-ISBN: 978-83-935317-1-4
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
3/17
Autorzy: A[nna] Wawrocka, A[gata] [A.] Sikora, Ł[ukasz] Kuszel, M[aciej] R. Krawczyński.
Tytuł: Od mikrodelecji do mutacji punktowych - szerokie spektrum mutacji u polskich pacjentów z aniridią.
Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony: s. 115.
p-ISBN: 978-83-935317-1-4
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
4/17
Autorzy: M.D. Kraszewska, M[ałgorzata] Dawidowska, Ł[ukasz] Sędek, M. Wojnowska, M. Lejman, I[wona] Malinowska, K[atarzyna] Derwich, M[aciej] Niedźwiecki, J[oanna] Trelińska, K[atarzyna] Muszyńska-Rosłan, I[gor] Olejnik, G[rażyna] Sobol, W[anda] Badowska, E[lżbieta] Kamieńska, J[erzy] Kowalczyk, B. Verhaaf, A.W. Langerak, M. Witt, T[omasz] Szczepański.
Tytuł: Mutacje w genie NOTCH1 i FBXW7 oraz wewnętrzne duplikacje tandemowe (ITD) w genie FLT3 w grupie pacjentów chorych na ostrą białaczkę limfoblastyczną T-komórkową.
Czasopismo: Onkol. Pol.
Szczegóły: 2010 : T. 13 supl. 2, s. 71.
Uwagi: V Zjazd Polskiego Towarzystwa Onkologii i Hematologii Dziecięcej. Międzyzdroje, 26-29 V 2010 r.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
5/17
Autorzy: M[onika] Kraszewska, M[ałgorzata] Dawidowska, L. Sedek, M. Wojnowska, M. Lejman, I. Malinowska, K[atarzyna] Derwich, M[arek] Niedźwiedzki, J. Trelińska, K. Muszyńska-Rosłan, I. Olejnik, G. Sobol, W[anda] Badowska, E. Kamieńska, J[erzy] Kowalczyk, B. Verhaaf, A. Langerak, M[ichał] Witt, T. Szczepański.
Tytuł: Point mutations in NOTCH1 and FBXW7 and internal tandem duplication (ITD) in FLT3 gene in Polish patients with T cell acute lymphoblastic leukemia (T-ALL).
Czasopismo: Haematologica
Szczegóły: 2010 : Vol. 95 suppl. 2, s. 485.
Uwagi: 15th Congress of the European Hematology Association. Barcelona, Spain, June 10-13, 2010.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
6/17
Autorzy: M[ichał] Gniot, K[rzysztof] Lewandowski.
Tytuł: Zastosowanie elektroforezy w gradiencie czynnika denaturującego jako metody przesiewowej w wykrywaniu mutacji punktowych domeny kinazowej BCR-ABL u chorych na przewlekłą białaczkę szpikową (PBSz).
Czasopismo: Acta Haemat. Pol.
Szczegóły: 2009 : T. 40, nr 2 supl., s. 159.
Uwagi: XXIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów. Wrocław, 18-20 VI 2009 r.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
7/17
Autorzy: Janusz T. Buczyński, Anna Panek, Bartosz Kempisty, Karolina Szulc, Piotr Luciński.
Tytuł: An attempt at determining the effect of point mutation in gene RYR1 on reproductive performance of Złotnicka Spotted pigs.
Czasopismo: Anim. Sci. Pap. Rep.
Szczegóły: 2006 : Vol. 24 suppl. 1, s. 35-41, tab. bibliogr. streszcz. summ.
Uwagi: Conference "Genetic and Breeding Research on Pigs with Special Reference to Indigenous Breeds". 20-21 October 2005, Poznań, Poland.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
8/17
Autorzy: J[anusz] T. Buczyński, A. Panek, B[artosz] Kempisty, E. Skrzypczak, M. Ptaszyńska.
Tytuł: Breeding performance of pigs from Złotnicka breeds.
Tytuł całości: W: Biotechnology 2006. Česke Budéjovice, Czech Republic, 15th-16th February 2006. Č.
Adres wydawniczy: Budějovice, 2006
Strony: s. 320-323 tab. bibliogr. summ.
Typ publikacji: ZRZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
9/17
Autorzy: P[iotr] Magnowski, M[ałgorzata] Stawicka, K. Medrek, B[ohdan] Górski, M[arek] Spaczyński.
Tytuł: Mutacje w genie BRCA1 u kobiet z rakiem jajnika i endometrium.
Tytuł angielski: Mutations in the BRCA1 gene in 91 consecutive women with ovarian cancer.
Czasopismo: Ginek. Pol.
Szczegóły: 2006 : T. 77 supl. 1, s. 109.
Uwagi: XXIX Kongres Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego. Poznań, 28-30 IX 2006.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
10/17
Autorzy: Agnieszka Seremak-Mrozikiewicz, Krzysztof Drews.
Tytuł: Polimorfizm 1691G ---> A czynnika V krzepnięcia w preeklampsji.
Tytuł angielski: Polymorphism 1691G ---> A of coagulation factor V in preeclampsia.
Czasopismo: Klin. Perinat. Ginek.
Szczegóły: 2005 : T. 41, z. 2, s. 10-12, tab. bibliogr. summ.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 2.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
11/17
Autorzy: Bartosz Kempisty, Janusz Buczyński, Dorota Borowska, Hanna Piotrowska, Anna Panek.
Tytuł: The frequency of genotypes of the growth hormone (GH) gene in a herd of the Zotnicka Spotted pigs.
Czasopismo: Acta Bioch. Pol.
Szczegóły: 2005 : Vol. 52 suppl. 1, s. 17, bibliogr.
Uwagi: 40th Meeting of the Polish Biochemical Society. Lublin, 19-23 September 2005.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
12/17
Autorzy: Agnieszka Seremak-Mrozikiewicz, Krzysztof Drews.
Tytuł: Polimorfizm 1691 G=> A V czynnika krzepnięcia w preeklampsji.
Tytuł angielski: Polymorphism 1691G => A of coagulation factor V in preeclampsia.
Tytuł całości: W: Nadciśnienie w ciąży. XII Sympozjum Sekcji Gestozy i Nadciśnienia w Ciąży Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego. Lublin-Kazimierz Dolny, 11-13 VI 2004. Program i streszcz. prac.
Adres wydawniczy: [B.m., 2004]
Strony: s. 40.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
13/17
Autorzy: C[ezary] Cybulski, K[arol] Krzystolik, A[lessandra] Murgia, M[addalena] Martella, M[arek] Prost, M[aciej] Krawczyński, K[rystyna] Pecold, E. Starzycka-Bigaj, M[aria] Starzycka, B[ronisława] Koraszewska-Matuszewska, M[arek] Ćwirko, W. Lubiński, H. Zając-Pytus, L. Kuprjanowicz, M. Modrzejewska, B[ohdan] Górski, A[nna] Jakubowska, T[adeusz] Dębniak, I[reneusz] Kojder, L[eszek] Sagan, J[anusz] Limon, B[ogdan] Białas, J[ózef] Kałuża, M[ałgorzata] Zdunek, P[rzemysław] Nowacki, D. Chibowski, A[leksandra] Omulecka, D. Jaskólski, Z. Krzysztolik, E[wa] Kostyk, O[lga] Haus, J[an] Lubiński.
Tytuł: Mutacje germinalne genu VHL w populacji polskiej - implikacje kliniczne w praktyce okulistycznej.
Tytuł całości: W: XXVI Sympozjon Retinologiczny. Poznań, 4-6 IV 2003. Streszcz. Abstracts.
Adres wydawniczy: Poznań, 2003
Strony: s. 22.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
14/17
Autorzy: Michał Łuczak, Robert D. Plewa, Andrzej Bolewski, Jerzy Wierzchowiecki, Tomasz Siminiak.
Tytuł: Badania wpływu mutacji Cys152Trp na budowę i funkcjonowanie receptora LDL u chorych z hipercholesterolemią rodzinną.
Tytuł angielski: Study on effect of mutation Cys152Trp on structure and function of receptor LDL in patients with familiar hypercholesterolemia.
Tytuł całości: W: XXXVIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego. Wrocław, 18-22 IX 2002. Streszczenia.
Adres wydawniczy: [B.m., 2002]
Strony: s. 380.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
15/17
Autorzy: Agnieszka Seremak-Mrozikiewicz, Michał Perlik, Krzysztof Drews.
Tytuł: Rola mutacji punktowej V czynnika krzepnięcia (1691G - A, Leiden) w grupie kobiet z nadciśnieniem indukowanym ciążą.
Tytuł angielski: The role of Leiden mutation (1691G - A, Leiden) in pregnancy induced hypertension.
Tytuł całości: W: Medycyna perinatalna XXI wieku. III Kongres Polskiego Towarzystwa Medycyny Perinatalnej. Łódź, 26-28 IX 2002. Streszcz. Red.: Jan Wilczyński, Dorota Nowakowska, Lech Podciechowski.
Adres wydawniczy: Poznań, 2002
Strony: s. 120-121.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
16/17
Autorzy: Agnieszka Seremak-Mrozikiewicz, Michał Perlik, Krzysztof Drews.
Tytuł: Rola mutacji punktowej V czynnika krzepnięcia (1691G - A, Leiden) w grupie kobiet z nadciśnieniem indukowanym ciążą.
Tytuł angielski: The role of Leiden mutation (1691G - A, Leiden) in pregnancy induced hypertension.
Czasopismo: Klin. Perinat. Ginek.
Szczegóły: 2002 : T. 36, s. 412-414, tab. bibliogr. summ.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 1.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
17/17
Autorzy: M[onika] Ignacak, M[arek] Niedziela, S[tanisław] Zajączek, W[iesław] H. Trzeciak.
Tytuł: Different localisation of point mutations in the ligand-binding domain of androgen receptor allows differentiation between Complete and Partial Androgen Insensitivity Syndrome.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2001 : Vol. 9 suppl. 1, s. 201.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
Wyświetl ponownie stosując format: