2/23
Autorzy: Anna Sowińska-Seidler, Paweł Sztromwasser, Katarzyna Zawadzka, Dawid Sielski, Ewelina Bukowska-Olech, Paweł Zawadzki, Kazimierz Kozłowski, Aleksander Jamsheer. Tytuł: The first report of biallelic missense mutations in the SFRP4 gene causing Pyle disease in two siblings. Czasopismo: Front. Genet. Szczegóły: 2020 : Vol. 11, art. 593407 [s. 1-9], il. tab. bibliogr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.406. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście. e-ISSN: 1664-8021 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.599 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
3/23
Autorzy: Anna Winczewska-Wiktor, Dorota Hoffman-Zacharska, Monika Starczewska, Izabela Kaczmarek, Magdalena Badura-Stronka, Barbara Steinborn. Tytuł: Variety of symptoms of GLUT1 deficiency syndrome in three-generation family. Czasopismo: Epilepsy Behav. Szczegóły: 2020 : Vol. 106, art. 107036 [s. 1-6], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.007. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 25. p-ISSN: 1525-5050 e-ISSN: 1525-5069 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.937 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
4/23
Autorzy: Przemysław Szafrański, Qian Liu, Justyna A. Karolak, Xiaofei Song, Nicole de Leeuw, Brigitte Faas, Romana Gerychova, Petr Janku, Marta Jezova, Iveta Valaskova, Kathleen A. Gibbs, Lea F. Surrey, Virginie Poisson, Denis Berube, Luc L. Oligny, Jacques L. Michaud, Edwina Popek, Paweł Stankiewicz. Tytuł: Association of rare non-coding SNVs in the lung.specific FOXF1 enhancer with a mitigation of the lethal ACDMPV phenotype. Czasopismo: Hum. Genet. Szczegóły: 2019 : Vol. 138, nr 11-12, s. 1301-1311, il. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.019. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 35. p-ISSN: 0340-6717 e-ISSN: 1432-1203 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.743 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
5/23
Autorzy: Andrzej Szczepaniak, Marcin Machnicki, Michał Gniot, Monika Pępek, Małgorzata Rydzanicz, Rafał Płoski, Maciej Kaźmierczak, Tomasz Stokłosa, Krzysztof Lewandowski. Tytuł: Germline missense NF1 mutation in an elderly patient with a blastic plasmacytoid dendritic cell neoplasm. Czasopismo: Int. J. Hematol. Szczegóły: 2019 : Vol. 110, nr 1, s. 102-106, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.786. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20. p-ISSN: 0925-5710 e-ISSN: 1865-3774 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: KAZ Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.245 Punktacja Min. Nauki: 70.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
7/23
Autorzy: Marzena Maciejewska-Jeske, Patrycja Rojewska-Madziała, Karolina Broda, Karolina Drabek, Anna Szeliga, Adam Czyżyk, Stanisław Malinger, Anna Kostrzak, Agnieszka Podfigurna, Gregory Bala, Błażej Męczekalski, Agnieszka Malcher, Maciej Kurpisz. Tytuł: New mutation causing androgen insensitivity syndrome - a case report and review of literature. Czasopismo: Gynecol. Endocrinol. Szczegóły: 2019 : Vol. 35, nr 4, s. 294-297, tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.750. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20. p-ISSN: 0951-3590 e-ISSN: 1473-0766 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: KAZ Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.571 Punktacja Min. Nauki: 70.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
8/23
Autorzy: Carolina Courage, Christopher B. Jackson, Marta Owczarek-Lipska, Aleksander Jamsheer, Anna Sowińska-Seidler, Małgorzata Piotrowicz, Lucjusz Jakubowski, Fanny Dalleves, Erik Riesch, John Neidhardt, Johannes R. Lemke. Tytuł: Novel synonymous and missense variants in FGFR1 causing Hartsfield syndrome. Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A Szczegóły: 2019 : Vol. 179, nr 12, s. 2447-2453, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.756. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20. p-ISSN: 1552-4825 e-ISSN: 1552-4833 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.125 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
9/23
Autorzy: Dorota Link-Lenczowska, Niels Pallisgaard, Sabrina Cordua, Magdalena Zawada, Sylwia Czekalska, Dorota Krochmalczyk, Zuzanna Kanduła, Tomasz Sacha. Tytuł: A comparison of qPCR and ddPCR used for quantification of the JAK2 V617F allele burden in Ph negative MPNs. Czasopismo: Ann. Hematol. Szczegóły: 2018 : Vol. 97, nr 12, s. 2299-2308, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.995. p-ISSN: 0939-5555 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.850 Punktacja Min. Nauki: 30.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
10/23
Autorzy: Zofia Kolesińska, Promotor: Marek Niedziela. Tytuł: Identification of the genetic background in 46,XY disorders of sex development. Doctoral dissertation. Adres wydawniczy: Poznań, 2017 Strony: 78 k. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ. Uwagi: Katedra i Klinika Endokrynologii i Reumatologii Dziecięcej UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu. Typ publikacji: PD Język publikacji: EN Polskie hasła przedmiotowe:
11/23
Autorzy: Jakub Kornacki, Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Socha, Mariola Ropacka, Aleksander Jamsheer. Tytuł: Prenatal diagnosis of Fraser syndrome using routine ultrasound examination, confirmed by exome sequencing: Report of a novel homozygous missense FRAS1 mutation. Czasopismo: Congenit. Anom. (Kyoto) Szczegóły: 2017 : Vol. 57, nr 1, s. 37-38, il. bibliogr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.678. p-ISSN: 0914-3505 e-ISSN: 1741-4520 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: KAZ Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.149 Punktacja Min. Nauki: 20.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
13/23
Autorzy: M[ałgorzata] Piotrowicz, A[nna] Sowińska-Seidler, A[leksander] Jamsheer, L[ucjusz] Jakubowski. Tytuł: Novel missense FGFR1 mutation in a patient with Hartsfield syndrome. Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2016 : Vol. 24, suppl. 1, s. 238-239. Uwagi: European Human Genetics Conference joint with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics. Barcelona, Spain, May 21-24, 2016. p-ISSN: 1018-4813 e-ISSN: 1476-5438 Typ publikacji: ZSZ Język publikacji: EN Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
14/23
Autorzy: Aleksander Jamsheer, Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Socha, Agnieszka Stembalska, Cathy Kiraly-Borri, Anna Latos-Bieleńska. Tytuł: Three novel GJA1 missense substitutions resulting in oculo-dento-digital dysplasia (ODDD) - Further extension of the mutational spectrum. Czasopismo: Gene Szczegóły: 2014 : Vol. 539, nr 1, s. 157-161, il. tab. bibliogr. abstr. p-ISSN: 0378-1119 Typ publikacji: ZA Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.138 Punktacja Min. Nauki: 20.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
15/23
Autorzy: A[gnieszka] Stembalska, A[nna] Sowińska, A[leksander] Jamsheer. Tytuł: Case report: a novel mutation in GJA1 gene in a family with oculodentodigital syndrome. Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2013 : Vol. 21 suppl. 2., s. 481. Uwagi: European Human Genetics Conference 2013. Paris, France, June 8-13, 2013. p-ISSN: 1018-4813 e-ISSN: 1476-5438 Typ publikacji: ZSZ Język publikacji: EN Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
16/23
Autorzy: A[leksander] Jamsheer, M[agdalena] Badura-Stronka, A[nna] Sowińska, S. Dębicki, K. Kiryluk, A[nna] Latos-Bieleńska. Tytuł: A severe progressive oculodentodigital dysplasia due to compound heterozygous GJA1 mutation. Czasopismo: Clin. Genet. Szczegóły: 2010 : Vol. 78, nr 1, s. 94-97, il. tab. bibliogr. Typ publikacji: ZA Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.942 Punktacja Min. Nauki: 27.000 Polskie hasła przedmiotowe:
18/23
Autorzy: A[leksander] Jamsheer, C. Henggeler, J[olanta] Wierzba, B. Loeys, A. De Paepe, Ch. Stheneur, N. Badziąg, K. Matuszewska, G. Matyas, A[nna] Latos-Bieleńska. Tytuł: A new sporadic case of early-onset Loeys-Dietz syndrome due to the recurrent mutation p.R528C in the TGFBR2 gene substantiates interindividual clinical variability. Czasopismo: J. Appl. Genet. Szczegóły: 2009 : Vol. 50, nr 4, s. 405-410, il. tab. bibliogr. abstr. Typ publikacji: PA Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.324 Punktacja Min. Nauki: 20.000 Polskie hasła przedmiotowe:
21/23
Autorzy: A[drianna] Mostowska, P[iotr] Wójcicki, K[azimierz] Kobus, W[iesław] H. Trzeciak. Tytuł: A novel mutation in IRF6 causes Van der Woude syndrome. Czasopismo: Arch. Perinat. Med. Szczegóły: 2005 : supl. [właśc. Vol. 11, nr 2], s. 51. Uwagi: The 8th European Symposium "Prevention of Congenital Anomalies". Poznań, June 9-10, 2005. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
22/23
Autorzy: G[ail] C. Jackson, F.S. Barker, E[veliina] Jakkula, M[alwina] Czarny-Ratajczak, O. Makitie, W[illiam] G. Cole, M[ichael] J. Wright, S.F. Smithson, M. Suri, P[iotr] Rogala, G[eert] R. Mortier, C. Baldock, A. Wallace, R. Elles, L[eena] Ala-Kokko, M[ichael] D. Briggs. Tytuł: Missense mutations in the β strands of the single A-domain of matrilin-3 result in multiple epiphyseal dysplasia. Czasopismo: J. Med. Genet. Szczegóły: 2004 : Vol. 41, nr 1, s. 52-59, il. tab. bibliogr. Typ publikacji: ZA Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.112 Punktacja Min. Nauki: 15.000 Polskie hasła przedmiotowe:
23/23
Autorzy: Anna Kowalska, Mieczysław Wender, Jolanta Florczak, Danuta Pruchnik-Wolińska, Renata Modestowicz, Józef Szczech, Grzegorz Rossa, Wojciech Kozubski. Tytuł: Molecular genetics of Alzheimer's diseasese : presenilin 1 gene analysis in a cohort of patients from the Poznań region. Czasopismo: J. Appl. Genet. Szczegóły: 2003 : Vol. 44, nr 2, s. 231-234, il. tab. bibliogr. abstr. Typ publikacji: PA Punktacja Min. Nauki: 5.000 Polskie hasła przedmiotowe: