Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
MUTACJA ZMIANY SENSU - GENETYKA
Liczba odnalezionych rekordów:
2
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/2
Autorzy:
M[agdalena]
Badura-Stronka
, A[nna]
Winczewska-Wiktor
, A[nna]
Monies-Nowicka
, M[ichał] M[aciej]
Nowicki
, D[ariusz]
Mróz
, D.
Wicher
, B[arbara]
Steinborn
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, D[orota]
Monies
.
Tytuł:
Can you be scared too much? Hyperekplexia due to mutations in CTNNB1 and GLRA1 genes.
Tytuł całości:
W:
V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy:
[Łódź, 2016]
Strony:
s. 76.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Zespół stężałego człowieka - genetyka
Katenina beta - genetyka
Receptory glicyny - genetyka
Mutacja zmiany sensu - genetyka
Medical Subject Headings:
Stiff-Person syndrome - genetics
beta Catenin - genetics
Receptors, glycine - genetics
Mutation, missense - genetics
2/2
Autorzy:
B[artłomiej]
Budny
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, A[ndreas]
Tzschach
, M[artine]
Raynaud
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, H[ans]-H[ilger]
Ropers
.
Tytuł:
Novel missense mutations in the ubiquitination-related gene
UBE2A
cause a recognizable X-linked mental retardation syndrome.
Czasopismo:
Clin. Genet.
Szczegóły:
2010 : Vol. 77, nr 6, s. 541-551, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji:
ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI:
2.942
Punktacja Min. Nauki:
27.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Upośledzenie umysłowe sprzężone z chromosomem X - genetics
Enzymy sprzęgające ubikwitynę - genetyka
Mutacja zmiany sensu - genetyka
Medical Subject Headings:
Mental retardation, X-linked - genetics
Ubiquitin-conjugating enzymes - genetics
Mutation, missense - genetics
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu