Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
NERKA - WADY ROZWOJOWE
Liczba odnalezionych rekordów:
4
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/4
Autorzy:
Marcin
Kołbuc
, Mateusz F.
Kołek
, Rafał
Motyka
, Beata
Bieniaś
, Sandra
Habbig
, Kathrin
Burgmaier
, Larisa
Prikhodina
, Svetlana
Papizh
, Velibor
Tasic
, Christine
Okorn
, Maria
Szczepańska
, Katarzyna
Kiliś-Pstrusińska
, Anna
Wasilewska
, Piotr
Adamczyk
, Marcin
Tkaczyk
, Małgorzata
Pańczyk-Tomaszewska
, Monika
Miklaszewska
, Krzysztof
Pawlaczyk
, Ewelina
Bukowska-Olech
, Aleksander
Jamsheer
, Augustina
Jankauskiene
, Jens
König
, Hae Il
Cheong
, Yo
Han Ahn
, Sophie
Kaspar
, Przemysław
Sikora
, Bodo B.
Beck
, Marcin
Zaniew
.
Tytuł:
Development of a tool for predicting HNF1B mutations in children and young adults with congenital anomalies of the kidneys and urinary tract.
Czasopismo:
Pediatr. Nephrol.
Szczegóły:
2024 : Vol., nr
Uwagi:
Wartość IF skorygowana na medianę: 1.363. Online ahead of print.
p-ISSN:
0931-041X
e-ISSN:
1432-198X
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Wskaźnik Impact Factor ISI:
3.000
Punktacja Min. Nauki:
140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Czynnik jądrowy hepatocytów 1-beta - genetyka
Niedobór magnezu - genetyka
Nerka - wady rozwojowe
Drogi moczowe - wady rozwojowe
Mutacja - genetyka
Dzieci
Młodzi dorośli
Medical Subject Headings:
Hepatocyte nuclear factor 1-beta - genetics
Magnesium deficiency - genetics
Kidney - abnormalities
Urinary tract - abnormalities
Mutation - genetics
Child
Young adult
Inne bazy podające opis:
Scopus
DOI:
10.1007/s00467-023-06262-9
2/4
Autorzy:
S[arath]
Krishna Murthy
, H.
Rasouly
, S.
Bheda
, M[addalena]
Marasa
, N.
Vena
, E.
Fiaccadori
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, G.
Masnata
, V.
Tasic
, M[arijan]
Saraga
, K[rzysztof]
Kiryluk
, G.
Ghiggeri
, S[imone]
Sanna-Cherchi
, A.
Gharavi
.
Tytuł:
Shared genetic architecture between congenital kidney defects and autism spectrum disorders.
Tytuł całości:
W:
ASHG 2023. Annual Meeting. Poster Abstracts. Washington, DC, November 1-5, 2023.
Adres wydawniczy:
[B. m., 2023]
Strony:
s. 908 (abstr. PB1781).
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Nerka - wady rozwojowe
Zaburzenia ze spektrum autyzmu - genetyka
Predyspozycja genetyczna do choroby
Medical Subject Headings:
Kidney - abnormalities
Autism spectrum disorder - genetics
Genetic predisposition to disease
3/4
Autorzy:
Romy
van de Putte
, Iris A. L. M.
van Rooij
, Carlo L. M.
Marcelis
, Michel
Guo
, Han G.
Brunner
, Marie-Claude
Addor
, Clara
Cavero-Carbonell
, Carlos M.
Dias
, Elisabeth S.
Draper
, Larraitz
Etxebarriarteun
, Miriam
Gatt
, Martin
Haeusler
, Babak
Khoshnood
, Kari
Klungsoyr
, Jenny J.
Kurinczuk
, Monica
Lanzoni
, Anna
Latos-Bieleńska
, Karen
Luyt
, Mary T.
O'Mahony
, Nicola
Miller
, Carmel
Mullaney
, Vera
Nelen
, Amanda J.
Neville
, Isabelle
Perthus
, Anna
Pierini
, Hanitra
Randrianaivo
, Judith
Rankin
, Anke
Rissmann
, Florence
Rouget
, Bruno
Schaub
, David
Tucker
, Diana
Wellesley
, Awi
Wiesel
, Natalya
Zymak-Zakutnia
, Maria
Loane
, Ingeborg
Barisic
, Hermien E. K.
de Walle
, Nel
Roeleveld
, Jorieke E. H.
Bergman
.
Tytuł:
: Spectrum of congenital anomalies among VACTERL cases: a EUROCAT population-based study.
Czasopismo:
Pediatr. Res.
Szczegóły:
2019 : Vol. 87, nr 3, s. 541-549, tab. bibliogr. abstr
Uwagi:
Wartość IF skorygowana na medianę: 1.705. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40
p-ISSN:
0031-3998
e-ISSN:
1530-0447
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Wskaźnik Impact Factor ISI:
2.747
Punktacja Min. Nauki:
100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Kanał odbytu - wady rozwojowe
Predyspozycja genetyczna do choroby
Wady serca wrodzone - klasyfikacja
Międzynarodowa Klasyfikacja Funkcjonowania, Niepełnosprawności i Zdrowia
Nerka - wady rozwojowe
Wady kończyn górnych wrodzone - klasyfikacja
Fenotyp
Wartość predykcyjna testów
Kręgosłup - wady wrodzone
Tchawica - wady rozwojowe
Medical Subject Headings:
Anal canal - abnormalities
Genetic predisposition to disease
Heart defects, congenital - classification
International Classification of Functioning, Disability and Health
Kidney - abnormalities
Upper extremity deformities, congenital - classification
Phenotype
Predictive value of tests
Spine - abnormalities
Trachea - abnormalities
Inne bazy podające opis:
Scopus
DOI:
10.1038/s41390-019-0561-y
4/4
Autorzy:
Miguel
Verbitsky
, Rik
Westland
, Alejandra
Perez
, Krzysztof
Kiryluk
, Qingxue
Liu
, Priya
Krithivasan
, Adele
Mitrotti
, David A.
Fasel
, Ekaterina
Batourina
, Matthew G.
Sampson
, Monica
Bodria
, Max
Werth
, Charlly
Kao
, Jeremiah
Martino
, Valentina P.
Capone
, Asaf
Vivante
, Shirlee
Shril
, Byum Hee
Kil
, Maddalena
Marasa
, Jun Y.
Zhang
, Young-Ji
Na
, Tze Y.
Lim
, Dina
Ahram
, Patricia L.
Weng
, Erin L.
Heinzen
, Alba
Carrea
, Giorgio
Piaggio
, Loreto
Gesualdo
, Valeria
Manca
, Giuseppe
Masnata
, Maddalena
Gigante
, Daniele
Cusi
, Claudia
Izzi
, Francesco
Scolari
, Joanna A.E.
van Wijk
, Marijan
Saraga
, Domenico
Santoro
, Giovanni
Conti
, Pasquale
Zamboli
, Hope
White
, Dorota
Drozdz
, Katarzyna
Zachwieja
, Monika
Miklaszewska
, Marcin
Tkaczyk
, Daria
Tomczyk
, Anna
Krakowska
, Przemyslaw
Sikora
, Tomasz
Jarmoliński
, Maria K.
Borszewska-Kornacka
, Robert
Pawluch
, Maria
Szczepanska
, Piotr
Adamczyk
, Malgorzata
Mizerska-Wasiak
, Grazyna
Krzemien
, Agnieszka
Szmigielska
, Marcin
Zaniew
, Mark G.
Dobson
, John M.
Darlow
, Prem
Puri
, David E.
Barton
, Susan L.
Furth
, Bradley A.
Warady
, Zoran
Gucev
, Vladimir J.
Lozanovski
, Velibor
Tasic
, Isabella
Pisani
, Landino
Allegri
, Lida M.
Rodas
, Josep M.
Campistol
, Cecile
Jeanpierre
, Shumyle
Alam
, Pasquale
Casale
, Craig S.
Wong
, Fangming
Lin
, Debora M.
Miranda
, Eduardo A.
Oliveira
, Ana Cristina
Simoes-e-Silva
, Jonathan M.
Barasch
, Brynn
Levy
, Nan
Wu
, Friedhelm
Hildebrandt
, Gian Marco
Ghiggeri
, Anna
Latos-Bieleńska
, Anna
Materna-Kiryluk
, Feng
Zhang
, Hakon
Hakonarson
, Virginia E.
Papaioannou
, Cathy L.
Mendelsohn
, Ali G.
Gharavi
, Simone
Sanna-Cherchi
.
Tytuł:
The copy number variation landscape of congenital anomalies of the kidney and urinary tract.
Czasopismo:
Nat. Genet.
Szczegóły:
2019 : Vol. 51, nr 1, s. 117-127, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi:
Wartość IF skorygowana na medianę: 9.870. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 50.
p-ISSN:
1061-4036
e-ISSN:
1546-1718
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Wskaźnik Impact Factor ISI:
27.603
Punktacja Min. Nauki:
200.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Nerka - wady rozwojowe
Drogi moczowe - wady rozwojowe
Wady wrodzone - genetyka
Zmienność liczby kopii fragmentów DNA
Medical Subject Headings:
Kidney - abnormalities
Urinary tract - abnormalities
Congenital abnormalities - genetics
DNA copy number variations
Inne bazy podające opis:
Scopus
DOI:
10.1038/s41588-018-0281-y
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu