logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: NERKA - WADY WRODZONE
Liczba odnalezionych rekordów: 22



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/22
Autorzy: Simone Sanna-Cherchi, Kamal Khan, Rik Westland, Priya Krothivasan, Lorraine Fievet, Hila Milo Rasouly, Iuliana Ionita-Laza, Valentina P. Capone, Dawid A. Fasel, Krzysztof Kiryluk, Sitharthan Kamalakaran, Monica Bodria, Egdar A. Otto, Matthew G. Sampson, Christopher E. Gillies, Virginia Vega-Warner, Katarina Vukojevic, Igor Pediaditakis, Gabriel S. Makar, Adele Mitrotti, Miguel Verbitsky, Jeremiah Martino, Qingxue Liu, Young-Ji Na, Vinicio Goj, Gianluigi Ardissino, Maddalena Gigante, Loreto Gesualdo, Magdalena Janezcko [Janeczko], Marcin Zaniew, Cathy Lee Mendelsohn, Shirlee Shril, Friedheim Hildebrandt, Joanna A.E. van Wijk, Adela Arapovic, Marijan Saraga, Landino Allegri, Claudia Izzi, Francesco Scolari, Velibor Tasic, Gian Marco Ghiggeri, Anna Latos-Bieleńska, Anna Materna-Kiryluk, Shrikant Mane, David B. Goldstein, Richard P. Lifton, Nicolas Katsanis, Erica E. Davis, Ali G. Gharavi.
Tytuł: Exome-wide association study identifies GREB1L mutations in congenital kidney malformations.
Czasopismo: Am. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2017 : Vol. 101, nr 5, s. 789-802.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 3.291. Erratum: Am. J. Hum. Genet. 2017; 101 (6): 1034.
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605

Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 8.855
Punktacja Min. Nauki: 45.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1016/j.ajhg.2017.09.018

    2/22
    Autorzy: E. Lopez-Rivera, Y.P. Liu, M. Verbitsky, B.R. Anderson, V.C. Capone, E.A. Otto, Z. Yan, A. Mitrotti, J. Martino, N.J. Steers, D.A. Fasel, K. Vukojevic, R. Deng, S.E. Racedo, Q. Liu, M. Werth, R. Westland, A. Vivante, G.S. Makar, M. Bodria, M.G. Sampson, C.E. Gillies, V. Vega-Warner, M. Maiorana, D.S. Petrey, B. Honig, V.J. Lozanovski, R. Salomon, L. Heidet, W. Carpentier, D. Gaillard, A. Carrea, L. Gesualdo, D. Cusi, C. Izzi, F. Scolari, J.A.E. van Wijk, A. Arapovic, M. Saraga-Babic, M. Saraga, N. Kunac, A. Samii, D.M. McDonald-McGinn, T.B. Crowley, E.H. Zackai, D. Drożdż, M. Miklaszewska, M. Tkaczyk, P. Sikora, M. Szczepańska, M. Mizerska-Wasiak, G. Krzemień, A. Szmigielska, M[arcin] Zaniew, J.M. Darlow, P. Puri, D. Barton, E. Casolari, S.L. Furth, B.A. Warady, Z. Gucev, H. Hakonarson, H. Flogelova, V. Tasic, A[nna] Latos-Bieleńska, A[nna] Materna-Kiryluk, L. Allegri, C.S. Wong, I.A. Drummond, V. D'Agati, A. Imamoto, J.M. Barasch, F. Hildebrandt, K. Kiryluk, R.P. Lifton, B.E. Morrow, C. Jeanpierre, V.E. Papaioannou, G.M. Ghiggeri, A.G. Gharavi, N. Katsanis, S. Sanna-Cherchi.
    Tytuł: Genetic drivers of kidney defects in the DiGeorge syndrome.
    Czasopismo: N. Engl. J. Med.
    Szczegóły: 2017 : Vol. 376, nr 8, s. 742-754, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 52.421.
    p-ISSN: 0028-4793
    e-ISSN: 1533-4406

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 79.260
    Punktacja Min. Nauki: 50.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1056/NEJMoa1609009

    3/22
    Autorzy: Rik Westland, Alejandra Perez, Priya Krithivasan, David Fasel, Matt G. Sampson, Friedhelm Hildebrandt, Velibor Tasic, Francesco Scolari, Joanna Van Wijk, Loreto Gesualdo, Cecile Jeanpierre, Marijan Saraga, Ana Cristina Simoes e Silva, Susan L. Furth, Craig S. Wong, Anna Materna-Kiryluk, Krzysztof Kiryluk, Hakon Hakonarson, Gian Marco Ghiggeri, Feng Zhang, Virginia Papaioannou, Cathy Mendelsohn, Ali G. Gharavi, Simone Sanna-Cherchi.
    Tytuł: Large-scale CNV analysis provides insight into the genomic architecture of congenital anomalies of the kidney and urinary tract.
    Czasopismo: J. Am. Soc. Nephrol.
    Szczegóły: 2017 : Vol. 28, Abstract Suppl., s. 85 (SA-OR048).
    Uwagi: ASN Kidney Week 2017. New Orleans, LA, October 31-November 5, 2017.
    p-ISSN: 1046-6673
    e-ISSN: 1533-3450

    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    4/22
    Autorzy: Simone Sanna-Cherchi, Kamal Khan, Rik Westland, Priya Krithivasan, Hila Milo Rasouly, Iuliana Ionita-Laza, David Fasel, Krzysztof Kiryluk, Monica Bodria, Egdar A. Otto, Matt G. Sampson, C. Gillies, Adele Mitrotti, Loreto Gesualdo, Friedhelm Hildebrandt, Joanna Van Wijk, Marijan Saraga, Francesco Scolari, Velibor Tasic, Gian Marco Ghiggeri, Anna Materna-Kiryluk, David B. Goldstein, Nicholas Katsanis, Erica Davis, Ali G. Gharavi.
    Tytuł: Rare GREB1L mutations contribute to the genetic heterogeneity of congenital kidney malformations.
    Czasopismo: J. Am. Soc. Nephrol.
    Szczegóły: 2017 : Vol. 28, Abstract Suppl., s. 830 (SA-PO584).
    Uwagi: ASN Kidney Week 2017. New Orleans, LA, October 31-November 5, 2017.
    p-ISSN: 1046-6673
    e-ISSN: 1533-3450

    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    5/22
    Autorzy: Simone Sanna-Cherchi, Krzysztof Kiryluk, Katelyn E. Burgess, Monica Bodria, Matthew G. Sampson, Dexter Hadley, Shannon N. Nees, Miguel Verbitsky, Brittany J. Perry, Roel Sterken, Vladimir J. Lozanovski, Anna Materna-Kiryluk, Cristina Barlassina, Akshata Kini, Valentina Corbani, Alba Carrea, Danio Somenzi, Corrado Murtas, Nadica Ristoska-Bojkovska, Claudia Izzi, Beatrice Bianco, Marcin Zaniew, Hana Flogelova, Patricia L. Weng, Nilgun Kacak, Stefania Giberti, Maddalena Gigante, Adela Arapovic, Kristina Drnasin, Gianluca Caridi, Simona Curioni, Franca Allegri, Anita Ammenti, Stefania Ferretti, Vinicio Goj, Luca Bernardo, Vaidehi Jobanputra, Wendy K. Chung, Richard P. Lifton, Stephan Sanders, Matthews State, Lorraine N. Clark, Marijan Saraga, Sandosh Padmanabhan, Anna F. Dominiczak, Tatiana Foroud, Loreto Gesualdo, Zoran Gucev, Landino Allegri, Anna Latos-Bieleńska, Daniele Cusi, Francesco Scolari, Velibor Tasic, Hakon Hakonarson, Gian Marco Ghiggeri, Ali G. Gharavi.
    Tytuł: Copy-number disorders are a common cause of congenital kidney malformations.
    Czasopismo: Am. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2012 : Vol. 91, nr 6, s. 987-997.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 11.202
    Punktacja Min. Nauki: 45.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    6/22
    Autorzy: S. Sanna-Cherchi, K. Burgess, M. Bodria, K. Kiryluk, R. Sterken, P.L. Weng, N. Kacak, L. Allegri, F. Scolari, R.P. Lifton, A[nna] Latos-Bieleńska, V. Tasic, G.M. Ghiggeri, A. Gharavi.
    Tytuł: Rare copy number variants in congenital anomalies of the kidney and urinary tract.
    Czasopismo: Pediatr. Nephrol.
    Szczegóły: 2010 : Vol. 25, nr 9, s. 1911.
    Uwagi: The Fifteenth Congress of the International Pediatric Nephrology Association. New York, August 29 - September 2, 2010.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    7/22
    Autorzy: A[ndrzej] Jankowski, P[rzemysław] Mańkowski, E[wa] Trejster, P[aweł] Kroll, M[ichał] Błaszczyński, J[erzy] Harasymczuk.
    Tytuł: Nerki dysplastyczne wielotorbielowate - obserwować czy operować?
    Czasopismo: Prz. Chir. Dziec.
    Szczegóły: 2009 : T. 4, nr 2-3, s. 161-162.
    Uwagi: VII Sympozjum Chirurgiczno-Neonatologiczne "Optymalizacja diagnostyki i leczenia chirurgicznego wad wrodzonych u noworodków". Warszawa, 13-15 XII 2009.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    8/22
    Autorzy: Dariusz Samulak, Joanna Buks, Monika Czarnecka, Rafał Moszyński, Paweł Uchman.
    Tytuł: Zwyrodnienie wielotorbielowate nerek płodu (typ I według Pottera). Trudności diagnostyczno-terapeutyczne - opis sytuacji klinicznej 30-letniej pacjentki.
    Tytuł angielski: Difficulties in diagnostic and therapeutic management of Potter's Syndrome in 30-year-old pregnant patient - case report.
    Czasopismo: Prz. Ginek. Położ.
    Szczegóły: 2007 : T. 7, z. 3, s. 123-126, tab. bibliogr. abstr. streszcz.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 6.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    9/22
    Autorzy: I[lona] Zagożdżon, A. Żurawska, I[rena] Bałasz, A[nna] Boguszewska, S[ylwester] Prokurat, J[acek] Pietrzyk, D[orota] Dróżdż, M. Szczepańska, E[wa] Stefaniak, A[nna] Jander, D[anuta] Roszkowska-Blaim, H[elena] Ziółkowska, I[rena] Makulska, B[arbara] Kołłątaj, T[omasz] Jarmoliński, G[rzegorz] Siteń, R[oman] Stankiewicz, R[yszard] Wierciński.
    Tytuł: Congenital and genetic related causes of end-stage renal diseases - data from Polish Registry of Renal Replacement Therapy in Children 2000-2004.
    Czasopismo: Pediatr. Nephrol.
    Szczegóły: 2006 : Vol. 21, nr 10, s. 1604.
    Uwagi: 40th Meeting of the European Society for Paediatric Nephrology. Palermo, Italy, 7-10th October 2006.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    10/22
    Autorzy: M[arcin] Zaniew, J[acek] Zachwieja, D[ariusz] Sobczyk, A[ldona] Siwińska.
    Tytuł: Does the diagnosis of multicystic dysplastic kidney require a screening of family? - a case report.
    Czasopismo: Pediatr. Nephrol.
    Szczegóły: 2006 : Vol. 21, nr 10, s. 1569.
    Uwagi: 40th Meeting of the European Society for Paediatric Nephrology. Palermo, Italy, 7-10th October 2006.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    11/22
    Autorzy: M[arcin] Zaniew, J[acek] Zachwieja, D[ariusz] Sobczyk, A[ndrzej] Blumczyński, A[ldona] Siwińska.
    Tytuł: Dziedziczna adysplazja nerek - opis przypadku.
    Tytuł angielski: Hereditary renal adysplasia - a case report.
    Czasopismo: Prz. Lek.
    Szczegóły: 2006 : T. 63 supl. 3, s. 245.
    Uwagi: IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Nefrologii Dziecięcej. Kraków, 20-22 IV 2006.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    12/22
    Autorzy: Piotr Becela, Promotor: Andrzej Jankowski.
    Tytuł: Ocena pierwotnej heminefrektomii w leczeniu ektopowej torbieli ujścia moczowodu u dzieci. Rozprawa doktorska.
    Tytuł angielski: Evaluation of primary heminephrectomy in treatment of an ectopic cyst in ostium of the ureter in children. Doctoral dissertation.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2003
    Strony: 81 s. , il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz.
    Uwagi: Katedra Chirurgii Dziecięcej AM im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu.
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    13/22
    Autorzy: G[rzegorz] Oszkinis, F[ryderyk] Pukacki, M[arcin] Gabriel, Z[bigniew] Krasiński, K[rzysztof] Waliszewski, J. Kamiński, S[tanisław] Zapalski.
    Tytuł: Horseshoe or ectopic kidneys in patients with abdominal aortic procedures.
    Czasopismo: Chir. Pol.
    Szczegóły: 2000 : T. 2 supl. 2, s. 128.
    Uwagi: 28 Międzynarodowy Kongres Torako-Kardio-Angiochirurgów. Kraków, 13-16 VI 2000. Streszczenia.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    14/22
    Autorzy: P[iotr] Becela, A[ndrzej] Jankowski, M[ichał] Martyński, K[atarzyna] Bernardczyk, M[ichał] Błaszczyński.
    Tytuł: Value of heminephrectomy in surgical treatment of duplicated pyelo-ureteral system in association with ureterocele.
    Czasopismo: Med. Sci. Monit.
    Szczegóły: 2000 : Vol. 6 suppl. 4, s. 47-48.
    Uwagi: Xth Jubilee Congress of the Polish Association of Paediatric Surgeons. September 20-23, 2000. Gdańsk, Poland.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    15/22
    Autorzy: Jana Skrzypczak, Anna Latos-Bieleńska, Krzysztof Szymanowski, Przemysław Grądzki, Maria Kornacka.
    Tytuł: Bilateral renal agenesis in three male siblings : an X-recessive disorder?
    Czasopismo: Arch. Perinat. Med.
    Szczegóły: 1999 : Vol. 5, nr 1, s. 51-53, bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    16/22
    Autorzy: Piotr Becela, Andrzej Jankowski, Michał Martyński, K[atarzyna] Bernardczyk, Michał Błaszczyński, Paweł Kroll.
    Tytuł: Analiza wyników pierwotnej heminefroureterektomii w chirurgicznym leczeniu zdwojeń kielichowo-miedniczkowych.
    Tytuł angielski: Analysis of primary heminephrectomy in surgical treatment of duplicated pyelo-calyceal system.
    Czasopismo: Wiad. Lek.
    Szczegóły: 1998 : T. 51 supl. 3, s. 35-39, il. tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Uwagi: "Urologia laparoskopowa i dziecięca". 28 Kongres Naukowy Polskiego Towarzystwa Urologicznego. Cieszyn, 18-20 VI 1998.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    17/22
    Autorzy: P[iotr] Becela, A[ndrzej] Jankowski, M[ichał] Martyński, K[atarzyna] Bernardczyk, M[ichał] Błaszczyński, P[aweł] Kroll.
    Tytuł: Analiza wyników pierwotnej heminefroureterektomii w chirurgicznym leczeniu zdwojeń kielichowo-miedniczkowych.
    Tytuł angielski: Analysis of primary heminephrectomy in surgical treatment of duplicated pyelo-calyceal system.
    Czasopismo: Urol. Pol.
    Szczegóły: 1998 : T. 51 supl. 1A, s. 199-200.
    Uwagi: XXVIII Kongres Naukowy Polskiego Towarzystwa Urologicznego. Cieszyn, 18-20 VI 1998.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    18/22
    Autorzy: G[rzegorz] Oszkinis, F[ryderyk] Pukacki, M[arcin] Gabriel, Z[bigniew] Krasiński, K[rzysztof] Waliszewski, S[tanisław] Zapalski.
    Tytuł: Abdominal aortic procedures in patients with horseshoe or ectopic kidneys.
    Tytuł całości: W: IIIrd East-West European Congress of Angiology. Warsaw, Poland 3-5 XII 1997.
    Adres wydawniczy: [B. m., 1997]
    Strony: s. 57.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    19/22
    Autorzy: Piotr Rogala, A[ndrzej] Szulc, A[ndrzej] L. Pawlak.
    Tytuł: The association of meningomyelocele with genetic markers and combination with either hydrocephalus or renal development defects are more frequent in cases of the upper localization of spine defect.
    Czasopismo: Med. Genet.
    Szczegóły: 1995 : Jg. 7, nr 2, s. 139.
    Uwagi: 27th Annual Meeting of the European Society of Human Genetics. 7th Annual Meeting of the Society of Human Genetics in Germany. Berlin, 23-27 May, 1995.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    20/22
    Autorzy: Maciej Wilczak, Stefan Sajdak, Marek Spaczyński, Tadeusz Pisarski.
    Tytuł: Nerka ektopowa w miednicy małej.
    Tytuł angielski: Ectopic kidney in the small pelvis.
    Czasopismo: Wiad. Lek.
    Szczegóły: 1994 : T. 47, nr 1-2, s. 77-79, il. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    21/22
    Autorzy: T[omasz] Jarmoliński, E[lżbieta] Bortkiewicz, M[ałgorzata] Warzywoda, A[ndrzej] Jankowski, J[anusz] Maciejewski.
    Tytuł: Slightly dilated acute obstructive failure of congenital solitary kidney.
    Czasopismo: Int. Urol. Nephrol.
    Szczegóły: 1994 : Vol. 26, nr 4, s. 383-388, il. tab. bibliogr. summ.
    Typ publikacji: ZA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    22/22
    Autorzy: Tomasz Łyczkowski, Wacław Majewski, Fryderyk Pukacki, Paweł Zieliński.
    Tytuł: Pęknięty tętniak aorty brzusznej ze współistnieniem nerki podkowiastej.
    Tytuł angielski: A ruptured aneurysm of the abdominal aorta concomitant with horseshoe kidney.
    Czasopismo: Pol. Prz. Chir.
    Szczegóły: 1992 : T. 64, nr 10, s. 915-918, il. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

      Wyświetl ponownie stosując format:
  • Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu