Wyniki wyszukiwania

Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: NIEDOCZYNNOŚĆ PRZYSADKI - GENETYKA
Liczba odnalezionych rekordów: 11

Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie

1/11
Autorzy: Bartłomiej Budny, Katarzyna Karmelita-Katulska, Marek Stajgis, Tomasz Żemojtel, Marek Ruchała, Katarzyna Ziemnicka.
Tytuł: Copy number variants contributing to combined pituitary hormone deficiency.
Czasopismo: Int. J. Mol. Sci.
Szczegóły: 2020 : Vol. 21, nr 16, art. 5757 [s. 1-10], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.974. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 30.
e-ISSN: 1422-0067
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.924
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3390/ijms21165757

2/11
Autorzy: Bartłomiej Budny, Tomasz Zemojtel, Małgorzata Kałużna, Paweł Gut, Marek Niedziela, Monika Obara-Moszyńska, Barbara Rabska-Pietrzak, Katarzyna Karmelita-Katulska, Marek Stajgis, Urszula Ambroziak, Tomasz Bednarczuk, Elżbieta Wrotkowska, Ewelina Bukowska-Olech, Aleksander Jamsheer, Marek Ruchała, Katarzyna Ziemnicka.
Tytuł: SEMA3A and IGSF10 are novel contributors to combined pituitary hormone deficiency (CPHD)
Czasopismo: Front. Endocrinol. (Lausanne)
Szczegóły: 2020 : Vol. 11, art. 368 [s. 1-11], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.439. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 9.
e-ISSN: 1664-2392
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.555
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3389/fendo.2020.00368

3/11
Autorzy: K[atarzyna] Ziemnicka, B[artłomiej] Budny, K[atarzyna] Drobnik, D[aria] Baszko-Błaszyk, M[arek] Stajgis, K[atarzyna] Katulska, R[yszard] Waśko, E[lżbieta] Wrotkowska, R[yszard] Słomski, M[arek] Ruchała.
Tytuł: Two coexisting heterozygous frameshift mutations in PROP1 are responsible for a different phenotype of combined pituitary hormone deficiency.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2016 : Vol. 57, nr 3, s. 373-381, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.655
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1007/s13353-015-0328-z

4/11
Autorzy: B[artłomiej] Budny, M[aurycy] Szkudlarek, K[osma] Woliński, E[lżbieta] Wrotkowska, D[aria] Baszko-Błaszyk, M[onika] Gołąb, J[erzy] Kosowicz, M[arek] Niedziela, M[onika] Obara-Moszyńska, B[arbara] Rabska-Pietrzak, M[arek] Ruchała, K[atarzyna] Ziemnicka.
Tytuł: Analiza MLPA czynników transkrypcyjnych zaangażowanych w patogenezę wielohormonalnej niedoczynności przysadki (WNP) ujawnionej we wczesnych latach dziecięcych.
Tytuł angielski: MLPA analysis of transcription factors involved in pathogenesis of combined pituitary hormone deficiency (CPHD) with childhood onset.
Czasopismo: Endokr. Pol.
Szczegóły: 2012 : T. 63 supl. A, s. 17-18.
Uwagi: XX Zjazd Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego. Poznań, 27-29 IX 2012 r.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

5/11
Autorzy: Elżbieta Skowrońska-Jóźwiak, Piotr Wierzbiński, Monika Talarowska, Piotr Gałecki, Antoni Florkowski, Katarzyna Drobnik, Katarzyna Ziemnicka, Jerzy Sowiński, Andrzej Lewiński.
Tytuł: Psychotic disturbances in adult female patient with congenital hypopituitarism dute to mutation in PROP1 gene. Case report.
Czasopismo: Neuroendocrinol. Lett.
Szczegóły: 2011 : Vol. 32, nr 6, s. 741-747.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.296
Punktacja Min. Nauki: 15.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

6/11
Autorzy: Katarzyna Ziemnicka.
Tytuł: Wielohormonalna niedoczynność przysadki ujawniona w dzieciństwie - analiza udziału czynników genetycznych i autoimmunizacji w rozwoju i obrazie klinicznym choroby.
Tytuł angielski: Combined pituitary hormone deficiency - role of genetic factors and autoimmunization in pathogenesis and clinical picture of a disorder.
Adres wydawniczy: Poznań : Wydaw. Nauk. Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2008
Strony: 144 s. , il. tab. 24 cm, bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
Uwagi: ISBN 978-83-60187-87-6; Rozpr. habilit.
Typ publikacji: PH
Punktacja Min. Nauki: 12.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

7/11
Autorzy: Katarzyna Ziemnicka, Robert Kalak, Jerzy Kosowicz, Katarzyna Drobnik, Marek Stajgis, Daria Baszko-Błaszyk, Ryszard Waśko, Ryszard Słomski, Jerzy Sowiński.
Tytuł: Nowa mutacja genu PROP1 u dwóch braci z wielohormonalną niedoczynnością przysadki ujawnioną w dzieciństwie.
Tytuł angielski: A novel mutation of PROP1 gene in two brothers with childhood-onsed combined pituitary hormone deficiency.
Czasopismo: Endokr. Pol.
Szczegóły: 2005 : T. 56, nr 4, s. 541-542.
Uwagi: XVIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego, Kraków, 22-25 września 2005.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

8/11
Autorzy: K[atarzyna] Ziemnicka, B[arbara] Rabska-Pietrzak, K[atarzyna] Drobnik, R[obert] Kalak, M[arek] Ruchała, E[ugeniusz] Korman, R[yszard] Słomski, J[erzy] Sowiński.
Tytuł: Genetic screening of the PROP1 gene mutations in young patients with idiopathic growth hormone deficiency - a preliminary study.
Tytuł całości: W: 12th International Congress of Endocrinology. Lisbon, August 31-September 4, 2004. Program & Abstracts.
Adres wydawniczy: [B.m., 2004]
Strony: s. 347.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

9/11
Autorzy: K[atarzyna] Ziemnicka, B[arbara] Rabska-Pietrzak, K[atarzyna] Drobnik, R[obert] Kalak, M[arek] Ruchała, E[ugeniusz] Korman, R[yszard] Słomski, J[erzy] Sowiński.
Tytuł: Genetic screening of the PROP1 gene mutations in young patients with idiopathic growth hormone deficiency - a preliminary study.
Tytuł całości: W: 12th International Congress of Endocrinology. Lisbon, August 31-September 4, 2004. Proceedings.
Adres wydawniczy: [Bologna] : Medimond, 2004
Strony: s. 1271-1274 il. bibliogr. summ.
Uwagi: [Ser.] International Proceedings.
Typ publikacji: ZRZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

10/11
Autorzy: K[atarzyna] Ziemnicka, R[obert] Kalak, K[atarzyna] Drobnik, J. Zielaskowska, J[erzy] Kosowicz, M[aria] Gryczyńska, R[yszard] Słomski, J[erzy] Sowiński.
Tytuł: Mutational analysis of exon 1 and exon 2 of the PROP1 gene in patients with childhood-onset combined pituitary hormone deficiency.
Tytuł całości: W: 12th International Congress of Endocrinology. Lisbon, August 31-September 4, 2004. Program & Abstracts.
Adres wydawniczy: [B.m., 2004]
Strony: s. 342.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

11/11
Autorzy: K[atarzyna] Ziemnicka, R[obert] Kalak, J. Zielaskowska, M[aria] Gryczyńska, J[erzy] Kosowicz, R[yszard] Słomski, J[erzy] Sowiński.
Tytuł: Analiza mutacji eksonu 2 genu Prop-1 u chorych z wielohormonalną niedoczynnością przysadki ujawnioną w dzieciństwie.
Tytuł angielski: Mutational analysis of exon 2 of the Prop-1 gene in patients with childhood-onset combined pituitary hormone deficiency.
Czasopismo: Endokr. Pediat.
Szczegóły: 2003 : T. 2 supl. 1, s. 26.
Uwagi: Materiały naukowe XIII Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologów Dziecięcych. Poznań, 9-11 X 2003.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu