logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: NIEWYDOLNOŚĆ NEREK PRZEWLEKŁA - GENETYKA
Liczba odnalezionych rekordów: 3



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/3
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Renata Posmyk, Ewelina M. Bukowska-Olech, Anna Wawrocka, Aleksander Jamsheer, Machteld M. Oud, Miriam Schmidts, Heleen H. Arts, Anna Latos-Bieleńska, Anna Wasilewska.
Tytuł: Compound heterozygous IFT140 variants in two Polish families with Sensenbrenner syndrome and early onset end-stage renal disease.
Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis.
Szczegóły: 2020 : Vol. 15, art. 36 [s. 1-10], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.260. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
e-ISSN: 1750-1172

Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.123
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1186/s13023-020-1303-2

    2/3
    Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Beata Leszczyńska, Boyana Mikulska, Heleen H. Arts, Ewelina Bukowska-Olech, Maria Daniel, Maciej R. Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska, Ewa Obersztyn.
    Tytuł: Prenatal genetic diagnosis of cranioectodermal dysplasia in a Polish family with compound heterozygous variants in WDR35.
    Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
    Szczegóły: 2020 : Vol. 182, nr 10, s. 2417-2425, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.857. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20.
    p-ISSN: 1552-4825
    e-ISSN: 1552-4833

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.802
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1002/ajmg.a.61785

    3/3
    Autorzy: Xiaoguang Xu, James M. Eales, Artur Akbarov, Hui Guo, Lorenz Becker, David Talavera, Fehzan Ashraf, Jabran Nawaz, Sanjeev Pramanik, John Bowes, Xiao Jing, John Dormer, Matthew Denniff, Andrzej Antczak, Monika Szulińska, Ingrid Wise, Priscilla R. Prestes, Maciej Głyda, Paweł Bogdański, Ewa Żukowska-Szczechowska, Carlo Bezuini, Adrian S. Woolf, Nilesh J. Samani, Fadi J. Charchar, Maciej Tomaszewski.
    Tytuł: Molecular insights into genome-wide association studies of chronic kidney disease-defining traits.
    Czasopismo: Nat. Commun.
    Szczegóły: 2018 : Vol. 9, art. 4800 [s. 1-12], il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 7.323.
    e-ISSN: 2041-1723

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 11.878
    Punktacja Min. Nauki: 45.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1038/s41467-018-07260-4

      Wyświetl ponownie stosując format:
  • Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu