2/24
Autorzy: Tadeusz Biegański, Peter Beighton, Maciej Łukaszewski, Krzysztof Bik, Łukasz Kuszel, Ewa Wasilewska, Kazimierz Kozłowski, Malwina Czarny-Ratajczak. Tytuł: SMD Kozlowski type caused by p.Arg594His substitution in TRPV4 reveals abnormal ossification and notochordal remnants in discs and vertebrae. Czasopismo: Eur. J. Med. Genet. Szczegóły: 2017 : Vol. 60, nr 10, s. 509-516, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.745. p-ISSN: 1769-7212 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.004 Punktacja Min. Nauki: 20.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
3/24
Autorzy: Ricarda Flottmann, Anna Sowińska-Seidler, Julie Lavie, Jean-Francois Chateil, Didier Lacombe, Stefan Mundlos, Denise Horn, Malte Spielmann. Tytuł: Duplication of PTHLH causes osteochondroplasia with a combined brachydactyly type E/A1 phenotype with disturbed bone maturation and rhizomelia. Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2016 : Vol. 24, nr 8, s. 1132-1136, il. tab. bibliogr. abstr. p-ISSN: 1018-4813 e-ISSN: 1476-5438 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.287 Punktacja Min. Nauki: 35.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
4/24
Autorzy: Monika Obara-Moszyńska, Weronika Wielanowska, Aleksandra Rojek, Danuta Wolnik-Brzozowska, Marek Niedziela. Tytuł: Treatment of cartilage-hair hypoplasia with recombinant human growth hormone. Czasopismo: Pediatr. Int. Szczegóły: 2013 : Vol. 55, nr 6, s. e162-e164, il. tab. bibliogr. abstr. p-ISSN: 1328-8067 e-ISSN: 1442-200X Typ publikacji: ZA Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.731 Punktacja Min. Nauki: 15.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
5/24
Autorzy: Ivo Marik, Olga Hudakova, Sarka Petrasova, Łukasz Kuszel, Malwina Czarny-Ratajczak, Kazimierz Kozłowski. Tytuł: A new form or a variant of SMD type A4. Czasopismo: J. Appl. Genet. Szczegóły: 2012 : Vol. 53, nr 3, s. 289-294, il. tab. bibliogr. Typ publikacji: PA Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.847 Punktacja Min. Nauki: 20.000 Polskie hasła przedmiotowe:
6/24
Autorzy: Malwina Czarny-Ratajczak, Tadeusz Biegański, Piotr Rogala, Maciej Głowacki, Tomasz Trzeciak, Kazimierz Kozłowski. Tytuł: New intermediate phenotype between MED and DD caused by compound heterozygous mutations in the DTDST gene. Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A Szczegóły: 2010 : Vol. 152A, nr 12, s. 3036-3042, il. bibliogr. abstr. Typ publikacji: ZA Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.505 Punktacja Min. Nauki: 20.000 Polskie hasła przedmiotowe:
7/24
Autorzy: Malwina Czarny-Ratajczak. Tytuł: Analiza genów uczestniczących w etiopatogenezie chondrodysplazji. Tytuł angielski: Analysis of the genes involved in etiopathogenesis of chondrodysplasias. Adres wydawniczy: Poznań : Wydaw. Nauk. Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2008 Strony: 147 , [1] s. il. bibliogr. kopie 10 publikacji z czas. Uwagi: Rozpr. habilit.; ISBN 978-83-60187-97-5 Typ publikacji: PH Polskie hasła przedmiotowe:
8/24
Autorzy: Eveliina Jakkula, O. Makitie, Malwina Czarny-Ratajczak, Gail C. Jackson, Rita Damignani, Miki Susic, Michael D. Briggs, William G. Cole, Leena Ala-Kokko. Tytuł: Mutations in the known genes are not the major cause of MED; distinctive phenotypic entities among patients with no identified mutations. Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2005 : Vol. 13, nr 3, s. 292-301, il. bibliogr. summ. Typ publikacji: ZA Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.251 Punktacja Min. Nauki: 20.000 Polskie hasła przedmiotowe:
9/24
Autorzy: J. Sulko, M[alwina] Czarny-Ratajczak, A. Woźniak, [Anna] Latos-Bieleńska, K[azimierz] Kozłowski. Tytuł: Novel amino acid substitution in the Y-position of collagen type II causes spondyloepimetaphyseal dysplasia congenita. Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A Szczegóły: 2005 : Vol. 137A, nr 3, s. 292-297, il. bibliogr. summ. Typ publikacji: ZA Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.913 Punktacja Min. Nauki: 10.000 Polskie hasła przedmiotowe:
10/24
Autorzy: Outie Mäkitie, Geert R. Mortier, Malwina Czarny-Ratajczak, Michael J. Wright, Mohnish Suri, Piotr Rogala, Margarida Freund, Gail C. Jackson, Eveliina Jakkula, Leena Ala-Kokko, Michael D. Briggs, William G. Cole. Tytuł: Clinical and radiographic findings in multiple epiphyseal dysplasia caused by MATN3 mutations : Description of 12 patients. Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A Szczegóły: 2004 : Vol. 125A, nr 3, s. 278-284, il. tab. bibliogr. abstr. Typ publikacji: ZA Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.815 Punktacja Min. Nauki: 8.000 Polskie hasła przedmiotowe:
11/24
Autorzy: G[ail] C. Jackson, F.S. Barker, E[veliina] Jakkula, M[alwina] Czarny-Ratajczak, O. Makitie, W[illiam] G. Cole, M[ichael] J. Wright, S.F. Smithson, M. Suri, P[iotr] Rogala, G[eert] R. Mortier, C. Baldock, A. Wallace, R. Elles, L[eena] Ala-Kokko, M[ichael] D. Briggs. Tytuł: Missense mutations in the β strands of the single A-domain of matrilin-3 result in multiple epiphyseal dysplasia. Czasopismo: J. Med. Genet. Szczegóły: 2004 : Vol. 41, nr 1, s. 52-59, il. tab. bibliogr. Typ publikacji: ZA Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.112 Punktacja Min. Nauki: 15.000 Polskie hasła przedmiotowe:
12/24
Autorzy: Tadeusz Biegański, Malwina Czarny-Ratajczak. Tytuł: Podłoże genetyczne oraz obrazy radiologiczne osteochondrodysplazji wywołanych zaburzeniami transportu siarczanów. Tytuł angielski: Genetic basis and radiological appearances of osteochondrodysplasias caused by defect of sulfate transport. Czasopismo: Pol. J. Radiol. Szczegóły: 2002 : Vol. 67, nr 4, s. 94-99, il. bibliogr. summ. Typ publikacji: PA Punktacja Min. Nauki: 5.000 Polskie hasła przedmiotowe:
13/24
Autorzy: Malwina Czarny-Ratajczak, Jaana Lohiniva, Piotr Rogala, Kazimierz Kozłowski, Merja Perälä, Liisa Carter, Tim D. Spector, Łukasz Kołodziej, Ulpu Seppänen, Renata Glazar, Jan Królewski, Anna Latos-Bieleńska, Leena Ala-Kokko. Tytuł: A mutation in COL9A1 causes multiple epiphyseal dysplasia : further evidence for locus heterogeneity. Czasopismo: Am. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2001 : Vol. 69, nr 5, s. 969-980, il. tab. bibliogr. abstr. Typ publikacji: ZA Wskaźnik Impact Factor ISI: 10.542 Punktacja Min. Nauki: 24.000 Polskie hasła przedmiotowe:
16/24
Autorzy: Malwina Czarny-Ratajczak, Piotr Rogala, Danuta Wolnik-Brzozowska, Anna Latos-Bieleńska. Tytuł: Osteochondrodysplazje uwarunkowane mutacjami w genie kolagenu typu II. Tytuł angielski: Genetically determined chondrodysplasias by a collagen type II gene mutation. Czasopismo: Chir. Narz. Ruchu Szczegóły: 2001 : T. 66, nr 1, s. 79-86, il. bibliogr. streszcz. summ. Typ publikacji: PA Punktacja Min. Nauki: 4.000 Polskie hasła przedmiotowe:
17/24
Autorzy: Malwina Czarny-Ratajczak, Promotor: Anna Latos-Bieleńska. Tytuł: Badanie mutacji w genach kodujących białka strukturalne tkanki chrzęstnej, manifestujących się jako osteochondrodysplazje. Rozprawa doktorska. Adres wydawniczy: Poznań, 2000 Strony: [5] , 103 s. il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz. Uwagi: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej AM im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu. Typ publikacji: PD Polskie hasła przedmiotowe:
18/24
Autorzy: Malwina Czarny-Ratajczak, Piotr Rogala, Anna Latos-Bieleńska. Tytuł: Wpływ mutacji na strukturę i funkcję białka COMP, kolagenu typu IX i kolagenu typu II u chorych z osteochondrodysplazjami. Tytuł angielski: The effect of mutation on structure and function of COMP protein, collagen type IX and type II in patients with osteochondrodysplasias. Tytuł całości: W: XXXVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego. [Poznań, 11-14 IX 2000]. Streszczenia. Adres wydawniczy: Poznań, 2000 Strony: s. 193. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
20/24
Autorzy: Malwina Czarny-Ratajczak, P[iotr] Rogala, S[usanna] Annunen, L[eena] Ala-Kokko, A[nna] Latos-Bieleńska. Tytuł: Analysis of the COMP, COL9A1, COL9A2, COL9A3 genes in patients with multiple epiphyseal dysplasia from the Polish population. Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet. Szczegóły: 1999 : Vol. 7 suppl. 1, s. 118. Uwagi: 31st Annual Meeting of the European Society of Human Genetics. Geneva, Switzerland, 29 May-1 June 1999. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe:
21/24
Autorzy: Malwina Czarny-Ratajczak, P[iotr] Rogala, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, A[nna] Ignyś, R[enata] Glazar, A[nna] Latos-Bieleńska. Tytuł: Badania molekularne genów COMP, COL9A1, COL9A2, COL9A3 u chorych z wielonasadową dysplazją kostną. Tytuł angielski: Molecular investigations of COMP, COL9A1, COL9A2, COL9A3 genes in patients with multiepiphysial osteochondrodysplasia. Tytuł całości: W: II Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 24-26 V 1999. Adres wydawniczy: [B.m., 1999] Strony: s. 43-44. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
24/24
Autorzy: Zbigniew Karaś, Jerzy Zabel. Tytuł: Erythroderma ichtyosiformis varietas bullosa cum syndrom Leri-Weill. Tytuł angielski: Erythrodermia ichthyosiformis varietas byllosa with Leri-Weill syndrom. Czasopismo: Prz. Derm. Szczegóły: 1994 : T. 81, nr 6, s. 554-559, il. bibliogr. streszcz. summ. Typ publikacji: PA Polskie hasła przedmiotowe: