logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: PĘCHERZYKI PŁUCNE - WADY ROZWOJOWE
Liczba odnalezionych rekordów: 13



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/13
Autorzy: Katarzyna Bzdęga, Mateusz Biela, Gail H. Deutsch, Joseph A. Kitzmiller, Małgorzata Rydzanicz, Rafał Płoski, Jeffrey A. Whitsett, Robert Śmigiel, Justyna A. Karolak.
Tytuł: A novel non-recurrent CNV deletion involving TBX4 and leaving TBX2 intact causes congenital alveolar dysplasia.
Czasopismo: Clin. Genet.
Szczegóły: 2024 : Vol. 105, nr 2, s. 190-195, il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.129.
p-ISSN: 0009-9163
e-ISSN: 1399-0004

Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.500
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1111/cge.14428

    2/13
    Autorzy: Katarzyna Bzdęga, Mateusz Biela, Gail Deutsch, Małgorzata Rydzanicz, Rafał Płoski, Robert Śmigiel, Justyna Karolak.
    Tytuł: A novel non-recurrent CNV deletion involving TBX4 causes congenital alveolar dysplasia in newborn.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2024 : Vol. 32, suppl. S1, s. 383 (abstr. P04.002.B).
    Uwagi: Abstracts from the 56th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference. Glasgow, Scotland, United Kingdom, June 10-13, 2023.
    p-ISSN: 1018-4813
    e-ISSN: 1476-5438

    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1038/s41431-023-01482-x

    3/13
    Autorzy: J[ustyna] Karolak, K[atarzyna] Bzdęga, M[ateusz] Biela, G[ail] Deutsch, J[oseph] Kitzmiller, M[ałgorzata] Rydzanicz, R[afał] Płoski, J[effrey] Whitsett, R[obert] Śmigiel.
    Tytuł: A novel non-recurrent CNV deletion involving TBX4 leaving TBX2 intact, in a newborn with congenital alveolar dysplasia.
    Tytuł całości: W: ASHG 2023. Annual Meeting. Poster Abstracts. Washington, DC, November 1-5, 2023.
    Adres wydawniczy: [B. m., 2023]
    Strony: s. 455 (abstr. PB1319).
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    4/13
    Autorzy: Esra Yildiz Bolukbasi, Justyna Karolak, Tomasz Gambin, Przemysław Szafrański, Admire Matsika, Sam McManus, Hamish S. Scott, Peer Arts, Thuong Ha, Christopher P. Barnett, Jonathan Rodgers, Paweł Stankiewicz.
    Tytuł: Complex compound inheritance in a fourgeneration ACDMPV family.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2023 : Vol. 31, suppl. S1, s. 116-117.
    Uwagi: Abstracts from the 55th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference: e-Posters. Vienna, Austria, June 11-14, 2022.
    p-ISSN: 1018-4813
    e-ISSN: 1476-5438

    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1038/s41431-023-01339-3

    5/13
    Autorzy: Esra Yildiz Bölükbaşi, Justyna A. Karolak, Przemysław Szafrański, Tomasz Gambin, Nicholas Willard, Steven H. Abman, Csaba Galambos, John P. Kinsella, Paweł Stankiewicz.
    Tytuł: High-level gonosomal mosaicism for a pathogenic non-coding CNV deletion of the lung-specific FOXF1 enhancer in an unaffected mother of an infant with ACDMPV.
    Czasopismo: Mol. Genet. Genomic Med.
    Szczegóły: 2022 : Vol. 10, nr 11, art. e2062 [s. 1-9], il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.645.
    e-ISSN: 2324-9269

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.000
    Punktacja Min. Nauki: 70.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1002/mgg3.2062

    6/13
    Autorzy: Esra Yildiz Bolukbasi, Justyna A. Karolak, Przemyslaw Szafranski, Tomasz Gambin, Admire Matsika, Sam McManus, Hamish S. Scott, Peer Arts, Thuong Ha, Christopher P. Barnett, Jonathan Rodgers, Paweł Stankiewicz.
    Tytuł: Variable expressivity in a four-generation ACDMPV family with a non-coding hypermorphic SNV in trans to the frameshifting FOXF1 variant.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2022 : Vol. 30, nr 10, s. 1182-1186, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.677.
    p-ISSN: 1018-4813
    e-ISSN: 1476-5438

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.200
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1038/s41431-022-01159-x

    7/13
    Autorzy: Zuzanna Kozłowska, Zuzanna Owsiańska, Joanna P. Wróblewska, Apolonia Kałużna, Andrzej Marszałek, Yogen Singh, Bartłomiej Mroziński, Qian Liu, Justyna A. Karolak, Paweł Stankiewicz, Gail Deutsch, Marta Szymankiewicz-Bręborowicz, Tomasz Szczapa.
    Tytuł: Genotype-phenotype correlation in two Polish neonates with alveolar capillary dysplasia.
    Czasopismo: BMC Pediatr.
    Szczegóły: 2020 : Vol. 20, nr 1, art. 320 [s. 1-7], il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.967. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 35.
    e-ISSN: 1471-2431

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: KAZ
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.125
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1186/s12887-020-02200-y

    8/13
    Autorzy: Justyna A. Karolak, Qian Liu, Nina G. Xie, Lucia R. Wu, Gustavo Rocha, Susana Fernandes, Luk Ho-Ming, Ivan F. Lo, David Mowat, Elisabeth K. Fiorino, Morris Edelman, Joyce Fox, Denise A. Hayes, David Witte, Ashley Parrott, Edwina Popek, Przemysław Szafrański, David Y. Zhang, Paweł Stankiewicz.
    Tytuł: Highly sensitive blocker displacement amplification and droplet digital PCR reveal low-level parental FOXF1 somatic mosaicism in families with alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins.
    Czasopismo: J. Mol. Diagn.
    Szczegóły: 2020 : Vol. 22, nr 4, s. 447-456, bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.016. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
    p-ISSN: 1525-1578
    e-ISSN: 1943-7811

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.568
    Punktacja Min. Nauki: 140.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1016/j.jmoldx.2019.12.007

    9/13
    Autorzy: Justyna A. Karolak, Albino Bacolla, Qian Liu, Patrick E. Lantz, John Petty, Pamela Trapane, Karin Panzer, Balagangadhar R. Totapally, Zhiyv Niu, Rui Xiao, Nina G. Xie, Lucia R. Wu, Przemysław Szafrański, David Y. Zhang, Paweł Stankiewicz.
    Tytuł: A recurrent 8 bp frameshifting indel in FOXF1 defines a novel mutation hotspot associated with alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins.
    Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
    Szczegóły: 2019 : Vol. 179, nr 11, s. 2272-2276, il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.756. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20.
    p-ISSN: 1552-4825
    e-ISSN: 1552-4833

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.125
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1002/ajmg.a.61338

    10/13
    Autorzy: Zuzanna Kozłowska, Zuzanna Owsiańska, Joanna P. Wróblewska, Apolonia Kałużna, Andrzej Marszałek, Yogen Singh, Bartłomiej Mroziński, Marta Szymankiewicz-Bręborowicz, Tomasz Szczapa.
    Tytuł: Histopathologic and genetic findings in neonates with various clinical course of alveolar-capillary dysplasia - case report.
    Tytuł całości: W: 3rd Congress of Joint European Neonatal Societies (jENS 2019). Maastricht, Netherlands, 17-21 September 2019. Abstract Book.
    Adres wydawniczy: [B. m., 2019]
    Strony: abstr. 698 [s. 241].
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    11/13
    Autorzy: P[rzemysław] Szafrański, T[omasz] Gambin, J[ustyna] A. Karolak, D[enise] Lanza, J[ason] Heaney, E[dwina] Popek, P[aweł] Stankiewicz.
    Tytuł: Unraveling regulation of FOXF1 expression and lung transcriptome perturbations in patients with ACDMPV.
    Tytuł całości: W: ASHG 2019. The 69th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics. Houston, TX, USA, October 15-19, 2019.
    Adres wydawniczy: [B. m., 2019]
    Strony: abstr. PgmNr 2744 [s. 1].
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    12/13
    Autorzy: P[aweł] Stankiewicz, Q[ian] Liu, N[ina] G. Xie, L[ucia] R. Wu, G[ustavo] Rocha, S[usana] Fernandes, I[van] F. Lo, S[tephen] Lam, D[avid] Mowat, E[lisabeth] K. Fiorino, M[orris] Edelman, J[oyce] Fox, D[enise] A. Hayes, D[avid] Witte, A[shley] Parrott, E[dwina] Popek, P[rzemysław] Szafrański, D[avid] Y. Zhang, J[ustyna] A. Karolak.
    Tytuł: Very low-level FOXF1 parental somatic mosaicism in families with alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins.
    Tytuł całości: W: ASHG 2019. The 69th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics. Houston, TX, USA, October 15-19, 2019.
    Adres wydawniczy: [B. m., 2019]
    Strony: abstr. PgmNr 1112 [s. 1-2].
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    13/13
    Autorzy: Zuzanna Owsiańska, Zuzanna Kozłowska, Tomasz Szczapa, Joanna Wróblewska, Apolonia Kałużna, Dorota Janczewska, Andrzej Marszałek, Janusz Gadzinowski.
    Tytuł: Alveolar capillary dysplasia as a rare cause of severe respiratory failure in two newborns.
    Czasopismo: Standardy Med. Pediat.
    Szczegóły: 2018 : T. 15, nr 4, s. 711.
    Uwagi: 6th International Neonatal Conference "Neonatus 2018". Poznań, 27-28 września 2018.
    p-ISSN: 2080-5438

    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

      Wyświetl ponownie stosując format:
  • Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu