logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: PADACZKA - GENETYKA
Liczba odnalezionych rekordów: 22



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/22
Autorzy: Magdalena Badura-Stronka, Katarzyna Wołyńska, Anna Winczewska-Wiktor, Justyna Marcinkowska, Dagmara Korolewska, Danuta Tomkowiak-Kędzia, Michał Piechota, Marta Przyborska, Natalia Kochalska, Barbara Steinborn.
Tytuł: Validation of targeted next-generation sequencing panels in a cohort of Polish patients with epilepsy: assessing variable performance across clinical endophenotypes and uncovering novel genetic variants.
Czasopismo: Front. Neurol.
Szczegóły: 2024 : Vol. 14, art. 1316933 [s. 1-14], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.096.
e-ISSN: 1664-2295

Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.400
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3389/fneur.2023.1316933

    2/22
    Autorzy: Magda Badura-Stronka, Łukasz Kuszel, Agnieszka Wencel-Warot, Kamila Cudnoch, Katarzyna Wołyńska, Karolina Rutkowska, Barbara Steinborn, Rafał Płoski.
    Tytuł: Broadening the phenotypic spectrum of the presumably epilepsy-related SV2A gene variants.
    Czasopismo: Epilepsy Res.
    Szczegóły: 2023 : Vol. 190, 107101 [s. 1-4], il. tab. bibliogr. summ.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.709.
    p-ISSN: 0920-1211
    e-ISSN: 1872-6844

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.200
    Punktacja Min. Nauki: 70.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1016/j.eplepsyres.2023.107101

    3/22
    Autorzy: Eliane Beauregard-Lacroix, Guillermo Pacheco-Cuellar, Norbert F. Ajeawung, Jessica Tardif, Klaus Dieterich, Tabib Dabir, Dina Vind-Kezunovic, Susan M. White, Denes Zadori, Claudia Castiglioni, Lisbeth Tranebjerg, Pernille Mathiesen Torring, Ed Blair, Marzena Wiśniewska, Maria Vittoria Camurri Camurri, Yolande van Bever, Sirinart Molidperee, Juliet Taylor, Alexandre Dionne-Laporte, Sanjay M. Sisodiya, Raoul C. M. Hennekam, Philippe M. Campeau.
    Tytuł: DOORS syndrome and a recurrent truncating ATP6V1B2 variant.
    Czasopismo: Genet. Med.
    Szczegóły: 2021 : Vol. 21, nr 1, s. 149-154, il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.611. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
    p-ISSN: 1098-3600
    e-ISSN: 1530-0366

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 8.864
    Punktacja Min. Nauki: 200.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1038/s41436-020-00950-9

    4/22
    Autorzy: Magdalena Badura-Stronka, Anna Winczewska-Wiktor.
    Tytuł: Encefalopatie padaczkowe.
    Tytuł całości: W: Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci.
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Robert Śmigiel, Krzysztof Szczałuba.
    Adres wydawniczy: Warszawa : PZWL Wydaw. Lek., 2021
    Strony: s. 321-330, tab. bibliogr.
    p-ISBN: 978-83-200-6404-9

    Typ publikacji: PFP
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    5/22
    Autorzy: Marie Shaw, Anna Winczewska-Wiktor, Magdalena Badura-Stronka, Sunita Koirala, Alison Gardner, Łukasz Kuszel, Piotr Kowal, Barbara Steinborn, Monika Starczewska, Sarah Garry, Ingrid E. Scheffer, Samuel F. Berkovic, Jozef Gecz.
    Tytuł: EXOME REPORT: Novel mutation in ATP6V1B2 segregating with autosomal dominant epilepsy, intellectual disability and mild gingival and nail abnormalities.
    Czasopismo: Eur. J. Med. Genet.
    Szczegóły: 2020 : Vol. 63, nr 4, art. 103799 [s. 1-7], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.828. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20.
    p-ISSN: 1769-7212
    e-ISSN: 1878-0849

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.708
    Punktacja Min. Nauki: 70.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1016/j.ejmg.2019.103799

    6/22
    Autorzy: Andżelika Gac, Katarzyna Wize, Urszula Łagan-Jędrzejczyk, Wojciech Kozubski, Jolanta Dorszewska.
    Tytuł: Analiza polimorfizmu c.3184 A-G w genie SCN1A u pacjentów chorych na padaczkę.
    Tytuł całości: W: Młodzież w Świecie Nauki. IV Spotkanie Młodzieży Licealnej i Studentów. Poznań, 26 IV 2018 r. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: [Poznań, 2018]
    Strony: s. 41-42.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    7/22
    Autorzy: K[atarzyna] Wize, U[rszula] Łagan-Jędrzejczyk, A. Gac, W[ojciech] Kozubski, J[olanta] Dorszewska.
    Tytuł: Analysis of SCN1A and SCN2A gene polymorphisms in epilepsy patients.
    Czasopismo: Pol. Prz. Neurol.
    Szczegóły: 2018 : T. 14, suppl. A, s. 112.
    Uwagi: 12th World Congress on Controversies in Neurology. Warsaw, Poland, March 22-25, 2018.
    p-ISSN: 1734-5251

    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    8/22
    Autorzy: Anna Winczewska-Wiktor, Magdalena Badura-Stronka, Barbara Steinborn.
    Tytuł: Padaczka uwarunkowana genetycznie.
    Tytuł całości: W: Padaczka. Etiologia.
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Joanna Jędrzejczak, Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska.
    Adres wydawniczy: Warszawa : PZWL Wydawnictwo Lekarskie, 2018
    Strony: s. 5-24 [ ark. wyd. 1,1], tab. bibliogr.
    p-ISBN: 978-83-200-5550-4

    Typ publikacji: PFP
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    9/22
    Autorzy: Urszula Łagan-Jędrzejczyk, Promotor: Jolanta Dorszewska.
    Tytuł: Polimorfizmy genu ABCB1/MDR1 a poziom czynników apoptotycznych u chorych na padaczkę leczonych lekami przeciwpadaczkowymi. Rozprawa doktorska.
    Tytuł angielski: ABCB1/MDR1 gene polymorphisms and the level of apoptotic factors in epilepsy patient treated with antiepileptic drugs. Doctoral dissertation.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2018
    Strony: 102 k. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. abstr. streszcz. + dysk optyczny [CD-ROM]
    Uwagi: Wydział Lekarski I, Pracownia Neurobiologii Katedry Neurologii UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.
    Typ publikacji: PD
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    10/22
    Autorzy: Katarzyna Wize, Urszula Łagan-Jędrzejczyk, Marta Kowalska, Jolanta Dorszewska, Wojciech Kozubski.
    Tytuł: Analysis of polymorphisms of ABCB1/MDR1 gene in epilepsy patients.
    Czasopismo: Folia Neuropathol.
    Szczegóły: 2017 : Vol. 55, nr 3, s. 280.
    Uwagi: Neurochemical Conference 2017: "Advances in molecular and epigenetic mechanisms in neurodegeneration and neuroinflammation: novel therapeutic approaches". Warsaw, Poland, October 19-20, 2017.
    p-ISSN: 1641-4640
    e-ISSN: 1509-572x

    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.5114/fn.2017.70491

    11/22
    Autorzy: Katarzyna Wize, Urszula Łagan-Jędrzejczyk, Marta Kowalska, Wojciech Kozubski, Jolanta Dorszewska.
    Tytuł: Analysis of polymorphisms of the ABCB1/MDR1 gene in epilepsy - preliminary research.
    Tytuł całości: W: Młodzież w Świecie Nauki. III Spotkanie Młodzieży Licealnej i Studentów. Poznań, 27 IV 2017 r. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: [Poznań, 2017]
    Strony: s. 70.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    12/22
    Autorzy: Barbara Steinborn.
    Tytuł: Diagnostyka i terapia encefalopatii padaczkowych.
    Czasopismo: Klin. Pediat.
    Szczegóły: 2017 : Vol. 25, nr spec., s. 6041-6045, tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Uwagi: Nr spec.: Szkoła Neurometaboliczna.
    p-ISSN: 1230-7637

    Typ publikacji: PB
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    13/22
    Autorzy: U[rszula] Lagan-Jędrzejczyk, A[nna] Oczkowska, A. Florczak, J[olanta] Florczak-Wyspiańska, J[acek] Karczewski, A[nna] Świejkowska, K[rzysztof] Wiktorowicz, E[lżbieta] Przedpelska-Ober, W[ojciech] Kozubski, J[olanta] Dorszewska.
    Tytuł: ABCB1/MDR1 gene polymorphisms and the level of apoptotic factors in epilepsy patients treated with antiepileptic drugs.
    Czasopismo: Eur. J. Neurol.
    Szczegóły: 2015 : Vol. 22, Suppl. 1, s. 341.
    Uwagi: Abstracts of the 1st Congress of the European Academy of Neurology. Berlin, Germany, June 20-23, 2015.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    14/22
    Autorzy: D. Hoffman-Zacharska, I. Terczyńska, P. Górka, A[nna] Winczewska-Wiktor, B[arbara] Steinborn, T. Mazurczak, J. Góral, A. Charzewska, R. Tataj, E. Szczepanik.
    Tytuł: T1174S SCN1A mutation is associated with seizure and migraine - may it also change the epileptic encephalopathies' course?
    Czasopismo: Epilepsia
    Szczegóły: 2014 : Vol. 55, suppl. 2, s. 80 abstr. p237.
    Uwagi: 11th European Congress on Epileptology. Stockholm, Sweden, 29th June - 3rd July, 2014.
    Typ publikacji: ZSZ
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    15/22
    Autorzy: Dorota Hoffman-Zacharska, Kinga Duszyc, Iwona Terczyńska, Marta Jurek, Ewa Obersztyn, Anna Winczewska-Wiktor, Tomasz Mazurczak, Jerzy Bal.
    Tytuł: The perturbations in the neuronal interaction - a possible cause of the epileptic encephalopathy related to mutations in the PCDH19 gene.
    Czasopismo: Folia Neuropathol.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 52, nr 4, s. 472.
    Uwagi: Abstracts from the Conference of the Team of Oncologic Neuropathology of the Committee on Neurological Sciences, Polish Academy of Sciences ''Structural and molecular background of the drug-resistant epilepsy''. October 17, 2014 Warsaw, Poland.
    p-ISSN: 1641-4640
    e-ISSN: 1509-572x

    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    16/22
    Autorzy: Aleksandra Śnieżawska, Promotor: Jolanta Dorszewska.
    Tytuł: Polimorfizm genów MTHFR, MTHFD1, MTR a stężenie homocysteiny i asymetrycznej dimetyloargininy oraz ich metabolitów u chorych z padaczką leczonych lekami przeciwpadaczkowymi. Rozprawa doktorska.
    Tytuł angielski: MTHFR, MTHFD1, MTR gene polymorphisms compared to homocysteine and asymmetric dimethylarginine concentrations and their metabolites in epileptic patients treated with antiepileptic drugs. Doctoral dissertation.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2010
    Strony: [7] , 64 s il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny CD-ROM]
    Uwagi: Pracownia Neurobiologii. Katedra Neurologii UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    17/22
    Autorzy: A[gata] Różycka, A[drianna] Mostowska, J[olanta] Dorszewska, A[leksandra] Śnieżawska, P[aweł] Jagodziński.
    Tytuł: An association of MTHFD1 c. 1958G>A polymorphism in Polish women with epilepsy.
    Czasopismo: Acta Neurobiol. Exp.
    Szczegóły: 2009 : Vol. 69, nr 1, s. 92.
    Uwagi: Abstracts of the 9th International Symposium "Molecular Basis of Pathology and Therapy in Neurological Disorders". Warsaw, 27-28 November 2009.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    18/22
    Autorzy: A[gata] Różycka, A[drianna] Mostowska, J[olanta] Dorszewska, J[oanna] Jaroszewska-Kolecka, A[leksandra] Śnieżawska, P[aweł] Jagodziński.
    Tytuł: An association of the MTHFD1 c. 1958G>A polymorphism in Polish women with epilepsy.
    Tytuł całości: W: Molecular Basis of Pathology and Therapy in Neurological Disorders. 9th International Symposium. Warsaw, November 27-28, 2008. Abstracts.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2008]
    Strony: s. 26.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    19/22
    Autorzy: Barbara Steinborn.
    Tytuł: Dziecięce padaczki ogniskowe uwarunkowane genetycznie.
    Tytuł całości: W: Postępy w diagnostyce i leczeniu chorób układu nerwowego u dzieci. T. 9. Oprac. zbior. pod red.: Sergiusza Jóźwiaka.
    Adres wydawniczy: Lublin : Wydaw. BiFolium, 2007
    Strony: s. 9-20 il. tab. bibliogr.
    Typ publikacji: PFP
    Punktacja Min. Nauki: 3.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    20/22
    Autorzy: Agata Różycka, Promotor: Wiesław H. Trzeciak.
    Tytuł: Molekularna diagnostyka genetyczna w rodzinnej postaci padaczki idiopatycznej uwarunkowanej mutacjami genów kodujących podjednostki neuronalnego receptora nikotynowego acetylocholiny. Rozprawa doktorska.
    Tytuł angielski: Molecular genetic diagnostics in familial forms of idiopathic epilepsies resulting from mutations of the genes encoding ion channel subunits. Doctoral dissertation.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2007
    Strony: 139 s. , il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
    Uwagi: Katedra i Zakład Biochemii i Biologii Molekularnej AM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    21/22
    Autorzy: Magdalena Mayer, M[arzena] Wiśniewska, J[olanta] Kołowska, M. Hoeltzenbein, V. M. Kalscheuer, H.H. Ropers, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Uszkodzenie genu SLC1A2 u chłopca z niepełnosprawnością intelektualną, padaczką i translokacją t(1;11)(p33;p13).
    Tytuł angielski: Damage of SLC1A2 gene in a boy with with mental retardation, epilepsy and t(1;11)(p33;p13) translocation.
    Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
    Adres wydawniczy: Gdańsk, 2004
    Strony: s. 16.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    22/22
    Autorzy: M. Mayer, M[arzena] Wiśniewska, J[olanta] Kołowska, V. Kalscheuer, M. Hoeltzenbein, A[nna] Latos-Bieleńska, H.H. Ropers.
    Tytuł: Identyfikacja genu SLC1A2 w miejscu pęknięcia chromosomu 11 u pacjenta z padaczką i upośledzeniem umysłowym o kariotypie 46,XY(1;11) (p34.1;p13).
    Tytuł angielski: Identification of SLC1A2 gene in place of chromosome 11 breakage in patient with epilepsy and mental handicap and karyotype 46,XY(1;11) (p34.1;p13).
    Tytuł całości: W: X Ogólnopolska Konferencja Cytogenetyczna. Poznań, 5-6 VI 2003. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2003
    Strony: s. 60.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

      Wyświetl ponownie stosując format:
  • Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu