2/22
Autorzy: Magda Badura-Stronka, Łukasz Kuszel, Agnieszka Wencel-Warot, Kamila Cudnoch, Katarzyna Wołyńska, Karolina Rutkowska, Barbara Steinborn, Rafał Płoski. Tytuł: Broadening the phenotypic spectrum of the presumably epilepsy-related SV2A gene variants. Czasopismo: Epilepsy Res. Szczegóły: 2023 : Vol. 190, 107101 [s. 1-4], il. tab. bibliogr. summ. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.709. p-ISSN: 0920-1211 e-ISSN: 1872-6844 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.200 Punktacja Min. Nauki: 70.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
3/22
Autorzy: Eliane Beauregard-Lacroix, Guillermo Pacheco-Cuellar, Norbert F. Ajeawung, Jessica Tardif, Klaus Dieterich, Tabib Dabir, Dina Vind-Kezunovic, Susan M. White, Denes Zadori, Claudia Castiglioni, Lisbeth Tranebjerg, Pernille Mathiesen Torring, Ed Blair, Marzena Wiśniewska, Maria Vittoria Camurri Camurri, Yolande van Bever, Sirinart Molidperee, Juliet Taylor, Alexandre Dionne-Laporte, Sanjay M. Sisodiya, Raoul C. M. Hennekam, Philippe M. Campeau. Tytuł: DOORS syndrome and a recurrent truncating ATP6V1B2 variant. Czasopismo: Genet. Med. Szczegóły: 2021 : Vol. 21, nr 1, s. 149-154, il. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.611. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40. p-ISSN: 1098-3600 e-ISSN: 1530-0366 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 8.864 Punktacja Min. Nauki: 200.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
4/22
Autorzy: Magdalena Badura-Stronka, Anna Winczewska-Wiktor. Tytuł: Encefalopatie padaczkowe. Tytuł całości: W: Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci. Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Robert Śmigiel, Krzysztof Szczałuba. Adres wydawniczy: Warszawa : PZWL Wydaw. Lek., 2021 Strony: s. 321-330, tab. bibliogr. p-ISBN: 978-83-200-6404-9 Typ publikacji: PFP Język publikacji: PL Punktacja Min. Nauki: 20.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
5/22
Autorzy: Marie Shaw, Anna Winczewska-Wiktor, Magdalena Badura-Stronka, Sunita Koirala, Alison Gardner, Łukasz Kuszel, Piotr Kowal, Barbara Steinborn, Monika Starczewska, Sarah Garry, Ingrid E. Scheffer, Samuel F. Berkovic, Jozef Gecz. Tytuł: EXOME REPORT: Novel mutation in ATP6V1B2 segregating with autosomal dominant epilepsy, intellectual disability and mild gingival and nail abnormalities. Czasopismo: Eur. J. Med. Genet. Szczegóły: 2020 : Vol. 63, nr 4, art. 103799 [s. 1-7], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.828. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20. p-ISSN: 1769-7212 e-ISSN: 1878-0849 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.708 Punktacja Min. Nauki: 70.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
7/22
Autorzy: K[atarzyna] Wize, U[rszula] Łagan-Jędrzejczyk, A. Gac, W[ojciech] Kozubski, J[olanta] Dorszewska. Tytuł: Analysis of SCN1A and SCN2A gene polymorphisms in epilepsy patients. Czasopismo: Pol. Prz. Neurol. Szczegóły: 2018 : T. 14, suppl. A, s. 112. Uwagi: 12th World Congress on Controversies in Neurology. Warsaw, Poland, March 22-25, 2018. p-ISSN: 1734-5251 Typ publikacji: PSZ Język publikacji: PL Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
8/22
Autorzy: Anna Winczewska-Wiktor, Magdalena Badura-Stronka, Barbara Steinborn. Tytuł: Padaczka uwarunkowana genetycznie. Tytuł całości: W: Padaczka. Etiologia. Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Joanna Jędrzejczak, Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska. Adres wydawniczy: Warszawa : PZWL Wydawnictwo Lekarskie, 2018 Strony: s. 5-24 [ ark. wyd. 1,1], tab. bibliogr. p-ISBN: 978-83-200-5550-4 Typ publikacji: PFP Język publikacji: PL Punktacja Min. Nauki: 20.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
9/22
Autorzy: Urszula Łagan-Jędrzejczyk, Promotor: Jolanta Dorszewska. Tytuł: Polimorfizmy genu ABCB1/MDR1 a poziom czynników apoptotycznych u chorych na padaczkę leczonych lekami przeciwpadaczkowymi. Rozprawa doktorska. Tytuł angielski: ABCB1/MDR1 gene polymorphisms and the level of apoptotic factors in epilepsy patient treated with antiepileptic drugs. Doctoral dissertation. Adres wydawniczy: Poznań, 2018 Strony: 102 k. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. abstr. streszcz. + dysk optyczny [CD-ROM] Uwagi: Wydział Lekarski I, Pracownia Neurobiologii Katedry Neurologii UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu. Typ publikacji: PD Język publikacji: PL Polskie hasła przedmiotowe:
10/22
Autorzy: Katarzyna Wize, Urszula Łagan-Jędrzejczyk, Marta Kowalska, Jolanta Dorszewska, Wojciech Kozubski. Tytuł: Analysis of polymorphisms of ABCB1/MDR1 gene in epilepsy patients. Czasopismo: Folia Neuropathol. Szczegóły: 2017 : Vol. 55, nr 3, s. 280. Uwagi: Neurochemical Conference 2017: "Advances in molecular and epigenetic mechanisms in neurodegeneration and neuroinflammation: novel therapeutic approaches". Warsaw, Poland, October 19-20, 2017. p-ISSN: 1641-4640 e-ISSN: 1509-572x Typ publikacji: PSZ Język publikacji: EN Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
12/22
Autorzy: Barbara Steinborn. Tytuł: Diagnostyka i terapia encefalopatii padaczkowych. Czasopismo: Klin. Pediat. Szczegóły: 2017 : Vol. 25, nr spec., s. 6041-6045, tab. bibliogr. streszcz. summ. Uwagi: Nr spec.: Szkoła Neurometaboliczna. p-ISSN: 1230-7637 Typ publikacji: PB Język publikacji: PL Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
13/22
Autorzy: U[rszula] Lagan-Jędrzejczyk, A[nna] Oczkowska, A. Florczak, J[olanta] Florczak-Wyspiańska, J[acek] Karczewski, A[nna] Świejkowska, K[rzysztof] Wiktorowicz, E[lżbieta] Przedpelska-Ober, W[ojciech] Kozubski, J[olanta] Dorszewska. Tytuł: ABCB1/MDR1 gene polymorphisms and the level of apoptotic factors in epilepsy patients treated with antiepileptic drugs. Czasopismo: Eur. J. Neurol. Szczegóły: 2015 : Vol. 22, Suppl. 1, s. 341. Uwagi: Abstracts of the 1st Congress of the European Academy of Neurology. Berlin, Germany, June 20-23, 2015. Typ publikacji: ZSZ Język publikacji: EN Polskie hasła przedmiotowe:
14/22
Autorzy: D. Hoffman-Zacharska, I. Terczyńska, P. Górka, A[nna] Winczewska-Wiktor, B[arbara] Steinborn, T. Mazurczak, J. Góral, A. Charzewska, R. Tataj, E. Szczepanik. Tytuł: T1174S SCN1A mutation is associated with seizure and migraine - may it also change the epileptic encephalopathies' course? Czasopismo: Epilepsia Szczegóły: 2014 : Vol. 55, suppl. 2, s. 80 abstr. p237. Uwagi: 11th European Congress on Epileptology. Stockholm, Sweden, 29th June - 3rd July, 2014. Typ publikacji: ZSZ Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
15/22
Autorzy: Dorota Hoffman-Zacharska, Kinga Duszyc, Iwona Terczyńska, Marta Jurek, Ewa Obersztyn, Anna Winczewska-Wiktor, Tomasz Mazurczak, Jerzy Bal. Tytuł: The perturbations in the neuronal interaction - a possible cause of the epileptic encephalopathy related to mutations in the PCDH19 gene. Czasopismo: Folia Neuropathol. Szczegóły: 2014 : Vol. 52, nr 4, s. 472. Uwagi: Abstracts from the Conference of the Team of Oncologic Neuropathology of the Committee on Neurological Sciences, Polish Academy of Sciences ''Structural and molecular background of the drug-resistant epilepsy''. October 17, 2014 Warsaw, Poland. p-ISSN: 1641-4640 e-ISSN: 1509-572x Typ publikacji: PSZ Język publikacji: EN Polskie hasła przedmiotowe:
16/22
Autorzy: Aleksandra Śnieżawska, Promotor: Jolanta Dorszewska. Tytuł: Polimorfizm genów MTHFR, MTHFD1, MTR a stężenie homocysteiny i asymetrycznej dimetyloargininy oraz ich metabolitów u chorych z padaczką leczonych lekami przeciwpadaczkowymi. Rozprawa doktorska. Tytuł angielski: MTHFR, MTHFD1, MTR gene polymorphisms compared to homocysteine and asymmetric dimethylarginine concentrations and their metabolites in epileptic patients treated with antiepileptic drugs. Doctoral dissertation. Adres wydawniczy: Poznań, 2010 Strony: [7] , 64 s il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny CD-ROM] Uwagi: Pracownia Neurobiologii. Katedra Neurologii UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu Typ publikacji: PD Polskie hasła przedmiotowe:
17/22
Autorzy: A[gata] Różycka, A[drianna] Mostowska, J[olanta] Dorszewska, A[leksandra] Śnieżawska, P[aweł] Jagodziński. Tytuł: An association of MTHFD1 c. 1958G>A polymorphism in Polish women with epilepsy. Czasopismo: Acta Neurobiol. Exp. Szczegóły: 2009 : Vol. 69, nr 1, s. 92. Uwagi: Abstracts of the 9th International Symposium "Molecular Basis of Pathology and Therapy in Neurological Disorders". Warsaw, 27-28 November 2009. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
20/22
Autorzy: Agata Różycka, Promotor: Wiesław H. Trzeciak. Tytuł: Molekularna diagnostyka genetyczna w rodzinnej postaci padaczki idiopatycznej uwarunkowanej mutacjami genów kodujących podjednostki neuronalnego receptora nikotynowego acetylocholiny. Rozprawa doktorska. Tytuł angielski: Molecular genetic diagnostics in familial forms of idiopathic epilepsies resulting from mutations of the genes encoding ion channel subunits. Doctoral dissertation. Adres wydawniczy: Poznań, 2007 Strony: 139 s. , il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM] Uwagi: Katedra i Zakład Biochemii i Biologii Molekularnej AM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu Typ publikacji: PD Polskie hasła przedmiotowe:
22/22
Autorzy: M. Mayer, M[arzena] Wiśniewska, J[olanta] Kołowska, V. Kalscheuer, M. Hoeltzenbein, A[nna] Latos-Bieleńska, H.H. Ropers. Tytuł: Identyfikacja genu SLC1A2 w miejscu pęknięcia chromosomu 11 u pacjenta z padaczką i upośledzeniem umysłowym o kariotypie 46,XY(1;11) (p34.1;p13). Tytuł angielski: Identification of SLC1A2 gene in place of chromosome 11 breakage in patient with epilepsy and mental handicap and karyotype 46,XY(1;11) (p34.1;p13). Tytuł całości: W: X Ogólnopolska Konferencja Cytogenetyczna. Poznań, 5-6 VI 2003. Streszczenia. Adres wydawniczy: Poznań, 2003 Strony: s. 60. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe: