Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
PADACZKI MIOKLONICZNE - GENETYKA
Liczba odnalezionych rekordów:
6
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/6
Autorzy:
Ilona
Pieczonka-Ruszkowska
, Wojciech
Służewski
.
Tytuł:
Zespół Dravet - nowości w diagnostyce i leczeniu.
Tytuł całości:
W:
Postępy w diagnostyce i leczeniu chorób układu nerwowego u dzieci. T. 13.
Odpowiedzialni za całość: redakcja:
Oprac. zbior. pod red.: Sergiusza Jóźwiaka.
Adres wydawniczy:
Warszawa : Wydaw. Bamar, 2013
Strony:
s. 9-15 [ark. wyd. 0,7], bibliogr.
p-ISBN:
978-83-906303-0-4
Typ publikacji:
PFP
Język publikacji:
PL
Punktacja Min. Nauki:
4.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Padaczki miokloniczne - diagnostyka
Padaczki miokloniczne - genetyka
Padaczki miokloniczne - leczenie
Drgawki - klasyfikacja
Medical Subject Headings:
Epilepsies, myoclonic - diagnosis
Epilepsies, myoclonic - genetics
Epilepsies, myoclonic - therapy
Seizures - classification
2/6
Autorzy:
A[gata]
Różycka
, B[arbara]
Steinborn
, J[olanta]
Dorszewska
, W[iesław] H.
Trzeciak
.
Tytuł:
Association of the CHRNA4 1674+11C>T polymorphism with juvenile myoclonic epilepsy.
Czasopismo:
Acta Neurobiol. Exp.
Szczegóły:
2011 : Vol. 71, nr 1, s. 159.
Uwagi:
10th International Symposium on Molecular Basis of Pathology and Therapy in Neurological Disorders. Warsaw, November 25-26, 2010.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Padaczki miokloniczne - genetyka
Polimorfizm genetyczny
Medical Subject Headings:
Epilepsy, myoclonic - genetics
Polymorphism, genetic
3/6
Autorzy:
Agata
Różycka
, Barbara
Steinborn
, Wiesław H.
Trzeciak
.
Tytuł:
The 1674+11C>T polymorphism of CHRNA4 is associated with juvenile myoclonic epilepsy.
Czasopismo:
Seizure
Szczegóły:
2009 : Vol. 18, nr 8, s. 601-603, tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji:
ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI:
2.233
Punktacja Min. Nauki:
27.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Padaczki miokloniczne - genetyka
Genotyp
Polimorfizm genetyczny
Medical Subject Headings:
Epilepsy, myoclonic - genetics
Genotype
Polymorphism, genetic
4/6
Autorzy:
A[gata]
Różycka
, B[arbara]
Steinborn
, J.
Bielicka-Cymerman
, M.
Pietrzak
, W[iesław] H.
Trzeciak
.
Tytuł:
Analiza wariantów polimorficznych genu CHRNA4 u chorych z młodzieńczą padaczką miokloniczną.
Tytuł angielski:
Analysis of polymorphic variants of CHRNA4 gene in patients with juvenile myoclonic epilepsy.
Czasopismo:
Epileptologia
Szczegóły:
2005 : T. 13 supl. 1, s. 62.
Uwagi:
XIX Konferencja Naukowa na temant padaczki Polskiego Towarzystwa Epileptologii. Warszawa, 19-21 V 2005 r.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Padaczki miokloniczne - genetyka
Polimorfizm genetyczny
Egzony
Medical Subject Headings:
Epilepsies, myoclonic - genetics
Polymorphism, genetic
Exons
5/6
Autorzy:
Anna
Winczewska-Wiktor
, Barbara
Steinborn
.
Tytuł:
Postępy w diagnostyce podłoża genetycznego padaczek mioklonicznych u dzieci i młodzieży.
Tytuł angielski:
The development of myoclonic epilepsy diagnostic in children and adolescents.
Czasopismo:
Pol. Prz. Nauk Zdr.
Szczegóły:
2005 : nr 5, s. 137-142, tab. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji:
PA
Punktacja Min. Nauki:
1.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Padaczki miokloniczne - diagnostyka
Padaczki miokloniczne - genetyka
Medical Subject Headings:
Epilepsy, myoclonic - diagnosis
Epilepsy, myoclonic - genetics
6/6
Autorzy:
A[gata]
Różycka
, B[arbara]
Steinborn
, M[arek]
Pietrzak
, A.
Wajgt
, W[iesław] H.
Trzeciak
.
Tytuł:
Delecja 497-498 TG w eksonie 6 pseudogenu dla podjednostki alfa-7 neuronalnego receptora nikotynowego dla acetylocholiny (CHRFAM7A) nie koreluje z występowaniem objawów młodzieńczej padaczki mioklonicznej.
Tytuł angielski:
Deletion 497-498 TG in exon 6 pseudogene for CHRFAM7A doesn't correlate with occurrence of juvenile myoclonic epilepsy symptoms.
Tytuł całości:
W:
VII Konferencja Neurochemiczna "Molekularne podstawy patologii i terapii schorzeń neurologicznych". Warszawa, 26 XI 2004.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2004]
Strony:
s. 85.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Padaczki miokloniczne - genetyka
Egzony
Receptory peptydowe - genetyka
Mutacja - genetyka
Medical Subject Headings:
Epilepsies, myoclonic - genetics
Exons
Receptors, nicotinic - genetics
Mutation - genetics
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu