logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: PREDYSPOZYCJA GENETYCZNA DO CHOROBY - GENETYKA
Liczba odnalezionych rekordów: 11



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/11
Autorzy: Magda Badura-Stronka, Łukasz Kuszel, Agnieszka Wencel-Warot, Kamila Cudnoch, Katarzyna Wołyńska, Karolina Rutkowska, Barbara Steinborn, Rafał Płoski.
Tytuł: Broadening the phenotypic spectrum of the presumably epilepsy-related SV2A gene variants.
Czasopismo: Epilepsy Res.
Szczegóły: 2023 : Vol. 190, 107101 [s. 1-4], il. tab. bibliogr. summ.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.709.
p-ISSN: 0920-1211
e-ISSN: 1872-6844

Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.200
Punktacja Min. Nauki: 70.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
DOI: 10.1016/j.eplepsyres.2023.107101

2/11
Autorzy: Thomas Rio Frio, Amin Bahubeshi, Chryssa Kanellopoulou, Nancy Hamel, Marek Niedziela, Carly Pouchet, Lucy Gilbert, Paul K. O'Brien, Kim Serfas, Peter Broderick, Fabienne Lesueur, Elena Bonora, Stefan Muljo, R. Neil Schimke, Dorothee Bouron-Dal Soglio, Jocelyne Arseneau, Kris Ann Schultz, John R. Priest, Van-Hung Nguyen, H. Ruben Harach, David M. Livingston, William D. Foulkes, Marc Tischkowitz.
Tytuł: DICER1 mutations in familial multinodular goiter with and without ovarian Sertoli-Leydig cell tumors.
Czasopismo: JAMA
Szczegóły: 2011 : Vol. 305, nr 1, s. 68-77, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 30.026
Punktacja Min. Nauki: 50.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

3/11
Autorzy: Magdalena Mostowska, Promotor: Andrzej Oko.
Tytuł: Ocena związku składowych układu RAA z obrazem klinicznym i nasileniem zmian morfologicznych w nerkach u chorych na pierwotne przewlekłe kłębuszkowe zapalenie nerek oraz analiza wybranych polimorfizmów genów kandydackich predysponujących do wystąpienia tej choroby. Rozprawa doktorska.
Tytuł angielski: The evaluation of the relationship between elements of RAA system and clinical picture and morphological changes in kidneys in patients with primary chronic glomerulonephritis. Analysis of selected polymorphisms of candidate genes predisposing to this disease. Doctoral dissertation.
Adres wydawniczy: Poznań, 2011
Strony: [1] , 111 s. il. tab. 31 cm, bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
Uwagi: Katedra i Klinika Nefrologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
Typ publikacji: PD
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:


4/11
Autorzy: Andrzej Pławski, Marta Podralska, Wojciech Cichy, Ryszard Słomski.
Tytuł: Bank DNA polskich chorych z predyspozycjami do występowania polipowatości jelit.
Tytuł całości: W: III Polski Kongres Genetyki. XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Lublin, 12-15 IX 2010. Streszcz.
Adres wydawniczy: [Lublin, 2010]
Strony: s. 120.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

5/11
Autorzy: Ludwika Jakubowska-Burek, Promotor: Agnieszka Dobrowolska-Zachwieja.
Tytuł: Ocena przydatności badań mutacji i polimorfizmów wybranych genów do prognozowania przebiegu choroby Leśniowskiego-Crohna. Rozprawa doktorska.
Tytuł angielski: Evaluation of the usefulness of study on mutations and polymorphisms of selected genes for prognosis of the course of Crohn's disease. Doctoral dissertation.
Adres wydawniczy: [Poznań, ok. 2010]
Strony: [3] , 108 s. il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
Uwagi: Pracownia Nutrigenetyki Katedry i Kliniki Gastroenterologii, Żywienia Człowieka i Chorób Wewnętrznych UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
Typ publikacji: PD
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:


6/11
Autorzy: M[arc] Tischkowitz, A[min] Bahubeshi, M[arek] Niedziela, N[elly] Sabbaghian, T[homas] Rio Frio, N[ancy] Hamel, C[arly] Pouchet, L[ucy] Gilbert, P[aul] K. O'Brien, K[im] Serfas, P[eter] Broderick, R[ichard] Houlston, F[abienne] Lesueur, E[lena] Bonora, R. N[eil] Schimke, D[orothee] Bouron-Dal Soglio, J[ocelyne] Arseneau, K[ris] Schultz, J[ohn] R. Priest, W[illiam] D. Foulkes.
Tytuł: The familial association of multinodular thyroid goiter with ovarian Sertoli-Leydig cell tumors is attributable to germ-line DICER1 mutations.
Tytuł całości: W: 60th Annual Meeting of the ASHG [The American Society of Human Genetics]. Washington, November 2-6, 2010.
Adres wydawniczy: [B.m., 2010]
Strony: abstr. 604/F.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

7/11
Autorzy: I-Cheng Juan, Promotor: Piotr Wysocki.
Tytuł: The MYH gene status in patients with sporadic colorectal polyps. Doctoral dissertation.
Adres wydawniczy: Poznań, 2010
Strony: [9] , XI, 102 s. il. tab. 30 cm, bibliogr. abstr. + dysk optyczny [CD-ROM]
Uwagi: Wielkopolskie Centrum Onkologii. Zakład Immunologii Nowotworów UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
Typ publikacji: PD
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:


8/11
Autorzy: Andrzej Pławski, Marta Podralska, Wojciech Cichy, Michał Drews, Piotr Krokowicz, Ryszard Słomski.
Tytuł: Bank DNA polskich chorych z predyspozycjami do występowania polipowatości jelita.
Tytuł angielski: DNA bank for Polish patients with a predisposition for intestinal polyposis.
Czasopismo: Pol. Prz. Chir.
Szczegóły: 2009 : T. 81, nr 10, s. 858-871, il. tab. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 9.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

9/11
Autorzy: Agata Frajdenberg, Promotor: Krystyna Pecold.
Tytuł: Asocjacja wybranych markerów genetycznych z rodzinną wysoką krótkowzrocznością w rodzinach polskich. Rozprawa doktorska.
Tytuł angielski: Association of seleceted genetic markers with familiar high myopia in Polish families. Doctroral dissertation.
Adres wydawniczy: Poznań, 2008
Strony: 131 s. , il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
Uwagi: Klinika Okulistyczna UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.
Typ publikacji: PD
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:


10/11
Autorzy: Paweł Kapelski, Promotor: Joanna Twarowska-Hauser.
Tytuł: Badania asocjacyjne genów kandydujących w schizofrenii. Rozprawa doktorska.
Adres wydawniczy: Poznań, 2008
Strony: 132 s. , tab. 30 cm, bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
Uwagi: Klinika Psychiatrii Dorosłych Katedry Psychiatrii UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
Typ publikacji: PD
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:


11/11
Autorzy: Anna Wawrocka, Promotor: Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Badanie spektrum mutacji genu OPA1 oraz ich korelacji genotypowo-fenotypowych u pacjentów z zanikiem nerwów wzrokowych typu Kjera i pierwotną jaskrą otwartego kąta. Rozprawa doktorska.
Tytuł angielski: Study on spectrum of OPA1 gene mutations and their genotype-phenotype correlations in patients with autosomal dominant optic atrophy (ADOA, Kjer type) and primary open angle glaucoma. Doctoral dissertation.
Adres wydawniczy: Poznań, 2008
Strony: 100 s. , il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
Uwagi: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
Typ publikacji: PD
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:


  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu