logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: SEKWENCJONOWANIE CAŁEGO EKSOMU
Liczba odnalezionych rekordów: 20



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/20
Autorzy: Joanna Kinga Ponińska, Weronika Pelczar-Płachta, Agnieszka Pollak, Katarzyna Jończyk-Potoczna, Grażyna Truszkowska, Ilona Michałowska, Emilia Szafran, Zofia T. Bilińska, Waldemar Bobkowski, Rafał Płoski.
Tytuł: Double heterozygous pathogenic variants in the LOX and PKD1 genes in a 5-year-old patient with thoracic aortic aneurysm and polycystic kidney disease.
Czasopismo: Genes (Basel)
Szczegóły: 2023 : Vol. 14, nr 11, art. 1983 [s. 1-8], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.129.
e-ISSN: 2073-4425

Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.500
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3390/genes14111983

    2/20
    Autorzy: Barbara Biedziak, Justyna Dąbrowska, Anna Szponar-Żurowska, Ewelina Bukowska-Olech, Aleksander Jamsheer, Ewa Mojs, Jennifer Mulle, Rafał Płoski, Adrianna Mostowska.
    Tytuł: Identification of a new familial case of 3q29 deletion syndrome associated with cleft lip and palate via whole-exome sequencing.
    Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
    Szczegóły: 2023 : Vol. 191, nr 1, s. 205-219, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.645.
    p-ISSN: 1552-4825
    e-ISSN: 1552-4833

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.000
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1002/ajmg.a.63015

    3/20
    Autorzy: Anna Skorczyk-Werner, Anna Sowińska-Seidler, Anna Wawrocka, Joanna Walczak-Sztulpa, Maciej Robert Krawczyński.
    Tytuł: Molecular background of Leber congenital amaurosis in a Polish cohort of patients - novel variants discovered by NGS.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2023 : Vol. 64, nr 1, s. 89-104, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.774.
    p-ISSN: 1234-1983
    e-ISSN: 2190-3883

    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.400
    Punktacja Min. Nauki: 140.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1007/s13353-022-00733-9

    4/20
    Autorzy: Anna Wawrocka, Magdalena Socha, Joanna Walczak-Sztulpa, Grzegorz Koczyk, Anna Skorczyk-Werner, Maciej R. Krawczyński.
    Tytuł: Molecular re-diagnosis with whole-exome sequencing increases the diagnostic yield in patients with non-syndromic retinitis pigmentosa.
    Czasopismo: Diagnostics (Basel)
    Szczegóły: 2023 : Vol. 13, nr 4, art. 730 [s. 1-11], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.333.
    e-ISSN: 2075-4418

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.600
    Punktacja Min. Nauki: 70.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3390/diagnostics13040730

    5/20
    Autorzy: Marzena Wiśniewska, Anna Sowińska-Seidler, Michał Piechota, Agata Tomaszewska, Marcin Straburzyński, Dorota Simon, Katarzyna Staniek-Łacna.
    Tytuł: Odyseja diagnostyczna 3 pacjentów z zespołem GAND. Czy WES to Dr House współczesnej diagnostyki genetycznej?
    Tytuł całości: W: XI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 3-6 września 2023 r.
    Adres wydawniczy: [B. m.,, 2023]
    Strony: abstr. 5.05.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    6/20
    Autorzy: Z[uzanna] Adamek, D[awid] Larysz, A[leksander] Jamsheer, E[welina] Bukowska-Olech.
    Tytuł: Craniosynostosis as an additional feature of chromationopathies.
    Tytuł całości: W: European Conference "Health and education outcomes of children across Europe with congenital anomalies". Online conference. Poznan, Poland, April 7-8, 2022.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
    Strony: s. 48-49 (abstr. STUD 4).
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    7/20
    [Aut.] Guillaume Butler-Laporte, Gundula Povysil, Jack A. Kosmicki et al. [158 aut., i.a. Elżbieta Kaja]
    Tytuł: Exome-wide association study to identify rare variants influencing COVID-19 outcomes. Results from the Host Genetics Initiative.
    Czasopismo: PLoS Genet.
    Szczegóły: 2022 : Vol. 18, nr 11, art. e1010367 [s. 1-26], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.451.
    p-ISSN: 1553-7390
    e-ISSN: 1553-7404

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.500
    Punktacja Min. Nauki: 140.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1371/journal.pgen.1010367

    8/20
    Autorzy: Anna Wawrocka, Magdalena Socha, Joanna Walczak-Sztulpa, Grzegorz Koczyk, Anna Skorczyk-Werner, Maciej R. Krawczyński.
    Tytuł: Molecular re-diagnosis with whole-exome sequencing definitely increases the diagnostic yield in patients with non-syndromic retinitis pigmentosa.
    Tytuł całości: W: VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
    Strony: abstr. PC-4.16 (s. 120-121), bibliogr.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    9/20
    Autorzy: Ewelina Szczepanek-Parulska, Bartłomiej Budny, Martyna Borowczyk, Igor Zhukov, Kosma Szutkowski, Katarzyna Zawadzka, Raiha Tahir, Andrzej Minczykowski, Marek Niedziela, Marek Ruchała.
    Tytuł: NKX2-5 variant in two siblings with thyroid hemiagenesis.
    Czasopismo: Int. J. Mol. Sci.
    Szczegóły: 2022 : Vol. 23, nr 6, art. 3414 [s. 1-11], il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.750.
    e-ISSN: 1422-0067

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.600
    Punktacja Min. Nauki: 140.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3390/ijms23063414

    10/20
    Autorzy: Anna Skorczyk-Werner, Anna Sowińska-Seidler, Anna Wawrocka, Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Gotz-Więckowska, Marta Pawlak, Maciej Robert Krawczyński.
    Tytuł: Novel variants in Polish patients with Leber congenital amaurosis (LCA) identified with next-generation sequencing techniques.
    Tytuł całości: W: VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
    Strony: abstr. PC-4.31 (s. 134-135).
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    11/20
    Autorzy: Monika Dmitrzak-Węglarz, Elżbieta Paszyńska, Karolina Bilska, Paula Szcześniewska, Ewa Bryl, Joanna Duda, Agata Dutkiewicz, Marta Tyszkiewicz-Nwafor, Piotr Czerski, Tomasz Hanć, Agnieszka Słopień.
    Tytuł: Common and unique genetic background between attention-deficit/hyperactivity disorder and excessive body weight.
    Czasopismo: Genes (Basel)
    Szczegóły: 2021 : Vol. 12, nr 9, art. 1407 [s.1-22], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.220. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 25.
    e-ISSN: 2073-4425

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.141
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3390/genes12091407

    12/20
    Autorzy: Ewelina Szczepanek-Parulska, Bartłomiej Budny, Martyna Borowczyk, Katarzyna Zawadzka, Paweł Sztromwasser, Marek Ruchała.
    Tytuł: Compound heterozygous GLI3 variants in siblings with thyroid hemiagenesis.
    Czasopismo: Endocrine
    Szczegóły: 2021 : Vol. 71, nr 2, s. 514-519, il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.964. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 25.
    p-ISSN: 1355-008X
    e-ISSN: 1559-0100

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.925
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1007/s12020-020-02422-1

    13/20
    Autorzy: Justyna Dąbrowska, Promotor: Adrianna Mostowska.
    Tytuł: Identyfikacja patogennych wariantów nukleotydowych u chorych z izolowanym rozszczepem wargi połączonym lub nie z rozszczepem podniebienia. Rozprawa doktorska.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2021
    Strony: 181 k. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
    Uwagi: Katedra i Zakład Biochemii i Biologii Molekularnej. Kolegium Nauk Medycznych. Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.
    Typ publikacji: PD
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    14/20
    Autorzy: Joanna Świerkowska, Justyna A. Karolak, Tomasz Gambin, Małgorzata Rydzanicz, Agata Frajdenberg, Małgorzata Mrugacz, Monika Podfigurna-Musielak, Paweł Stankiewicz, James R. Lupski, Marzena Gajęcka.
    Tytuł: Variants in FLRT3 and SLC35E2B identified using exome sequencing in seven high myopia families from Central Europe.
    Czasopismo: Adv. Med. Sci.
    Szczegóły: 2021 : Vol. 66, nr 1, s. 192-198, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.661. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 15.
    p-ISSN: 1896-1126
    e-ISSN: 1898-4002

    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.852
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1016/j.advms.2021.02.005

    15/20
    Autorzy: Anna Wawrocka, Joanna Walczak-Sztulpa, Ewelina Bukowska-Olech, Aleksander Jamsheer, Marcin Jaworski, Piotr Jaworski, Maciej Robert Krawczyński.
    Tytuł: Two sisters with microphthalmia and anterior segment dysgenesis secondary to a PAX6 pathogenic variant with clinically healthy parents: a case of gonadal mosaicism?
    Czasopismo: Jpn. J. Ophthalmol.
    Szczegóły: 2020 : Vol. 64, nr 2, s. 134-139, il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.920. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 25.
    p-ISSN: 0021-5155
    e-ISSN: 1613-2246

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.447
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1007/s10384-020-00715-6

    16/20
    Autorzy: Fabienne Charbit-Henrion, Marianna Parlato, Sylvain Hanein, Rémi Duclaux-Loras, Jan [K.] Nowak, Bernadette Begue, Sabine Rakotobe, Julie Bruneau, Cecile Fourrage, Olivier Alibeu, Frédéric Rieux-Laucat, Eva Lévy, Marie-Claude Stolzenberg, Fabienne Mazerolles, Sylvain Latour, Christelle Lenoir, Alain Fischer, Capucine Picard, Marina Aloi, Jorge Amil Dias, Mongi Ben Hariz, Anne Bourrier, Christian Breuer, Anne Breton, Jiri Bronski, Stephan Buderus, Mara Cananzi, Stéphanie Coopman, Clara Crémilleux, Alain Dabadie, Clémentine Dumant-Forest, Odul Egritas Gurkan, Alexandre Fabre, Aude Fischer, Marta German Diaz, Yago Gonzalez-Lama, Olivier Goulet, Graziella Guariso, Neslihan Gurcan, Matjaz Homan, Jean-Pierre Hugot, Eric Jeziorski, Evi Karanika, Alain Lachaux, Peter Lewindon, Rosa Lima, Fernando Magro, Janos Major, Georgia Malamut, Emmanuel Mas, Istvan Mattyus, Luisa M. Mearin, Jan Melek, Victor Manuel Navas-Lopez, Anders Paerregaard, Cecile Pelatan, Bénédicte Pigneur, Isabel Pinto Pais, Julie Rebeuh, Claudio Romano, Nadia Siala, Caterina Strisciuglio, Michela Tempia-Caliera, Patrick Tounian, Dan Turner, Vaidotas Urbonas, Stéphanie Willot, Frank M. Ruemmele, Nadine Cerf-Bensussan.
    Tytuł: Diagnostic yield of next-generation sequencing in very early-onset inflammatory bowel diseases: a multicentre study.
    Czasopismo: J. Crohns Colitis
    Szczegóły: 2018 : Vol. 12, nr 9, s. 1104-1112, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.581.
    p-ISSN: 1873-9946
    e-ISSN: 1876-4479

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 7.827
    Punktacja Min. Nauki: 40.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1093/ecco-jcc/jjy068

    17/20
    Autorzy: J[oanna] Świerkowska, J[ustyna] A. Karolak, T[omasz] Gambin, M[ałgorzata] Rydzanicz, A[gata] Frajdenberg, M[ałgorzata] Mrugacz, M[onika] Podfigurna-Musielak, P[aweł] Stankiewicz, J[ames] R. Lupski, M[arzena] Gajęcka.
    Tytuł: Variants in the FLRT3 and SLC35E2B identified using whole-exome sequencing in seven high myopia families from Central Europe.
    Tytuł całości: W: ESHG 2018 - European Human Genetics Conference 2018. Milan, Italy, June 16-19, 2018.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2018]
    Strony: abstr. P02.24C/C.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    18/20
    Autorzy: J[ustyna] A. Karolak, T[omasz] Gambin, M[ałgorzata] Rydzanicz, P[iotr] Stawinski, P[iotr] Polakowski, R[afał] Płoski, J[acek] P. Szaflik, M[arzena] Gajęcka.
    Tytuł: Whole exome sequencing profiling indicates inter-tissue genetic variation in keratoconus patients.
    Tytuł całości: W: ESHG 2017 - European Human Genetics Conference 2017. Copenhagen, Denmark, May 27-30, 2017.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2017]
    Strony: abstr. P02.26B.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    19/20
    Autorzy: J[oanna] Walczak-Sztulpa, K[arolina] Pesz, H[eleen] Arts, N[ina] Wieczorek-Cichecka, A[nna] Wawrocka, S[ławomir] Chrul, O[lga] Fałek, L[ucjusz] Jakubowski, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Biallelic heterozygous WDR35 mutations as the most common cause of Sensenbrenner syndrome in a Polish patients.
    Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
    Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
    Strony: abstr. 39.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    20/20
    Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Karolina Pesz, Nina Wieczorek-Cichecka, Heleen Arts, Anna Wawrocka, Sławomir Chrul, Olga Fałek, Krystyna Chrzanowska, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Biallelic heterozygous WDR35 mutations as the most common cause of Sensenbrenner syndrome in Polish patients.
    Tytuł całości: W: EMBO Conference. Cilia 2016. Amsterdam, the Netherlands, 4-7 October 2016. Abstract book.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2016]
    Strony: abstr. B-T1-P-53.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

      Wyświetl ponownie stosując format:
  • Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu