2/20
Autorzy: Barbara Biedziak, Justyna Dąbrowska, Anna Szponar-Żurowska, Ewelina Bukowska-Olech, Aleksander Jamsheer, Ewa Mojs, Jennifer Mulle, Rafał Płoski, Adrianna Mostowska. Tytuł: Identification of a new familial case of 3q29 deletion syndrome associated with cleft lip and palate via whole-exome sequencing. Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A Szczegóły: 2023 : Vol. 191, nr 1, s. 205-219, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.645. p-ISSN: 1552-4825 e-ISSN: 1552-4833 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.000 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
3/20
Autorzy: Anna Skorczyk-Werner, Anna Sowińska-Seidler, Anna Wawrocka, Joanna Walczak-Sztulpa, Maciej Robert Krawczyński. Tytuł: Molecular background of Leber congenital amaurosis in a Polish cohort of patients - novel variants discovered by NGS. Czasopismo: J. Appl. Genet. Szczegóły: 2023 : Vol. 64, nr 1, s. 89-104, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.774. p-ISSN: 1234-1983 e-ISSN: 2190-3883 Typ publikacji: PA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.400 Punktacja Min. Nauki: 140.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
4/20
Autorzy: Anna Wawrocka, Magdalena Socha, Joanna Walczak-Sztulpa, Grzegorz Koczyk, Anna Skorczyk-Werner, Maciej R. Krawczyński. Tytuł: Molecular re-diagnosis with whole-exome sequencing increases the diagnostic yield in patients with non-syndromic retinitis pigmentosa. Czasopismo: Diagnostics (Basel) Szczegóły: 2023 : Vol. 13, nr 4, art. 730 [s. 1-11], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.333. e-ISSN: 2075-4418 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.600 Punktacja Min. Nauki: 70.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
7/20
[Aut.] Guillaume Butler-Laporte, Gundula Povysil, Jack A. Kosmicki et al. [158 aut., i.a. Elżbieta Kaja] Tytuł: Exome-wide association study to identify rare variants influencing COVID-19 outcomes. Results from the Host Genetics Initiative. Czasopismo: PLoS Genet. Szczegóły: 2022 : Vol. 18, nr 11, art. e1010367 [s. 1-26], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.451. p-ISSN: 1553-7390 e-ISSN: 1553-7404 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.500 Punktacja Min. Nauki: 140.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
9/20
Autorzy: Ewelina Szczepanek-Parulska, Bartłomiej Budny, Martyna Borowczyk, Igor Zhukov, Kosma Szutkowski, Katarzyna Zawadzka, Raiha Tahir, Andrzej Minczykowski, Marek Niedziela, Marek Ruchała. Tytuł: NKX2-5 variant in two siblings with thyroid hemiagenesis. Czasopismo: Int. J. Mol. Sci. Szczegóły: 2022 : Vol. 23, nr 6, art. 3414 [s. 1-11], il. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.750. e-ISSN: 1422-0067 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.600 Punktacja Min. Nauki: 140.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
11/20
Autorzy: Monika Dmitrzak-Węglarz, Elżbieta Paszyńska, Karolina Bilska, Paula Szcześniewska, Ewa Bryl, Joanna Duda, Agata Dutkiewicz, Marta Tyszkiewicz-Nwafor, Piotr Czerski, Tomasz Hanć, Agnieszka Słopień. Tytuł: Common and unique genetic background between attention-deficit/hyperactivity disorder and excessive body weight. Czasopismo: Genes (Basel) Szczegóły: 2021 : Vol. 12, nr 9, art. 1407 [s.1-22], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.220. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 25. e-ISSN: 2073-4425 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.141 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
12/20
Autorzy: Ewelina Szczepanek-Parulska, Bartłomiej Budny, Martyna Borowczyk, Katarzyna Zawadzka, Paweł Sztromwasser, Marek Ruchała. Tytuł: Compound heterozygous GLI3 variants in siblings with thyroid hemiagenesis. Czasopismo: Endocrine Szczegóły: 2021 : Vol. 71, nr 2, s. 514-519, il. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.964. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 25. p-ISSN: 1355-008X e-ISSN: 1559-0100 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.925 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
13/20
Autorzy: Justyna Dąbrowska, Promotor: Adrianna Mostowska. Tytuł: Identyfikacja patogennych wariantów nukleotydowych u chorych z izolowanym rozszczepem wargi połączonym lub nie z rozszczepem podniebienia. Rozprawa doktorska. Adres wydawniczy: Poznań, 2021 Strony: 181 k. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM] Uwagi: Katedra i Zakład Biochemii i Biologii Molekularnej. Kolegium Nauk Medycznych. Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu. Typ publikacji: PD Język publikacji: PL Polskie hasła przedmiotowe:
14/20
Autorzy: Joanna Świerkowska, Justyna A. Karolak, Tomasz Gambin, Małgorzata Rydzanicz, Agata Frajdenberg, Małgorzata Mrugacz, Monika Podfigurna-Musielak, Paweł Stankiewicz, James R. Lupski, Marzena Gajęcka. Tytuł: Variants in FLRT3 and SLC35E2B identified using exome sequencing in seven high myopia families from Central Europe. Czasopismo: Adv. Med. Sci. Szczegóły: 2021 : Vol. 66, nr 1, s. 192-198, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.661. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 15. p-ISSN: 1896-1126 e-ISSN: 1898-4002 Typ publikacji: PA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.852 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
15/20
Autorzy: Anna Wawrocka, Joanna Walczak-Sztulpa, Ewelina Bukowska-Olech, Aleksander Jamsheer, Marcin Jaworski, Piotr Jaworski, Maciej Robert Krawczyński. Tytuł: Two sisters with microphthalmia and anterior segment dysgenesis secondary to a PAX6 pathogenic variant with clinically healthy parents: a case of gonadal mosaicism? Czasopismo: Jpn. J. Ophthalmol. Szczegóły: 2020 : Vol. 64, nr 2, s. 134-139, il. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.920. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 25. p-ISSN: 0021-5155 e-ISSN: 1613-2246 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.447 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe: