Wyniki wyszukiwania

Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: SEKWENCJONOWANIE CAŁEGO GENOMU
Liczba odnalezionych rekordów: 22

Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie

1/22
Autorzy: Martyna Borowczyk, Mateusz Sypniewski, Joanna Szyda, Małgorzata Braszka, Katarzyna Ziemnicka, Marek Ruchała, Michalina Oszywa, Zbigniew J. Król, Paula Dobosz.
Tytuł: Genetic predisposition to differentiated thyroid cancer in the Polish population.
Czasopismo: Pol. Arch. Med. Wew.
Szczegóły: 2024 : Vol. 134, nr 3, art. 16654 [s. 1-11], bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.777.
p-ISSN: 0032-3772
e-ISSN: 1897-9483
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.800
Punktacja Min. Nauki: 200.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.20452/pamw.16654

2/22
Autorzy: Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Socha, Anna Szoszkiewicz, Anna Materna-Kiryluk, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: A genotype-phenotype correlation in split-hand/foot malformation type 1: further refinement of the phenotypic subregions within the 7q21.3 locus.
Czasopismo: Front. Mol. Biosci.
Szczegóły: 2023 : Vol.10, art. 1250714 [s. 1-13], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.351.
e-ISSN: 2296-889X
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.000
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.3389/fmolb.2023.1250714

3/22
Autorzy: Agnieszka Malcher, Zuzanna Graczyk, Hermann Bauer, Tomasz Stokowy, Andrea Berman, Mikołaj Smolibowski, Dominika Błaszczyk, Piotr Jędrzejczak, Alexander N. Yatsenko, Maciej Kurpisz.
Tytuł: ESX1 gene as a potential candidate responsible for male infertility in nonobstructive azoospermia.
Czasopismo: Sci. Rep.
Szczegóły: 2023 : Vol. 13, art. 16563 [s. 1-14], il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.703.
e-ISSN: 2045-2322
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.600
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1038/s41598-023-43854-9

4/22
Autorzy: Karolina Matuszewska, Ewelina Bukowska-Olech, Grzegorz Koczyk, Delfina Popiel, Adam Dawidziuk, Barbara Więckowska, Michał Piechota, Marzena Wiśniewska, Aleksander Jamsheer, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Oczekiwania kontra rzeczywistość w diagnostyce genetycznej par z niepowodzeniami rozrodu. Czy jesteśmy gotowi na wprowadzenie paneli NGS do badania par z poronieniami nawracającymi?
Tytuł całości: W: XI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 3-6 września 2023 r.
Adres wydawniczy: [B. m.,, 2023]
Strony: abstr. 2.05.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

5/22
Autorzy: Katarzyna Jaśkiewicz, Magdalena Maleszka-Kurpiel, Michał Kabza, Justyna A. Karolak, Marzena Gajęcka.
Tytuł: Sequence variants contributing to dysregulated inflammatory responses across keratoconic cone surface in adolescent patients with keratoconus.
Czasopismo: Front. Immunol.
Szczegóły: 2023 : Vol. 14, art. 1197054 [s. 1-13], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.354.
p-ISSN: 1664-3224
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 7.300
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3389/fimmu.2023.1197054

6/22
Autorzy: Magdalena Mroczek, Jakub Liu, Mateusz Sypniewski, Tadeusz Pieńkowski, Bartosz Itrych, Joanna Stojak, Bartosz Pronobis-Szczylik, Maria Stępień, Elżbieta Kaja, Maciej Dąbrowski, Tomasz Suchocki, Marzena Wojtaszewska, Paweł Zawadzki, Anna Mach, Paweł Sztromwasser, Zbigniew J. Król, Joanna Szyda, Paula Dobosz.
Tytuł: The cancer-risk variant frequency among Polish population reported by the first national whole-genome sequencing study.
Czasopismo: Front. Oncol.
Szczegóły: 2023 : Vol. 13, art. 1045817 [s. 1-9], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.305.
e-ISSN: 2234-943X
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.700
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3389/fonc.2023.1045817

7/22
Autorzy: Piotr Rzymski, Dorota Zarębska-Michaluk.
Tytuł: Wątrobowe perturbacje Ludwiga van Beethovena (1770-1827).
Tytuł angielski: Hepatic perturbations of Ludwig van Beethoven (1770-1827).
Czasopismo: Hepatologia
Szczegóły: 2023 : T. 32, s. 136-144, il. bibliogr. streszcz. summ.
p-ISSN: 1730-5039
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: APR
Język publikacji: PL
Punktacja Min. Nauki: 5.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.5114/hepatologia.2023.107003

8/22
Autorzy: Agnieszka Malcher, Zuzanna Graczyk, Hermann Bauer, Dominika Błaszczyk, Mikołaj Smolibowski, Marta Olszewska, Tomasz Stokowy, Natalia Rozwadowska, Piotr Jędrzejczak, Maciej Kurpisz.
Tytuł: Association of ESX1 gene variants with non-obstructive azoospermia and verification of ESX1 gene activation using CRISPR technology in human male germ cells.
Tytuł całości: W: VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
Strony: abstr. C-4.10 (s. 43-44).
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

9/22
Autorzy: Maciej Piernik, Dariusz Brzeziński, Paweł Sztromwasser, Klaudia Pacewicz, Weronika Majer-Burman, Michał Gniot, Dawid Sielski, Oleksii Bryzghalov, Alicja Woźna, Paweł Zawadzki.
Tytuł: DBFE: Distribution-based feature extraction from structural variants in whole-genome data.
Czasopismo: Bioinformatics
Szczegóły: 2022 : Vol. 3, nr 19, s. 4466-4473, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.521.
p-ISSN: 1367-4803
e-ISSN: 1367-4811
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.800
Punktacja Min. Nauki: 200.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1093/bioinformatics/btac513

10/22
Autorzy: Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Socha, Anna Materna-Kiryluk, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Deletions and complex rearrangements at the 7q21.2-q21.3 locus result in a variable expression of split hand/foot malformation type 1.
Tytuł całości: W: VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
Strony: abstr. PC-3.10 (s. 97-98), bibliogr.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

11/22
[Aut.] Guillaume Butler-Laporte, Gundula Povysil, Jack A. Kosmicki et al. [158 aut., i.a. Elżbieta Kaja]
Tytuł: Exome-wide association study to identify rare variants influencing COVID-19 outcomes. Results from the Host Genetics Initiative.
Czasopismo: PLoS Genet.
Szczegóły: 2022 : Vol. 18, nr 11, art. e1010367 [s. 1-26], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.451.
p-ISSN: 1553-7390
e-ISSN: 1553-7404
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.500
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1371/journal.pgen.1010367

12/22
Autorzy: Anna Wawrocka, Joanna Walczak-Sztulpa, Magdalena Socha, Łukasz Kuszel, Anna Sowińska-Seidler, Bartłomiej Budny, Ewelina Bukowska-Olech, Magdalena Pilas-Pomykalska, Aleksander Jamsheer, Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Homozygous microdeletion in the 11p13 region in the patient with isolated form of aniridia: new challenges in the genetic diagnostics of aniridia.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2022 : Vol. 188, nr 2, s. 642-647, il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.645.
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.000
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1002/ajmg.a.62559

13/22
Autorzy: M. Smuszkiewicz, A[nna] Sowińska-Seidler, A[leksander] Jamsheer.
Tytuł: Identification of the molecular background of hypophosphatemic rickets in Polish patients.
Tytuł całości: W: European Conference "Health and education outcomes of children across Europe with congenital anomalies". Online conference. Poznan, Poland, April 7-8, 2022.
Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
Strony: s. 55 (abstr. STUD 15).
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

14/22
Autorzy: Robert Schopflin, Uira Souto Melo, Hossein Moeinzadeh, David Heller, Verena Laupert, Jakob Hertzberg, Manuel Holtgrewe, Nico Alavi, Marius-Konstantin Klever, Julius Jungnitsch, Emel Comak, Seval Turkmen, Denise Horn, Yannis Duffourd, Laurence Faivre, Patrick Callier, Damien Sanlaville, Orsetta Zuffardi, Romano Tenconi, Nehir Edibe Kurtas, Sabrina Giglio, Bettina Prager, Anna Latos-Bieleńska, Ida Vogel, Merete Bugge, Niels Tommerup, Malte Spielmann, Antonio Vitobello, Vera M. Kalscheuer, Martin Vingron, Stefan Mundlos.
Tytuł: Integration of Hi-C with short and long-read genome sequencing reveals the structure of germline rearranged genomes.
Czasopismo: Nat. Commun.
Szczegóły: 2022 : Vol. 13, nr 1, art. 6470 [s. 1-15], il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 6.148.
e-ISSN: 2041-1723
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 16.600
Punktacja Min. Nauki: 200.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1038/s41467-022-34053-7

15/22
Autorzy: Anna Junkiert-Czarnecka, Maria Pilarska-Deltow, Aneta Bąk, Marta Heise, Anna Latos-Bieleńska, Jacek Zaremba, Alicja Bartoszewska-Kubiak, Olga Haus.
Tytuł: Next-generation sequencing of connective tissue genes in patients with classical Ehlers-Danlos syndrome.
Czasopismo: Curr. Issues Mol. Biol.
Szczegóły: 2022 : Vol. 44, nr 4, s. 1472-1478, tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.837.
p-ISSN: 1467-3037
e-ISSN: 1467-3045
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.100
Punktacja Min. Nauki: 70.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3390/cimb44040099

16/22
Autorzy: Elżbieta Kaja, Adrian Lejman, Dawid Sielski, Mateusz Sypniewski, Tomasz Gambin, Mateusz Dawidziuk, Tomasz Suchocki, Paweł Golik, Marzena Wojtaszewska, Magdalena Mroczek, Maria Stępień, Joanna Szyda, Karolina Lisiak-Teodorczyk, Filip Wolbach, Daria Kołodziejska, Katarzyna Ferdyn, Maciej Dąbrowski, Alicja Woźna, Marcin Żytkiewicz, Anna Bodora-Troińska, Waldemar Elikowski, Zbigniew J. Król, Artur Zaczyński, Agnieszka Pawlak Pawlak, Robert Gil, Waldemar Wierzba, Paula Dobosz, Katarzyna Zawadzka, Paweł Zawadzki, Paweł Sztromwasser.
Tytuł: The thousand Polish genomes - a database of Polish variant allele frequencies.
Czasopismo: Int. J. Mol. Sci.
Szczegóły: 2022 : Vol. 23, nr 9, art. 4532 [s. 1-17], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.750.
e-ISSN: 1422-0067
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.600
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3390/ijms23094532

17/22
Autorzy: Marzena Wojtaszewska, Rafał Stępień, Alicja Woźna, Maciej Piernik, Paweł Sztromwasser, Maciej Dąbrowski, Michał Gniot, Sławomir Szymański, Maciej Socha, Piotr Kasprzak, Rafał Matkowski, Paweł Zawadzki.
Tytuł: Validation of HER2 status in whole genome sequencing data of breast cancers with the ploidy-corrected copy number approach.
Czasopismo: Mol. Diagn. Ther.
Szczegóły: 2022 : Vol. 26, nr 1, s. 105-116, il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.290.
p-ISSN: 1177-1062
e-ISSN: 1179-2000
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.000
Punktacja Min. Nauki: 70.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1007/s40291-021-00571-1

18/22
Autorzy: P[aweł] Stankiewicz, J[ustyna] A. Karolak, P[rzemyslaw] Szafranski, T[omasz] Gambin, A[dmire] Matsika, S[am] Mcmanus, H[amish] S. Scott, P[eer] Arts, T[huong] Ha, C[hristopher] P. Barnett, J[onathan] Rodgers, E[sra] Yildiz Bolukbasi.
Tytuł: Variable expressivity in a four-generation ACDMPV family with a noncoding hypermorphic SNV in trans to the frameshifting FOXF1 variant.
Tytuł całości: W: ASHG 2022. Annual Meeting. Poster Abstracts. Los Angeles, CA, October 25-29, 2022.
Adres wydawniczy: [B. m., 2022]
Strony: s. 1133.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

19/22
Autorzy: Agnieszka Malcher, Tomasz Stokowy, Andrea Berman, Maria Olszewska, Piotr Jędrzejczak, Dawid Sielski, Adam Nowakowski, Natalia Rozwadowska, Alexander N. Yatsenko, Maciej K. Kurpisz.
Tytuł: Whole-genome sequencing identifies new candidate genes for nonobstructive azoospermia.
Czasopismo: Andrology
Szczegóły: 2022 : Vol. 10, nr 8, s. 1605-1624, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.875.
p-ISSN: 2047-2919
e-ISSN: 2047-2927
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.500
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1111/andr.13269

20/22
Autorzy: Monika Małgorzata Adamska, Ewelina Kowal-Wiśniewska, Katarzyna Kiwerska, Adam Ustaszewski, Joanna Czerwińska-Rybak, Zuzanna Kanduła, Marzena Wojtaszewska, Marta Barańska, Łukasz Pruchniewski, Krzysztof Lewandowski, Małgorzata Jarmuż-Szymczak, Lidia Gil.
Tytuł: New genetic variants of TET2 and ASXL1 identified by next generation sequencing and pyrosequencing in a patient with MDS-RS-MLD and secondary acute myeloid leukemia.
Czasopismo: Centr. Eur. J. Immunol.
Szczegóły: 2021 : Vol. 46, nr 4, s. 524-530, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.348. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 15.
p-ISSN: 1426-3912
e-ISSN: 1644-4124
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.634
Punktacja Min. Nauki: 70.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.5114/ceji.2021.111166

21/22
Autorzy: Martyna Borowczyk, Promotor: Ewelina Szczepanek-Parulska.
Tytuł: Poszukiwanie genetycznych determinantów złośliwości zmian pęcherzykowych tarczycy metodą screeningu genomowego. Rozprawa doktorska.
Tytuł angielski: Searching for genetic determinants of malignancy in follicular thyroid lesions employing genomic screening.
Adres wydawniczy: Poznań, 2021
Strony: 117 s. [komentarz + cykl 4 publikacji składających się na rozprawę doktorską] , il. tab. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
Uwagi: Wydział Lekarski. Uniwersytet im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.
Typ publikacji: PD
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

22/22
Autorzy: Martyna Borowczyk, Ewelina Szczepanek-Parulska, Szymon Dębicki, Bartłomiej Budny, Frederik A. Verburg, Dorota Filipowicz, Elżbieta Wrotkowska, Małgorzata Janicka-Jedyńska, Barbara Więckowska, Lidia Gil, Katarzyna Ziemnicka, Marek Ruchała.
Tytuł: Genetic heterogeneity of indeterminate thyroid nodules assessed preoperatively with next-generation sequencing reflects the diversity of the final histopathologic diagnosis.
Czasopismo: Pol. Arch. Med. Wew.
Szczegóły: 2019 : Vol. 129, nr 11, s. 761-769, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.789. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 30.
p-ISSN: 0032-3772
e-ISSN: 1897-9483
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.007
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.20452/pamw.14979

Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu