Wyniki wyszukiwania

Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: SKOSTNIENIE SZWÓW CZASZKOWYCH PRZEDWCZESNE - GENETYKA
Liczba odnalezionych rekordów: 31

Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie

1/31
Autorzy: Carolina Medina-Gomez, Benjamin H. Mullin, Alessandra Chesi, Vid Prijatelj, John P. Kemp, Chen Shochat-Carvalho, Katerina Trajanoska, Carol Wang, Raimo Joro, Tavia E. Evans, Katharina E. Schraut, Ruifang Li-Gao, Tarunveer S. Ahluwalia, M. Carola Zillikens, Kun Zhu, Dennis O. Mook-Kanamori, Daniel S. Evans, Maria Nethander, Maria J. Knol, Gudmar Thorleifsson, Ivana Prokic, Babette Zemel, Linda Broer, Fiona E. McGuigan, Natasja M. van Schoor, Sjur Reppe, Mikołaj A. Pawlak, Stuart H. Ralston, Nathalie van der Velde, Mattias Lorentzon, Kari Stefansson, Hieab H.H. Adams, Scott G. Wilson, M. Arfan Ikram, John P. Walsh, Timo A. Lakka, Kaare M. Gautvik, James F. Wilson, Eric S. Orwoll, Cornelia M. van Duijn, Klaus Bønnelykke, Andre G. Uitterlinden, Unnur Styrkarsdottir, Kristina E. Akesson, Timothy D. Spector, Jonathan H. Tobias, Claes Ohlsson, Janine F. Felix, Hans Bisgaard, Struan F.A. Grant, J. Brent Richards, David M. Evans, Bram van der Eerden, Jeroen van de Peppel, Cheryl Ackert-Bicknell, David Karasik, Erika Kague, Fernando Rivadeneira.
Tytuł: Bone mineral density loci specific to the skull portray potential pleiotropic effects on craniosynostosis.
Czasopismo: Commun. Biol.
Szczegóły: 2023 : Vol. 6, art. 691 [s. 1-12], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.269.
e-ISSN: 2399-3642
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.900
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1038/s42003-023-04869-0

2/31
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Łukasz Kuszel, Paulina Pietras, Marta Leśniczak-Staszak, Mirosław Andrusiewicz, Maciej R. Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska, Marta Pawlak, Ryszard Grenda, Anna Materna-Kiryluk, Machteld M. Oud, Witold Szaflarski.
Tytuł: Ciliary phenotyping in renal epithelial cells in a cranioectodermal dysplasia patient with WDR35 variants.
Czasopismo: Front. Mol. Biosci.
Szczegóły: 2023 : Vol. 10, art. 1285790 [s. 1-9], il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.351.
e-ISSN: 2296-889X
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.000
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.3389/fmolb.2023.1285790

3/31
Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Dawid Larysz, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Craniosynostosis as an additional feature of rare genetic syndromes.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2023 : Vol. 31, suppl. S1, s. 135, bibliogr.
Uwagi: Abstracts from the 55th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference: e-Posters. Vienna, Austria, June 11-14, 2022.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1038/s41431-023-01339-3

4/31
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Weronika Sikora, Marta Pawlak, Ewelina Bukowska-Olech, Bartłomiej Kopaczewski, Heleen Arts, Agnieszka Urzykowska, Anna Gotz-Więckowska, Ryszard Grenda, Anna Latos-Bieleńska, Renata Glazar.
Tytuł: Early onset end-stage renal disease and retinal dystrophy in a cranioectodermal dysplasia patient with WDR35 variants.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2023 : Vol. 31, suppl. S1, s. 129, bibliogr.
Uwagi: Abstracts from the 55th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference: e-Posters. Vienna, Austria, June 11-14, 2022.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1038/s41431-023-01339-3

5/31
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Weronika Sikora, Marta Pawlak, Ewelina Bukowska-Olech, Bartłomiej Kopaczewski, Agnieszka Urzykowska, Heleen H. Arts, Anna Gotz-Więckowska, Ryszard Grenda, Anna Latos-Bieleńska, Renata Glazar.
Tytuł: Clinical and molecular genetic characterization of a male patient with cranioectodermal dysplasia and biallelic WDR35 variants.
Tytuł całości: W: VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
Strony: abstr. PC-4.22 (s. 126-127), bibliogr.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

6/31
Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Dawid Larysz, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Craniosynostosis as an additional feature of rare genetic syndromes.
Tytuł całości: W: ESHG 2022 - European Human Genetics Conference. Hybrid Conference, Vienna, Austria, June 11-14, 2022.
Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
Strony: abstr. EP05.048, bibliogr.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

7/31
Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Dawid Larysz, Grzegorz Koczyk, Anna Sowińska-Seidler, Delfina Popiel, Lidia Gurba-Bryśkiewicz, Anna Materna-Kiryluk, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Results from genetic studies in 170 patients affected with craniosynostosis - clinical and molecular aspects.
Tytuł całości: W: VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
Strony: abstr. C-1.5 (s. 16-17), bibliogr.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

8/31
Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Anna Sowińska-Seidler, Dawid Larysz, Paweł Gawliński, Grzegorz Koczyk, Delfina Popiel, Lidia Gurba-Bryśkiewicz, Anna Materna-Kiryluk, Zuzanna Adamek, Aleksandra Szczepankiewicz, Paweł Dominiak, Filip Glista, Karolina Matuszewska, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Results from genetic studies in patients affected with craniosynostosis: clinical and molecular aspects.
Czasopismo: Front. Mol. Biosci.
Szczegóły: 2022 : Vol. 9, art. 865494 [s. 1-11], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.351.
e-ISSN: 2296-889X
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.000
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.3389/fmolb.2022.865494

9/31
Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Paweł Gawliński, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Maria Jędrzejowska, Ewa Obersztyn, Michał Piechota, Marta Bielska, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Clinical and molecular characterization of craniofrontonasal syndrome: new symptoms and novel pathogenic variants in the EFNB1 gene.
Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis.
Szczegóły: 2021 : Vol. 16, art. 286 [s. 1-9], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.269. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
e-ISSN: 1750-1172
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.307
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1186/s13023-021-01914-1

10/31
Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Maria Jędrzejowska, Ewa Obersztyn, Paweł Gawliński, Michał Piechota, Marta Bielska, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Four novel EFNB1 variants found through sequencing-based methods in female patients with craniofrontonasal syndrome.
Tytuł całości: W: European Human Genetics Conference. Virtual Conference. August 28-31, 2021.
Adres wydawniczy: [B.m., 2021]
Strony: [1 s. nlb.].
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

11/31
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Małgorzata Stanczyk, Karolina Pesz, Lech Dudarewicz, Sławomir Chrul, Ewelina Bukowska-Olech, Nina Wieczorek-Cichecka, Heelen H. Arts, Machteld M. Oud, Robert Śmigiel, Ryszard Grenda, Ewa Obersztyn, Krystyna H. Chrzanowska, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Interfamilial clinical variability in four Polish families with cranioectodermal dysplasia and identical compound heterozygous variants in WDR35.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2021 : Vol. 185, nr 4, s. 1195-1203, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.759. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20.
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.578
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1002/ajmg.a.62067

12/31
Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Delfina Popiel, Grzegorz Koczyk, Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Socha, Bartosz Wojciechowicz, Adam Dawidziuk, Dawid Larysz, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Adapting SureSelect enrichment protocol to the Ion Torrent S5 platform in molecular diagnostics of craniosynostosis.
Czasopismo: Sci. Rep.
Szczegóły: 2020 : Vol. 10, art. 4159 [s. 1-11], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.727. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
e-ISSN: 2045-2322
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.379
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1038/s41598-020-61048-5

13/31
Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Monika Dmitrzak-Węglarz, Dawid Larysz, Bartosz Wojciechowicz, Dorota Simon, Joanna Walczak-Sztulpa, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Compound craniosynostosis, intellectual disability, and Noonan-like facial dysmorphism associated with 7q32.3-q35 deletion.
Czasopismo: Birth Defects Res.
Szczegóły: 2020 : Vol. 112, nr 10, s. 740-748, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.938. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście.
e-ISSN: 2472-1727
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.344
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1002/bdr2.1744

14/31
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Renata Posmyk, Ewelina M. Bukowska-Olech, Anna Wawrocka, Aleksander Jamsheer, Machteld M. Oud, Miriam Schmidts, Heleen H. Arts, Anna Latos-Bieleńska, Anna Wasilewska.
Tytuł: Compound heterozygous IFT140 variants in two Polish families with Sensenbrenner syndrome and early onset end-stage renal disease.
Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis.
Szczegóły: 2020 : Vol. 15, art. 36 [s. 1-10], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.260. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
e-ISSN: 1750-1172
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.123
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1186/s13023-020-1303-2

15/31
Autorzy: E[welina] Bukowska-Olech, D[orota] Simon, D[awid] Larysz, A[leksander] Jamsheer.
Tytuł: Heterozygous 7q32.3-q35 deletion causes syndromic craniosynostosis.
Tytuł całości: W: ESHG 2020.2 - European Human Genetics Conference: Live in Your Living Room. Virtual Conference, June 6-9, 2020.
Adres wydawniczy: [B.m., 2020]
Strony: abstr. E-P04.15.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

16/31
Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Promotor: Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Identyfikacja genetycznych przyczyn wad czaszki u człowieka. Rozprawa doktorska.
Adres wydawniczy: Poznań, 2020
Strony: 132 s. [komentarz + cykl 5 publikacji składających się na rozprawę doktorską] , il. tab. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
Uwagi: Wydział Lekarski. Uniwersytet im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.
Typ publikacji: PD
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

17/31
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Beata Leszczyńska, Boyana Mikulska, Heleen H. Arts, Ewelina Bukowska-Olech, Maria Daniel, Maciej R. Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska, Ewa Obersztyn.
Tytuł: Prenatal genetic diagnosis of cranioectodermal dysplasia in a Polish family with compound heterozygous variants in WDR35.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2020 : Vol. 182, nr 10, s. 2417-2425, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.857. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20.
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.802
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1002/ajmg.a.61785

18/31
Autorzy: Ewelina M. Olech, A[nna] Sowińska-Seidler, D. Popiel, G. Koczyk, M[agdalena] Socha, J[oanna] Walczak-Sztulpa, A[nna] Materna-Kiryluk, A[nna] Latos-Bieleńska, R. Posmyk, R. Śmigiel, A. Dawidziuk, A[leksander] Jamsheer.
Tytuł: Diagnostic value of targeted next-generation sequencing in craniosynostosis.
Tytuł całości: W: ESHG 2019 - European Human Genetics Conference 2019. Gothenburg, Sweden, June 15-18, 2019.
Adres wydawniczy: [B.m., 2019]
Strony: abstr. P04.15C.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

19/31
Autorzy: D[elfina] Popiel, A[dam] Dawidziuk, G[rzegorz] Koczyk, B[artosz] Wojciechowicz, M[agdalena] Socha, E[welina] Olech, A[nna] Sowińska-Seidler, A[leksander] Jamsheer.
Tytuł: Adopting hybridisation-based enrichment in molecular diagnostics of complex disorders via next-generation ion semiconductor sequencing.
Źródło: European Human Genetics Conference in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics, Milan, Italy, June 16-19, 2018.
Data dostępu: 3 VII 2018 r.
Lokalizacja w obrębie dokumentu głównego: https://2018.eshg.org/
Strony: abstr. P14.061A/A.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

20/31
Autorzy: Anna Sowińska-Seidler, Ewelina M. Olech, Magdalena Socha, Dawid Larysz, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Novel 1q22-q23.1 duplication in a patient with lambdoid and metopic craniosynostosis, muscular hypotonia, and psychomotor retardation.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2018 : Vol. 59, nr 3, s. 281-289, il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.704.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.725
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1007/s13353-018-0447-4

21/31
Autorzy: A[nna] Sowińska-Seidler, E[welina] Olech, M[agdalena] Socha, A[leksander] Jamsheer.
Tytuł: A de novo duplication on chromosome 1q22 in a patient presenting with craniosynostosis and psychomotor retardation.
Tytuł całości: W: ESHG 2017 - European Human Genetics Conference 2017. Copenhagen, Denmark, May 27-30, 2017.
Adres wydawniczy: [B.m., 2017]
Strony: abstr. P04.18B.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

22/31
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Agata Sobierajewicz, Łukasz Kuszel, Jan Zawadzki, Ryszard Grenda, Anna Swiader-Leśniak, Beata Kocyla-Kaczmarkiewicz, Anna Wnuk, Anna Latos-Bieleńska, Krystyna H. Chrzanowska.
Tytuł: Intrafamilial phenotypic variability in a Polish family with Sensenbrenner syndrome and biallelic WDR35 mutations.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2017 : Vol. 173, nr 5, s. 1364-1368, il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.841.
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.264
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1002/ajmg.a.38163

23/31
Autorzy: J[oanna] Walczak-Sztulpa, K[arolina] Pesz, H[eleen] Arts, N[ina] Wieczorek-Cichecka, A[nna] Wawrocka, S[ławomir] Chrul, O[lga] Fałek, L[ucjusz] Jakubowski, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Biallelic heterozygous WDR35 mutations as the most common cause of Sensenbrenner syndrome in a Polish patients.
Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
Strony: abstr. 39.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

24/31
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Karolina Pesz, Nina Wieczorek-Cichecka, Heleen Arts, Anna Wawrocka, Sławomir Chrul, Olga Fałek, Krystyna Chrzanowska, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Biallelic heterozygous WDR35 mutations as the most common cause of Sensenbrenner syndrome in Polish patients.
Tytuł całości: W: EMBO Conference. Cilia 2016. Amsterdam, the Netherlands, 4-7 October 2016. Abstract book.
Adres wydawniczy: [B.m., 2016]
Strony: abstr. B-T1-P-53.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

25/31
Autorzy: A[nna] Sowińska-Seidler, A[leksander] Jamsheer.
Tytuł: Novel 1q22 duplication associated with complex craniosynostosis, muscular hypotonia and intellectual disability.
Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
Strony: s. 260.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

26/31
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Sensenbrenner syndrome (cranioectodermal dysplasia, CED): a genetically heterogeneous ciliopathy.
Tytuł całości: W: Epstein's inborn errors of development. The molecular basis of clinical disorders of morphogenesis.
Odpowiedzialni za całość: redakcja: Ed. by: Robert P. Erickson, Anthony J. Wynshaw-Boris.
Adres wydawniczy: New York : Oxford University Press, 2016
Strony: s. 259-263 [ark. wyd. 0,9], il. tab.
Informacje o wydaniu: Wyd. 3
p-ISBN: 978-0-19-993452-2
Typ publikacji: ZFP
Język publikacji: EN
Punktacja Min. Nauki: 5.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

27/31
Autorzy: Diana Massalska, Julia Bijok, Anna Kucińska-Chahwan, Aleksander Jamsheer, Joanna Bogdanowicz, Grzegorz Jakiel, Tomasz Roszkowski.
Tytuł: Prenatal diagnosis of craniosynostosis (compound Saethre-Chotzen syndrome phenotype) caused by a de novo complex chromosomal rearrangement (1; 4; 7) with a microdeletion of 7p21.3-7p15.3, including TWIST1 gene - a case report.
Czasopismo: Ginek. Pol.
Szczegóły: 2014 : T. 85, nr 7, s. 541-544, il. bibliogr. abstr. streszcz.
p-ISSN: 0017-0011
Typ publikacji: PA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.601
Punktacja Min. Nauki: 15.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

28/31
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Promotor: Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Identyfikacja molekularnego podłoża zespołu Sensenbrenner (Cranioectodermal dysplasia). Rozprawa doktorska.
Tytuł angielski: Identification of the molecular basis of the Sensenbrenner syndrome (Cranioectodermal dysplasia). Doctoral dissertation.
Adres wydawniczy: Poznań,, 2012
Strony: 4, 173 s. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. abstr. streszcz. + dysk optyczny [CD-ROM]
Uwagi: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu; Department of Human Molecular Genetics, Max Planc Institute for Molecular Genetics, Berlin
Typ publikacji: PD
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

29/31
Autorzy: J[oanna] Walczak-Sztulpa, J[onathan] Eggenschwiler, D[aniel] Osborn, D[esmond] A. Brown, F[rancesco] Emma, C[laus] Klingenberg, R[aoul] C. Hennekam, G[iuliano] Torre, M[asoud] Garshasbi, A[ndreas] Tzschach, M[ałgorzata] Szczepańska, M[arian] Krawczyński, J[acek] Zachwieja, D[anuta] Zwolińska, P[hilip] L. Beales, H[ans] H. Ropers, A[nna] Latos-Bieleńska, A[ndreas] W. Kuss.
Tytuł: Cranioectodermal dysplasia is a ciliary disorder caused by mutations in the IFT122 gene.
Czasopismo: Med. Genet.
Szczegóły: 2010 : Jg. 22, nr 1, s. 89 (abstr. W11-02).
Uwagi: 21. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik, gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetic und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetic. Hamburg, 2.-4. März 2010.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

30/31
Autorzy: Janina Szeląg, Katarzyna Golusik, Ryszard Ślęzak, Teresa Matthews-Brzozowska.
Tytuł: Rodzinnie występująca kraniosynostoza - opis przypadku.
Tytuł angielski: Familial craniosynostosis - case report.
Czasopismo: Pediat. Pol.
Szczegóły: 2006 : T. 81, nr 3, s. 229-232, il. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 4.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

31/31
Autorzy: J[ustyna] Turek-Plewa, B[ożena] Marszałek, P[iotr] Wójcicki, K[azimierz] Kobus, W[iesław] H. Trzeciak.
Tytuł: Analysis of the FGFR2 gene in patients with craniosynostosis.
Czasopismo: Eur. J. Biochem.
Szczegóły: 2004 : Vol. 271 suppl. 1, s. 215.
Uwagi: 29th Meeting of the Federation of the European Biochemical Societies. Warsaw, Poland, 26 June-1 July 2004.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu