Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
STWARDNIENIE GUZOWATE - GENETYKA
Liczba odnalezionych rekordów:
8
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/8
Autorzy:
Adam
Dawidziuk
, Delfina
Popiel
, Grzegorz
Koczyk
, Sergiusz
Jóźwiak
, Katarzyna
Kotulska
, Jolanta
Strzelecka
, Julita
Borkowska
, Aleksander
Jamsheer
.
Tytuł:
Zastosowanie nowych metod rozpoznawania i leczenia padaczki oraz zaburzeń neurorozwojowych u dzieci w oparciu o wczesną diagnostykę mutacji sprawczych stwardnienia guzowatego.
Tytuł całości:
W:
IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
Adres wydawniczy:
[B. m., 2018]
Strony:
abstr. 3.4.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Padaczka
Stwardnienie guzowate - genetyka
Techniki diagnostyczne molekularne
Dzieci
Medical Subject Headings:
Epilepsy
Tuberous sclerosis - genetics
Molecular diagnostic techniques
Child
2/8
Autorzy:
Marta
Kaczmarek
, Jolanta
Kwiatkowska
, Dobrawa
Napierała
, Jadwiga
Wigowska-Sowińska
, Robert
Kalak
, Jarosław
Wronka
, Bożena
Galas-Zgorzalewicz
, Ryszard
Słomski
.
Tytuł:
Diagnostyka molekularna chorób neurogenetycznych. Przykłady z dystrofii mięśniowej Duchenne'a/Beckera i stwardnienia guzowatego.
Tytuł angielski:
Molecular diagnostics of neurogenetic diseases. Experience from studies of Duchenne muscular dystrophy and tuberous sclerosis.
Czasopismo:
Neurol. Dziec.
Szczegóły:
2001 : Vol. 10, nr 20, s. 47-66, il. bibliogr. abstr. streszcz.
Typ publikacji:
PA
Punktacja Min. Nauki:
0.500
Polskie hasła przedmiotowe:
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a - diagnostyka
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a - genetyka
Stwardnienie guzowate - diagnostyka
Stwardnienie guzowate - genetyka
DNA - analiza
Mutacja
Ekspresja genu
Egzony
Techniki genetyczne
Medical Subject Headings:
Muscular dystrophy, Duchenne - genetics
Muscular dystrophy, Duchenne - diagnosis
Tuberous sclerosis - diagnosis
Tuberous sclerosis - genetics
DNA - analysis
Mutation
Gene expression
Exons
Genetic techniques
3/8
Autorzy:
Robert
Kalak
, Jolanta
Jura
, Wanda
Horst-Sikorska
, David J.
Kwiatkowski
, Ryszard
Słomski
.
Tytuł:
Molecular diagnostics of genetic diseases : experience from studies of DMD, APC, TSC1 and OPG genes. Pt. 2.
Czasopismo:
J. Clin. Biochem. Nutr.
Szczegóły:
2000 : Vol. 28, nr 3, s. 129-141, il. tab. bibliogr. summ.
Typ publikacji:
ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI:
0.189
Punktacja Min. Nauki:
7.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Stwardnienie guzowate - genetyka
Osteoporoza - genetyka
Geny
Techniki diagnostyczne molekularne
Mutacja - genetyka
Polimorfizm genetyczny
Medical Subject Headings:
Tuberous sclerosis - genetics
Osteoporosis - genetics
Genes
Molecular diagnostic techniques
Mutation - genetics
Polymorphism, genetic
4/8
Autorzy:
J[adwiga]
Wigowska-Sowińska
, J[olanta]
Kwiatkowska
, S.
Jóźwiak
, B[ożena]
Galas-Zgorzalewicz
, R[yszard]
Słomski
, D.
Kwiatkowski
.
Tytuł:
Analiza mutacji genu TSC1 a obraz kliniczny stwardnienia guzowatego.
Tytuł angielski:
Analysis of mutations in TSC1 gene and clinical symptoms in tuberous sclerosis.
Czasopismo:
Neurol. Neurochir. Pol.
Szczegóły:
1999 : T. 33 supl. 3, s. 641.
Uwagi:
Streszcz. wykładów, referatów i doniesień XVII Zjazdu Polskiego Towarzystwa Neurologicznego. Lublin, 1-4 IX 1999.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Stwardnienie guzowate - genetyka
Geny - analiza
Mutacja
Medical Subject Headings:
Tuberous sclerosis - genetics
Genes - analysis
Mutation
5/8
Autorzy:
Ryszard
Słomski
, J[olanta]
Kwiatkowska
, J[adwiga]
Wigowska-Sowińska
, D[obrawa]
Napierała
, D[avid] J.
Kwiatkowski
.
Tytuł:
Mosaicism in tuberous sclerosis : a potential cause of molecular nondiagnosis.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
1999 : Vol. 7 suppl. 1, s. 67.
Uwagi:
31st Annual Meeting of the Eropean Society of Human Genetics. Geneva, Switzerland, 29 May-1 June 1999.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Mozaikowatość - diagnostyka
Białka - genetyka
Stwardnienie guzowate - genetyka
Medical Subject Headings:
Mosaicism - diagnosis
Proteins - genetics
Tuberous sclerosis - genetics
6/8
Autorzy:
Jolanta
Kwiatkowska
, Jadwiga
Wigowska-Sowińska
, Dobrawa
Napierała
, Ryszard
Słomski
, David J.
Kwiatkowski
.
Tytuł:
Mosaicism in tuberous sclerosis as a potential cause of the failure of molecular diagnosis.
Czasopismo:
N. Engl. J. Med.
Szczegóły:
1999 : Vol. 340, nr 9, s. 703-707, il. bibliogr.
Typ publikacji:
ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI:
28.857
Polskie hasła przedmiotowe:
Mozaikowatość - diagnostyka
Białka - genetyka
Stwardnienie guzowate - genetyka
Medical Subject Headings:
Mosaicism - diagnosis
Proteins - genetics
Tuberous sclerosis - genetics
7/8
Autorzy:
Jolanta
Kwiatkowska
, J[adwiga]
Wigowska-Sowińska
, D[obrawa]
Napierała
, R[yszard]
Słomski
, D[avid] J.
Kwiatkowski
.
Tytuł:
Mosaicism in tuberous sclerosis as a potential cause of the failure of molecular diagnosis.
Tytuł całości:
W:
II Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 24-26 V 1999.
Adres wydawniczy:
[B.m., 1999]
Strony:
s. 173-174.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Stwardnienie guzowate - genetyka
Geny
Mutacja - genetyka
DNA
Egzony
Mozaikowatość
Medical Subject Headings:
Tuberous sclerosis - genetics
Genes
Mutation - genetics
DNA
Exons
Mosaicism
8/8
Autorzy:
J.
Kwiatkowska
, S.
Jóźwiak
, F.
Hall
, E.P.
Henske
, J.L.
Haines
, P.
McNamara
, J.
Braiser
, J[adwiga]
Wigowska-Sowińska
, J.
Kasprzyk-Obara
, M.P.
Short
, D.J.
Kwiatkowski
.
Tytuł:
Comprehensive mutational analysis of the TSC1 gene : observations on frequency of mutation, associated features, and nonpenetrance.
Czasopismo:
Ann. Hum. Genet.
Szczegóły:
1998 : Vol. 62, nr 4, s. 277-285, il. tab. bibliogr. summ.
Typ publikacji:
ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI:
1.979
Polskie hasła przedmiotowe:
Stwardnienie guzowate - genetyka
Stwardnienie guzowate - diagnostyka
Geny
Mutacja
Southern blotting
Hybrydyzacja kwasów nukleinowych
Elektroforeza
Techniki sond molekularnych
Polimorfizm genetyczny
Kwasy nukleinowe
Medical Subject Headings:
Tuberous sclerosis - genetics
Tuberous sclerosis - diagnosis
Genes
Mutation
Blotting, Southern
Nucleic acid hybridization
Electrophoresis
Molecular probe techniques
Polymorphism, genetic
Nucleic acid heteroduplexes
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu