logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: STWARDNIENIE GUZOWATE - GENETYKA
Liczba odnalezionych rekordów: 8



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/8
Autorzy: Adam Dawidziuk, Delfina Popiel, Grzegorz Koczyk, Sergiusz Jóźwiak, Katarzyna Kotulska, Jolanta Strzelecka, Julita Borkowska, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Zastosowanie nowych metod rozpoznawania i leczenia padaczki oraz zaburzeń neurorozwojowych u dzieci w oparciu o wczesną diagnostykę mutacji sprawczych stwardnienia guzowatego.
Tytuł całości: W: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
Adres wydawniczy: [B. m., 2018]
Strony: abstr. 3.4.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

2/8
Autorzy: Marta Kaczmarek, Jolanta Kwiatkowska, Dobrawa Napierała, Jadwiga Wigowska-Sowińska, Robert Kalak, Jarosław Wronka, Bożena Galas-Zgorzalewicz, Ryszard Słomski.
Tytuł: Diagnostyka molekularna chorób neurogenetycznych. Przykłady z dystrofii mięśniowej Duchenne'a/Beckera i stwardnienia guzowatego.
Tytuł angielski: Molecular diagnostics of neurogenetic diseases. Experience from studies of Duchenne muscular dystrophy and tuberous sclerosis.
Czasopismo: Neurol. Dziec.
Szczegóły: 2001 : Vol. 10, nr 20, s. 47-66, il. bibliogr. abstr. streszcz.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 0.500
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:


3/8
Autorzy: Robert Kalak, Jolanta Jura, Wanda Horst-Sikorska, David J. Kwiatkowski, Ryszard Słomski.
Tytuł: Molecular diagnostics of genetic diseases : experience from studies of DMD, APC, TSC1 and OPG genes. Pt. 2.
Czasopismo: J. Clin. Biochem. Nutr.
Szczegóły: 2000 : Vol. 28, nr 3, s. 129-141, il. tab. bibliogr. summ.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.189
Punktacja Min. Nauki: 7.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

4/8
Autorzy: J[adwiga] Wigowska-Sowińska, J[olanta] Kwiatkowska, S. Jóźwiak, B[ożena] Galas-Zgorzalewicz, R[yszard] Słomski, D. Kwiatkowski.
Tytuł: Analiza mutacji genu TSC1 a obraz kliniczny stwardnienia guzowatego.
Tytuł angielski: Analysis of mutations in TSC1 gene and clinical symptoms in tuberous sclerosis.
Czasopismo: Neurol. Neurochir. Pol.
Szczegóły: 1999 : T. 33 supl. 3, s. 641.
Uwagi: Streszcz. wykładów, referatów i doniesień XVII Zjazdu Polskiego Towarzystwa Neurologicznego. Lublin, 1-4 IX 1999.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

5/8
Autorzy: Ryszard Słomski, J[olanta] Kwiatkowska, J[adwiga] Wigowska-Sowińska, D[obrawa] Napierała, D[avid] J. Kwiatkowski.
Tytuł: Mosaicism in tuberous sclerosis : a potential cause of molecular nondiagnosis.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 1999 : Vol. 7 suppl. 1, s. 67.
Uwagi: 31st Annual Meeting of the Eropean Society of Human Genetics. Geneva, Switzerland, 29 May-1 June 1999.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

6/8
Autorzy: Jolanta Kwiatkowska, Jadwiga Wigowska-Sowińska, Dobrawa Napierała, Ryszard Słomski, David J. Kwiatkowski.
Tytuł: Mosaicism in tuberous sclerosis as a potential cause of the failure of molecular diagnosis.
Czasopismo: N. Engl. J. Med.
Szczegóły: 1999 : Vol. 340, nr 9, s. 703-707, il. bibliogr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 28.857
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

7/8
Autorzy: Jolanta Kwiatkowska, J[adwiga] Wigowska-Sowińska, D[obrawa] Napierała, R[yszard] Słomski, D[avid] J. Kwiatkowski.
Tytuł: Mosaicism in tuberous sclerosis as a potential cause of the failure of molecular diagnosis.
Tytuł całości: W: II Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 24-26 V 1999.
Adres wydawniczy: [B.m., 1999]
Strony: s. 173-174.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

8/8
Autorzy: J. Kwiatkowska, S. Jóźwiak, F. Hall, E.P. Henske, J.L. Haines, P. McNamara, J. Braiser, J[adwiga] Wigowska-Sowińska, J. Kasprzyk-Obara, M.P. Short, D.J. Kwiatkowski.
Tytuł: Comprehensive mutational analysis of the TSC1 gene : observations on frequency of mutation, associated features, and nonpenetrance.
Czasopismo: Ann. Hum. Genet.
Szczegóły: 1998 : Vol. 62, nr 4, s. 277-285, il. tab. bibliogr. summ.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.979
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu