Wyniki wyszukiwania

Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

1/24
Tytuł: Nowe szanse w terapii chorób rzadkich.
Czasopismo: Kurier Med.
Szczegóły: 2023, nr 1, s. 58-61, il.
Uwagi: W debacie udział wzięli m.in.: Irena Wojsyk-Banaszak.
p-ISSN: 2657-8085
Typ publikacji: PG
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

2/24
Tytuł: Efekty będą widoczne już za kilka miesięcy. [Rozmowa z prof. dr hab. n. med. Anną Latos-Bieleńską].
Czasopismo: Świat Lek.
Szczegóły: 2022, nr 6, s. 56-57, il.
p-ISSN: 1899-9069
Typ publikacji: PW
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

3/24
Autorzy: Esra Yildiz Bölükbaşi, Justyna A. Karolak, Przemysław Szafrański, Tomasz Gambin, Nicholas Willard, Steven H. Abman, Csaba Galambos, John P. Kinsella, Paweł Stankiewicz.
Tytuł: High-level gonosomal mosaicism for a pathogenic non-coding CNV deletion of the lung-specific FOXF1 enhancer in an unaffected mother of an infant with ACDMPV.
Czasopismo: Mol. Genet. Genomic Med.
Szczegóły: 2022 : Vol. 10, nr 11, art. e2062 [s. 1-9], il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.645.
e-ISSN: 2324-9269
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.000
Punktacja Min. Nauki: 70.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1002/mgg3.2062

4/24
Tytuł: Znaczenie badań genetycznych w diagnostyce chorób rzadkich. [Rozmowa z prof. dr hab. n. med. Anną Latos-Bieleńską].
Czasopismo: Świat Lek.
Szczegóły: 2022, nr 1, s. 52-53, il.
p-ISSN: 1899-9069
Typ publikacji: PW
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

5/24
Autorzy: Joanna Sobocińska, Tomasz Kolenda, Anna Teresiak, Natalia Badziąg-Leśniak, Magda Kopczyńska, Kacper Guglas, Anna Przybyła, Violetta Filas, Elżbieta Bogajewska-Ryłko, Katarzyna Lamperska, Andrzej Mackiewicz.
Tytuł: Diagnostics of mutations in MMR/EPCAM genes and their role in the treatment and care of patients with Lynch syndrome.
Czasopismo: Diagnostics (Basel)
Szczegóły: 2020 : Vol. 10, nr 10, art. 786 [s.1-21], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.560. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście.
e-ISSN: 2075-4418
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: APR
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.706
Punktacja Min. Nauki: 70.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3390/diagnostics10100786

6/24
Autorzy: Kornelia Droździok, Monica Abreu-Głowacka, Marzanna Ciesielka, Marcin Tomsia.
Tytuł: Trudności opiniodawcze w ustalaniu ojcostwa spowodowane wystąpieniem mutacji.
Tytuł całości: W: XVIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Medycyny Sądowej i Kryminologii "Medycyna sądowa i diagnostyka - wspólnota celów, synergia efektów". Lublin, 18-20 IX 2019. Streszczenia.
Adres wydawniczy: Lublin, 2019
Strony: s. 147.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

7/24
Autorzy: Agnieszka Żok, Ewa Baum.
Tytuł: Eugenics in the Polish context: from racial hygiene to new genetics.
Tytuł całości: W: Understanding Central Europe.
Odpowiedzialni za całość: redakcja: Ed. by: Marcin Moskalewicz, Wojciech Przybylski.
Adres wydawniczy: Abingdon; New York : Routledge, 2018
Strony: s. 490-497 [ark. wyd. 0,6], bibliogr.
p-ISBN: 978-0-415-79159-5
e-ISBN: 978-1-315-15773-3
Seria: BASEES/Routledge series on Russian and East European studies. [nr ]115.
Typ publikacji: ZFP
Język publikacji: EN
Punktacja Min. Nauki: 75.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

8/24
Autorzy: Zofia Kolesińska, James Jr Acierno, S. Faisal Ahmed, Karina Kapczuk, Anna Skorczyk-Werner, Hanna Mikoś, Aleksandra Rojek, Maciej Krawczyński, Nelly Pitteloud, Marek Niedziela.
Tytuł: Towards an integrated approach to diagnosis of 46,XY disorder of sex development.
Czasopismo: Horm. Res. Paediatr.
Szczegóły: 2018 : Vol. 90, suppl. 1, s. 569-570.
Uwagi: 57th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE). Athens, Greece, 27-29 September 2018.
p-ISSN: 1663-2818
e-ISSN: 1663-2826
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1159/000492307

9/24
Autorzy: Barbara Steinborn.
Tytuł: Diagnostyka i terapia encefalopatii padaczkowych.
Czasopismo: Klin. Pediat.
Szczegóły: 2017 : Vol. 25, nr spec., s. 6041-6045, tab. bibliogr. streszcz. summ.
Uwagi: Nr spec.: Szkoła Neurometaboliczna.
p-ISSN: 1230-7637
Typ publikacji: PB
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

10/24
Autorzy: Anna Latos-Bieleńska, Magdalena Badura-Stronka, Michał Piechota.
Tytuł: Metody badań genetycznych i poradnictwo genetyczne w neurologii.
Tytuł całości: W: Neurologia wieku rozwojowego.
Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Barbara Steinborn.
Adres wydawniczy: Warszawa : Wydaw. Lek. PZWL, 2017
Strony: s. 272-291 [ark. wyd. 1,5], il. tab. bibliogr.
p-ISBN: 978-83-200-5378-4
Typ publikacji: PFP
Język publikacji: PL
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

11/24
Autorzy: Krzysztof Cieszyński, Jakub Podgórny, Adrianna Mostowska, Paweł P. Jagodziński, Alicja E. Grzegorzewska.
Tytuł: Alkaptonuria: a disease with dark brown urine.
Czasopismo: Pol. Arch. Med. Wew.
Szczegóły: 2016 : Vol. 126, nr 4, s. 284-285, il. bibliogr.
p-ISSN: 0032-3772
Typ publikacji: PA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.309
Punktacja Min. Nauki: 30.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.20452/pamw.3355

12/24
Autorzy: Barbara Radecka, Maria Litwiniuk.
Tytuł: Breast cancer in young women.
Czasopismo: Ginek. Pol.
Szczegóły: 2016 : T. 87, nr 9, s. 659-663, bibliogr. abstr.
p-ISSN: 0017-0011
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: APR
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.576
Punktacja Min. Nauki: 15.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.5603/GP.2016.0062

13/24
Autorzy: Michał P. Witt, Magdalena M. Witt.
Tytuł: Czy genetyka kliniczna to dziedzina bezpieczna?
Tytuł całości: W: Wybrane aspekty praw człowieka a bioetyka.
Odpowiedzialni za całość: redakcja: Pod red.: Anny Białek i Mirosława Wróblewskiego.
Adres wydawniczy: Warszawa : Biuro Rzecznika Praw Obywatelskich, 2016
Strony: s. 71-78 [ark. wyd. 0,7], bibliogr.
p-ISBN: 978-83-65029-25-6
Typ publikacji: PFP
Język publikacji: PL
Punktacja Min. Nauki: 4.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

14/24
Autorzy: Aleksandra Szczepankiewicz.
Tytuł: Czynniki genetyczne w astmie dziecięcej.
Tytuł całości: W: Astma u dzieci.
Odpowiedzialni za całość: redakcja: Pr. zbior. pod red.: Anny Bręborowicz.
Adres wydawniczy: Łódź : MEDITON Oficyna Wydaw., 2016
Strony: s. 11-17 [ark. wyd. 0,9], tab. bibliogr.
p-ISBN: 978-83-923866-6-7
Seria: Alergologia w praktyce.
Typ publikacji: PFP
Język publikacji: PL
Punktacja Min. Nauki: 4.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

15/24
Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, M[agdalena] Badura-Stronka, A[leksander] Jamsheer, M[ichał] Piechota, A[nna] Materna-Kiryluk, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, K[arolina] Matuszewska, J[olanta] Kołowska, N[atalia] Wujak, M[arcin] Straburzyński, K[atarzyna] Milanowska, M[aciej] R. Krawczyński.
Tytuł: Genetyczna niepełnosprawność intelektualna - studium przypadków klinicznych.
Tytuł całości: W: XXVIII Konferencja Sekcji Psychiatrii Dzieci i Młodzieży "Zdrowie psychiczne a etapy rozwoju". Poznań, 28-30 września 2015.
Adres wydawniczy: [B.m., 2015]
Strony: s. 9.
Uwagi: Wersja elektroniczna.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

16/24
Autorzy: Aleksander Jamsheer, Magdalena Socha, Anna Sowińska-Seidler, Kinga Telega, Tomasz Trzeciak, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Mutational screening of EXT1 and EXT2 genes in Polish patients with hereditary multiple exostoses.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2014 : Vol. 55, nr 2, s. 183-188, tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.477
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1007/s13353-014-0195-z

17/24
Autorzy: Tomasz Olejniczak, Joanna Niepsuj-Biniaś, Dorota Rabiega-Gmyrek, Bogna Guglas-Bochyńska, Tomasz Opala.
Tytuł: Zespół Escobara u płodu - opis przypadku.
Tytuł angielski: Fetal Escobar syndrome - a case report.
Czasopismo: Ginek. Pol.
Szczegóły: 2014 : T. 85, nr 8, s. 629-632, bibliogr. abstr. streszcz.
p-ISSN: 0017-0011
Typ publikacji: PA
Język publikacji: PL
Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.601
Punktacja Min. Nauki: 15.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

18/24
Autorzy: Agnieszka Seremak-Mrozikiewicz, Magdalena Barlik, Krzysztof Drews.
Tytuł: Znaczenie badań polimorfizmów genetycznych u ciężarnych.
Tytuł całości: W: Analiza DNA. Praktyka.
Odpowiedzialni za całość: redakcja: Pod red.: Ryszarda Słomskiego.
Adres wydawniczy: Poznań : Wydaw. Uniw. Przyrodniczego w Poznaniu, 2014
Strony: s. 109-126 [ark. wyd. 1,3], il. tab. bibliogr.
p-ISBN: 978-83-7160-763-9
Typ publikacji: PFP
Język publikacji: PL
Punktacja Min. Nauki: 4.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

19/24
Autorzy: Paweł Borun, Anna Bartkowiak, Tomasz Banasiewicz, Bogusław Nedoszytko, Dorota Nowakowska, Mikołaj Teisseyre, Janusz Limon, Jan Lubiński, Łukasz Kubaszewski, Jarosław Walkowiak, Elżbieta Czkwianianc, Monika Siołek, Agnieszka Kędzia, Piotr Krokowicz, Wojciech Cichy, Andrzej Pławski.
Tytuł: High Resolution Melting analysis as a rapid and efficient method of screening for small mutations in the STK11 gene in patients with Peutz-Jeghers syndrome.
Czasopismo: BMC Med. Genet.
Szczegóły: 2013 : Vol. 14: 58, [s. 1-7], il. tab. bibliogr. abstr.
e-ISSN: 1471-2350
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.450
Punktacja Min. Nauki: 25.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1186/1471-2350-14-58

20/24
Autorzy: Grzegorz H. Bręborowicz.
Tytuł: Komentarz [do pracy: Joe Leigh Simpson; Nieinwazyjna diagnostyka płodu. Obietnice a praktyka. Ginek. Dypl. 2013, 15, 2, 37-38, 40-44].
Tytuł angielski: Comment on: Joe Leigh Simpson; Noninvasive fetal diagnosis. Promise versus practicality. Contemporary OB/GYN 2013; 58 (1): 26-30, 32-33.
Czasopismo: Ginek. Dypl.
Szczegóły: 2013 : T. 15, nr 2, s. 44-45, bibliogr.
Typ publikacji: PK
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

21/24
Autorzy: Piotr Kordel, Małgorzata Koralewska-Kordel.
Tytuł: Parental testing in the Forensic Medicine Institute of Poznan University of Medical Sciences 1980-2011.
Czasopismo: Now. Lek.
Szczegóły: 2013 : R. 82, nr 6, s. 421-427, il. tab. bibliogr. abstr. streszcz.
p-ISSN: 0860-7397
Typ publikacji: PA
Język publikacji: EN
Punktacja Min. Nauki: 5.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

22/24
Autorzy: Małgorzata Mazur-Roszak, Promotor: Sylwia Grodecka-Gazdecka.
Tytuł: Obustronny rak piersi - wybrane elementy charakterystyki immunohistochemicznej i molekularnej. Rozprawa doktorska.
Tytuł angielski: Bilateral breast cancer - selected items of the immunohistochemical and molecular characteristics. Doctoral dissertation.
Adres wydawniczy: Poznań, 2012
Strony: [1], 192 s. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
Uwagi: Katedra i Klinika Onkologii UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
Typ publikacji: PD
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

23/24
Autorzy: A[leksander] Jamsheer, A[nna] Sowińska, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: A panel of genetic tests identifies causative mutation in around 40% of patients affected by bilateral syndromic and non-syndromic congenital limb malformations.
Tytuł całości: W: 12th International Congress of Human Genetics and the 61st Annual Meeting of American Society of Human Genetics. Montreal, Canada, October 11-15, 2011. Poster abstracts.
Adres wydawniczy: [B. m., 2011]
Strony: s. 838 (abstr. 968F).
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

24/24
Autorzy: Joanna Hauser.
Tytuł: Kontrowersje: poradnictwo genetyczne. [Prezentacja slajdów].
Tytuł całości: W: III Kongres Akademii po Dyplomie - Psychiatria "Szczególne problemy terapii psychiatrycznej". Warszawa, 12-13 marca 2010 r.
Adres wydawniczy: Warszawa : Medical Tribune Polska, 2010
Strony: s. 24-28, il. tab.
Typ publikacji: PRZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu