Wyniki wyszukiwania

Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

1/37
Autorzy: Anna Sowińska-Seidler, Anna Materna-Kiryluk, Anna Szoszkiewicz, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Pierwszy przypadek pacjenta prezentującego cechy zespołów SHFM1 oraz BAGOS wynikające z translokacji wzajemnej t(7;12)(q21.3;q21.2).
Tytuł całości: W: XI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 3-6 września 2023 r.
Adres wydawniczy: [B. m.,, 2023]
Strony: abstr. 5.04.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

2/37
Autorzy: Michał Nohawica, Marzena Wyganowska-Świątkowska.
Tytuł: Review of recent summaries of signalling mechanisms which control gene transcription and translation of the PAS family of plasmin protease stimulators and inhibitors.
Czasopismo: Dent. Forum
Szczegóły: 2021 : Vol. 49, nr 2, s. 79-84, tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 7.
p-ISSN: 1732-0801
e-ISSN: 2300-6099
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: PL
Punktacja Min. Nauki: 5.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.20883/df.2021.11

3/37
Autorzy: Victor Murcia Pienkowski, Marzena Kucharczyk, Małgorzata Rydzanicz, Barbara Poszewiecka, Katarzyna Pachota, Marlena Młynek, Piotr Stawiński, Agnieszka Pollak, Joanna Kosińska, Katarzyna Wojciechowska, Monika Lejman, Agata Cieślikowska, Dorota Wicher, Agnieszka Stembalska, Karolina Matuszewska, Anna Materna-Kiryluk, Anna Gambin, Krystyna Chrzanowska, Małgorzata Krajewska-Walasek, Rafał Płoski.
Tytuł: Breakpoint mapping of symptomatic balanced translocations links the EPHA6, KLF13 and UBR3 genes to novel disease phenotype.
Czasopismo: J. Clin. Med.
Szczegóły: 2020 : Vol. 9, nr 5, art. 1245 [s. 1-12], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.786. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście.
e-ISSN: 2077-0383
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.241
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3390/jcm9051245

4/37
Autorzy: Błażej Ratajczak, Michał Gniot, Anna Przybyłowicz-Chalecka, Joanna Czerwińska-Rybak, Mieczysław Komarnicki, Krzysztof Lewandowski, Małgorzata Jarmuż-Szymczak.
Tytuł: Characterization and significance of the Philadelphia negative/BCR-ABL1 positive rearrangement or masked Philadelphia translocation in patients with chronic myeloid leukemia treated with tyrosine kinase inhibitors: a single-center study.
Czasopismo: Leuk. Lymphoma
Szczegóły: 2020 : Vol. 61, nr 1, s. 189-193, il. tab. bibliogr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.999. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 25.
p-ISSN: 1042-8194
e-ISSN: 1029-2403
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.280
Punktacja Min. Nauki: 70.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1080/10428194.2019.1648807

5/37
Autorzy: E[welina] Bukowska-Olech, D[orota] Simon, D[awid] Larysz, A[leksander] Jamsheer.
Tytuł: Heterozygous 7q32.3-q35 deletion causes syndromic craniosynostosis.
Tytuł całości: W: ESHG 2020.2 - European Human Genetics Conference: Live in Your Living Room. Virtual Conference, June 6-9, 2020.
Adres wydawniczy: [B.m., 2020]
Strony: abstr. E-P04.15.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

6/37
Autorzy: Uira Souto Melo, Robert Schopflin, Rocio Acuna-Hidalgo, Martin A. Mensah, Bjorn Fischer-Zirnsak, Manuela Holtgrewe, Marius-Konstantin Klever, Sewal Turkmeni, Verena Heinrich, Ilina Datkhaeva Pluym, Eunice Matoso, Sergio Bernardo de Sousa, Pedro Louro, Wiebke Hulsemann, Monika Cohen, Andreas Dufke, Anna Latos-Bieleńska, Marta Viragos, Vera Kalscheuer, Fabiola Quintero-Rivera, Malte Spielmann, Stefan Mundlos.
Tytuł: Hi-C identifies complex genomic rearrangements and TAD-shuffling in developmental diseases.
Czasopismo: Am. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2020 : Vol. 106, nr 6, s. 872-884, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 3.370. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 45.
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: APR
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 11.025
Punktacja Min. Nauki: 200.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1016/j.ajhg.2020.04.016

7/37
Autorzy: Teofila Książek, Małgorzata Czogała, Przemysław Kaczówka, Beata Sadowska, Katarzyna Pawińska-Wąsikowska, Mirosław Bik-Multanowski, Barbara Sikorska-Fic, Michał Matysiak, Jolanta Skalska-Sadowska, Jacek Wachowiak, Anna Rodziewicz-Konarska, Alicja Chybicka, Katarzyna Muszyńska-Rosłan, Maryna Krawczuk-Rybak, Dominik Grabowski, Jerzy Kowalczyk, Lucyna Maciejka-Kembłowska, Elżbieta Adamkiewicz-Drożyńska, Wojciech Młynarski, Renata Tomaszewska, Tomasz Szczepański, Joanna Pohorecka, Grażyna Karolczyk, Agnieszka Mizia-Malarz, Katarzyna Mycko, Wanda Badowska, Karolina Zielezińska, Tomasz Urasiński, Irena Karpińska-Derda, Mariola Woszczyk, Małgorzata Ciebiera, Monika Lejman, Szymon Skoczeń, Walentyna Balwierz.
Tytuł: High frequency of fusion gene transcript resulting from t(10;11)(p12;q23) translocation in pediatric acute myeloid leukemia in Poland.
Czasopismo: Front. Pediatr.
Szczegóły: 2020 : Vol. 8, art. 278 [s. 1-7], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.556. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście.
p-ISSN: 2296-2360
e-ISSN: 2296-2360
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.418
Punktacja Min. Nauki: 70.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3389/fped.2020.00278

8/37
Autorzy: Lasse Kjaer, Vibe Skov, Morten T. Andersen, Anni Aggerholm, Philippe Clair, Michał Gniot, Karen Soeby, Lene Udby, Mikkel H. Dorff, Hans Hasselbalch, Niels Pallisgaard.
Tytuł: Variant-specific discrepancy when quantitating BCR-]ABL1 e13a2 and e14a2 transcripts using the Europe Against Cancer qPCR assay.
Czasopismo: Eur. J. Haematol.
Szczegóły: 2019 : Vol. 103, nr 1, s. 26-34, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.786. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 25.
p-ISSN: 0902-4441
e-ISSN: 1600-0609
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.220
Punktacja Min. Nauki: 70.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1111/ejh.13238

9/37
Autorzy: L. Kjaer, V. Skov, M[ichał] Gniot, L. Udby, M. Dorff, H. Hasselbalch, N. Pallisgaard.
Tytuł: Response differences in the BCR-ABL1 e13a2 and e14a2 variants may be a technical qPCR artifact.
Czasopismo: Haematologica
Szczegóły: 2017 : Vol. 102, suppl. 2, s. 235-236 abstr. P602, il.
Uwagi: 22^nd Congress of the European Hematology Association. Madrid, Spain, June 22-25, 2017.
p-ISSN: 0390-6078
e-ISSN: 1592-8721
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

10/37
Autorzy: M[ichał] Gniot, M[ieczysław] Komarnicki, K[rzysztof] Lewandowski.
Tytuł: The Europe Against Cancer protocol for BCR-ABL p210 transcript measurement may overestimate results for e13a2 variant.
Czasopismo: Haematologica
Szczegóły: 2017 : Vol. 102, suppl. 2, s. 240 abstr. P611, il.
Uwagi: 22^nd Congress of the European Hematology Association. Madrid, Spain, June 22-25, 2017.
p-ISSN: 0390-6078
e-ISSN: 1592-8721
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

11/37
Autorzy: Dorota Ewa Bronowicka-Kłys, Andrzej Roszak, Piotr Pawlik, Stefan Sajdak, Anna Sowińska, Paweł Piotr Jagodziński.
Tytuł: Transcript levels of ten-eleven translocation type 1-3 in cervical cancer and non-cancerous cervical tissues.
Czasopismo: Oncol. Lett.
Szczegóły: 2017 : Vol. 13, nr 5, s. 3921-3927, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.522.
p-ISSN: 1792-1074
e-ISSN: 1792-1082
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.664
Punktacja Min. Nauki: 15.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3892/ol.2017.5930

12/37
Autorzy: Alina T. Midro, Beata Stasiewicz-Jarocka, Barbara Panasiuk, K. Chrzanowska, O[lga] Haus, L[ucjusz] Jakubowski, E[wa] Kostyk, M[ałgorzata] Krajewska-Walasek, M[aria] Lassota, A[nna] Latos-Bieleńska, J[anusz] Limon, J. Pietrzyk, M. Sąsiadek, G. Sorbaj-Sucharska, J. Wierzba, S[tanisław] Zajączek, J. Zaremba.
Tytuł: Pregnancy loss as a result of carriership of familial reciprocal chromosomal translocations.
Tytuł całości: W: European Conference "Safety of medication use in pregnancy". Konferencja Satelitarna EUROmediCAT "Profilaktyka wad wrodzonych - Terapia kobiety ciężarnej bezpieczna dla płodu". Poznań, Poland, February 2-4, 2015.
Adres wydawniczy: Poznań : Wydaw. Nauk. Uniw. Med. im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu, 2015
Strony: s. 58-59.
p-ISBN: 978-83-7597-254-2
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

13/37
Autorzy: Ewa Wiland, Marta Olszewska, Andrew Georgiadis, Nataliya Huleyuk, Barbara Panasiuk, Danuta Zastavna, Svetlana A. Yatsenko, Piotr Jędrzejczak, Alina T. Midro, Alexander N. Yatsenko, Maciej Kurpisz.
Tytuł: Cytogenetic and molecular analyses of de novo translocation dic(9;13)(p11.2;p12) in an infertile male.
Czasopismo: Mol. Cytogenet.
Szczegóły: 2014 : Vol. 7: 14, [s. 1-11], il. tab. bibliogr. abstr.
e-ISSN: 1755-8166
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.140
Punktacja Min. Nauki: 25.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

14/37
Autorzy: Małgorzata Jarmuż-Szymczak, Joanna Janiszewska, Krzysztof Szyfter, Lisa G. Shaffer.
Tytuł: Narrowing the localization of the region breakpoint in most frequent Robertsonian translocations.
Czasopismo: Chromosome Res.
Szczegóły: 2014 : Vol. 22, nr 4, s. 517-532, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 0967-3849
e-ISSN: 1573-6849
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.478
Punktacja Min. Nauki: 25.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1007/s10577-014-9439-3

15/37
Autorzy: Diana Massalska, Julia Bijok, Anna Kucińska-Chahwan, Aleksander Jamsheer, Joanna Bogdanowicz, Grzegorz Jakiel, Tomasz Roszkowski.
Tytuł: Prenatal diagnosis of craniosynostosis (compound Saethre-Chotzen syndrome phenotype) caused by a de novo complex chromosomal rearrangement (1; 4; 7) with a microdeletion of 7p21.3-7p15.3, including TWIST1 gene - a case report.
Czasopismo: Ginek. Pol.
Szczegóły: 2014 : T. 85, nr 7, s. 541-544, il. bibliogr. abstr. streszcz.
p-ISSN: 0017-0011
Typ publikacji: PA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.601
Punktacja Min. Nauki: 15.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

16/37
Autorzy: Alina Teresa Midro, Barbara Panasiuk, Beata Stasiewicz-Jarocka, Marta Olszewska, Ewa Wiland, Marta Myśliwiec, Maciej Kurpisz, Lisa G. Shaffer, Marzena Gajęcka.
Tytuł: Recurrence risks for different pregnancy outcomes and meiotic segregation analysis of spermatozoa in carriers of t(1;11)(p36.22;q12.2).
Czasopismo: J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2014 : Vol. 59, nr 12, s. 667-674, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1434-5161
e-ISSN: 1435-232X
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.462
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1038/jhg.2014.92

17/37
Autorzy: J[oanna] Janiszewska, L.G. Shaffer, K[rzysztof] Szyfter, M[ałgorzata] Jarmuż-Szymczak.
Tytuł: Punkty złamań w najczęstszych translokacjach robertsonowskich pochodzących de novo oraz występujących rodzinne.
Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony: s. 92.
p-ISBN: 978-83-935317-1-4
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

18/37
Autorzy: B. Ratajczak, A[nna] Przybyłowicz-Chalecka, J[oanna] Czerwińska-Rybak, M. Lewandowska, M[ieczysław] Komarnicki, M[ałgorzata] Jarmuż-Szymczak.
Tytuł: Wpływ współwystępowania translokacji wariantowych i innych zaburzeń kariotypu na odpowiedź cytogeniczną podczas leczenia przewlekłej białaczki szpikowej.
Czasopismo: Acta Haemat. Pol.
Szczegóły: 2013 : T. 44, Suppl., s. 85-86.
Uwagi: XXV Zjazd Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów. Poznań, 25-28 września 2013.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

19/37
Autorzy: Iltziar Salaverria, Claudia Philipp, Ilske Oschlies, Christian W. Kohler, Markus Kreuz, Monika Szczepanowski, Birgit Burkhardt, Heiko Trautmann, Stefan Gesk, Mirosław Andrusiewicz, Hilmar Berger, Miriam Fey, Lana Harder, Dirk Hasenclever, Michael Hummel, Markus Loeffler, Friederike Mahn, Idoia Martin-Guerrero, Shoji Pellissery, Christiane Pott, Michael Pfreundschuh, Alfred Reiter, Julia Richter, Maciej Rosolowski, Carsten Schwaenen, Harald Stein, Lorenz Trümper, Swen Wessendorf, Rainer Spang, Ralf Küppers, Wolfram Klapper, Reiner Siebert.
Tytuł: Translocations activating IRF4 identify a subtype of germinal center-derived B-cell lymphoma affecting predominantly children and young adults.
Czasopismo: Blood
Szczegóły: 2011 : Vol. 118, nr 1, s. 139-147, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 9.898
Punktacja Min. Nauki: 45.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

20/37
Autorzy: Z[uzanna] Niedziela, M[arek] Niedziela.
Tytuł: Undermasculinisation of external genitalia in a 45,XY, der(13;14)(q10;q10) boy with balanced Robertsonian translocation.
Tytuł całości: W: XI International Congress of Young Medical Scientists. 13-14 May 2011, Poznań, Poland. Abstract Book.
Adres wydawniczy: Poznań : Wydaw. Nauk. Uniw. Med. im. K. Marcinkowskiego, 2011
Strony: s. 188.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

21/37
Autorzy: Małgorzata Jarmuż, Renata Kroll, Anna Przybyłowicz-Chalecka, Błażej Ratajczak, Michał Gniot, Krzysztof Szyfter, Mieczysław Komarnicki.
Tytuł: Megakaryocytic blast crisis in a chronic myeloid leukemia patient with rare variant of Philadelphia rearrangement t(9;22;22) and constitutional translocation t(3;7).
Czasopismo: Cancer Genet. Cytogenet.
Szczegóły: 2010 : Vol. 199, nr 1, s. 45-47, il. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.551
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

22/37
Autorzy: R[enata] Kroll, M[ałgorzata] Jarmuż, A. Przybyłowicz-Chalecka, B. Ratajczak, M[ichał] Gniot, M[ieczysław] Komarnicki.
Tytuł: Megakaryocytic blast crisis in patient with rare variant of Philadelphia rearrangement T(9;22;22) and additional translocation T(3;7).
Czasopismo: Haematologica
Szczegóły: 2009 : Vol. 94 suppl. 2, s. 483.
Uwagi: 14th Congress of the European Hematology Association. Berlin, Germany, June 4-7, 2009.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

23/37
Autorzy: Natalia Szymanowska, Wolfram Klapper, Stefan Gesk, Ralf Küppers, Jose I. Martin-Subero, Reiner Siebert.
Tytuł: BCL2 and BCL3 are recurrent translocation partners of the IGH locus.
Czasopismo: Cancer Genet. Cytogenet.
Szczegóły: 2008 : Vol. 186, nr 2, s. 110-114, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.482
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

24/37
Autorzy: Hartmut Engels, Thomas Eggermann, Almut Caliebe, Anna Jelska, Regine Schubert, Herdit M. Schueler, Barbara Panasiuk, Jacek Zaremba, Anna Latos-Bieleńska, Lucjusz Jakubowski, Klaus P. Zerres, Gesa Schwanitz, Alina T. Midro.
Tytuł: Genetic counseling in Robertsonian translocations der(13; 14) : frequencies of reproductive outcomes and infertility in 101 pedigrees.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2008 : Vol. 146A, nr 20, s. 2611-2616, tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.555
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

25/37
Autorzy: Aleksander Jamsheer, Marta Smyk, Jolanta Wierzba, Jolanta Kołowska, Anna Woźniak, Joanna Skołożdrzy, Maria Fischer, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Subtle familial translocation t(11;22)(q24.2;q13.33) resulting in Jacobsen syndrome and distal trisomy 22q13.3 : further details of genotype-phenotype maps.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2008 : Vol. 49, nr 4, s. 397-405, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: PA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.351
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

26/37
Autorzy: N[atalia] Szymanowska, J.I. Martin-Subero, S. Gesk, W. Klapper, M. Gieting, R. Schmitz, A. Jauch, L. Harder, R. Küppers, R. Siebert.
Tytuł: Chromosomal translocations in Hodgkin and Reed-Sterberg cells.
Czasopismo: Haematologica
Szczegóły: 2007 : Vol. 92 suppl. 5, s. 11, bibliogr.
Uwagi: 7th International Symposium on Hodgkin Lymphoma. Cologne, Germany, 3-7 November 2007.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

27/37
Autorzy: J[oanna] Walczak-Sztulpa, M[arzena] Wiśniewska, A[ndreas] Tzschach, C. Menzel, V.M. Kalscheuer, A.W. Kuss, H.-H. Ropers, A[nna] Latos-Bieleńska, R[einhard] Ullmann.
Tytuł: Detection of a 4.7 Mb deletion in 13q33.3-q34 in a family with translocation t(12;13) and mental retardation by array-CGH.
Czasopismo: Med. Genet.
Szczegóły: 2007 : Jg. 19, nr 1, s. 82.
Uwagi: 18. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetic und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetic. Bonn, 7-10 III 2007.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

28/37
Autorzy: Renata Kroll, Małgorzata Jarmuż, Andrzej Balcerzak, Małgorzata Pucek, Krzysztof Szyfter, Mieczysław Komarnicki.
Tytuł: Ostra białaczka szpikowa typu M2 (AML-M2) wg FAB z translokacją t(3;5)(g21;q34) - opis przypadku.
Tytuł całości: W: II Polski Kongres Genetyki. XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Streszcz. Warszawa, 18-20 IX 2007.
Adres wydawniczy: [B.m., 2007]
Strony: s. 151-152.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

29/37
Autorzy: Aleksander Jamsheer, Jolanta Kołowska, Anna Woźniak, Maria Fischer, Anna Materna-Kiryluk, Jolanta Wierzba, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Prezentacja rodzinnego przypadku translokacji pomiędzy terminalnymi fragmentami ramion długich chromosomów 11 i 22 pary.
Tytuł całości: W: II Polski Kongres Genetyki. XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Streszcz. Warszawa, 18-20 IX 2007.
Adres wydawniczy: [B.m., 2007]
Strony: s. 204-205.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

30/37
Autorzy: M. Mayer, M[ałgorzata] Mazurek-Grząbka, A[nna] Latos-Bieleńska, V. Kalscheuer, M. Hoeltzenbein, H. Scherthan, H.H. Ropers.
Tytuł: Complex translocation T(8,11,16) de novo in a patient with ectrodactyly and mental retardation.
Czasopismo: Arch. Perinat. Med.
Szczegóły: 2005 : supl. [właśc. Vol. 11, nr 2], s. 75.
Uwagi: The 8th European Symposium "Prevention of Congenital Anomalies". Poznań, June 9-10, 2005.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

31/37
Autorzy: Andrzej Kędzia, Monika Obara-Moszyńska, Marzena Wiśniewska.
Tytuł: Haploinsuficjencja genu SHOX współistniejąca z somatotropinową niedoczynnością przysadki.
Tytuł angielski: Coexistence of SHOX gene haploinsufficiency and growth hormone deficiency.
Czasopismo: Pediat. Pol.
Szczegóły: 2005 : T. 80, nr 6-7, s. 579-585, il. tab. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 4.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

32/37
Autorzy: M[ichał] Witt, J[ustyna] Jółkowska, M[ałgorzata] Kaczmarek-Kanold, K[atarzyna] Derwich, P[iotr] Klimas.
Tytuł: EVI1 gene expression in children with acute lymphoblastic leukemia.
Czasopismo: Pediatr. Blood Cancer
Szczegóły: 2004 : Vol. 43, nr 4, s. 425.
Uwagi: International Society of Paediatric Oncology SIOP XXXVI Congress Meeting. Oslo, Norway, September 16-19, 2004.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

33/37
Autorzy: Anna Jelska, Gesa Schwanitz, Barbara Panasiuk, Anna Latos-Bieleńska, Janusz Limon, Olga Haus, Jacek Pilch, Maria Lassota, Alina T. Midro.
Tytuł: Określenie prawdopodobieństwa wystąpienia patologii u potomstwa nosicieli translokacji robertsonowskich der(13;14) dwu i jednocentromerowych.
Tytuł angielski: Probability of pathology in offspring of carriers of two- and one centimetric Robertsonian translocation der(13;14).
Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy: Gdańsk, 2004
Strony: s. 42-43.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

34/37
Autorzy: J[akub] Namysł, A[gnieszka] Osmola, M[aciej] Kurpisz, J[anusz] Prokop.
Tytuł: The human endogenous retrovirus W envelope transcription.
Czasopismo: Autoimmun. Rev.
Szczegóły: 2004 : Vol. 3 suppl. 2, s. 108.
Uwagi: Abstracts of 4th International Congress on Autoimmunity. Budapest, Hungary, November 3-7, 2004.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

35/37
Autorzy: Alina Wojda, Danuta Wolnik-Brzozowska, Maria Lubka, Małgorzata Mossakowska, Michał Witt.
Tytuł: The 102-year old woman with translocation (7;12) and infertility in anamnesis.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2003 : Vol. 44, nr 3, s. 425-427, il. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 5.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

36/37
Autorzy: Kamila Kusz, Alina Wojda, Marzena Wiśniewska, Anna Latos-Bieleńska, Jadwiga Jaruzelska.
Tytuł: A familial X/Y translocation : cytogenetic and molecular study.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2001 : Vol. 42, nr 2, s. 237-240, il. [1] k. tabl. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 4.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

37/37
Autorzy: Anna Latos-Bieleńska, Christine Klett, Walter Just, Horst Hameister.
Tytuł: Refinement of localization of the human genes for myeloperoxidase (MPO), protein kinase C, α polypeptide, PRKCA, and the DNA fragment D17S21 on chromosome 17q.
Czasopismo: Hereditas
Szczegóły: 1991 : Vol. 115, nr 1, s. 69-72, il. bibliogr. summ.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.658
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu