logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: TRISOMIA
Liczba odnalezionych rekordów: 18



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/18
Autorzy: Magdalena Socha, Anna Szoszkiewicz, Dorota Simon, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: A pure de novo 16p13.3 duplication and amplification in a patient with femoral hypoplasia, psychomotor retardation, heart defect, and facial dysmorphism - a case report and literature review of the partial 16p13.3 trisomy syndrome.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2023 : Vol. 64, nr 1, s. 125-134, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.774.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883

Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.400
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1007/s13353-022-00743-7

    2/18
    Autorzy: Agata Tomaszewska, Michał Piechota, Marcin Straburzyński, Monika Koska, Joanna Budzik, Anna Sowińska-Seidler, Katarzyna Staniek-Łacna, Marzena Wiśniewska.
    Tytuł: Identyfikacja mozaikowej postaci trisomii 9 chromosomu techniką MLPA u pacjentki z zespołem wad wrodzonych.
    Tytuł całości: W: XI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 3-6 września 2023 r.
    Adres wydawniczy: [B. m.,, 2023]
    Strony: abstr. 5.23.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    3/18
    Autorzy: Katarzyna Ziółkowska, Kinga Toboła-Wróbel, Piotr Dydowicz, Sebastian Żurawski, Marek Pietryga, Ewa Wysocka.
    Tytuł: The significance of maternal blood pregnancy-associated plasma protein A (PAPP-A) and free beta-subunit of human chorionic gonadotropin (β-hCG) levels for the risk assessment of fetal trisomy 18 during the first prenatal testing between 11 and 13+6 weeks of pregnancy.
    Czasopismo: Ginek. Pol.
    Szczegóły: 2020 : T. 91, nr 12, s. 748-754, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.444. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 15.
    p-ISSN: 0017-0011

    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.232
    Punktacja Min. Nauki: 40.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.5603/GP.a2020.0126

    4/18
    Autorzy: Ewa M. Wasilewska, Barbara Panasiuk, Michał Gniot, Anna Sawicka, Katarzyna Kozłowska, Krzysztof Lewandowski, Janusz Kłoczko, Alina T. Midro.
    Tytuł: Clonal chromosomal aberrations in Philadelphia negative cells such as monosomy 7 and trisomy 8 may persist for years with no impact on the long term outcome in patients with chronic myeloid leukemia.
    Czasopismo: Cancer Genet.
    Szczegóły: 2017 : Vol. 216-217, s. 1-9, tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.874.
    p-ISSN: 2210-7762

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.351
    Punktacja Min. Nauki: 25.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1016/j.cancergen.2017.04.066

    5/18
    Autorzy: Antoni Pruszewicz, Bożena Wiskirska-Woźnica, Waldemar Wojnowski, Hanna Czerniejewska, Joanna Jackowska, Małgorzata Jarmuż, Krzysztof Szyfter, Małgorzata Leszczyńska.
    Tytuł: Phenotype-genotype discordance in congenital malformations with communication disorders resembling trisomy 18 (Edwards syndrome).
    Czasopismo: Am. J. Case Rep.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 15, s. 41-44, il. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1941-5923

    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Punktacja Min. Nauki: 6.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.12659/AJCR.884033

    6/18
    Autorzy: Aleksander Jamsheer, Anna Sowińska, Dorota Simon, Małgorzata Jamsheer-Bratkowska, Tomasz Trzeciak, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Bilateral radial agenesis with absent thumbs, complex heart defect, short stature, and facial dysmorphism in a patient with pure distal microduplication of 5q35.2-5q35.3.
    Czasopismo: BMC Med. Genet.
    Szczegóły: 2013 : Vol. 14: 13, [s. 1-8], il. tab. bibliogr. abstr.
    e-ISSN: 1471-2350

    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.450
    Punktacja Min. Nauki: 25.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1186/1471-2350-14-13

    7/18
    Autorzy: E[wa] Mały, O[lga] Zając-Spychała, T[omasz] Nowak, J[olanta] Skalska-Sadowska, J. Nowak, D[anuta] Januszkiewicz-Lewandowska.
    Tytuł: Trisomia 8 chromosomu u dzieci z nowotworami hematologicznymi.
    Czasopismo: Acta Haemat. Pol.
    Szczegóły: 2013 : T. 44, Suppl., s. 169.
    Uwagi: XXV Zjazd Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów. Poznań, 25-28 września 2013.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    8/18
    Autorzy: Elżbieta Petriczko, Agnieszka Biczysko-Mokosa, Joanna Bogdanowicz, Maria Constantinou, Elżbieta Zdzienicka, Anita Horodnicka-Józwa, Ewa Barg, Sylwia Gawlik-Zawiślak, Anna Sulek-Piątkowska, Grażyna Dawid, Mieczysław Walczak, Karolina Pesz, Andrzej Kędzia, Stanisław Zajączek.
    Tytuł: Familial distal monosomy 3p26.3-pter with trisomy 4q32.2-qter, presenting with progressive ataxia, intellectual disability, and dysmorphic features.
    Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
    Szczegóły: 2012 : Vol. 158A, nr 6, s. 1442-1446, il. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.304
    Punktacja Min. Nauki: 25.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    9/18
    Autorzy: Marek Chuchracki, Justyna Janiak, Katarzyna Ziółkowska, Anna Sędziak, Tomasz Opala.
    Tytuł: Zespół Edwardsa - najczęstsze wskazania do wykonania amniopunkcji genetycznych. Analiza na przestrzeni ostatnich 5 lat.
    Tytuł angielski: Edwards syndrome - most frequent indications for genetic amniocentesis. Analysis of the last 5 years.
    Czasopismo: Prz. Lek.
    Szczegóły: 2012 : T. 69, nr 10, s. 1007-1010, il. tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 5.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    10/18
    Autorzy: Monika Sierzputowska-Pieczara, Ewa Burchardt-Kroll, Janusz Gadzinowski.
    Tytuł: Zespół Edwardsa - Dis aliter visum est - opis przypadku.
    Tytuł angielski: Edwards syndrome - Dis aliter visum est - case report.
    Czasopismo: Post. Neonat.
    Szczegóły: 2011 : nr 1 (17), s. 82-84, il. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 1.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    11/18
    Autorzy: M[ałgorzata] Szczepańska, B[arbara] Kwinecka-Dmitriew, J[ana] Skrzypczak.
    Tytuł: The course of pregnancy in women with trisomy 21 mosaicism.
    Czasopismo: Arch. Perinat. Med.
    Szczegóły: 2006 : Vol. 12, nr 1, s. 59-60.
    Uwagi: XXII Congress The fetus as a patient. Poland, Poznań, 9-11 June 2006.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    12/18
    Autorzy: Marzena Wiśniewska, Małgorzata Mazurek.
    Tytuł: Trisomy 8 mosaicism syndrome.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2002 : Vol. 43, nr 1, s. 115-118, il. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 4.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    13/18
    Autorzy: Elżbieta Pastuła-Mańko, Małgorzata Piotrowicz, Alicja Grodzicka, Ewa Czichos, Ewa Gulczyńska, Janusz Gadzinowski.
    Tytuł: Zespół Edwardsa w materiale Kliniki Neonatologii ICZMP w latach 1993-2001.
    Tytuł angielski: Edwards's syndrome in material of Clinic Of Neonatology of Polish Mother's Memorial Hospital - Research Institute in the years 1993-2001.
    Tytuł całości: W: Medycyna perinatalna XXI wieku. III Kongres Polskiego Towarzystwa Medycyny Perinatalnej. Łódź, 26-28 IX 2002. Streszcz. Red.: Jan Wilczyński, Dorota Nowakowska, Lech Podciechowski.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2002
    Strony: s. 99.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    14/18
    Autorzy: Elżbieta Pastuła-Mańko, Małgorzata Piotrowicz, Alicja Grodzicka, Ewa Czichos, Ewa Gulczyńska, Janusz Gadzinowski.
    Tytuł: Zespół Edwardsa w materiale Kliniki Neonatologii ICZMP w latach 1993-2001.
    Tytuł angielski: Edwards's syndrome in material of Clinic Of Neonatology of Polish Mother's Memorial Hospital - Research Institute in the years 1993-2001.
    Czasopismo: Klin. Perinat. Ginek.
    Szczegóły: 2002 : T. 36, s. 362-367, il. tab. bibliogr. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 1.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    15/18
    Autorzy: Krzysztof Drews, Emilia Brzezińska, Agnieszka Seremak-Mrozikiewicz, Marek Perlik.
    Tytuł: Prenatalne nieinwazyjne badania przesiewowe wad wrodzonych.
    Tytuł angielski: Prenatal non-invasive screening for fetal genetic disorders.
    Czasopismo: Ginek. Prakt.
    Szczegóły: 2001 : T. 9, nr 1, s. 17-23, il. tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 1.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    16/18
    Autorzy: M. Świtoński, S. Godynicki, H. Jackowiak, A. Pieńkowska, I[rena] Turczuk-Bierła, J[anusz] Szymaś, P. Goliński, A. Bereszyński.
    Tytuł: X trisomy in an infertile bitch : cytogenetic, anatomic, and histological studies.
    Czasopismo: J. Hered.
    Szczegóły: 2000 : Vol. 91, nr 2, s. 149-150, bibliogr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.511
    Punktacja Min. Nauki: 10.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    17/18
    Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, R[enata] Glazar, M[ałgorzata] Jungerman, J[olanta] Kołowska, M[arzena] Wiśniewska, M[ariola] Zawada.
    Tytuł: UPD14 or hidden mosaicism 14 - an important problem for genotype-phenotype correlation.
    Czasopismo: Cytogenet. Cell Genet.
    Szczegóły: 1997 : Vol. 77, nr 1-2, s. 113.
    Uwagi: Abstracts of the 1st European Cytogenetics Conference. Athens, Greece, June 22-25, 1997.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    18/18
    Autorzy: R[enata] Glazar, J[olanta] Kołowska, M[ariola] Zawada, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Mozaika trisomii 14 u 9-letniej dziewczynki z zespołem wad rozwojowych i upośledzeniem umysłowym.
    Tytuł angielski: Trisomy 14 mosaicism in a 9-year-old girl with malformation syndrome and mental retardation.
    Tytuł całości: W: XXIV Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego. Gdańsk, 21-23 IX 1995. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Gdańsk, 1995
    Strony: s. 193
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

      Wyświetl ponownie stosując format:
  • Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu