Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
TWARZ - WADY WRODZONE
Liczba odnalezionych rekordów:
1
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/1
Autorzy:
Magdalena
Socha
, Anna
Szoszkiewicz
, Dorota
Simon
, Aleksander
Jamsheer
.
Tytuł:
A pure de novo 16p13.3 duplication and amplification in a patient with femoral hypoplasia, psychomotor retardation, heart defect, and facial dysmorphism - a case report and literature review of the partial 16p13.3 trisomy syndrome.
Czasopismo:
J. Appl. Genet.
Szczegóły:
2023 : Vol. 64, nr 1, s. 125-134, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi:
Wartość IF skorygowana na medianę: 0.774.
p-ISSN:
1234-1983
e-ISSN:
2190-3883
Typ publikacji:
PA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Wskaźnik Impact Factor ISI:
2.400
Punktacja Min. Nauki:
140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Wady wrodzone mnogie
Kość udowa - wady wrodzone
Zaburzenia psychomotoryczne
Duplikacja chromosomu
Trisomia
Chromosomy człowieka para 16
Wady serca wrodzone
Twarz - wady wrodzone
Medical Subject Headings:
Abnormalities, multiple
Femur - abnormalities
Psychomotor disorders
Chromosome duplication
Trisomy
Chromosomes, human, pair 16
Heart defects, congenital
Face - abnormalities
Inne bazy podające opis:
Scopus
DOI:
10.1007/s13353-022-00743-7
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu