Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
UPOŚLEDZENIE UMYSŁOWE SPRZĘŻONE Z CHROMOSOMEM X
Liczba odnalezionych rekordów:
9
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/9
Autorzy:
Bartłomiej
Budny
, Heymut
Omran
, Manfred
Fliegauf
, Wei
Chen
, Marzena
Wiśniewska
, Magdalena
Badura-Stronka
, Lars
Jensen
, Steffen
Lenzner
, Hans-Hilger
Ropers
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
A new X-linked mental retardation syndrome associated with primary ciliary dyskinesia and macrocephaly - molecular background and study of ciliary dysfunction.
Tytuł całości:
W:
II Polski Kongres Genetyki. XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Streszcz. Warszawa, 18-20 IX 2007.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2007]
Strony:
s. 60.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Upośledzenie umysłowe sprzężone z chromosomem X
Zespół Kartagenera
Wady rozwojowe czaszkowo-twarzowe
Medical Subject Headings:
Mental retardation, X-linked - genetics
Kartagener syndrome
Craniofacial abnormalities
2/9
Autorzy:
Bartłomiej
Budny
, Wei
Chen
, Heymut
Omran
, Manfred
Fliegauf
, Andreas
Tzschach
, Marzena
Wiśniewska
, Lars R.
Jensen
, Martine
Raynaud
, Sarah A.
Shoichet
, Magda
Badura
, Steffen
Lenzner
, Anna
Latos-Bieleńska
, Hans-Hilger
Ropers
.
Tytuł:
A novel X-linked recessive mental retardation syndrome comprising macrocephaly and ciliary dysfunction is allelic to oral-facial-digital type I syndrome.
Czasopismo:
Hum. Genet.
Szczegóły:
2006 : Vol. 120, nr 2, s. 171-178, il. bibliogr. abstr.
Typ publikacji:
ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI:
3.662
Punktacja Min. Nauki:
24.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Wady wrodzone mnogie
Upośledzenie umysłowe sprzężone z chromosomem X
Zespół Kartagenera
Zespół ustno-twarzowo-palcowy
Medical Subject Headings:
Abnormalities, multiple
Mental retardation, X-linked
Kartagener syndrome
Orofaciodigital syndromes
3/9
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X na przykładzie zespołu FraX i zespołu Retta.
Tytuł angielski:
X-linked mental retardation on the example of FraX and Rett syndromes.
Tytuł całości:
W:
Wspomaganie dzieci z genetycznie uwarunkowanymi wadami rozwoju i ich rodzin. Pod red.: Andrzeja Twardowskiego. Poznań: Pol. Tow. Pedagogiczne Oddz.
Adres wydawniczy:
w Poznaniu, 2006
Strony:
s. 103-111 il. bibliogr.
Typ publikacji:
PF
Punktacja Min. Nauki:
6.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Upośledzenie umysłowe sprzężone z chromosomem X
Zespół Retta
Zespół łamliwego chromosomu X
Medical Subject Headings:
Mental retardation, X-linked
Rett syndrome
Fragile X syndrome
4/9
Autorzy:
B[artłomiej]
Budny
, W.
Chen
, M[arzena]
Wiśniewska
, A[ndreas]
Tzschach
, H.
Omran
, M.
Fliegauf
, M[agdalena]
Badura
, L.R.
Jensen
, M.
Raynaud
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, S.
Lenzner
, H.H.
Ropers
.
Tytuł:
A new XLMR syndrome characterized by mental retardation, primary ciliary dyskinesia and macrocephaly, caused by a novel mutation in OFD1.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2005 : Vol. 13 suppl. 1, s. 65-66.
Uwagi:
European Human Genetics Conference 2005. May 7-10, 2005, Prague, Czech Republic.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Wady wrodzone mnogie
Upośledzenie umysłowe sprzężone z chromosomem X
Zespół Kartagenera
Wady rozwojowe czaszkowo-twarzowe
Medical Subject Headings:
Abnormalities, multiple
Mental retardation, X-linked
Kartagener syndrome
Craniofacial abnormalities
5/9
Autorzy:
B[artłomiej]
Budny
, W.
Chen
, M[arzena]
Wiśniewska
, M.
Hoeltzenbein
, M[agdalena]
Badura
, A[ndreas]
Tzschach
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, H.H.
Ropers
, S.
Lenzner
.
Tytuł:
A new XLMR syndrome characterized by mental retardation, primary ciliary dyskinesia and macrocephaly, caused by a novel mutation in OFD1.
Czasopismo:
Med. Genet.
Szczegóły:
2005 : Jg. 17, nr 1, s. 42.
Uwagi:
16. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetic und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetic. Halle/Saale, Germany, 9-12 March 2005.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Wady wrodzone mnogie
Zespół Kartagenera
Upośledzenie umysłowe sprzężone z chromosomem X
Wady rozwojowe czaszkowo-twarzowe
Medical Subject Headings:
Abnormalities, multiple
Kartagener syndrome
Mental retardation, X-linked
Craniofacial abnormalities
6/9
Autorzy:
B[artłomiej]
Budny
, M[arzena]
Wiśniewska
, W.
Chen
, H.
Omran
, M.
Fliegauf
, A[ndreas]
Tzschach
, L.R.
Jensen
, M[agdalena]
Badura
, S.
Lenzner
, H.H.
Ropers
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
A novel X-linked mental retardation syndrome associated with primary ciliary dyskinesia and macrocephaly links cilia dysfunction to neurodevelopmental disorders.
Czasopismo:
Arch. Perinat. Med.
Szczegóły:
2005 : supl. [właśc. Vol. 11, nr 2], s. 73 (toż na s. 75).
Uwagi:
The 8th European Symposium "Prevention of Congenital Anomalies". Poznań, June 9-10, 2005.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Wady wrodzone mnogie
Upośledzenie umysłowe sprzężone z chromosomem X
Zespół Kartagenera
Wady rozwojowe czaszkowo-twarzowe
Medical Subject Headings:
Abnormalities, multiple
Mental retardation, X-linked
Kartagener syndrome
Craniofacial abnormalities
7/9
Autorzy:
Bartłomiej
Budny
, Promotor: Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Molekularne podłoże niepełnosprawności intelektualnej sprzężonej z chromosomem X u osób dorosłych. Rozprawa doktorska.
Tytuł angielski:
Molecular base of X-linked mental retardation in adults. Doctoral dissertation.
Adres wydawniczy:
Poznań, 2005
Strony:
[11] , 144 s. [1], il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz.
Uwagi:
Katedra i Zakład Genetyki Medycznej AM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
Typ publikacji:
PD
Polskie hasła przedmiotowe:
Upośledzenie umysłowe sprzężone z chromosomem X
Choroby genetyczne wrodzone
Mutacja - genetyka
Fenotyp
Mapowanie chromosomu
Rozprawy doktorskie
Medical Subject Headings:
Mental retardation, X-linked
Genetic diseases, inborn
Mutation - genetics
Phenotype
Chromosome mapping
Dissertations, academic
8/9
Autorzy:
B[artłomiej]
Budny
, W.
Chen
, M[agdalena]
Badura
, M.
Hoeltzenbein
, M[arzena]
Wiśniewska
, A[ndreas]
Tzschach
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, H.H.
Ropers
, S.
Lenzner
.
Tytuł:
Two new loci for non-syndrome X-linked mental retardation (MRX) map to Xq22-1-Xq22.3 and Xq23-Xq26.1.
Czasopismo:
Med. Genet.
Szczegóły:
2005 : Jg. 17, nr 1, s. 99.
Uwagi:
16. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetic und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetic. Halle/Saale, Germany, 9-12 March 2005.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Upośledzenie umysłowe sprzężone z chromosomem X
Zespół łamliwego chromosomu X
Choroby genetyczne wrodzone
Medical Subject Headings:
Mental retardation, X-linked
Fragile X syndrome
Genetic diseases, inborn
9/9
Autorzy:
Renata
Glazar
, Magdalena
Badura
, Marzena
Wiśniewska
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Zespół Coffin-Lowry oraz zespół BBB/G jako przykład genetycznie uwarunkowanych zespołów z upośledzeniem umysłowym, dziedziczonych w sprzężeniu z chromosomem X (XLMR-S).
Tytuł angielski:
Coffin-Lowry syndrome and BBB/G syndrome as an example of genetically conditioned syndromes with X-linked mental retardation (XLMR-S).
Tytuł całości:
W:
XXVIII Ogólnopolski Zjazd Pediatrów. Rzeszów, 16-18 VI 2005.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2005]
Strony:
s. 169.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Upośledzenie umysłowe sprzężone z chromosomem X
Zespół Coffina-Lowry'ego
Medical Subject Headings:
Mental retardation, X-linked
Coffin-Lowry syndrome
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu