logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: UPOŚLEDZENIE UMYSŁOWE SPRZĘŻONE Z CHROMOSOMEM X
Liczba odnalezionych rekordów: 9



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/9
Autorzy: Bartłomiej Budny, Heymut Omran, Manfred Fliegauf, Wei Chen, Marzena Wiśniewska, Magdalena Badura-Stronka, Lars Jensen, Steffen Lenzner, Hans-Hilger Ropers, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: A new X-linked mental retardation syndrome associated with primary ciliary dyskinesia and macrocephaly - molecular background and study of ciliary dysfunction.
Tytuł całości: W: II Polski Kongres Genetyki. XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Streszcz. Warszawa, 18-20 IX 2007.
Adres wydawniczy: [B.m., 2007]
Strony: s. 60.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

2/9
Autorzy: Bartłomiej Budny, Wei Chen, Heymut Omran, Manfred Fliegauf, Andreas Tzschach, Marzena Wiśniewska, Lars R. Jensen, Martine Raynaud, Sarah A. Shoichet, Magda Badura, Steffen Lenzner, Anna Latos-Bieleńska, Hans-Hilger Ropers.
Tytuł: A novel X-linked recessive mental retardation syndrome comprising macrocephaly and ciliary dysfunction is allelic to oral-facial-digital type I syndrome.
Czasopismo: Hum. Genet.
Szczegóły: 2006 : Vol. 120, nr 2, s. 171-178, il. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.662
Punktacja Min. Nauki: 24.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

3/9
Autorzy: Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X na przykładzie zespołu FraX i zespołu Retta.
Tytuł angielski: X-linked mental retardation on the example of FraX and Rett syndromes.
Tytuł całości: W: Wspomaganie dzieci z genetycznie uwarunkowanymi wadami rozwoju i ich rodzin. Pod red.: Andrzeja Twardowskiego. Poznań: Pol. Tow. Pedagogiczne Oddz.
Adres wydawniczy: w Poznaniu, 2006
Strony: s. 103-111 il. bibliogr.
Typ publikacji: PF
Punktacja Min. Nauki: 6.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

4/9
Autorzy: B[artłomiej] Budny, W. Chen, M[arzena] Wiśniewska, A[ndreas] Tzschach, H. Omran, M. Fliegauf, M[agdalena] Badura, L.R. Jensen, M. Raynaud, A[nna] Latos-Bieleńska, S. Lenzner, H.H. Ropers.
Tytuł: A new XLMR syndrome characterized by mental retardation, primary ciliary dyskinesia and macrocephaly, caused by a novel mutation in OFD1.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2005 : Vol. 13 suppl. 1, s. 65-66.
Uwagi: European Human Genetics Conference 2005. May 7-10, 2005, Prague, Czech Republic.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

5/9
Autorzy: B[artłomiej] Budny, W. Chen, M[arzena] Wiśniewska, M. Hoeltzenbein, M[agdalena] Badura, A[ndreas] Tzschach, A[nna] Latos-Bieleńska, H.H. Ropers, S. Lenzner.
Tytuł: A new XLMR syndrome characterized by mental retardation, primary ciliary dyskinesia and macrocephaly, caused by a novel mutation in OFD1.
Czasopismo: Med. Genet.
Szczegóły: 2005 : Jg. 17, nr 1, s. 42.
Uwagi: 16. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetic und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetic. Halle/Saale, Germany, 9-12 March 2005.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

6/9
Autorzy: B[artłomiej] Budny, M[arzena] Wiśniewska, W. Chen, H. Omran, M. Fliegauf, A[ndreas] Tzschach, L.R. Jensen, M[agdalena] Badura, S. Lenzner, H.H. Ropers, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: A novel X-linked mental retardation syndrome associated with primary ciliary dyskinesia and macrocephaly links cilia dysfunction to neurodevelopmental disorders.
Czasopismo: Arch. Perinat. Med.
Szczegóły: 2005 : supl. [właśc. Vol. 11, nr 2], s. 73 (toż na s. 75).
Uwagi: The 8th European Symposium "Prevention of Congenital Anomalies". Poznań, June 9-10, 2005.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

7/9
Autorzy: Bartłomiej Budny, Promotor: Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Molekularne podłoże niepełnosprawności intelektualnej sprzężonej z chromosomem X u osób dorosłych. Rozprawa doktorska.
Tytuł angielski: Molecular base of X-linked mental retardation in adults. Doctoral dissertation.
Adres wydawniczy: Poznań, 2005
Strony: [11] , 144 s. [1], il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz.
Uwagi: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej AM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
Typ publikacji: PD
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

8/9
Autorzy: B[artłomiej] Budny, W. Chen, M[agdalena] Badura, M. Hoeltzenbein, M[arzena] Wiśniewska, A[ndreas] Tzschach, A[nna] Materna-Kiryluk, A[nna] Latos-Bieleńska, H.H. Ropers, S. Lenzner.
Tytuł: Two new loci for non-syndrome X-linked mental retardation (MRX) map to Xq22-1-Xq22.3 and Xq23-Xq26.1.
Czasopismo: Med. Genet.
Szczegóły: 2005 : Jg. 17, nr 1, s. 99.
Uwagi: 16. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetic und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetic. Halle/Saale, Germany, 9-12 March 2005.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

9/9
Autorzy: Renata Glazar, Magdalena Badura, Marzena Wiśniewska, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Zespół Coffin-Lowry oraz zespół BBB/G jako przykład genetycznie uwarunkowanych zespołów z upośledzeniem umysłowym, dziedziczonych w sprzężeniu z chromosomem X (XLMR-S).
Tytuł angielski: Coffin-Lowry syndrome and BBB/G syndrome as an example of genetically conditioned syndromes with X-linked mental retardation (XLMR-S).
Tytuł całości: W: XXVIII Ogólnopolski Zjazd Pediatrów. Rzeszów, 16-18 VI 2005.
Adres wydawniczy: [B.m., 2005]
Strony: s. 169.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu