logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: UPOŚLEDZENIE UMYSŁOWE SPRZĘŻONE Z CHROMOSOMEM X - GENETICS
Liczba odnalezionych rekordów: 6



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/6
Autorzy: A. Alexandrou, J.A. Hettinger, C. Sismani, M[agdalena] Badura-Stronka, J. Kasnauskiene, V. Kucinskas, C. Graziano, G. Romeo, A. Kurg, T. Sarkisian, Z. Sedlacek, L.A. Livshits, P.C. Patsalis.
Tytuł: Screening of a European cohort of 150 male XLID patients using a custom-designed chromosome X exon-specific microarray.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2012 : Vol. 20 suppl. 1, s. 288-289.
Uwagi: European Human Genetics Conference 2012. Nurnberg, Germany, June 23-26, 2012
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

2/6
Autorzy: V.M. Kalscheuer, H. Hu, S. Haas, J. Chelly, H. Van Esch, M. Raynaud, S.G.M. Frints, A. de Brouwer, J. Gecz, S. Weinert, T. Zemojtel, M. Love, G. Froyen, F. Laumonnier, H. Richard, A. Emde, M. Bienek, C. Jensen, M. Hambrock, N. Lebrun, M. Corbett, C. Tan, C.E.P. van Rozendaal, M. Pocquet, N. Ronce, R. Sun, A. Hackett, M. Field, E. Haan, J. Nelson, G. Turner, G. Baynam, G. Gillessen-Kaesbach, U. Mueller, B[artłomiej] Budny, M[agdalena] Badura-Stronka, A[nna] Latos-Bieleńska, M. Cohen, T. Kleefstra, R. Ullmann, P. Wieacker, A. Dufke, G. R. Criado, M. Bondeson, H. van Bokhoven, A. Tzschach, K. Wrogemann, T. Jentsch, W. Chen, H. Ropers.
Tytuł: Next-generation sequencing in >240 families with X-linked intellectual disability.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 6.
Uwagi: European Human Genetics Conference 2011. Amsterdam, The Netherlands, May 28-31, 2011.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

3/6
Autorzy: M[agdalena] Badura-Stronka, A[leksander] Jamsheer, A[nna] Materna-Kiryluk, A[nna] Sowińska, K. Kiryluk, B[artłomiej] Budny, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: A novel nonsense mutation in CUL4B gene in three brothers with X-linked mental retardation syndrome.
Czasopismo: Clin. Genet.
Szczegóły: 2010 : Vol. 77, nr 2, s. 141-144, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.942
Punktacja Min. Nauki: 27.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

4/6
Autorzy: B[artłomiej] Budny, M[agdalena] Badura-Stronka, A[nna] Materna-Kiryluk, A[ndreas] Tzschach, M[artine] Raynaud, A[nna] Latos-Bieleńska, H[ans]-H[ilger] Ropers.
Tytuł: Novel missense mutations in the ubiquitination-related gene UBE2A cause a recognizable X-linked mental retardation syndrome.
Czasopismo: Clin. Genet.
Szczegóły: 2010 : Vol. 77, nr 6, s. 541-551, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.942
Punktacja Min. Nauki: 27.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

5/6
Autorzy: Bartłomiej Budny, Magdalena Badura-Stronka, Anna Materna-Kiryluk, Wei Chen, Martine Raynaud, Steffen Lenzner, Hans-Hilger Ropers, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Druga rodzina z nowym zespołem XLMR spowodowanym mutacją w genie UBE2A.
Tytuł całości: W: II Polski Kongres Genetyki. XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Streszcz. Warszawa, 18-20 IX 2007.
Adres wydawniczy: [B.m., 2007]
Strony: s. 63-64.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

6/6
Autorzy: Magdalena Mayer, Promotor: Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Poszukiwanie genów odpowiedzialnych na niepełnosprawność intelektualną : badania cytogenetyczne oraz molekularne u osób z aberracjami chromosomowymi. Rozprawa doktorska.
Tytuł angielski: A search for new mental retardation (MR) genes by clinical, cytogenetic and molecular genetic studies in patients with chromosomal rearrangements. Doctoral dissertation.
Adres wydawniczy: Poznań, 2007
Strony: [7] , 134 s. il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz. summ.
Uwagi: Studium Medycyny Molekularnej; Katedra i Zakład Genetyki Medycznej AM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu; Mx Planck Intitute for Molecular Genetics, Berlin.
Typ publikacji: PD
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:


  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu