Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
UPOŚLEDZENIE UMYSŁOWE SPRZĘŻONE Z CHROMOSOMEM X - GENETYKA
Liczba odnalezionych rekordów:
3
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/3
Autorzy:
Katarzyna
Wicher
, Łukasz
Działach
, Karolina
Pesz
, Anna
Winczewska-Wiktor
, Magda
Badura-Stronka
.
Tytuł:
Novel
RPS6KA3
gene mutations in Polish patients with Coffin-Lowry syndrome.
Tytuł całości:
W:
IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
Adres wydawniczy:
[B. m., 2018]
Strony:
abstr. 5.12.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Zespół Coffina-Lowry'ego - genetyka
Upośledzenie umysłowe sprzężone z chromosomem X - genetyka
Kinazy białka rybosomalnego S6 90-kDa - genetyka
Mutacja - genetyka
Medical Subject Headings:
Coffin-Lowry syndrome - genetics
Mental retardation, X-linked - genetics
Ribosomal protein S6 kinases, 90-kDa - genetics
Mutation - genetics
2/3
Autorzy:
D[orota]
Hoffman-Zacharska
, K.
Duszyc
, I[wona]
Terczyńska
, P.
Górka
, A[nna]
Winczewska-Wiktor
, T.
Mazurczak
, M.
Jurek
, E[lżbieta]
Szczepanik
, J[erzy]
Bal
.
Tytuł:
Mutacje genu PCDH19 jako przyczyna rzadkiej encefalopatii padaczkowej sprzężonej z chromosomem X.
Tytuł całości:
W:
VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 8-10 IX 2014 r. Książka streszczeń.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2014]
Strony:
abstr. 75.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Polskie hasła przedmiotowe:
Padaczka - powikłania
Upośledzenie umysłowe sprzężone z chromosomem X - genetyka
Kadheryny - genetyka
Mutacja
Medical Subject Headings:
Epilepsy - complications
Mental retardation, X-linked - genetics
Cadherins - genetics
Mutation
3/3
Autorzy:
Dorota
Hoffman-Zacharska
, Kinga
Duszyc
, Iwona
Terczyńska
, Marta
Jurek
, Ewa
Obersztyn
, Anna
Winczewska-Wiktor
, Tomasz
Mazurczak
, Jerzy
Bal
.
Tytuł:
The perturbations in the neuronal interaction - a possible cause of the epileptic encephalopathy related to mutations in the
PCDH19
gene.
Czasopismo:
Folia Neuropathol.
Szczegóły:
2014 : Vol. 52, nr 4, s. 472.
Uwagi:
Abstracts from the Conference of the Team of Oncologic Neuropathology of the Committee on Neurological Sciences, Polish Academy of Sciences ''Structural and molecular background of the drug-resistant epilepsy''. October 17, 2014 Warsaw, Poland.
p-ISSN:
1641-4640
e-ISSN:
1509-572x
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Polskie hasła przedmiotowe:
Padaczka - genetyka
Upośledzenie umysłowe sprzężone z chromosomem X - genetyka
Kadheryny - genetyka
Mutacja
Medical Subject Headings:
Epilepsy - genetics
Mental retardation, X-linked - genetics
Cadherins - genetics
Mutation
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu