Wyniki wyszukiwania

Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: WADY ROZWOJOWE CZASZKOWO-TWARZOWE - GENETYKA
Liczba odnalezionych rekordów: 15

Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie

1/15
Autorzy: Barbara Biedziak, Justyna Dąbrowska, Anna Szponar-Żurowska, Ewelina Bukowska-Olech, Aleksander Jamsheer, Ewa Mojs, Jennifer Mulle, Rafał Płoski, Adrianna Mostowska.
Tytuł: Identification of a new familial case of 3q29 deletion syndrome associated with cleft lip and palate via whole-exome sequencing.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2023 : Vol. 191, nr 1, s. 205-219, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.645.
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.000
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1002/ajmg.a.63015

2/15
Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Paweł Gawliński, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Maria Jędrzejowska, Ewa Obersztyn, Michał Piechota, Marta Bielska, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Clinical and molecular characterization of craniofrontonasal syndrome: new symptoms and novel pathogenic variants in the EFNB1 gene.
Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis.
Szczegóły: 2021 : Vol. 16, art. 286 [s. 1-9], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.269. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
e-ISSN: 1750-1172
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.307
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1186/s13023-021-01914-1

3/15
Autorzy: Robert Śmigiel, Ewelina Bukowska-Olech, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Dyzostozy twarzowe.
Tytuł całości: W: Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci.
Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Robert Śmigiel, Krzysztof Szczałuba.
Adres wydawniczy: Warszawa : PZWL Wydaw. Lek., 2021
Strony: s. 279-291, il. tab. bibliogr.
p-ISBN: 978-83-200-6404-9
Typ publikacji: PFP
Język publikacji: PL
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

4/15
Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Maria Jędrzejowska, Ewa Obersztyn, Paweł Gawliński, Michał Piechota, Marta Bielska, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Four novel EFNB1 variants found through sequencing-based methods in female patients with craniofrontonasal syndrome.
Tytuł całości: W: European Human Genetics Conference. Virtual Conference. August 28-31, 2021.
Adres wydawniczy: [B.m., 2021]
Strony: [1 s. nlb.].
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

5/15
Autorzy: Justyna Dąbrowska, Promotor: Adrianna Mostowska.
Tytuł: Identyfikacja patogennych wariantów nukleotydowych u chorych z izolowanym rozszczepem wargi połączonym lub nie z rozszczepem podniebienia. Rozprawa doktorska.
Adres wydawniczy: Poznań, 2021
Strony: 181 k. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
Uwagi: Katedra i Zakład Biochemii i Biologii Molekularnej. Kolegium Nauk Medycznych. Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.
Typ publikacji: PD
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

6/15
Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Promotor: Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Identyfikacja genetycznych przyczyn wad czaszki u człowieka. Rozprawa doktorska.
Adres wydawniczy: Poznań, 2020
Strony: 132 s. [komentarz + cykl 5 publikacji składających się na rozprawę doktorską] , il. tab. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
Uwagi: Wydział Lekarski. Uniwersytet im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.
Typ publikacji: PD
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

7/15
Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Anna Materna-Kiryluk, Joanna Walczak-Sztulpa, Delfina Popiel, Magdalena Badura-Stronka, Grzegorz Koczyk, Adam Dawidziuk, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Targeted next-generation sequencing in the diagnosis of facial dysostoses.
Czasopismo: Front. Genet.
Szczegóły: 2020 : Vol. 11, art. 580477 [s. 1-12], il. tab. bibliogr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.406. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście.
e-ISSN: 1664-8021
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.599
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3389/fgene.2020.580477

8/15
Autorzy: Michał Kliński, Oskar Komisarek.
Tytuł: Dentofacial disorders; aesthetic and function genetically determined?
Czasopismo: J. Face Aesthet.
Szczegóły: 2019 : Vol. 2, nr 2, s. 160.
Uwagi: International Scientific and Training Conference as part of the celebrations of the 100^th anniversary of academic medical studies "Multidimensional facial aesthetics". [Poznań], November 23^th 2019.
p-ISSN: 2545-3750
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN, PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Wady rozwojowe czaszkowo-twarzowe - genetyka

Medical Subject Headings:

Craniofacial abnormalities - genetics

9/15
Autorzy: Agnieszka Gaczkowska, Barbara Biedziak, Margareta Budner, Małgorzata Zadurska, Agnieszka Lasota, Kamil K. Hozyasz, Justyna Dąbrowska, Piotr Wójcicki, Anna Szponar-Żurowska, Kacper Żukowski, Paweł P. Jagodziński, Adrianna Mostowska.
Tytuł: PAX7 nucleotide variants and the risk of non-syndromic orofacial clefts in the Polish population.
Czasopismo: Oral Dis.
Szczegóły: 2019 : Vol. 25, nr 6, s. 1608-1618, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.677. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 35.
p-ISSN: 1354-523X
e-ISSN: 1601-0825
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.613
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1111/odi.13139

10/15
Autorzy: Przemysław Kopczyński, Rafał Flieger, Marcin de Mezer.
Tytuł: Molekularne podłoże wybranych zaburzeń twarzoczaszki - przegląd piśmiennictwa.
Tytuł angielski: Molecular background of selected craniofacial disorders - a review of the literature.
Czasopismo: TPS - Twój Prz. Stom.
Szczegóły: 2015, nr 5, s. 38-40, bibliogr. streszcz. summ.
p-ISSN: 1426-2789
Typ publikacji: PA
Język publikacji: PL
Punktacja Min. Nauki: 3.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

11/15
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Jonathan Eggenschwiler, Daniel Osborn, Desmond A. Brown, Francesco Emma, Claus Klingenberg, Raoul C. Hennekam, Giuliano Torre, Masoud Garshasbi, Andreas Tzschach, Małgorzata Szczepańska, Marian Krawczyński, Jacek Zachwieja, Danuta Zwolińska, Philip L. Beales, Hans-Hilger Ropers, Anna Latos-Bieleńska, Andreas W. Kuss.
Tytuł: Cranioectodermal dysplasia, Sensenbrenner syndrome, is a ciliopathy caused by mutations in the IFT122 gene.
Czasopismo: Am. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2010 : Vol. 86, nr 6, s. 949-956.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 11.680
Punktacja Min. Nauki: 32.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

12/15
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Jonathan Eggenschwiler, Daniel Osborn, Desmond A. Brown, Francesco Emma, Claus Klingenberg, Raoul C. Hennekam, Giuliano Torre, Masoud Garshasbi, Andreas Tzschach, Małgorzata Szczepańska, Marian Krawczyński, Jacek Zachwieja, Danuta Zwolińska, Philip L. Beales, Hans-Hilger Ropers, Andreas W. Kuss, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Mutacje w genie IFT122 jako podłoże molekularne zespołu Sensenbrenner.
Tytuł całości: W: III Polski Kongres Genetyki. XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Lublin, 12-15 IX 2010. Streszcz.
Adres wydawniczy: [Lublin, 2010]
Strony: s. 75.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

13/15
Autorzy: Barbara Biedziak, Mateusz Kurzawski, Adrianna Mostowska, Wiesław H. Trzeciak.
Tytuł: Dental and craniofacial disorders caused by mutation in PAX9 gene.
Tytuł całości: W: 13th International Symposium on Dental Morphology. Łódź, 24-27 August 2005. Abstract.
Adres wydawniczy: Łódź, 2005
Strony: s. 94.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

14/15
Autorzy: Sylwia Baran, Anna Ignyś, Iwona Ignyś.
Tytuł: Genetically determined craniofacial and dental abnormalities in patients with marfanoid habitus.
Tytuł całości: W: Current Trends in Dental Morphology Research. Refereed full papers from 13th International Symposium on Dental Morphology. 24-27 August 2005, Łódź, Poland. Ed. Elżbieta Żądzińska. Łódź: Wydaw. Uniw. Łódz. 2005
Strony: s. 297-300 il. bibliogr.
Typ publikacji: PRZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

15/15
Autorzy: Adrianna Mostowska, Barbara Biedziak, Wiesław H. Trzeciak.
Tytuł: Molecular basis of most common inherited craniofacial disorders.
Tytuł całości: W: Genes, cells and biomaterials for oral-facial regeneration. Joint Meeting of the 4th Management Committee and Working Groups 1, 2, 3 and 4. Cost Action B23 "Oral-facial development and regeneration". Barcelona, Spain, 12-15 May 2005.
Adres wydawniczy: [B.m., 2005]
Strony: s. 67.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu