Wyniki wyszukiwania

Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

1/47
Autorzy: Agata Tomaszewska, Michał Piechota, Marcin Straburzyński, Monika Koska, Joanna Budzik, Anna Sowińska-Seidler, Katarzyna Staniek-Łacna, Marzena Wiśniewska.
Tytuł: Identyfikacja mozaikowej postaci trisomii 9 chromosomu techniką MLPA u pacjentki z zespołem wad wrodzonych.
Tytuł całości: W: XI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 3-6 września 2023 r.
Adres wydawniczy: [B. m.,, 2023]
Strony: abstr. 5.23.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

2/47
Autorzy: A[nna] Repczyńska, E[welina] Łazarczyk, K[atarzyna] Jułga, A. Sowińska, A[leksander] Jamsheer, A[nna] Latos-Bieleńska, O[lga] Haus.
Tytuł: Coexistence of de novo complex chromosomal rearrangement between chromosomes 3, 5 and 9 and interstitial deletion of chromosome 4 in a patient with congenital anomalies - case report.
Tytuł całości: W: European Conference "Health and education outcomes of children across Europe with congenital anomalies". Online conference. Poznan, Poland, April 7-8, 2022.
Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
Strony: s. 41-42 (abstr. PROF 21).
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

3/47
Autorzy: Ewelina Łazarczyk, Katarzyna Jułga, Anna Repczyńska, Aleksander Jamsheer, Barbara Wiśniowiecka-Kowalnik, Olga Haus.
Tytuł: Deletions in 7q11.23 and 11p15.5 regions and duplication in 11.p15.5p15.4 region in a woman with congenital anomalies.
Tytuł całości: W: VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
Strony: abstr. PC-3.18 (s. 105-106), bibliogr.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

4/47
Autorzy: Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Genetycznie uwarunkowane wady kończyn.
Tytuł całości: W: Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci.
Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Robert Śmigiel, Krzysztof Szczałuba.
Adres wydawniczy: Warszawa : PZWL Wydaw. Lek., 2021
Strony: s. 249-261, il. tab. bibliogr.
p-ISBN: 978-83-200-6404-9
Typ publikacji: PFP
Język publikacji: PL
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

5/47
Autorzy: Miguel Verbitsky, Rik Westland, Alejandra Perez, Krzysztof Kiryluk, Qingxue Liu, Priya Krithivasan, Adele Mitrotti, David A. Fasel, Ekaterina Batourina, Matthew G. Sampson, Monica Bodria, Max Werth, Charlly Kao, Jeremiah Martino, Valentina P. Capone, Asaf Vivante, Shirlee Shril, Byum Hee Kil, Maddalena Marasa, Jun Y. Zhang, Young-Ji Na, Tze Y. Lim, Dina Ahram, Patricia L. Weng, Erin L. Heinzen, Alba Carrea, Giorgio Piaggio, Loreto Gesualdo, Valeria Manca, Giuseppe Masnata, Maddalena Gigante, Daniele Cusi, Claudia Izzi, Francesco Scolari, Joanna A.E. van Wijk, Marijan Saraga, Domenico Santoro, Giovanni Conti, Pasquale Zamboli, Hope White, Dorota Drozdz, Katarzyna Zachwieja, Monika Miklaszewska, Marcin Tkaczyk, Daria Tomczyk, Anna Krakowska, Przemyslaw Sikora, Tomasz Jarmoliński, Maria K. Borszewska-Kornacka, Robert Pawluch, Maria Szczepanska, Piotr Adamczyk, Malgorzata Mizerska-Wasiak, Grazyna Krzemien, Agnieszka Szmigielska, Marcin Zaniew, Mark G. Dobson, John M. Darlow, Prem Puri, David E. Barton, Susan L. Furth, Bradley A. Warady, Zoran Gucev, Vladimir J. Lozanovski, Velibor Tasic, Isabella Pisani, Landino Allegri, Lida M. Rodas, Josep M. Campistol, Cecile Jeanpierre, Shumyle Alam, Pasquale Casale, Craig S. Wong, Fangming Lin, Debora M. Miranda, Eduardo A. Oliveira, Ana Cristina Simoes-e-Silva, Jonathan M. Barasch, Brynn Levy, Nan Wu, Friedhelm Hildebrandt, Gian Marco Ghiggeri, Anna Latos-Bieleńska, Anna Materna-Kiryluk, Feng Zhang, Hakon Hakonarson, Virginia E. Papaioannou, Cathy L. Mendelsohn, Ali G. Gharavi, Simone Sanna-Cherchi.
Tytuł: The copy number variation landscape of congenital anomalies of the kidney and urinary tract.
Czasopismo: Nat. Genet.
Szczegóły: 2019 : Vol. 51, nr 1, s. 117-127, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 9.870. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 50.
p-ISSN: 1061-4036
e-ISSN: 1546-1718
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 27.603
Punktacja Min. Nauki: 200.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1038/s41588-018-0281-y

6/47
Autorzy: Simone Sanna-Cherchi, Kamal Khan, Rik Westland, Priya Krothivasan, Lorraine Fievet, Hila Milo Rasouly, Iuliana Ionita-Laza, Valentina P. Capone, Dawid A. Fasel, Krzysztof Kiryluk, Sitharthan Kamalakaran, Monica Bodria, Egdar A. Otto, Matthew G. Sampson, Christopher E. Gillies, Virginia Vega-Warner, Katarina Vukojevic, Igor Pediaditakis, Gabriel S. Makar, Adele Mitrotti, Miguel Verbitsky, Jeremiah Martino, Qingxue Liu, Young-Ji Na, Vinicio Goj, Gianluigi Ardissino, Maddalena Gigante, Loreto Gesualdo, Magdalena Janezcko [Janeczko], Marcin Zaniew, Cathy Lee Mendelsohn, Shirlee Shril, Friedheim Hildebrandt, Joanna A.E. van Wijk, Adela Arapovic, Marijan Saraga, Landino Allegri, Claudia Izzi, Francesco Scolari, Velibor Tasic, Gian Marco Ghiggeri, Anna Latos-Bieleńska, Anna Materna-Kiryluk, Shrikant Mane, David B. Goldstein, Richard P. Lifton, Nicolas Katsanis, Erica E. Davis, Ali G. Gharavi.
Tytuł: Exome-wide association study identifies GREB1L mutations in congenital kidney malformations.
Czasopismo: Am. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2017 : Vol. 101, nr 5, s. 789-802.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 3.291. Erratum: Am. J. Hum. Genet. 2017; 101 (6): 1034.
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 8.855
Punktacja Min. Nauki: 45.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1016/j.ajhg.2017.09.018

7/47
Autorzy: E. Lopez-Rivera, Y.P. Liu, M. Verbitsky, B.R. Anderson, V.C. Capone, E.A. Otto, Z. Yan, A. Mitrotti, J. Martino, N.J. Steers, D.A. Fasel, K. Vukojevic, R. Deng, S.E. Racedo, Q. Liu, M. Werth, R. Westland, A. Vivante, G.S. Makar, M. Bodria, M.G. Sampson, C.E. Gillies, V. Vega-Warner, M. Maiorana, D.S. Petrey, B. Honig, V.J. Lozanovski, R. Salomon, L. Heidet, W. Carpentier, D. Gaillard, A. Carrea, L. Gesualdo, D. Cusi, C. Izzi, F. Scolari, J.A.E. van Wijk, A. Arapovic, M. Saraga-Babic, M. Saraga, N. Kunac, A. Samii, D.M. McDonald-McGinn, T.B. Crowley, E.H. Zackai, D. Drożdż, M. Miklaszewska, M. Tkaczyk, P. Sikora, M. Szczepańska, M. Mizerska-Wasiak, G. Krzemień, A. Szmigielska, M[arcin] Zaniew, J.M. Darlow, P. Puri, D. Barton, E. Casolari, S.L. Furth, B.A. Warady, Z. Gucev, H. Hakonarson, H. Flogelova, V. Tasic, A[nna] Latos-Bieleńska, A[nna] Materna-Kiryluk, L. Allegri, C.S. Wong, I.A. Drummond, V. D'Agati, A. Imamoto, J.M. Barasch, F. Hildebrandt, K. Kiryluk, R.P. Lifton, B.E. Morrow, C. Jeanpierre, V.E. Papaioannou, G.M. Ghiggeri, A.G. Gharavi, N. Katsanis, S. Sanna-Cherchi.
Tytuł: Genetic drivers of kidney defects in the DiGeorge syndrome.
Czasopismo: N. Engl. J. Med.
Szczegóły: 2017 : Vol. 376, nr 8, s. 742-754, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 52.421.
p-ISSN: 0028-4793
e-ISSN: 1533-4406
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 79.260
Punktacja Min. Nauki: 50.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1056/NEJMoa1609009

8/47
Autorzy: Simone Sanna-Cherchi, Kamal Khan, Rik Westland, Priya Krithivasan, Hila Milo Rasouly, Iuliana Ionita-Laza, David Fasel, Krzysztof Kiryluk, Monica Bodria, Egdar A. Otto, Matt G. Sampson, C. Gillies, Adele Mitrotti, Loreto Gesualdo, Friedhelm Hildebrandt, Joanna Van Wijk, Marijan Saraga, Francesco Scolari, Velibor Tasic, Gian Marco Ghiggeri, Anna Materna-Kiryluk, David B. Goldstein, Nicholas Katsanis, Erica Davis, Ali G. Gharavi.
Tytuł: Rare GREB1L mutations contribute to the genetic heterogeneity of congenital kidney malformations.
Czasopismo: J. Am. Soc. Nephrol.
Szczegóły: 2017 : Vol. 28, Abstract Suppl., s. 830 (SA-PO584).
Uwagi: ASN Kidney Week 2017. New Orleans, LA, October 31-November 5, 2017.
p-ISSN: 1046-6673
e-ISSN: 1533-3450
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

9/47
Autorzy: K[arina] Kapczuk.
Tytuł: Heterogenous phenotype and genotype of patients with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome.
Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
Strony: s. 107.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

10/47
Autorzy: D.E.J. Waschk, A.-C. Tewes, T. Römer, J. Hucke, K[arina] Kapczuk, C. Schippert, P. Hillemanns, P. Wieacker, S. Ledig.
Tytuł: Mutations in WNT9B are associated with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome.
Czasopismo: Clin. Genet.
Szczegóły: 2016 : Vol. 89, nr 5, s. 590-596, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 0009-9163
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.326
Punktacja Min. Nauki: 30.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1111/cge.12701

11/47
Autorzy: Andrzej Kochański, Aleksandra Jopek, Janusz Gadzinowski, Alina Teresa Midro.
Tytuł: Zaburzenia genetyczne u potomstwa powstałe w związku ze stosowaniem metod zapłodnienia pozaustrojowego in vitro. Cz. 1.
Tytuł angielski: Genetic disorders arising in connection with the use of methods in vitro fertilization. Pt. 1.
Czasopismo: Prz. Pediat.
Szczegóły: 2016 : Vol. 45, nr 4, s. 34-40, bibliogr. abstr. streszcz.
p-ISSN: 0137-723X
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: APR
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

12/47
Autorzy: Hubert Wolski, Maria Kocięcka, Aleksandra E. Mrozikiewicz, Magdalena Barlik, Grażyna Kurzawińska.
Tytuł: Coexistence of the 677C>T and 1298A>C MTHFR polymorphisms and its significance in the population of Polish women.
Czasopismo: Ginek. Pol.
Szczegóły: 2015 : T. 86, nr 10, s. 742-747, tab. bibliogr. abstr. streszcz.
p-ISSN: 0017-0011
Typ publikacji: PA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.609
Punktacja Min. Nauki: 15.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.17772/gp/59559

13/47
Autorzy: Ann-Christin Tewes, Kristin Katharina Rall, Thomas Romer, Jürgen Hucke, Karina Kapczuk, Sara Brucker, Peter Wieacker, Susanne Ledig.
Tytuł: Variations in RBM8A and TBX6 are associated with disorders of the müllerian ducts.
Czasopismo: Fertil. Steril.
Szczegóły: 2015 : Vol. 103, nr 5, s. 1313-1318, tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 0015-0282
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.426
Punktacja Min. Nauki: 45.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1016/j.fertnstert.2015.02.014

14/47
Autorzy: Anna Materna-Kiryluk, Krzysztof Kiryluk, Katelyn E. Burgess, Arkadiusz Bieleninik, Simone Sanna-Cherchi, Ali G. Gharavi, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: The emerging role of genomics in the diagnosis and workup of congenital urinary tract defects: a novel deletion syndrome on chromosome 3q13.31-22.1.
Czasopismo: Pediatr. Nephrol.
Szczegóły: 2014 : Vol. 29, nr 2, s. 257-267, il. tab. bibliogr abstr.
p-ISSN: 0931-041X
e-ISSN: 1432-198X
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.856
Punktacja Min. Nauki: 35.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1007/s00467-013-2625-2

15/47
Autorzy: S[imone] Sanna-Cherchi, R[osemary] V. Sampogna, N[atalia] Papeta, K[atelyn] E. Burgess, S[hannon] N. Nees, B[rittany] J. Perry, M[urim] Choi, M[onica] Bodria, Y[an] Liu, P[atricia] L. Weng, V[ladimir] J. Lozanovski, M[iguel] Verbitsky, F[rancesca] Lugani, R[oel] Sterken, N[eal] Paragas, G[ianluca] Caridi, A[lba] Carrea, M[onica] Dagnino, A[nna] Materna-Kiryluk, G[iuseppe] Santamaria, C[orrado] Murtas, N[adica] Ristoska-Bojkovska, C[laudia] Izzi, N[ilgun] Kacak, B[eatrice] Bianco, S[tefania] Giberti, M[addalena] Gigante, G[iorgio] Piaggio, L[oreto] Gesualdo, D[urdica] Kosuljandic Vukic, K[atarina] Vukojevic, M[irna] Saraga-Babic, M[arijan] Saraga, Z[oran] Gucev, L[andino] Allegri, A[nna] Latos-Bieleńska, D[omenica] Casu, M[atthew] State, F[rancesco] Scolari, R[oberto] Ravazzolo, K[rzysztof] Kiryluk, Q[ais] Al-Awqati, V[ivette] D. D'Agati, I[ain] A. Drummond, V[elibor] Tasic, R[ichard] P. Lifton, G[ian] M[arco] Ghiggeri, A[li] G. Gharavi.
Tytuł: Mutations in DSTYK and dominant urinary tract malformations.
Czasopismo: N. Engl. J. Med.
Szczegóły: 2013 : Vol. 369, nr 7, s. 621-629, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 0028-4793
e-ISSN: 1533-4406
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 54.420
Punktacja Min. Nauki: 50.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1056/NEJMoa1214479

16/47
Autorzy: B[artłomiej] Budny, T[omasz] Zemojtel, E[welina] Szczepanek-Parulska, L[uiza] Handschuh, J[an] Podkowiński, A[gnieszka] Żmieńko, E[lżbieta] Wrotkowska, M[arek] Figlerowicz, K[atarzyna] Ziemnicka, M[arek] Ruchała.
Tytuł: Genetyczne podłoże hemiagenezji tarczycy. Poszukiwanie nowych genów za pomocą sekwencjonowania nowej generacji oraz analizy bioinformatycznej - badanie pilotowe.
Tytuł angielski: Genetic basis of thyroid hemiagenesis. A search for novel genes using next generation sequencing and bioinformatic approach - a pilot study.
Czasopismo: Endokr. Pol.
Szczegóły: 2012 : T. 63 supl. A, s. 16-17.
Uwagi: XX Zjazd Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego. Poznań, 27-29 IX 2012 r.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

17/47
Autorzy: Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Wady wrodzone i genetycznie uwarunkowane choroby narządu wzroku - diagnostyka i poradnictwo genetyczne.
Tytuł angielski: Congenital malformations and genetically determined eye disorders - diagnostic and genetic counseling.
Czasopismo: Przew. Lek.
Szczegóły: 2012 : nr 1 (124), s. 178-182, bibliogr. abstr. streszcz.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

18/47
Autorzy: Adrianna Mostowska.
Tytuł: Geny a zdrowie.
Tytuł całości: W: Dni DNA w Poznaniu. Poznań, 28-28 IV 2011.
Adres wydawniczy: [B.m., 2011]
Strony: [1 s.].
Uwagi: Wersja on-line.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

19/47
Autorzy: M[ałgorzata] Jarmuż, K[inga] Pelińska, D[amian] Brauze, M[aciej] Giefing, K[rzysztof] Szyfter, I. Vater, A[lmut] Caliebe, R[einer] Siebert, A[ntoni] Pruszewicz, B[ożena] Wiskirska-Woźnica, W[aldemar] Wojnowski, H[anna] Czerniejewska, J[oanna] Jackowska, M[arzena] Wiśniewska.
Tytuł: Próba rozwikłania podłoża genetycznego zespołu wad wrodzonych z elementami zespołu Edwardsa.
Tytuł całości: W: Badania molekularne w położnictwie i ginekologii Możliwy element strategii klinicznej. Poznań, 9 IV 2011. [Streszczenia wykładów, doniesień i prezentacji].
Adres wydawniczy: [Poznań, 2011]
Strony: s. 54.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

20/47
Autorzy: A. Wojtyła, M[agdalena] Mayer, M[arzena] Wiśniewska, A[nna] Sowińska, K. Matuszewska, J[oanna] Skołożdrzy, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Zastosowanie techniki Array-CGH w identyfikacji duplikacji i delecji w chromosomach par 10 i 20 u dziewczynki z opóźnieniem rozwoju i wadą serca. Opis przypadku.
Czasopismo: Prz. Pediat.
Szczegóły: 2011 : Vol. 41 supl. 1, s. 85.
Uwagi: XXXI Zjazd Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego. Szczecin, 9-11 VI 2011 r.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

21/47
Autorzy: Simone Sanna-Cherchi, Katelyn E. Burgess, Monica Bodria, Krzysztof Kiryluk, Vladimir J. Lozanovski, Anna Materna-Kiryluk, Valentina Corbani, Roel Sterken, Nadica Ristoska-Bojkovska, Patricia L. Weng, Nilgun Kacak, Gianluca Caridi, R[ichard] P. Lifton, Landino Allegri, Anna Latos-Bieleńska, Zoran Gucev, Francesco Scolari, Velibor Tasic, Gian Marco Ghiggeri, Ali G. Gharavi.
Tytuł: A genome-wide screen for novel genomic disorders of the kidney and urinary tract development.
Tytuł całości: W: Renal Week 2010. 43rd Annual Meeting & Scientific Exposition. Denver, Colorado, November 16-21, 2010. Abstracts.
Adres wydawniczy: [B.m., 2010]
Strony: abstr. SA-FC383.
Uwagi: Wersja na CD-ROM
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

22/47
Autorzy: E[welina] Szczepanek, M[arek] Ruchała, M[ałgorzata] Jaroniec, W[itold] Szaflarski, K. Pachciarek, L[idia] Kilińska, M[aciej] Zabel, J[erzy] Sowiński.
Tytuł: Comprehensive analysis of selected candidate genes (SHH, TBX1 and FOXE1) in patients with familial and sporadic form of thyroid hemiagenesis.
Tytuł całości: W: 14th International Thyroid Congress. Paris, 11-16 September 2010. Abstracts.
Adres wydawniczy: [B.m., 2010]
Strony: abstr. P-1093.
Uwagi: Wersja na CD-ROM.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

23/47
Autorzy: S. Sanna-Cherchi, K. Kiryluk, S. Sanders, C. Izzi, M. Bodria, A[nna] Materna-Kiryluk, V. Corbani, A. Carrea, N. Kacak, G. Caridi, R. Sterken, M. State, R. Lifton, L. Allegri, A[nna] Latos-Bieleńska, F. Scolari, M. Ghiggeri, A.G. Gharavi.
Tytuł: Rare copy number variants in congenital anomalies of the kidney and urinary tract.
Czasopismo: J. Am. Soc. Nephrol.
Szczegóły: 2009 : Vol. 20 Abstract Issue, s. 436A.
Uwagi: ASN Renal Week. San Diego, CA, USA, October 27-November 1, 2009.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

24/47
Autorzy: [Anna] Latos-Bieleńska, A[leksander] Jamsheer, A[nna] Materna-Kiryluk, M[agdalena] Badura-Stronka, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska.
Tytuł: The Polish Registry of Congenital Malformations (PRCM) as a robust tool for studying the molecular background of congenital malformations.
Tytuł całości: W: Prevention of Congenital Anomalies. 10th EUROCAT European Symposium. Bilbao, 10 June, 2009. Abstracts.
Adres wydawniczy: [B.m., 2009]
Strony: s. 82.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

25/47
Autorzy: Maciej Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Podstawy genetyki dla ginekologów.
Tytuł całości: W: Ginekologia. Red. nauk.: Zbigniew Słomko. T. 1. Wyd. 2 uaktual. i rozsz. Warszawa: Wydaw. Lek.
Adres wydawniczy: PZWL, 2008
Strony: s. 89-110 il. bibliogr.
Typ publikacji: PFP
Punktacja Min. Nauki: 3.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

26/47
Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, A[nna] Materna-Kiryluk, M[arzena] Wiśniewska, M[agdalena] Badura-Stronka, A[leksander] Jamsheer, M. Krajewska-Limon, J. Walasek, T[adeusz] Mazurczak.
Tytuł: Polish Registry of Congenital Malformations - benefit for medical genetics.
Tytuł całości: W: 1st Central and Eastern European Summit on Preconception Health and Prevention of Birth Defects. Budapest, Hungary, August 27-30, 2008. Program & Abstract Book.
Adres wydawniczy: [B.m., 2008]
Strony: s. 99.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

27/47
Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, A[nna] Materna-Kiryluk, M[agdalena] Badura, J[an] Mejnartowicz, M[aria] Kornacka, G[rzegorz] Bręborowicz, M[ieczysława] Czerwionka-Szaflarska, J[anusz] Gadzinowski, E. Gajewska, U[rszula] Godula-Stuglik, E[wa] Helwich, A[nna] Kondała-Chojnacka, M[aciej] Krawczyński, J[anusz] Limon, H[enryka] Sawulicka-Oleszczuk, J. Oleszczuk, M[aciej] Piróg, J[ózef] Rusin, J. Stańczyk, E[wa] Szwałkiewicz-Warowicka, J[anusz] Świetliński, M[ieczysław] Walczak, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska.
Tytuł: Epidemiologia wad "letalnych" u noworodków w populacji polskiej na tle Europy.
Czasopismo: Standardy Med.
Szczegóły: 2007 : T. 9, nr 31, s. 44.
Uwagi: V Sympozjum Chirurgiczno-Neonatologiczne "Optymalizacja diagnostyki i leczenia chirurgicznego wad wrodzonych u noworodków". Warszawa, 17-17 XI 2007.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

28/47
Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, M[arzena] Wiśniewska, A[nna] Materna-Kiryluk, M[agdalena] Badura-Stronka, E. Bocian, K[rystyna] Chrzanowska, O[lga] Haus, L[ucjusz] Jakubowski, A. Juraszek, B[ogdan] Kałużewski, D. Koczkodaj, J[erzy] R. Kowalczyk, M[ałgorzata] Krajewska-Walasek, I. Krupa, M[aria] Lassota, J[anusz] Limon, T[adeusz] Mazurczak, T. Michalska-Sikorska, E. Obersztyn, J. Pilch, M[ałgorzata] Piotrowicz, M[aria] Sąsiadek, G. Sorbaj-Sucharska, A. Stembalska-Kozłowska, J[olanta] Wierzba, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska, J. Wojcierowski, S[tanisław] Zajączek, J. Zaremba, M[aria] Borszewska-Kornacka, E. Gajewska, U[rszula] Godula-Stuglik, M[arian] Krawczyński, J[an] Mejnartowicz, H[enryka] Sawulicka-Oleszczuk, J. Oleszczuk, J[ózef] Rusin, J[erzy] Stańczyk, J. Suzin, E[wa] Szwałkiewicz-Warowicka, J[anusz] Świetliński, M. Walczak.
Tytuł: Stan opieki genetycznej nad dziećmi z wadami wrodzonymi w Polsce.
Tytuł całości: W: II Polski Kongres Genetyki. XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Streszcz. Warszawa, 18-20 IX 2007.
Adres wydawniczy: [B.m., 2007]
Strony: s. 61-62.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

29/47
Autorzy: Tadeusz Mazurczak, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Wady wrodzone.
Tytuł całości: W: Raport: Zdrowie kobiet w wieku prokreacyjnym 15-49 lat. Polska 2006. Red. nauk.: Tomasz Niemiec. Warszawa: Program Narodów Zjednoczonych ds.
Adres wydawniczy: Rozwoju, 2007
Strony: s. 93-96 bibliogr.
Uwagi: Wersja online.
Typ publikacji: PF
Polskie hasła przedmiotowe:

Wady wrodzone - genetyka

Medical Subject Headings:

Congenital abnormalities - genetics

30/47
Autorzy: A[leksander] Jamsheer, A[nna] Materna-Kiryluk, M[agdalena] Badura-Stronka, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska, B[arbara] Więckowska, J[an] Mejnartowicz, A[nna] Balcar-Boroń, M[aria] Borszewska-Kornacka, M[ieczysława] Czerwionka-Szaflarska, E. Gajewska, U[rszula] Godula-Stuglik, M[aciej] Krawczyński, J[anusz] Limon, J[ózef] Rusin, H[enryka] Sawulicka-Oleszczuk, E[wa] Szwałkiewicz-Warowicka, J[anusz] Świetliński, M[ieczysław] Walczak, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Wrodzone wady rozwojowe u noworodków z rozpoznaniem ssekwencji pasm owodniowych, urodzonych na terenie objętym Polskim Rejestrem Wrodzonych Wad Rozwojowych w latach 1998-2006.
Czasopismo: Standardy Med.
Szczegóły: 2007 : T. 9, nr 31, s. 135.
Uwagi: V Sympozjum Chirurgiczno-Neonatologiczne "Optymalizacja diagnostyki i leczenia chirurgicznego wad wrodzonych u noworodków". Warszawa, 17-17 XI 2007.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

31/47
Autorzy: K[atarzyna] Muszyńska-Rosłan, M[aryna] Krawczuk-Rybak, W[anda] Badowska, I. Bartosiak, E[wa] Bień, B[arbara] Filiks-Litwin, G. Karolczyk, Andrzej Kurylak, E. Maloney, B[arbara] Panasiuk, E. Pawlik-Niesyto, A[gnieszka] Pobudejska, A[leksandra] Rybczyńska, B[arbara] Sikorska-Fic, G. Sobol, K[rzysztof] Szmyd, M. Wieczorek, B[eata] Zalewska-Szewczyk.
Tytuł: Występowanie nowotworów wśród dzieci z wrodzonymi zespołami genetycznymi.
Tytuł całości: W: X Sympozjum "Kompleksowa terapia przeciwnowotworowa - wspólne działanie, jeden cel". Jachranka, 5-7 XII 2007. Program.
Adres wydawniczy: [B.m., 2007]
Strony: s. 21-22.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

32/47
Autorzy: M[arcin] Zaniew, J[acek] Zachwieja, D[ariusz] Sobczyk, A[ldona] Siwińska.
Tytuł: Does the diagnosis of multicystic dysplastic kidney require a screening of family? - a case report.
Czasopismo: Pediatr. Nephrol.
Szczegóły: 2006 : Vol. 21, nr 10, s. 1569.
Uwagi: 40th Meeting of the European Society for Paediatric Nephrology. Palermo, Italy, 7-10th October 2006.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

33/47
Autorzy: M[arcin] Zaniew, J[acek] Zachwieja, D[ariusz] Sobczyk, A[ndrzej] Blumczyński, A[ldona] Siwińska.
Tytuł: Dziedziczna adysplazja nerek - opis przypadku.
Tytuł angielski: Hereditary renal adysplasia - a case report.
Czasopismo: Prz. Lek.
Szczegóły: 2006 : T. 63 supl. 3, s. 245.
Uwagi: IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Nefrologii Dziecięcej. Kraków, 20-22 IV 2006.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

34/47
Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Genetyka w diagnostyce pediatrycznej.
Tytuł angielski: Genetics in pediatric diagnostics.
Tytuł całości: W: Norma kliniczna w pediatrii. Pod red.: Mariana Krawczyńskiego.
Adres wydawniczy: Warszawa, 2005
Strony: s. 80-100 bibliogr.
Typ publikacji: PF
Punktacja Min. Nauki: 6.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

35/47
Autorzy: Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Genetyka w praktyce stomatologicznej.
Tytuł angielski: Genetics in dental practice.
Tytuł całości: W: Problemy opieki stomatologicznej nad populacją wieku rozwojowego w Poznaniu w latach 1996-2005. Pod red.: Marii Borysewicz-Lewickiej.
Adres wydawniczy: Poznań, 2005
Strony: s. 64-65.
Uwagi: Międzynarodowa Konferencja Naukowo-Szkoleniowa XII Zjazdu Sekcji Stomatologii Dziecięcej PTS - "Aktualne problemy w stomatologii wieku rozwojowego".
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

36/47
Autorzy: Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Komentarz [do pracy: R. J. Lin i in.; Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ : wykorzystanie technik cytogenetyki molekularnej w neonatologii. Pediat. Dypl. 2005, 9, 2, 63-69].
Tytuł angielski: Comment on: R. J. Lin et al; FISHing For Answers: The use of molecular cytogenetic techniques in neonatology. NeoReviews 2003; 4 (4) : e94-e98.
Czasopismo: Pediat. Dypl.
Szczegóły: 2005 : Vol. 9, nr 2, s. 69-71, bibliogr.
Typ publikacji: PK
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

37/47
Autorzy: A. Dąbkowska, M[arzena] Wiśniewska, M. Burszewski.
Tytuł: The trial of initiation active genetic counselling in Poland, based on the Polish Registry of Congenital Malformations.
Tytuł całości: W: 5th International Congress of Medical Students and Young Doctors. Poznań, Poland, May 22-24, 2005. Abstract Book. Ed.: Filip Błaszczyk, Krzysztof Koziełek, Paulina Owczarczak.
Adres wydawniczy: Poznań, 2005
Strony: s. 44.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

38/47
Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, M[aciej] R. Krawczyński, A[nna] Materna-Kiryluk, M[alwina] Czarny-Ratajczak.
Tytuł: Aktualne kierunki rozwoju genetyki klinicznej.
Tytuł angielski: Actual trends of progress in clinical genetics.
Czasopismo: Pediat. Prakt.
Szczegóły: 2002 : T. 10, z. 1, s. 193.
Uwagi: Wybrane problemy zdrowotne dzieci i młodzieży u progu XXI wieku. Ogólnopolska Konferencja Naukowa, Poznań, 18-20 IV 2002. Streszczenia. Abstracts.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

39/47
Autorzy: Jana Skrzypczak, Anna Latos-Bieleńska, Krzysztof Szymanowski, Przemysław Grądzki, Maria Kornacka.
Tytuł: Bilateral renal agenesis in three male siblings : an X-recessive disorder?
Czasopismo: Arch. Perinat. Med.
Szczegóły: 1999 : Vol. 5, nr 1, s. 51-53, bibliogr. abstr.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

40/47
Autorzy: Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Choroby genetycznie uwarunkowane - obiegowe poglądy a rzeczywistość.
Tytuł angielski: Genetic diseases - opinions and the facts.
Czasopismo: Pediat. Prakt.
Szczegóły: 1998 : T. 6, nr 3-4, s. 5-9, bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

41/47
Autorzy: Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Poradnictwo genetyczne - cele i zasady ogólne.
Tytuł angielski: Genetic counseling - the aims and general aspects.
Czasopismo: Pediat. Prakt.
Szczegóły: 1998 : T. 6, nr 3-4, s. 23-32, bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

42/47
Autorzy: Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Rodzaje chorób genetycznie uwarunkowanych a budowa genomu człowieka.
Tytuł angielski: Genetic diseases from the point of view of human genome organizations.
Czasopismo: Pediat. Prakt.
Szczegóły: 1998 : T. 6, nr 3-4, s. 11-22, bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

43/47
Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Współczesne badania genomu ludzkiego.
Tytuł angielski: Modern investigations of human genome.
Czasopismo: Pediat. Prakt.
Szczegóły: 1998 : T. 6, nr 3-4, s. 91-99, bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

44/47
Autorzy: Maciej R. Krawczyński, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Świadomość ryzyka genetycznego i zapotrzebowanie na poradnictwo genetyczne w rodzinach dzieci z wadami wrodzonymi.
Tytuł całości: W: I Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 17-18 XI 1997.
Adres wydawniczy: [B.m., 1997]
Strony: s. 50.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

45/47
Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, D[anuta] Brzozowska, M[ariola] Zawada, M[ałgorzata] Skowrońska, J[olanta] Kołowska, A[lina] Wojda, M[ałgorzata] Jarmuż, M[aciej] R. Krawczyński.
Tytuł: Fenotyp dzieci z duplikacją lub delecją 13(q31.2q33.1).
Tytuł angielski: Phenotype of children with duplication or deletion 13(q31.2q33.1).
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 1995 : Vol. 36A, s. 118.
Uwagi: XII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. Szczecin, 27-29 IX 1995.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

46/47
Autorzy: Marzena Wiśniewska.
Tytuł: Zespół rozszczepu twarzy w trzech pokoleniach.
Tytuł angielski: Cleft face syndrome in three generations.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 1995 : Vol. 36A, s. 129-130.
Uwagi: XII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. Szczecin, 27-29 IX 1995.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

47/47
Autorzy: Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Udział czynników genetycznych w etiologii wad wrodzonych.
Tytuł angielski: Genetic factors contributing to etiology of congenital defects.
Czasopismo: Klin. Perinat. Ginek.
Szczegóły: 1994 : T. 11, s. 44-55, il. tab. bibliogr. summ.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:

Wady wrodzone - genetyka

Medical Subject Headings:

Congenital abnormalities - genetics

Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu