logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: WADY WRODZONE MNOGIE - GENETYKA
Liczba odnalezionych rekordów: 48



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/48
Autorzy: Marzena Wiśniewska, Anna Sowińska-Seidler, Michał Piechota, Agata Tomaszewska, Marcin Straburzyński, Dorota Simon, Katarzyna Staniek-Łacna.
Tytuł: Odyseja diagnostyczna 3 pacjentów z zespołem GAND. Czy WES to Dr House współczesnej diagnostyki genetycznej?
Tytuł całości: W: XI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 3-6 września 2023 r.
Adres wydawniczy: [B. m.,, 2023]
Strony: abstr. 5.05.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

2/48
Autorzy: Aleksandra Szczawińska-Popłonyk, Natalia Popłonyk, Marek Niedziela, Anna Sowińska-Seidler, Paweł Sztromwasser, Aleksander Jamsheer, Monika Obara-Moszyńska.
Tytuł: Case report: The cardio-facio-cutaneous syndrome due to a novel germline mutation in MAP2K1: a multifaceted disease with immunodeficiency and short stature.
Czasopismo: Front. Pediatr.
Szczegóły: 2022 : Vol. 10, art. 990111 [s. 1-10], il. tab. bibliogr abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.181.
p-ISSN: 2296-2360
e-ISSN: 2296-2360
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.600
Punktacja Min. Nauki: 70.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3389/fped.2022.990111

    3/48
    Autorzy: Anna Materna-Kiryluk.
    Tytuł: Choroby wieloczynnikowe.
    Tytuł całości: W: Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci.
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Robert Śmigiel, Krzysztof Szczałuba.
    Adres wydawniczy: Warszawa : PZWL Wydaw. Lek., 2021
    Strony: s. 703-710, tab. bibliogr.
    p-ISBN: 978-83-200-6404-9
    Typ publikacji: PFP
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    4/48
    Autorzy: Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: Genetycznie uwarunkowane wady kończyn.
    Tytuł całości: W: Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci.
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Robert Śmigiel, Krzysztof Szczałuba.
    Adres wydawniczy: Warszawa : PZWL Wydaw. Lek., 2021
    Strony: s. 249-261, il. tab. bibliogr.
    p-ISBN: 978-83-200-6404-9
    Typ publikacji: PFP
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    5/48
    Autorzy: James S. Acierno, Cheng Xu, Georgios E. Papadakis, Nicolas J. Niederlander, Jesse D. Rademaker, Jenny Meylan, Andrea Messina, Zofia Kolesińska, Richard Quinton, Mariarosaria Lang-Muritano, Deborah Bartholdi, Irene Halperin, Christian De Geyter, Jerome Bouligand, Lucia Bartoloni, Jacques Young, Federico A. Santoni, Nelly Pitteloud.
    Tytuł: Pathogenic mosaic variants in congenital hypogonadotropic hypogonadism.
    Czasopismo: Genet. Med.
    Szczegóły: 2020 : Vol. 22, nr 11, s. 1759-1767, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.697. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
    p-ISSN: 1098-3600
    e-ISSN: 1530-0366
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 8.822
    Punktacja Min. Nauki: 200.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1038/s41436-020-0896-0

    6/48
    Autorzy: M[ałgorzata] Piotrowicz, A[nna] Sowińska-Seidler, L[ucjusz] Jakubowski, A[leksander] Jamsheer.
    Tytuł: A novel missense mutation in FGFR1 causes Hartsfield syndrome.
    Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
    Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
    Strony: s. 199.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    7/48
    Autorzy: Katarzyna Iwanicka-Pronicka, Magdalena Socha, Maria Jędrzejowska, Małgorzata Krajewska-Walasek, Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: Life-threatening cardiac episode in a Polish patient carrying contiguous gene microdeletion of the TBX5 and the TBX3 genes.
    Czasopismo: Springerplus
    Szczegóły: 2016 : Vol. 5, nr 1, art. 1638 [s. 1-5], il. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 2193-1801
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: KAZ
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.130
    Punktacja Min. Nauki: 25.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1186/s40064-016-3275-1

    8/48
    Autorzy: M[ałgorzata] Piotrowicz, A[nna] Sowińska-Seidler, A[leksander] Jamsheer, L[ucjusz] Jakubowski.
    Tytuł: Novel missense FGFR1 mutation in a patient with Hartsfield syndrome.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2016 : Vol. 24, suppl. 1, s. 238-239.
    Uwagi: European Human Genetics Conference joint with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics. Barcelona, Spain, May 21-24, 2016.
    p-ISSN: 1018-4813
    e-ISSN: 1476-5438
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    9/48
    Autorzy: Aleksander Jamsheer, Anna Sowińska-Seidler, Ewelina M. Olech, Magdalena Socha, Kazimierz Kozłowski, Antoni Pyrkosz, Tomasz Trzeciak, Anna Materna-Kiryluk, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Variable expressivity of the phenotype in two families with brachydactyly type E, craniofacial dysmorphgism, short stature and delayed bone age caused by novel heterozygous mutations in the PTHLH gene.
    Czasopismo: J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2016 : Vol. 61, nr 5, s. 457-461.
    p-ISSN: 1434-5161
    e-ISSN: 1435-232X
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: KAZ
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.471
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1038/jhg.2015.172

    10/48
    Autorzy: Pierre Calvel, Kamila Kusz-Zamelczyk, Periklis Makrythanasis, Damian Janecki, Christelle Borel, Beatrice Conne, Anne Vannier, Frederique Bena, Stefania Gimelli, Piotr Fichna, Stylianos E. Antonarakis, Serge Nef, Jadwiga Jaruzelska.
    Tytuł: A case of Wiedemann-Steiner syndrome associated with a 46,XY disorder of sexual development and gonadal dysgenesis.
    Czasopismo: Sex. Dev.
    Szczegóły: 2015 : Vol. 9, nr 5, s. 289-295, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1661-5425
    e-ISSN: 1661-5433
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.164
    Punktacja Min. Nauki: 15.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1159/000441512

    11/48
    Autorzy: J[acek] Pilch, K[arolina] Matuszewska, P[iotr] Skibicki, J[ustyna] Gil, E[wa] Gutmajster, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Deletion 2q31: clinical and molecular analysis based on a four new cases.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2015 : Vol. 23, suppl. 1, s. 216.
    Uwagi: European Human Genetics Conference. Glasgow, Scotland, UK, June 6-9, 2015.
    p-ISSN: 1018-4813
    e-ISSN: 1476-5438
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    12/48
    Autorzy: Aleksander Jamsheer, Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Socha, Agnieszka Stembalska, Cathy Kiraly-Borri, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Three novel GJA1 missense substitutions resulting in oculo-dento-digital dysplasia (ODDD) - Further extension of the mutational spectrum.
    Czasopismo: Gene
    Szczegóły: 2014 : Vol. 539, nr 1, s. 157-161, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 0378-1119
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.138
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1016/j.gene.2014.01.066

    13/48
    Autorzy: J[acek] Pilch, A[nna] Sowińska-Seidler, A[leksander] Jamsheer.
    Tytuł: Three TBX5 gene mutations resulting in Holt-Oram syndrome.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 22, suppl. 1, s. 221.
    Uwagi: European Human Genetics Conference, May 31 - June 3, 2014, Milan, Italy.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    14/48
    Autorzy: A. Jakubiak, M. Kugaudo, E. Obersztyn, K. Szczałuba, A. Kaźmierczak-Kutkowska, J[akub] Klapecki, J. Pilch, M[agdalena] Badura-Stronka, M[ałgorzata] Krajewska-Walasek, M[ałgorzata] M. Sąsiadek, A. Rauch, R[obert] Śmigiel.
    Tytuł: Analiza fenotypowa i genotypowa polskich pacjentów z zespołem Mowata i Wilsona.
    Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
    Strony: s. 100.
    p-ISBN: 978-83-935317-1-4
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    15/48
    Autorzy: A[gnieszka] Stembalska, A[nna] Sowińska, A[leksander] Jamsheer.
    Tytuł: Case report: a novel mutation in GJA1 gene in a family with oculodentodigital syndrome.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2013 : Vol. 21 suppl. 2., s. 481.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2013. Paris, France, June 8-13, 2013.
    p-ISSN: 1018-4813
    e-ISSN: 1476-5438
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    16/48
    Autorzy: Magdalena Badura-Stronka, Anna Wawrocka, Krzysztof Zawieja, Sylwia Silska, Maciej Robert Krawczyński.
    Tytuł: Severe manifestation of Leber's hereditary optic neuropathy due to 11778G > A mtDNA mutation in a female with hypoestrogenism due to Perrault syndrome.
    Czasopismo: Mitochondrion
    Szczegóły: 2013 : Vol. 13, nr 6, s. 831-834, il. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1567-7249
    e-ISSN: 1872-8278
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.524
    Punktacja Min. Nauki: 35.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1016/j.mito.2013.05.011

    17/48
    Autorzy: Aleksander Jamsheer, Anna Sowińska, Tomasz Trzeciak, Małgorzata Jamsheer-Bratkowska, Anita Geppert, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Expanded mutational spectrum of the GLI3 gene substantiates genotype-phenotype correlations.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2012 : Vol. 53, nr 4, s. 415-422, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.847
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    18/48
    Autorzy: A[nna] Materna-Kiryluk, S[imone] Sanna-Cherchi, K. Burgess, K[rzysztof] Kiryluk, A. G. Gharavi.
    Tytuł: A novel deletion at 3q13.31-22.1 causes dysmorphia and multiple congenital malformations.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 109.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2011. Amsterdam, The Netherlands, May 28-31, 2011.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    19/48
    Autorzy: Marta Szymankiewicz, Aleksandra M. Adamczak.
    Tytuł: Challenges in diagnosis of CHARGE syndrome in the newborn infant - case report.
    Czasopismo: Arch. Perinat. Med.
    Szczegóły: 2011 : Vol. 17, nr 3, s. 173-177, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 4.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    20/48
    Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek, Elżbieta Ciara, Marzena Juszczak, Magdalena Pelc, Anna Materna-Kiryluk, Małgorzata Krajewska-Walasek.
    Tytuł: Cryptic X; autosome translocation in a boy - delineation of the phenotype.
    Czasopismo: Pediatr. Neurol.
    Szczegóły: 2011 : Vol. 44, nr 3, s. 221-224, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.522
    Punktacja Min. Nauki: 25.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    21/48
    Autorzy: M[agdalena] Badura-Stronka, W[aldemar] Grotowski, B[łażej] Męczekalski, A[nna] Wawrocka, K. Zawieja, M[aciej] Krawczyński, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Perrault syndrome in a female manifesting carrier of mtDNA 11778G>A mutation.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 435.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2011. Amsterdam, The Netherlands, May 28-31, 2011.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    22/48
    Autorzy: A[leksander] Jamsheer, A[nna] Sowińska, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Terminalna duplikacja 5q35.2-5q35.3 u pacjenta z fenokopią zespołu Holt-Orama zidentyfikowana metodą Array-CGH.
    Czasopismo: Prz. Pediat.
    Szczegóły: 2011 : Vol. 41 supl. 1, s. 84.
    Uwagi: XXXI Zjazd Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego. Szczecin, 9-11 VI 2011 r.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    23/48
    Autorzy: A[leksander] Jamsheer, C. Henggeler, J[olanta] Wierzba, B. Loeys, A. De Paepe, Ch. Stheneur, N. Badziąg, K. Matuszewska, G. Matyas, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: A new sporadic case of early-onset Loeys-Dietz syndrome due to the recurrent mutation p.R528C in the TGFBR2 gene substantiates interindividual clinical variability.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2009 : Vol. 50, nr 4, s. 405-410, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.324
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    24/48
    Autorzy: Aleksandra Rojek, Marek Niedziela.
    Tytuł: Molekularne podłoże zespołu Rabsona-Mendenhalla.
    Tytuł angielski: Molecular background of Rabson-Mendenhall syndrome.
    Czasopismo: Endokr. Pediat.
    Szczegóły: 2009 : T. 8, nr 2, s. 67-78, il. tab. bibliogr. abstr. streszcz.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 6.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    25/48
    Autorzy: Marzena Wiśniewska, Zofia Siwińska, Michał Felczak, Tomasz Wielkoszyński, Maciej Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: A new case of DOOR syndrome.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2008 : Vol. 49, nr 1, s. 101-103, il. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.351
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    26/48
    Autorzy: M[ariusz] Szczepanik, K[inga] Ilnicka-Borowczyk, Ł[ukasz] Kałużny, W[ojciech] Cichy.
    Tytuł: Mutacja pod postacią 46,XX,del (6) (q21q22,2) - jako przyczyna zespołu wad mnogich u dziecka - opis przypadku.
    Czasopismo: Pediat. Współcz.
    Szczegóły: 2008 : T. 10 supl. 1, s. 74.
    Uwagi: V Ogólnopolskie Sympozjum Polskiego Towarzystwa Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci. Poznań, 16-18 V 2008.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    27/48
    Autorzy: Aleksander Jamsheer, Marta Smyk, Jolanta Wierzba, Jolanta Kołowska, Anna Woźniak, Joanna Skołożdrzy, Maria Fischer, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Subtle familial translocation t(11;22)(q24.2;q13.33) resulting in Jacobsen syndrome and distal trisomy 22q13.3 : further details of genotype-phenotype maps.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2008 : Vol. 49, nr 4, s. 397-405, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.351
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    28/48
    Autorzy: Ali Al Kassi [Kaissi], Farid Ben Chehida, Anna Latos-Bieleńska, Hassan Gharbi, Maher Ben Ghachem, Lofti Hendaoui, Kazimierz Kozłowski.
    Tytuł: A novel form of ischio-vertebral syndrome.
    Czasopismo: Skeletal Radiol.
    Szczegóły: 2007 : Vol. 36, nr 1, s. 77-81, il. bibliogr. abstr. + err. na s. 89.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.136
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    29/48
    Autorzy: Aleksander Jamsheer, Anna Materna-Kiryluk, Anna Marzuchowska, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Fenotyp zespołu Ballera-Gerolda u dziecka spowodowany wewnątrzmaciczną ekspozycją na walproinian - prezentacja przypadku.
    Tytuł całości: W: II Polski Kongres Genetyki. XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Streszcz. Warszawa, 18-20 IX 2007.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2007]
    Strony: s. 203-204.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    30/48
    Autorzy: A[ldona] Siwińska, A. Woźniak, A[nna] Latos-Bieleńska, W[aldemar] Bobkowski, M[ichał] Wojtalik.
    Tytuł: Diagnostyka genetyczna zespołu mikrodelecji 22q11.2 - doświadczenia ośrodka poznańskiego.
    Tytuł angielski: Genetic diagnostics of 22q11.2 microdeletion syndrome - results of Poznań Centre experience.
    Tytuł całości: W: VI Światowy Kongres Polonii Medycznej. Częstochowa, 21-24 VI 2006. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2006]
    Strony: s. [1].
    Uwagi: Wersja na CD-ROM.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    31/48
    Autorzy: A. Woźniak, A[ldona] Siwińska, M[irosława] Godynicka, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, J. Skołożdrzy, A[nna] Materna-Kiryluk, M[aciej] R. Krawczyński, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, A[nna] Latos-Bieleńska, M[ichał] Wojtalik.
    Tytuł: Diagnostyka genetyczna zespołu mikrodelecji 22q11.2 - doświadczenia Ośrodka Poznańskiego.
    Tytuł angielski: Genetic diagnostics of 22q11.2 microdeletion syndrome - results of Poznan Region experience.
    Tytuł całości: W: XXI Konferencja Kardiologiczna. Postępy w diagnostyce i leczeniu wad wrodzonych serca i zaburzeń rytmu serca u dzieci. Biologia molekularna w wadach wrodzonych serca u dzieci. Aktualna wiedza i praktyczne wskazówki dla klinicysty. Warszawa, 21 X 2005. Program Konferencji. Streszcz. referatów.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2005]
    Strony: s. 46-49.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    32/48
    Autorzy: Mariusz Szczepanik, Maciej Krawczyński, Marian Krawczyński.
    Tytuł: Dziecko z zespołem wad (46,XX,del(6)(q21q22.2) - opis przypadku.
    Tytuł angielski: Child with abnormality syndrome (46,XX,del(6)(q21q22.2) - case report.
    Tytuł całości: W: XXVIII Ogólnopolski Zjazd Pediatrów. Rzeszów, 16-18 VI 2005.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2005]
    Strony: s. 169.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    33/48
    Autorzy: Anna Powrózek, Danuta Wolnik-Brzozowska, Janusz St. Witalis, Aneta Górska-Kot, Jolanta Kołowska, Maria Lassota.
    Tytuł: Wcześniak z zespołem Wolfa-Hirschhorna - opis przypadku.
    Tytuł angielski: Premature infant with Wolf-Hirschhorn syndrome - case report.
    Tytuł całości: W: XXVIII Ogólnopolski Zjazd Pediatrów. Rzeszów, 16-18 VI 2005.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2005]
    Strony: s. 61.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    34/48
    Autorzy: A[nna] Ignyś, A. [Iwona] Ignyś, M[aciej] Głowacki.
    Tytuł: Orthopaedic aspects in Marshall syndrome.
    Czasopismo: Z. Orthop. Ihre Grenzgeb.
    Szczegóły: 2002 : Bd 140 suppl. 1, s. S182.
    Uwagi: Deutscher Orthopädenkongress vom 25. bis 28. September 2002 in Berlin. Abstracts der wissenschaftlichen Beiträge.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    35/48
    Autorzy: Malwina Czarny-Ratajczak, Piotr Rogala, Danuta Wolnik-Brzozowska, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Osteochondrodysplazje uwarunkowane mutacjami w genie kolagenu typu II.
    Tytuł angielski: Genetically determined chondrodysplasias by a collagen type II gene mutation.
    Czasopismo: Chir. Narz. Ruchu
    Szczegóły: 2001 : T. 66, nr 1, s. 79-86, il. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 4.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    36/48
    Autorzy: Malwina Czarny-Ratajczak, Promotor: Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Badanie mutacji w genach kodujących białka strukturalne tkanki chrzęstnej, manifestujących się jako osteochondrodysplazje. Rozprawa doktorska.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2000
    Strony: [5] , 103 s. il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz.
    Uwagi: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej AM im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu.
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    37/48
    Autorzy: Maciej R. Krawczyński.
    Tytuł: Genetycznie uwarunkowane zespoły wad wrodzonych ze współistnieniem niskorosłości.
    Tytuł angielski: Genetically determined congenital malformation syndromes with coexisting short stature.
    Czasopismo: Pediat. Prakt.
    Szczegóły: 2000 : T. 8, nr 1, s. 105-113, bibliogr. streszcz. summ.
    Uwagi: Zaburzenia wzrastania. Choroba guzkowa tarczycy. VII Podyplomowa Szkoła Pediatrii ZG PTP. Poznań, 5-6 V 2000.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 0.500
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    38/48
    Autorzy: M[aciej] R. Krawczyński, M[alwina] Czarny-Ratajczak, K[rystyna] Pecold, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Molecular background of Marshall syndrome in patients from Polish population.
    Czasopismo: Ophthalmic Res.
    Szczegóły: 1999 : Vol. 31 suppl. 1, s. 95.
    Uwagi: EVER. European Association for Vision and Eye Research. Palma de Mallorca, Spain, October 6-9, 1999.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    39/48
    Autorzy: M[aciej] Krawczyński, M[alwina] Czarny-Ratajczak, S[usanna] Annunen, K[rystyna] Pecold, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Molecular background of Marshall syndrome in patients from Polish population.
    Tytuł całości: W: XII Congress of the European Society of Ophthalmology. Stockholm, Sweden, June 27-July 1, 1999. Abstract Book.
    Adres wydawniczy: [B.m., 1999]
    Strony: s. 98.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    40/48
    Autorzy: M[aciej] R. Krawczyński, M[alwina] Czarny-Ratajczak, K[rystyna] Pecold, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Podłoże molekularne zespołu Marshalla u pacjentów z polskiej populacji.
    Tytuł angielski: Molecular background of Marshall syndrome in patients from Polish population.
    Czasopismo: Nowa Med.
    Szczegóły: 1999 : R. 6 wyd. spec., s. 84-85.
    Uwagi: XXIV Sympozjon Retinologiczny. Poznań, 8-10 IV 1999. Streszcz. w jęz. pol. ang.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    41/48
    Autorzy: K[rzysztof] Borski, Ł[ukasz] Kałużny, M[arian] Krawczyński.
    Tytuł: Peroxisomal disorders in the differential diagnosis of the polymalformative syndrome in a 9-month old infant.
    Tytuł całości: W: 5th European-Asian Workshop on Inborn Errors of Metabolism and 2nd Polish Symposium on Diagnosis and Treatment of Inborn Errors of Metabolism. Warsaw-Pułtusk, Poland, September 6-10, 1998.
    Adres wydawniczy: [B. m., 1998]
    Strony: s. 56.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    42/48
    Autorzy: Krzysztof Borski, Łukasz Kałużny, Marian Krawczyński.
    Tytuł: Podejrzenie choroby peroksysomalnej u dziecka z mnogimi wadami wrodzonymi.
    Tytuł angielski: Suspicion of peroxisomal disorder in an infant with polymalformative syndrome.
    Czasopismo: Pediat. Prakt.
    Szczegóły: 1998 : T. 6, nr 2, s. 69-76, il. tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    43/48
    Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Wskazania do postnatalnego badania kariotypu.
    Tytuł angielski: Indications to postnatal examination of karyotype.
    Tytuł całości: W: Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Red.: Anna Latos-Bieleńska.
    Adres wydawniczy: Poznań, 1998
    Strony: s. 95.
    Typ publikacji: PF
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    44/48
    Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Malwina Czarny-Ratajczak.
    Tytuł: Znaczenie badań molekularnych w dysmorfologii.
    Tytuł angielski: Significance of molecular examination in dysmorphology.
    Tytuł całości: W: Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Red.: Anna Latos-Bieleńska.
    Adres wydawniczy: Poznań, 1998
    Strony: s. 85-90 tab.
    Typ publikacji: PF
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    45/48
    Autorzy: M[aciej] R. Krawczyński, M[ałgorzata] Skowrońska, R[enata] Glazar, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: A case of Nance-Horan syndrome with mental retardation and neurological signs.
    Czasopismo: Med. Genet.
    Szczegóły: 1994 : Jg. 6, nr 1, s. 104.
    Uwagi: The 6th Annual Meeting of the German Society of Human Genetics. Düsseldorf, 23-26 March 1994.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    46/48
    Autorzy: Zbigniew Karaś, Jerzy Zabel.
    Tytuł: Erythroderma ichtyosiformis varietas bullosa cum syndrom Leri-Weill.
    Tytuł angielski: Erythrodermia ichthyosiformis varietas byllosa with Leri-Weill syndrom.
    Czasopismo: Prz. Derm.
    Szczegóły: 1994 : T. 81, nr 6, s. 554-559, il. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    47/48
    Autorzy: K[rystyna] Chrzanowska, M[ałgorzata] Krajewska-Walasek, J[acek] Michałkiewicz, J[ózef] Stachowski, H[anna] Gregorek, M[agdalena] Białecka, A[nna] Gutkowska, E[wa] Bernatowska-Matuszkiewicz, G. Łysoń-Wojciechowska.
    Tytuł: Genetyka, klinika i zaburzenia odporności w zespole Nijmegen.
    Tytuł angielski: Genetic, clinical and immunological disorders in the Nijmegen breakage syndrome.
    Tytuł całości: W: IV Sympozjum "Pierwotne i wtórne niedobory odporności". [Warszawa] 4-5 VI 1993.
    Adres wydawniczy: [B. m., 1993]
    Strony: 1 s. nlb.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    48/48
    Autorzy: Bogusław Pawlaczyk, Iwona Klimecka, Anna Orzeszko-Spaczyńska.
    Tytuł: Zespół Niikawa-Kuroki u 7-miesięcznego niemowlęcia.
    Tytuł angielski: Niikawa-Kuroki syndrome in the 7-month-old infant.
    Czasopismo: Pediat. Pol.
    Szczegóły: 1993 : T. 68, nr 8, s. 49-50, il. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

      Wyświetl ponownie stosując format:
    • Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu