logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: WADY WRODZONE TWARZOCZASZKI - GENETYKA
Liczba odnalezionych rekordów: 3



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/3
Autorzy: Mateusz Dawidziuk, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Ewelina Bukowska-Olech, Marta Jurek, Ewa Kalka, Dorothy Lys Guilbride, Mariusz Ireneusz Furmanek, Monika Bekiesińska-Figatowska, Jerzy Bal, Paweł Gawliński.
Tytuł: De novo ACTG1 variant expands the phenotype and genotype of partial deafness and Baraitser-Winter syndrome.
Czasopismo: Int. J. Mol. Sci.
Szczegóły: 2022 : Vol. 23, nr 2, art. 692 [s. 1-15], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.750.
e-ISSN: 1422-0067

Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.600
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3390/ijms23020692

    2/3
    Autorzy: Maria J. Knol, Mikołaj A. Pawlak, Sander Lamballais, Natalie Terzikhan, Edith Hofer, Ziyi Xiong, Caroline C.W. Klaver, Lukas Pirpamer, Meike W. Vernooij, M. Arfan Ikram, Reinhold Schmidt, Manfred Kayser, Tavia E. Evans, Hieab H.H. Adams.
    Tytuł: Genetic architecture of orbital telorism.
    Czasopismo: Hum. Mol. Genet.
    Szczegóły: 2022 : Vol. 31, nr 9, s. 1531-1543, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.129.
    p-ISSN: 0964-6906
    e-ISSN: 1460-2083

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.500
    Punktacja Min. Nauki: 140.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1093/hmg/ddab334

    3/3
    Autorzy: Agnieszka Bogdanowicz, Promotor: Barbara Biedziak, Promotor: Adrianna Mostowska.
    Tytuł: Identyfikacja czynników genetycznych w nieprawidłowościach zębowych. Rozprawa doktorska.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2021
    Strony: 218 s. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ.
    Uwagi: Kolegium Nauk Medycznych. Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.
    Typ publikacji: PD
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

      Wyświetl ponownie stosując format:
  • Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu