logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: WOLE GUZKOWE - GENETYKA
Liczba odnalezionych rekordów: 11



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/11
Autorzy: Marek Niedziela, Nelly Sabbaghian, William D. Foulkes.
Tytuł: A de novo DICER1 germline mutation in a child with multinodular goiter.
Czasopismo: Eur. Thyroid J.
Szczegóły: 2017 : Vol. 6, suppl. 1, s. 45 (abstr. OP-08-60).
Uwagi: 40th Annual Meeting of the European Thyroid Association. Belgrade, Serbia, September 9-12, 2017.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
DOI: 10.1159/000477987

2/11
Autorzy: Marek Niedziela, Nelly Sabbaghian, Leanne de Kock, William D. Foulkes.
Tytuł: Mutacje germinalne genu DICER1 w rodzinnej postaci wola wieloguzkowego.
Tytuł angielski: DICER1 germline mutations in familial multinodular goiter.
Czasopismo: Endokr. Pediat.
Szczegóły: 2017 : T. 16, supl. 1, s. 24-25.
Uwagi: VII Zjazd, XXIII Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej. Rzeszów, 1-3 czerwca 2017.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL, EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

3/11
Autorzy: Marek Niedziela.
Tytuł: Genetic background of multinodular goitre - DICER1 syndrome.
Czasopismo: Thyroid Res.
Szczegóły: 2016 : Vol. 9, suppl. 1, abstr. A32.
Uwagi: 5th Congress of the Polish Thyroid Association. Poznan, 3-5 September 2015.
p-ISSN: 1756-6614

Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
DOI: 10.1186/s13044-016-0035-9

4/11
Autorzy: Nelly Sabbaghian, Archana Srivastava, Nancy Hamel, Francois Plourde, Małgorzata Gajtko-Metera, Marek Niedziela, William D. Foulkes.
Tytuł: Germ-line deletion in DICER1 revealed by a novel MLPA assay using synthetic oligonucleotides.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2014 : Vol. 22, nr 4, s. 564-567, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.349
Punktacja Min. Nauki: 35.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
DOI: 10.1038/ejhg.2013.215

5/11
Autorzy: Marek Ruchała, Kosma Woliński, Maciej Fularz, Ewelina Szczepanek-Parulska.
Tytuł: Zastosowanie markerów molekularnych w diagnostyce zmian ogniskowych w tarczycy - współczesny stan wiedzy.
Tytuł angielski: Application of molecular markers in the diagnostics of thyroid focal lesions - current state of knowledge.
Czasopismo: OncoReview
Szczegóły: 2012 : Vol. 2, nr 2, s. 93-100, tab. bibliogr. abstr. streszcz.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:


6/11
Autorzy: Thomas Rio Frio, Amin Bahubeshi, Chryssa Kanellopoulou, Nancy Hamel, Marek Niedziela, Carly Pouchet, Lucy Gilbert, Paul K. O'Brien, Kim Serfas, Peter Broderick, Fabienne Lesueur, Elena Bonora, Stefan Muljo, R. Neil Schimke, Dorothee Bouron-Dal Soglio, Jocelyne Arseneau, Kris Ann Schultz, John R. Priest, Van-Hung Nguyen, H. Ruben Harach, David M. Livingston, William D. Foulkes, Marc Tischkowitz.
Tytuł: DICER1 mutations in familial multinodular goiter with and without ovarian Sertoli-Leydig cell tumors.
Czasopismo: JAMA
Szczegóły: 2011 : Vol. 305, nr 1, s. 68-77, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 30.026
Punktacja Min. Nauki: 50.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

7/11
Autorzy: M[arc] Tischkowitz, A[min] Bahubeshi, M[arek] Niedziela, N[elly] Sabbaghian, T[homas] Rio Frio, N[ancy] Hamel, C[arly] Pouchet, L[ucy] Gilbert, P[aul] K. O'Brien, K[im] Serfas, P[eter] Broderick, R[ichard] Houlston, F[abienne] Lesueur, E[lena] Bonora, R. N[eil] Schimke, D[orothee] Bouron-Dal Soglio, J[ocelyne] Arseneau, K[ris] Schultz, J[ohn] R. Priest, W[illiam] D. Foulkes.
Tytuł: The familial association of multinodular thyroid goiter with ovarian Sertoli-Leydig cell tumors is attributable to germ-line DICER1 mutations.
Tytuł całości: W: 60th Annual Meeting of the ASHG [The American Society of Human Genetics]. Washington, November 2-6, 2010.
Adres wydawniczy: [B.m., 2010]
Strony: abstr. 604/F.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

8/11
Autorzy: Krzysztof Michałek, Ryszard Waśko, Joanna Pacholska, Anna Goździcka-Józefiak, Jerzy Sowiński.
Tytuł: Ocena znaczenia zmian germinalnych w strukturze promotora IGF-1 u chorych z wolem guzkowym.
Tytuł angielski: Assessment of significance of germinal nucleotide changes in IGF-1 gene promoter in patients with nodular goitre.
Czasopismo: Endokr. Pol.
Szczegóły: 2005 : T. 56, nr 4, s. 432.
Uwagi: XVIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego, Kraków, 22-25 września 2005.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

9/11
Autorzy: Marek Niedziela, Jarosław Maceluch, Eugeniusz Korman.
Tytuł: Badania molekularne w chorobie guzkowej tarczycy.
Tytuł angielski: Molecular studies in thyroid nodular disease.
Czasopismo: Pediat. Prakt.
Szczegóły: 2002 : T. 10, z. 1, s. 115-119, il. bibliogr. abstr. streszcz.
Uwagi: Wybrane problemy zdrowotne dzieci i młodzieży u progu XXI wieku. Prace nadesłane na Ogólnopolską Konferencję Naukową, Poznań, 18-20 IV 2002.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 0.500
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:


10/11
Autorzy: M[arek] Niedziela, J[arosław] Maceluch, E[ugeniusz] Korman.
Tytuł: Badania molekularne w diagnostyce choroby guzkowej tarczycy u dzieci i młodzieży.
Tytuł angielski: Molecular studies in diagnostics of thyroid nodular disease in children and youth.
Czasopismo: Endokr. Pol.
Szczegóły: 2002 : T. 53, nr 2 supl. 1, s. 160-161.
Uwagi: Materiały naukowe XVII Zjazdu Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego. Warszawa, 26-29 V 2002.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

11/11
Autorzy: M[arek] Niedziela, J[arosław] Maceluch, E[ugeniusz] Korman.
Tytuł: Pre-operative molecular studies in the diagnosis of thyroid nodular disease in children.
Czasopismo: Horm. Res.
Szczegóły: 2002 : Vol. 58 suppl. 2, s. 13.
Uwagi: 41st Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE). Madrid, Spain, 25-28 September, 2002. Abstracts.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu