logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: WZORCE DZIEDZICZENIA
Liczba odnalezionych rekordów: 6



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/6
Autorzy: Anna Skorczyk-Werner, Anna Sowińska-Seidler, Anna Wawrocka, Joanna Walczak-Sztulpa, Maciej Robert Krawczyński.
Tytuł: Molecular background of Leber congenital amaurosis in a Polish cohort of patients - novel variants discovered by NGS.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2023 : Vol. 64, nr 1, s. 89-104, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.774.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883

Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.400
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1007/s13353-022-00733-9

    2/6
    Autorzy: Esra Yildiz Bölükbaşi, Justyna A. Karolak, Tomasz Gambin, Przemysław Szafrański, Gail H. Deutsch, Paweł Stankiewicz.
    Tytuł: Do paternal deletions involving the FOXF1 locus on chromosome 16q24.1 manifest with more severe non-lung anomalies?
    Czasopismo: Eur. J. Med. Genet.
    Szczegóły: 2022 : Vol. 65, nr 6, art. 104519 [s. 1-5], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.612.
    p-ISSN: 1769-7212
    e-ISSN: 1878-0849

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.900
    Punktacja Min. Nauki: 70.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1016/j.ejmg.2022.104519

    3/6
    Autorzy: Esra Yildiz Bolukbasi, Justyna A. Karolak, Przemyslaw Szafranski, Tomasz Gambin, Admire Matsika, Sam McManus, Hamish S. Scott, Peer Arts, Thuong Ha, Christopher P. Barnett, Jonathan Rodgers, Paweł Stankiewicz.
    Tytuł: Variable expressivity in a four-generation ACDMPV family with a non-coding hypermorphic SNV in trans to the frameshifting FOXF1 variant.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2022 : Vol. 30, nr 10, s. 1182-1186, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.677.
    p-ISSN: 1018-4813
    e-ISSN: 1476-5438

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.200
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1038/s41431-022-01159-x

    4/6
    Autorzy: P[aweł] Stankiewicz, J[ustyna] A. Karolak, P[rzemyslaw] Szafranski, T[omasz] Gambin, A[dmire] Matsika, S[am] Mcmanus, H[amish] S. Scott, P[eer] Arts, T[huong] Ha, C[hristopher] P. Barnett, J[onathan] Rodgers, E[sra] Yildiz Bolukbasi.
    Tytuł: Variable expressivity in a four-generation ACDMPV family with a noncoding hypermorphic SNV in trans to the frameshifting FOXF1 variant.
    Tytuł całości: W: ASHG 2022. Annual Meeting. Poster Abstracts. Los Angeles, CA, October 25-29, 2022.
    Adres wydawniczy: [B. m., 2022]
    Strony: s. 1133.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    5/6
    Autorzy: Tero Varimo, Anna-Pauliina Iivonen, Johanna Kansakoski, Karoliina Wehkalampi, Matti Hero, Kirsi Vaaralahti, Paivi J Miettinen, Marek Niedziela, Taneli Raivio.
    Tytuł: Familial central precocious puberty: two novel MKRN3 mutations.
    Czasopismo: Pediatr. Res.
    Szczegóły: 2021 : Vol. 90, nr 2, s. 431-435, il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.508. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
    p-ISSN: 0031-3998

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: APR
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.953
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1038/s41390-020-01270-z

    6/6
    Autorzy: Krzysztof Szyfter, Michał Witt, Małgorzata Wierzbicka.
    Tytuł: Słuch absolutny - poszukiwanie podłoża genetycznego.
    Tytuł angielski: Perfect pitch - the studies in genetic background.
    Czasopismo: Post. Chir. Głowy i Szyi
    Szczegóły: 2020 : Vol. 19, nr 2, s. 9-14, bibliogr. abstr. streszcz.
    Uwagi: Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 3.
    p-ISSN: 1643-9279
    e-ISSN: 2084-9842

    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

      Wyświetl ponownie stosując format:
  • Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu