2/6
Autorzy: Esra Yildiz Bölükbaşi, Justyna A. Karolak, Tomasz Gambin, Przemysław Szafrański, Gail H. Deutsch, Paweł Stankiewicz. Tytuł: Do paternal deletions involving the FOXF1 locus on chromosome 16q24.1 manifest with more severe non-lung anomalies? Czasopismo: Eur. J. Med. Genet. Szczegóły: 2022 : Vol. 65, nr 6, art. 104519 [s. 1-5], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.612. p-ISSN: 1769-7212 e-ISSN: 1878-0849 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.900 Punktacja Min. Nauki: 70.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
3/6
Autorzy: Esra Yildiz Bolukbasi, Justyna A. Karolak, Przemyslaw Szafranski, Tomasz Gambin, Admire Matsika, Sam McManus, Hamish S. Scott, Peer Arts, Thuong Ha, Christopher P. Barnett, Jonathan Rodgers, Paweł Stankiewicz. Tytuł: Variable expressivity in a four-generation ACDMPV family with a non-coding hypermorphic SNV in trans to the frameshifting FOXF1 variant. Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2022 : Vol. 30, nr 10, s. 1182-1186, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.677. p-ISSN: 1018-4813 e-ISSN: 1476-5438 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.200 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
5/6
Autorzy: Tero Varimo, Anna-Pauliina Iivonen, Johanna Kansakoski, Karoliina Wehkalampi, Matti Hero, Kirsi Vaaralahti, Paivi J Miettinen, Marek Niedziela, Taneli Raivio. Tytuł: Familial central precocious puberty: two novel MKRN3 mutations. Czasopismo: Pediatr. Res. Szczegóły: 2021 : Vol. 90, nr 2, s. 431-435, il. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.508. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40. p-ISSN: 0031-3998 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: APR Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.953 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
6/6
Autorzy: Krzysztof Szyfter, Michał Witt, Małgorzata Wierzbicka. Tytuł: Słuch absolutny - poszukiwanie podłoża genetycznego. Tytuł angielski: Perfect pitch - the studies in genetic background. Czasopismo: Post. Chir. Głowy i Szyi Szczegóły: 2020 : Vol. 19, nr 2, s. 9-14, bibliogr. abstr. streszcz. Uwagi: Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 3. p-ISSN: 1643-9279 e-ISSN: 2084-9842 Typ publikacji: PA Typ publikacji: ORG Język publikacji: PL Punktacja Min. Nauki: 20.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe: