logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: ZABURZENIA RÓŻNICOWANIA PŁCI 46 XY - GENETYKA
Liczba odnalezionych rekordów: 4



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/4
Autorzy: Marzena Maciejewska-Jeske, Patrycja Rojewska-Madziała, Karolina Broda, Karolina Drabek, Anna Szeliga, Adam Czyżyk, Stanisław Malinger, Anna Kostrzak, Agnieszka Podfigurna, Gregory Bala, Błażej Męczekalski, Agnieszka Malcher, Maciej Kurpisz.
Tytuł: New mutation causing androgen insensitivity syndrome - a case report and review of literature.
Czasopismo: Gynecol. Endocrinol.
Szczegóły: 2019 : Vol. 35, nr 4, s. 294-297, tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.750. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20.
p-ISSN: 0951-3590
e-ISSN: 1473-0766
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.571
Punktacja Min. Nauki: 70.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1080/09513590.2018.1529160

    2/4
    Autorzy: Zofia Kolesińska, Aleksandra Rojek, Karina Kapczuk, Aleksandra Chodecka, Marek Niedziela.
    Tytuł: Niepełna penetracja, zmienna ekspresja i/lub oligogenowość stanowią wyzwanie dla poradnictwa genetycznego rodziny z powtarzającym się wariantem p.Arg92Trp w genie NR5A1.
    Tytuł angielski: Incomplete penetrance, variable expressivity and/or oligogenicity challenge genetic counselling in a family segregating a recurrent p.Arg92Trp variant in the NR5A1 gene.
    Czasopismo: Pediatr. Endocr. Diabet. Metab.
    Szczegóły: 2019 : Vol. 25, suppl. 1, s. 101.
    Uwagi: VIII Zjazd - XXIV Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej "Granice Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej". Lublin, 3-5 października 2019.
    p-ISSN: 2081-237X
    e-ISSN: 2083-8441
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    3/4
    Autorzy: Zofia Kolesińska, James Jr Acierno, S. Faisal Ahmed, Cheng Xu, Karina Kapczuk, Anna Skorczyk-Werner, Hanna Mikoś, Aleksandra Rojek, Andreas Massouras, Maciej R. Krawczyński, Nelly Pitteloud, Marek Niedziela.
    Tytuł: Integrating clinical and genetic approaches in the diagnosis of 46,XY disorders of sex development.
    Czasopismo: Endocr. Connect.
    Szczegóły: 2018 : Vol. 7, nr 12, s. 1480-1490, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.799.
    p-ISSN: 2049-3614
    e-ISSN: 2049-3614
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.474
    Punktacja Min. Nauki: 5.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1530/EC-18-0472

    4/4
    Autorzy: Zofia Kolesińska, Promotor: Marek Niedziela.
    Tytuł: Identification of the genetic background in 46,XY disorders of sex development. Doctoral dissertation.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2017
    Strony: 78 k. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ.
    Uwagi: Katedra i Klinika Endokrynologii i Reumatologii Dziecięcej UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.
    Typ publikacji: PD
    Język publikacji: EN
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

      Wyświetl ponownie stosując format:
    • Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu