logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: ZABURZENIA ZE SPEKTRUM AUTYZMU - GENETYKA
Liczba odnalezionych rekordów: 5



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/5
Autorzy: S[arath] Krishna Murthy, H. Rasouly, S. Bheda, M[addalena] Marasa, N. Vena, E. Fiaccadori, A[nna] Materna-Kiryluk, G. Masnata, V. Tasic, M[arijan] Saraga, K[rzysztof] Kiryluk, G. Ghiggeri, S[imone] Sanna-Cherchi, A. Gharavi.
Tytuł: Shared genetic architecture between congenital kidney defects and autism spectrum disorders.
Tytuł całości: W: ASHG 2023. Annual Meeting. Poster Abstracts. Washington, DC, November 1-5, 2023.
Adres wydawniczy: [B. m., 2023]
Strony: s. 908 (abstr. PB1781).
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

2/5
Autorzy: Urszula Stefaniak, Roksana Malak, Ewa Mojs, Włodzimierz Samborski.
Tytuł: Autistic-like behaviors associated with a novel non-canonical splice-site DDX3X variant: a case report of a rare clinical syndrome.
Czasopismo: Brain Sci.
Szczegóły: 2022 : Vol. 12, nr 3, art. 390 [s. 1-10], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.970.
e-ISSN: 2076-3425

Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.300
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
DOI: 10.3390/brainsci12030390

3/5
Autorzy: Magdalena Cabała, K[arolina] E. Matuszewska, M[agdalena] Badura-Stronka, A. Biernacka, E. Szmida, G. Kołodziej, P. Gasperowicz, J. Kosińska, G. Kostrzewa, A. Walczak, M. Rydzanicz, M. Sąsiadek, R. Płoski, R[obert] Śmigiel.
Tytuł: Zespół Schaafa i Yang potwierdzony mutacją genu MAGEL2 - opis czterech pacjentów.
Tytuł całości: W: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
Adres wydawniczy: [B. m., 2018]
Strony: abstr. 5.3.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

4/5
Autorzy: Magdalena Badura-Stronka, Michał Piechota.
Tytuł: Kiedy autyzm jest objawem - zespoły genetycznie uwarunkowane z zaburzeniami ze spektrum autyzmu.
Tytuł całości: W: Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii.
Odpowiedzialni za całość: redakcja: Pod red.: Bożeny Galas-Zgorzalewicz, Ewy Mojs.
Adres wydawniczy: Poznań : Wydaw. Nauk. Uniw. Med. im. K. Marcinkowskiego, 2017
Strony: s. 15-32 [ark. wyd. 1,1], il. tab. bibliogr.
p-ISBN: 978-83-7597-321-1

Typ publikacji: PFP
Język publikacji: PL
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

5/5
Autorzy: K[atarzyna] Łacna, M[ichał] Piechota, N[atalia] Kochalska, K[atarzyna] Milanowska, A[nna] Sowińska-Seidler, A[leksander] Jamsheer, M[agdalena] Badura-Stronka, G[rzegorz] Koczyk, D[elfina] Popiel, A[dam] Dawidziuk, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Structural variation of chromosomes in autism spectrum disorders.
Tytuł całości: W: ESHG 2017 - European Human Genetics Conference 2017. Copenhagen, Denmark, May 27-30, 2017.
Adres wydawniczy: [B.m., 2017]
Strony: abstr. P09.021A.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu