logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: ZANIK NERWU WZROKOWEGO DZIEDZICZNY LEBERA - GENETYKA
Liczba odnalezionych rekordów: 6



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/6
Autorzy: Dorota Pojda-Wilczek, Justyna Wójcik, Bożena Kmak, Maciej Robert Krawczyński.
Tytuł: Phenotypic variation of autosomal recessive Leber hereditary optic neuropathy (arLHON) in one family.
Czasopismo: Diagnostics (Basel)
Szczegóły: 2022 : Vol. 12, nr 11, art. 2701 [s. 1-10], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.333.
e-ISSN: 2075-4418

Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.600
Punktacja Min. Nauki: 70.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3390/diagnostics12112701

    2/6
    Autorzy: Agnieszka Piotrowska-Nowak, Maciej R. Krawczyński, Ewa Kosior-Jarecka, Anna M. Ambroziak, Magdalena Korwin, Monika Ołdak, Katarzyna Tońska, Ewa Bartnik.
    Tytuł: Mitochondrial genome variation in male LHON patients with the m.11778G > A mutation.
    Czasopismo: Metab. Brain Dis.
    Szczegóły: 2020 : Vol. 35, nr 8, s. 1317-1327, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.988.
    p-ISSN: 0885-7490
    e-ISSN: 1573-7365

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.584
    Punktacja Min. Nauki: 70.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1007/s11011-020-00605-3

    3/6
    Autorzy: Maciej R. Krawczyński.
    Tytuł: LHON - aktualne wyzwania genetyczne, diagnostyczne i terapeutyczne.
    Tytuł całości: W: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
    Adres wydawniczy: [B. m., 2018]
    Strony: [1 s. nlb.].
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    4/6
    Autorzy: M[ałgorzata] Karolczak-Kulesza, E[wa] Czaplicka, M[arika] Wolniewińska, J[arosław] Kocięcki.
    Tytuł: Różna manifestacja kliniczna neuropatii Lebera w obrębie jednej rodziny.
    Tytuł angielski: Different clinical manifestation of Leber hereditary optic neuropathy in one family.
    Tytuł całości: W: XLVI Zjazd Okulistów Polskich. Poznań, 18-20 VI 2015. Streszcz.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2015]
    Strony: poz. 115.
    Uwagi: Wersja na CD-ROM.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    5/6
    Autorzy: Agata Kodroń, Agata Kulicka, Klaudia Karwowska, Diana Senator, Maciej Krawczyński, Magdalena Korwin, Biruta Kierdaszuk, Anna Kamińska, Katarzyna Tońska, Ewa Bartnik.
    Tytuł: Live or let die - autophagy analysis in Leber's hereditary optic neuropathy.
    Czasopismo: Acta Bioch. Pol.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 61, suppl. 1, s. 257.
    Uwagi: Abstracts of the BIO 2014 Congress. Warsaw, Poland, September 9th-12th, 2014
    p-ISSN: 0001-527X
    e-ISSN: 1734-154X

    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    6/6
    Autorzy: Agata Kodroń, Maciej R. Krawczyński, Katarzyna Tońska, Ewa Bartnik.
    Tytuł: m.3635G>A mutation as a cause of Leber hereditary optic neuropathy.
    Czasopismo: J. Clin. Pathol.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 67, nr 7, s. 639-641.
    p-ISSN: 0021-9746
    e-ISSN: 1472-4146

    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.915
    Punktacja Min. Nauki: 30.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1136/jclinpath-2014-202192

      Wyświetl ponownie stosując format:
  • Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu