logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: ZESPÓŁ KEARNS-SAYRE - GENETYKA
Liczba odnalezionych rekordów: 8



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/8
Autorzy: Monika Obara-Moszyńska, Jarosław Maceluch, Waldemar Bobkowski, Artur Baszko, Oskar Jaremba, Maciej R. Krawczyński, Marek Niedziela.
Tytuł: A novel mitochondrial DNA deletion in a patient with Kearns-Sayre syndrome: a late-onset of the fatal cardiac conduction deficit and cardiomyopathy accompanying long-term rGH treatment.
Czasopismo: BMC Pediatr.
Szczegóły: 2013 : Vol. 13: 27, [s. 1-9], il. tab. bibliogr. abstr.
e-ISSN: 1471-2431

Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.982
Punktacja Min. Nauki: 30.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
DOI: 10.1186/1471-2431-13-27

2/8
Autorzy: Małgorzata Kumorowicz-Czoch, Jarosław Maceluch, Małgorzata Dolezal-Ołtarzewska, Małgorzata Wójcik, Marek Niedziela, Jerzy Starzyk.
Tytuł: Mitochondrial DNA deletion with Kearns-Sayre syndrome in a girl with polyendocrinopathy.
Czasopismo: Horm. Res. Paediatr.
Szczegóły: 2011 : Vol. 76 suppl. 2, s. 151.
Uwagi: 50th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE). Glasgow, UK, September 25-28, 2011
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

3/8
Autorzy: Jarosław Maceluch, Adam Dudek, Marek Niedziela.
Tytuł: Studies for mitochondral cytopathies (Kearns-Sayre Syndrome) in children with growth hormone deficiency.
Czasopismo: Acta Bioch. Pol.
Szczegóły: 2008 : Vol. 55 suppl. 3, s. 199.
Uwagi: The Congress of Biochemistry and Cell Biology. The 43rd Meeting of the Polish Biochemical Society and the 10th Conference of the Polish Cell Biology Society. 7-11 September 2008, Olsztyn, Poland.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

4/8
Autorzy: Jarosław Maceluch, Monika Obara-Moszyńska, Barbara Rabska-Pietrzak, Adam Dudek, Marek Niedziela.
Tytuł: Studies for mitochondrial cytopathy (Kearns-Sayre syndrome) in children with growth hormone deficiency.
Czasopismo: Horm. Res.
Szczegóły: 2007 : Vol. 68 suppl. 1, s. 32.
Uwagi: 46th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE). Helsinki, Finland, June 27-30, 2007.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

5/8
Autorzy: Jarosław Maceluch, Marek Niedziela.
Tytuł: The clinical diagnosis and molecular genetics of Kearns-Sayre syndrome : a complex mitochondrial encephalomyopathy.
Czasopismo: Pediatr. Endocrinol. Rev.
Szczegóły: 2006 : /2007 Vol. 4, nr 2, s. 117-137, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Punktacja Min. Nauki: 2.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

6/8
Autorzy: J[arosław] Maceluch, M[ałgorzata] Zgorzalewicz, I[zabela] Kulińska-Niedziela, A[nna] Kostera-Pruszczyk, A[leksandra] Nadaj, B[arbara] Steinborn, B[arbara] Rabska-Pietrzak, M[arek] Niedziela.
Tytuł: Hipogonadyzm hipogonadotropowy i niedobór wzrostu u dwóch pacjentów z zespołem Kearns-Sayre'a.
Tytuł angielski: Hypogonadotropic hypogonadism and growth disturbances present in two patients with Kearns-Sayre syndrome.
Czasopismo: Endokr. Pediat.
Szczegóły: 2005 : T. 4 supl. 4, s. 106.
Uwagi: III Zjazd - XV Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologów Dziecięcych. Międzyzdroje, 6-8 X 2005.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

7/8
Autorzy: Jarosław Maceluch, Małgorzata Zgorzalewicz, Izabela Kulińska-Niedziela, Anna Kostera-Pruszczyk, Aleksandra Nadaj, Barbara Rabska-Pietrzak, Barbara Steinborn, Marek Niedziela.
Tytuł: Kearns-Sayre Syndrome : clinical and molecular diagnosis in a girl with GH deficiency and hypogonadotropic hypogonadism.
Czasopismo: Horm. Res.
Szczegóły: 2005 : Vol. 64 suppl. 1, s. 177-178.
Uwagi: ESPE/LWPES 7th Joint Meeting Paediatric Endocrinology in collaboration with APEG, APPES, JSPE and SLEP. Lyon, France, September 21-24, 2005.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

8/8
Autorzy: Jarosław Maceluch, Małgorzata Zgorzalewicz, Izabela Kulińska-Niedziela, Anna Kostera-Pruszczyk, Aleksandra Nadaj, Barbara Steinborn, Marek Niedziela.
Tytuł: Kearns-Sayre Syndrome : clinical and molecular diagnosis - patient report.
Tytuł całości: W: Advances in Paediatrics - Mitochondrial Medicine. Konstancin-Jeziorna, 15-16 December 2004.
Adres wydawniczy: [B.m., 2004]
Strony: s. 43.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu