logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: ZESPÓŁ PRZETRWAŁEGO KRĄŻENIA PŁODOWEGO - GENETYKA
Liczba odnalezionych rekordów: 8



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/8
Autorzy: Minzhe Guo, Kathryn A. Wikenheiser-Brokamp, Joseph A. Kitzmiller, Cheng Jiang, Guolun Wang, Allen Wang, Sebastian Preissl, Xiaomeng Hou, Justin Buchanan, Justyna A. Karolak, Yifei Miao, David B. Frank, William J. Zacharias, Xin Sun, Yan Xu, Mingxia Gu, Paweł Stankiewicz, Vladimir V. Kalinichenko, Jennifer A. Wambach, Jeffrey A. Whitsett.
Tytuł: Single cell multiomics identifies cells and genetic networks underlying alveolar capillary dysplasia.
Czasopismo: Am. J. Respir. Crit. Care Med.
Szczegóły: 2023 : Vol. 208, nr 6, s. 709-725, bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 7.485.
p-ISSN: 1073-449X
e-ISSN: 1535-4970
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 24.700
Punktacja Min. Nauki: 200.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
DOI: 10.1164/rccm.202210-2015OC

2/8
Autorzy: Esra Yildiz Bölükbaşi, Justyna A. Karolak, Przemysław Szafrański, Tomasz Gambin, Nicholas Willard, Steven H. Abman, Csaba Galambos, John P. Kinsella, Paweł Stankiewicz.
Tytuł: High-level gonosomal mosaicism for a pathogenic non-coding CNV deletion of the lung-specific FOXF1 enhancer in an unaffected mother of an infant with ACDMPV.
Czasopismo: Mol. Genet. Genomic Med.
Szczegóły: 2022 : Vol. 10, nr 11, art. e2062 [s. 1-9], il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.645.
e-ISSN: 2324-9269
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.000
Punktacja Min. Nauki: 70.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1002/mgg3.2062

    3/8
    Autorzy: Esra Yildiz Bolukbasi, Justyna A. Karolak, Przemyslaw Szafranski, Tomasz Gambin, Admire Matsika, Sam McManus, Hamish S. Scott, Peer Arts, Thuong Ha, Christopher P. Barnett, Jonathan Rodgers, Paweł Stankiewicz.
    Tytuł: Variable expressivity in a four-generation ACDMPV family with a non-coding hypermorphic SNV in trans to the frameshifting FOXF1 variant.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2022 : Vol. 30, nr 10, s. 1182-1186, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.677.
    p-ISSN: 1018-4813
    e-ISSN: 1476-5438
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.200
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1038/s41431-022-01159-x

    4/8
    Autorzy: Justyna A. Karolak, Albino Bacolla, Qian Liu, Patrick E. Lantz, John Petty, Pamela Trapane, Karin Panzer, Balagangadhar R. Totapally, Zhiyv Niu, Rui Xiao, Nina G. Xie, Lucia R. Wu, Przemysław Szafrański, David Y. Zhang, Paweł Stankiewicz.
    Tytuł: A recurrent 8 bp frameshifting indel in FOXF1 defines a novel mutation hotspot associated with alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins.
    Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
    Szczegóły: 2019 : Vol. 179, nr 11, s. 2272-2276, il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.756. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20.
    p-ISSN: 1552-4825
    e-ISSN: 1552-4833
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.125
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1002/ajmg.a.61338

    5/8
    Autorzy: Przemysław Szafrański, Qian Liu, Justyna A. Karolak, Xiaofei Song, Nicole de Leeuw, Brigitte Faas, Romana Gerychova, Petr Janku, Marta Jezova, Iveta Valaskova, Kathleen A. Gibbs, Lea F. Surrey, Virginie Poisson, Denis Berube, Luc L. Oligny, Jacques L. Michaud, Edwina Popek, Paweł Stankiewicz.
    Tytuł: Association of rare non-coding SNVs in the lung.specific FOXF1 enhancer with a mitigation of the lethal ACDMPV phenotype.
    Czasopismo: Hum. Genet.
    Szczegóły: 2019 : Vol. 138, nr 11-12, s. 1301-1311, il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.019. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 35.
    p-ISSN: 0340-6717
    e-ISSN: 1432-1203
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.743
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1007/s00439-019-02073-x

    6/8
    Autorzy: Marie Vincent, Justyna A. Karolak, Gail Deutsch, Tomasz Gambin, Edwina Popek, Bertrand Isidor, Przemysław Szafrański, Cedric Le Caignec, Paweł Stankiewicz.
    Tytuł: Clinical, histopathological, and molecular diagnostics in lethal lung developmental disorders.
    Czasopismo: Am. J. Respir. Crit. Care Med.
    Szczegóły: 2019 : Vol. 200, nr 9, s. 1093-1101, bibliogr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 6.512. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 50.
    p-ISSN: 1073-449X
    e-ISSN: 1535-4970
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: APR
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 17.452
    Punktacja Min. Nauki: 200.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1164/rccm.201903-0495TR

    7/8
    Autorzy: Zuzanna Kozłowska, Zuzanna Owsiańska, Joanna P. Wróblewska, Apolonia Kałużna, Andrzej Marszałek, Yogen Singh, Bartłomiej Mroziński, Marta Szymankiewicz-Bręborowicz, Tomasz Szczapa.
    Tytuł: Histopathologic and genetic findings in neonates with various clinical course of alveolar-capillary dysplasia - case report.
    Tytuł całości: W: 3rd Congress of Joint European Neonatal Societies (jENS 2019). Maastricht, Netherlands, 17-21 September 2019. Abstract Book.
    Adres wydawniczy: [B. m., 2019]
    Strony: abstr. 698 [s. 241].
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    8/8
    Autorzy: Przemyslaw Szafranski, Ewelina Kośmider, Qian Liu, Justyna A. Karolak, Lauren Currie, Sandhya Parkash, Stephen G. Kahler, Elizabeth Roeder, Rebecca O. Littlejohn, Thomas S. DeNapoli, Felix R. Shardonofsky, Cody Henderson, George Powers, Virginie Poisson, Denis Berube, Luc Oligny, Jacques L. Michaud, Sandra Janssens, Kris De Coen, Jo Van Dorpe, Annelies Dheedene, Matthew T. Harting, Matthew D. Weaver, Amir M. Khan, Nina Tatevian, Jennifer Wambach, Kathleen A. Gibbs, Edwina Popek, Anna Gambin, Paweł Stankiewicz.
    Tytuł: LINE- and Alu-containing genomic instability hotspot at 16q24.1 associated with recurrent and nonrecurrent CNV deletions causative for ACDMPV.
    Czasopismo: Hum. Mutat.
    Szczegóły: 2018 : Vol. 39, nr 12, s. 1916-1925, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.727.
    p-ISSN: 1059-7794
    e-ISSN: 1098-1004
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.453
    Punktacja Min. Nauki: 40.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1002/humu.23608

      Wyświetl ponownie stosując format:
    • Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu