Wyniki wyszukiwania

Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: ZMIENNOŚĆ LICZBY KOPII FRAGMENTÓW DNA
Liczba odnalezionych rekordów: 31

Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie

1/31
Autorzy: Marta Libura, Karolina Karabin, Paweł Tyrna, Anna Czyż, Hanna Makuch-Łasica, Bożena Jaźwiec, Monika Paluszewska, Beata Piątkowska-Jakubas, Magdalena Zawada, Michał Gniot, Joanna Trubicka, Magdalena Szymańska, Katarzyna Borg, Marta Więsik, Sylwia Czekalska, Izabela Florek, Maria Król, Małgorzata Paszkowska-Kowalewska, Lidia Gil, Katarzyna Kapelko-Słowik, Elżbieta Patkowska, Agnieszka Tomaszewska, Krzysztof Mądry, Rafał Machowicz, Tomasz Czerw, Agnieszka Piekarska, Magdalena Dutka, Anna Kopińska, Grzegorz Helbig, Tomasz Gromek, Krzysztof Lewandowski, Marta Zacharczuk, Anna Pastwińska, Tomasz Wróbel, Olga Haus, Grzegorz Basak, Jerzy Hołowiecki, Przemysław Juszczyński, Ewa Lech-Marańda, Sebastian Giebel, Wiesław Wiktor Jędrzejczak.
Tytuł: Prognostic impact of copy number alterations' profile and AID/RAG signatures in acute lymphoblastic leukemia (ALL) with BCR::ABL and without recurrent genetic aberrations (NEG ALL) treated with intensive chemotherapy.
Czasopismo: Cancers
Szczegóły: 2023 : Vol. 15, nr 22, art. 5431 [s. 1-33], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.444.
e-ISSN: 2072-6694
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.200
Punktacja Min. Nauki: 200.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3390/cancers15225431

2/31
Autorzy: Dina F. Ahram, Tze Y. Lim, Ke Untao, Gina Jim, Miguel Verbitsky, Monica Bodria, Byum Hee Kil, Debanjana Chatterjee, Stacy E. Piva, Maddalena Marasa, Jun Y. Zhang, Enrico Cocchi, Gianluca Caridi, Zoran Gucev, Vladimir J. Lozanovski, Isabella Pisani, Claudia Izzi, Gianfranco Savoldi, Barbara Gnutti, Valentina P. Capone, William Morello, Stefano Guarino, Pasquale Esposito, Sarah Lambert, Jai Radhakrishnan, Gerald B. Appel, Natalie S. Uy, Maya K. Rao, Pietro A. Canetta, Andrew S. Bomback, Jordan Nestor, Thomas Hays, David J. Cohen, Carolina Finale, Joanna A. E. van Wijk, Claudio La Scola, Olga Balardi, Francesco Tondolo, Dacia Di Renzo, Anna Jamry-Dziurla, Alessandro Pezzutto, Valeria Manca, Adele Mitrotti, Domenico Santoro, Giovanni Conti, Marida Martino, Mario Giordano, Loreto Gesualdo, Lada Zibar, Giuseppe Masnata, Mario Bonomini, Daniele Alberti, Gaetano La Manna, Yasar Caliskan, Andrea Ranghin, Pierluigi Marzuillo, Krzysztof Kiryluk, Grażyna Krzemień, Monika Miklaszewska, Fangming Lin, Giovanni Montini, Francesco Scolari, Enrico Fiaccadori, Adela Arapovic, Marijan Saraga, James McKiernan, Shumyle Alam, Marcin Zaniew, Maria Szczepańska, Agnieszka Szmigielska, Przemysław Sikora, Dorota Dróżdż, Malgorzata Mizerska-Wasiak, Shrikant Mane, Richard P. Lifton, Velibor Tasic, Anna Latos-Bieleńska, Ali G. Gharavi, Gian Marco Ghiggeri, Anna Materna-Kiryluk, Rik Westland, Simone Sanna-Cherchi.
Tytuł: Rare single nucleotide and copy number variants and the etiology of congenital obstructive uropathy: implications for genetic diagnosis.
Czasopismo: J. Am. Soc. Nephrol.
Szczegóły: 2023 : Vol. 34, nr 6, s. 1105-1119, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 5.037.
p-ISSN: 1046-6673
e-ISSN: 1533-3450
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 13.600
Punktacja Min. Nauki: 200.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1681/ASN.0000000000000132

3/31
Autorzy: Urszula Oleksiewicz, Marta Machnik, Joanna Sobocińska, Sara Molenda, Anna Olechnowicz, Anna Florczak, Julia Mierzejewska, Dominika Adamczak, Mikołaj Smolibowski, Mariusz Kaczmarek, Andrzej Mackiewicz.
Tytuł: ZNF643/ZFP69B exerts oncogenic properties and associates with cell adhesion and immune processes.
Czasopismo: Int. J. Mol. Sci.
Szczegóły: 2023 : Vol. 24, nr 22, art. 16380 [s. 1-25], il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.750.
e-ISSN: 1422-0067
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.600
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3390/ijms242216380

4/31
Autorzy: Marzena Wojtaszewska, Rafał Stępień, Alicja Woźna, Maciej Piernik, Paweł Sztromwasser, Maciej Dąbrowski, Michał Gniot, Sławomir Szymański, Maciej Socha, Piotr Kasprzak, Rafał Matkowski, Paweł Zawadzki.
Tytuł: Validation of HER2 status in whole genome sequencing data of breast cancers with the ploidy-corrected copy number approach.
Czasopismo: Mol. Diagn. Ther.
Szczegóły: 2022 : Vol. 26, nr 1, s. 105-116, il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.290.
p-ISSN: 1177-1062
e-ISSN: 1179-2000
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.000
Punktacja Min. Nauki: 70.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1007/s40291-021-00571-1

5/31
Autorzy: Miguel Verbitsky, Priya Krithivasan, Ekaterina Baturina, Atlas Khan, Sarah E. Graham, Maddalena Marasa, Hyunwoo Kim, Tze Y. Lim, Patricia L. Weng, Elena Sanchez-Rodríguez, Adele Mitrotti, Dina F. Ahram, Francesca Zanoni, David Fasel, Rik Westland, Matthew G. Sampson, David Y. Zhang, Monica Bodria, Byum Hee Kil, Shirlee Shril, Loreto Gesualdo, Fabio Torri, Francesco Scolari, Claudia Izzi, Joanna A.E. van Wijk, Marijan Saraga, Domenico Santoro, Giovanni Conti, David E. Barton, Mark G. Dobson, Prem Puri, Susan L. Furth, Bradley A. Warady, Isabella Pisani, Enrico Fiaccadori, Landino Allegri, Maria Ludovica Degl'Innocenti, Giorgio Piaggio, Shumyle Alam, Dariusz Giezowski, Gianluigi Zaza, Pasquale Esposito, Fangming Lin, Ana Cristina Simoes-e-Silva, Andrzej Brodkiewicz, Dorota Drozdz, Katarzyna Zachwieja, Monika Miklaszewska, Maria Szczepańska, Piotr Adamczyk, Marcin Tkaczyk, Daria Tomczyk, Przemysław Sikora, Małgorzata Mizerska-Wasiak, Grażyna Krzemień, Agnieszka Szmigielska, Marcin Zaniew, V. J. Lozanovski, Zoran Gucev, Iuliana Ionita-Laza, Ian B. Stanaway, David R. Crosslin, Craig S. Wong, Friedheim Hildebrandt, Jonathan Barasch, Eimear E. Kenny, Ruth J.F. Loos, Brynn Levy, Gian Marco Ghiggeri, Hakon Hakonarson, Anna Latos-Bieleńska, Anna Materna-Kiryluk, John M. Darlow, Velibor Tasic, Cristen Willer, Krzysztof Kiryluk, Simone Sanna-Cherchi, Cathy Mendelsohn, Ali G. Gharavi.
Tytuł: Copy number variant analysis and genome-wide association study identify loci with large effect for vesicoureteral reflux.
Czasopismo: J. Am. Soc. Nephrol.
Szczegóły: 2021 : Vol. 32, s. 805-820, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 4.993. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 50.
p-ISSN: 1046-6673
e-ISSN: 1533-3450
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 14.978
Punktacja Min. Nauki: 200.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1681/ASN.2020050681

6/31
Autorzy: Anna Grenda, Paweł Krawczyk, Tomasz Kucharczyk, Justyna Błach, Katarzyna Reszka, Izabela Chmielewska, Jarosław Buczkowski, Robert Kieszko, Jan Siwiec, Tomasz Kubiatowski, Aleksandra Bożyk, Kinga Krukowska, Bożena Jarosz, Iwona Paśnik, Juliusz Pankowski, Daria Świniuch, Katarzyna Stencel, Michał Gil, Kinga Lew, Rodryg Ramlau, Aleksandra Szczęsna, Sebastian Fidler, Andrzej Sieracki, Andrzej Każarnowicz, Piotr Serwatowski, Tomasz Grodzki, Janusz Milanowski.
Tytuł: Impact of copy number variant and single nucleotide polymorphism of the programmed death-ligand 1 gene, programmed death-ligand 1 protein expression and therapy regimens on overall survival in a large group of Caucasian patients with non-small cell lung carcinoma.
Czasopismo: Oncol. Lett.
Szczegóły: 2021 : Vol. 21, nr 6, art. 449 [s. 1-8], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.730. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 15.
p-ISSN: 1792-1074
e-ISSN: 1792-1082
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.111
Punktacja Min. Nauki: 70.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3892/ol.2021.12710

7/31
Autorzy: Justyna A. Karolak, Tomasz Gambin, Engela M. Honey, Tomas Slavik, Edwina Popek, Paweł Stankiewicz.
Tytuł: A de novo 2.2 Mb recurrent 17q23.1q23.2 deletion unmasks novel putative regulatory non-coding SNVs associated with lethal lung hypoplasia and pulmonary hypertension: a case report
Czasopismo: BMC Med. Genomics
Szczegóły: 2020 : Vol. 13, art. 34 [s. 1-8], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.936. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 35.
e-ISSN: 1755-8794
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.063
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1186/s12920-020-0701-6

8/31
Autorzy: Bartłomiej Budny, Katarzyna Karmelita-Katulska, Marek Stajgis, Tomasz Żemojtel, Marek Ruchała, Katarzyna Ziemnicka.
Tytuł: Copy number variants contributing to combined pituitary hormone deficiency.
Czasopismo: Int. J. Mol. Sci.
Szczegóły: 2020 : Vol. 21, nr 16, art. 5757 [s. 1-10], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.974. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 30.
e-ISSN: 1422-0067
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.924
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3390/ijms21165757

9/31
[Aut.] Francesca Petralia, Nicole Tignor, Boris Reva et. al. [89 aut., i.a. Maciej Wiznerowicz].
Tytuł: Integrated proteogenomic characterization across major histological types of pediatric brain cancer.
Czasopismo: Cell
Szczegóły: 2020 : Vol. 183, nr 7, s. 1962-1985, il. tab. bibliogr. summ.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 10.775. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 50.
p-ISSN: 0092-8674
e-ISSN: 1097-4172
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 41.582
Punktacja Min. Nauki: 200.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1016/j.cell.2020.10.044

10/31
Autorzy: Maciej D. Sobczak, Joanna M. Pawlak.
Tytuł: Lithium pharmacogenetics. Two decades of studies.
Czasopismo: Farmakoter. Psychiat. Neurol.
Szczegóły: 2020 : T. 36, nr 1, s. 67-82, bibliogr. abstr. streszcz.
Uwagi: Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 8.
p-ISSN: 1234-8279
e-ISSN: 2449-9315
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: APR
Język publikacji: EN, PL
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.33450/fpn.2020.05.002

11/31
Autorzy: Qian Liu, Justyna A. Karolak, Christopher M. Grochowski, Theresa A. Wilson, Jill A. Rosenfeld, Carlos A. Bacino, Seema R. Lalani, Ankita Patel, Amy Breman, Janice L. Smith, Sau Wai Cheung, James R. Lupski, Weimin Bi, Paweł Stankiewicz.
Tytuł: Parental somatic mosaicism for CNV deletions - a need for more sensitive and precise detection methods in clinical diagnostics settings.
Czasopismo: Genomics
Szczegóły: 2020 : Vol. 112, nr 5, s. 2937-2941, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.787. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 30.
p-ISSN: 0888-7543
e-ISSN: 1089-8646
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.736
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1016/j.ygeno.2020.05.003

12/31
Autorzy: James S. Acierno, Cheng Xu, Georgios E. Papadakis, Nicolas J. Niederlander, Jesse D. Rademaker, Jenny Meylan, Andrea Messina, Zofia Kolesińska, Richard Quinton, Mariarosaria Lang-Muritano, Deborah Bartholdi, Irene Halperin, Christian De Geyter, Jerome Bouligand, Lucia Bartoloni, Jacques Young, Federico A. Santoni, Nelly Pitteloud.
Tytuł: Pathogenic mosaic variants in congenital hypogonadotropic hypogonadism.
Czasopismo: Genet. Med.
Szczegóły: 2020 : Vol. 22, nr 11, s. 1759-1767, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.697. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
p-ISSN: 1098-3600
e-ISSN: 1530-0366
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 8.822
Punktacja Min. Nauki: 200.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1038/s41436-020-0896-0

13/31
$[Aut.] Michael A. Gillette, Shankha Satpathy, Song Cao et. al. [68 aut., i.a. Maciej Wiznerowicz].
Tytuł: Proteogenomic characterization reveals therapeutic vulnerabilities in lung adenocarcinoma.
Czasopismo: Cell
Szczegóły: 2020 : Vol. 182, nr 1, s. 200-225, e1-e35, il. tab. bibliogr. summ.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 10.775. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 50.
p-ISSN: 0092-8674
e-ISSN: 1097-4172
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 41.582
Punktacja Min. Nauki: 200.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1016/j.cell.2020.06.013

14/31
Autorzy: Miguel Verbitsky, Rik Westland, Alejandra Perez, Krzysztof Kiryluk, Qingxue Liu, Priya Krithivasan, Adele Mitrotti, David A. Fasel, Ekaterina Batourina, Matthew G. Sampson, Monica Bodria, Max Werth, Charlly Kao, Jeremiah Martino, Valentina P. Capone, Asaf Vivante, Shirlee Shril, Byum Hee Kil, Maddalena Marasa, Jun Y. Zhang, Young-Ji Na, Tze Y. Lim, Dina Ahram, Patricia L. Weng, Erin L. Heinzen, Alba Carrea, Giorgio Piaggio, Loreto Gesualdo, Valeria Manca, Giuseppe Masnata, Maddalena Gigante, Daniele Cusi, Claudia Izzi, Francesco Scolari, Joanna A.E. van Wijk, Marijan Saraga, Domenico Santoro, Giovanni Conti, Pasquale Zamboli, Hope White, Dorota Drozdz, Katarzyna Zachwieja, Monika Miklaszewska, Marcin Tkaczyk, Daria Tomczyk, Anna Krakowska, Przemyslaw Sikora, Tomasz Jarmoliński, Maria K. Borszewska-Kornacka, Robert Pawluch, Maria Szczepanska, Piotr Adamczyk, Malgorzata Mizerska-Wasiak, Grazyna Krzemien, Agnieszka Szmigielska, Marcin Zaniew, Mark G. Dobson, John M. Darlow, Prem Puri, David E. Barton, Susan L. Furth, Bradley A. Warady, Zoran Gucev, Vladimir J. Lozanovski, Velibor Tasic, Isabella Pisani, Landino Allegri, Lida M. Rodas, Josep M. Campistol, Cecile Jeanpierre, Shumyle Alam, Pasquale Casale, Craig S. Wong, Fangming Lin, Debora M. Miranda, Eduardo A. Oliveira, Ana Cristina Simoes-e-Silva, Jonathan M. Barasch, Brynn Levy, Nan Wu, Friedhelm Hildebrandt, Gian Marco Ghiggeri, Anna Latos-Bieleńska, Anna Materna-Kiryluk, Feng Zhang, Hakon Hakonarson, Virginia E. Papaioannou, Cathy L. Mendelsohn, Ali G. Gharavi, Simone Sanna-Cherchi.
Tytuł: The copy number variation landscape of congenital anomalies of the kidney and urinary tract.
Czasopismo: Nat. Genet.
Szczegóły: 2019 : Vol. 51, nr 1, s. 117-127, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 9.870. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 50.
p-ISSN: 1061-4036
e-ISSN: 1546-1718
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 27.603
Punktacja Min. Nauki: 200.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1038/s41588-018-0281-y

15/31
Autorzy: Karolina Matuszewska, Natalia Kochalska, Katarzyna Milanowska, Michał Piechota, Tomasz Olejniczak, Piotr Puacz, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Aberracje chromosomowe i rearanżacje genomowe (CNVs) u poronionych samoistnie zarodków/płodów a kariotyp rodziców.
Tytuł całości: W: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
Adres wydawniczy: [B. m., 2018]
Strony: [1 s. nlb.].
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

16/31
Autorzy: Przemyslaw Szafranski, Ewelina Kośmider, Qian Liu, Justyna A. Karolak, Lauren Currie, Sandhya Parkash, Stephen G. Kahler, Elizabeth Roeder, Rebecca O. Littlejohn, Thomas S. DeNapoli, Felix R. Shardonofsky, Cody Henderson, George Powers, Virginie Poisson, Denis Berube, Luc Oligny, Jacques L. Michaud, Sandra Janssens, Kris De Coen, Jo Van Dorpe, Annelies Dheedene, Matthew T. Harting, Matthew D. Weaver, Amir M. Khan, Nina Tatevian, Jennifer Wambach, Kathleen A. Gibbs, Edwina Popek, Anna Gambin, Paweł Stankiewicz.
Tytuł: LINE- and Alu-containing genomic instability hotspot at 16q24.1 associated with recurrent and nonrecurrent CNV deletions causative for ACDMPV.
Czasopismo: Hum. Mutat.
Szczegóły: 2018 : Vol. 39, nr 12, s. 1916-1925, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.727.
p-ISSN: 1059-7794
e-ISSN: 1098-1004
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.453
Punktacja Min. Nauki: 40.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1002/humu.23608

17/31
Autorzy: Anna Wawrocka, Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Skorczyk-Werner, Łukasz Kuszel, Magdalena Socha, Aleksander Jamsheer, Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Next-generation sequencing reveals three novel variants in Polish patients with Usher syndrome.
Czasopismo: Klin. Oczna
Szczegóły: 2018 : R. 120, nr 4, s. 189-194, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 0023-2157
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: PL
Punktacja Min. Nauki: 10.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.5114/ko.2018.82893

18/31
Autorzy: Ricarda Flottmann, Bjort K. Kragsteen, Sinje Geuer, Magdalena Socha, Lila Allou, Anna Sowińska-Seidler, Laure Bosquillon de Jarcy, Johannes Wagner, Aleksander Jamsheer, Barbara Oehl-Jaschkowitz, Lars Wittler, Deepthi de Silva, Ingo Kurth, Idit Maya, Fernando Santos-Simarro, Wiebke Hulsemann, Eva Klopocki, Roger Mountford, Alan Fryer, Guntram Borck, Denise Horn, Pablo Lapunzina, Meredith Wilson, Benedicte Mascrez, Denis Duboule, Stefan Mundlos, Malte Spielmann.
Tytuł: Noncoding copy-number variations are associated with congenital limb malformation.
Czasopismo: Genet. Med.
Szczegóły: 2018 : Vol. 20, nr 6, s. 599-607, il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 3.367.
p-ISSN: 1098-3600
e-ISSN: 1530-0366
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 8.683
Punktacja Min. Nauki: 40.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1038/gim.2017.154

19/31
Autorzy: Rik Westland, Alejandra Perez, Priya Krithivasan, David Fasel, Matt G. Sampson, Friedhelm Hildebrandt, Velibor Tasic, Francesco Scolari, Joanna Van Wijk, Loreto Gesualdo, Cecile Jeanpierre, Marijan Saraga, Ana Cristina Simoes e Silva, Susan L. Furth, Craig S. Wong, Anna Materna-Kiryluk, Krzysztof Kiryluk, Hakon Hakonarson, Gian Marco Ghiggeri, Feng Zhang, Virginia Papaioannou, Cathy Mendelsohn, Ali G. Gharavi, Simone Sanna-Cherchi.
Tytuł: Large-scale CNV analysis provides insight into the genomic architecture of congenital anomalies of the kidney and urinary tract.
Czasopismo: J. Am. Soc. Nephrol.
Szczegóły: 2017 : Vol. 28, Abstract Suppl., s. 85 (SA-OR048).
Uwagi: ASN Kidney Week 2017. New Orleans, LA, October 31-November 5, 2017.
p-ISSN: 1046-6673
e-ISSN: 1533-3450
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

20/31
Autorzy: Agata Kolecka-Bednarczyk, Promotor: Grzegorz Dworacki.
Tytuł: Ocena sygnałów molekularnych i komórkowych zależnych od nowotworu we krwi obwodowej pacjentów z niedrobnokomórkowym rakiem płuca. Rozprawa doktorska.
Adres wydawniczy: Poznań, 2017
Strony: 116 k. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ
Uwagi: Katedra i Zakład Immunologii Klinicznej UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.
Typ publikacji: PD
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

21/31
Autorzy: M[alte] Spielmann, R[icarda] Flöttmann, B. Kragsteen, M[agdalena] Socha, S[inje] Geuer, L[ila] Allou, A[nna] Sowińska-Seidler, L[eopold] Wagner, A[leksander] Jamsheer, B[arbara] Oehl-Jaschkowitz, D[eepthi] de Silva, I[ngo] Kurth, I[dit] Maya, F[ernando] Santos, W[iebke] Hülsemann, D[enise] Horn, S[tefan] Mundlos.
Tytuł: Copy number variation morbidity map of congenital limb malformations reveals that the majority of pathogenic variants affect non-coding regulatory elements.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2016 : Vol. 24, suppl. 1, s. 19-20.
Uwagi: European Human Genetics Conference joint with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics. Barcelona, Spain, May 21-24, 2016.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

22/31
Autorzy: R[icarda] Flottmann, S[inje] Geuer, B[jort] Kragsteen, L[ila] Allou, A[nna] Sowińska-Seidler, J[ohannes] Wagner, A[leksander] Jamsheer, B[arbara] Oehl-Jaschkowitz, D[eepthi] de Silva, G[untram] Borck, I[ngo] Kurth, I[dit] Maya, F[ernando] Santos, W[iebke] Hulsemann, E[va] Klopocki, D[enise] Horn, S[tefan] Mundlos, M[alte] Spielmann.
Tytuł: Copy number variation morbidity map of congenital limb malformations reveals that the majority of pathogenic variants affect non-coding regulatory elements.
Czasopismo: Med. Genet.
Szczegóły: 2016 : Jg. 28, nr 1, s. 90 (abstr. Sel-02).
Uwagi: 27. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik, gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetic und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetic. Lübeck, 16-18 III 2016.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

23/31
Autorzy: Małgorzata Marcinkowska-Swojak, Luiza Handschuh, Paweł Wojciechowski, Michał Góralski, Kamil Tomaszewski, Maciej Kaźmierczak, Krzysztof Lewandowski, Mieczysław Komarnicki, Jacek Błażewicz, Marek Figlerowicz, Piotr Kozłowski.
Tytuł: Simultaneous detection of mutations and copy number variation of NPM1 in the acute myeloid leukemia using multiplex ligation-dependent probe amplification.
Czasopismo: Mutat. Res. Fundam. Mol. Mech. Mutagen.
Szczegóły: 2016 : Vol. 786, s. 14-26, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 0027-5107
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.829
Punktacja Min. Nauki: 35.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1016/j.mrfmmm.2016.02.001

24/31
Autorzy: Raman Kumar, Mark A. Corbett, Bregje W.M. Van Bon, Alison Gardner, Joshua A. Woenig, Lachlan A. Jolly, Evelyn Douglas, Kathryn Friend, Chuan Tan, Hilde Van Esch, Maureen Holvoet, Martine Raynaud, Michael Field, Melanie Leffler, Bartłomiej Budny, Marzena Wiśniewska, Magdalena Badura-Stronka, Anna Latos-Bieleńska, Jacqueline Batanian, Jill A. Rosenfeld, Lina Basel-Vanagaite, Corinna Jensen, Melanie Bieniek, Guy Froyen, Reinhard Ullmann, Hao Hu, Michael I. Love, Stefan A. Haas, Paweł Stankiewicz, Sau Wai Cheung, Anne Baxendale, Jillian Nicholl, Elizabeth M. Thrompson, Eric Haan, Vera M. Kalscheuer, Jozef Gecz.
Tytuł: Increased STAG2 dosage defines a novel cohesinopathy with intellectual disability and behavioral problems.
Czasopismo: Hum. Mol. Genet.
Szczegóły: 2015 : Vol. 24, nr 25, s. 7171-7181, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 0964-6906
e-ISSN: 1460-2083
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.985
Punktacja Min. Nauki: 40.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1093/hmg/ddv414

25/31
Autorzy: Aleksandra Szczepankiewicz.
Tytuł: Polimorfizm liczby kopii - potencjalne markery genetyczne astmy i chorób alergicznych? - przegląd badań.
Tytuł angielski: Copy number variation - potential genetic markers of asthma and allergic diseases?
Czasopismo: Alergia
Szczegóły: 2015, nr 2 (64), s. 25-26, 32, bibliogr. streszcz. summ.
p-ISSN: 1641-5728
Typ publikacji: PA
Język publikacji: PL
Punktacja Min. Nauki: 3.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

26/31
Autorzy: Paweł Boruń, Marina De Rosa, Bogusław Nedoszytko, Jarosław Walkowiak, Andrzej Pławski.
Tytuł: Specific Alu elements involved in a significant percentage of copy number variations of the STK11 gene in patients with Peutz-Jeghers syndrome.
Czasopismo: Fam. Cancer
Szczegóły: 2015 : Vol. 14, nr 3, s. 455-461, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1389-9600
e-ISSN: 1573-7292
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.090
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1007/s10689-015-9800-5

27/31
Autorzy: Paweł Borun, Łukasz Kubaszewski, Tomasz Banasiewicz, Jarosław Walkowiak, Marzena Skrzypczak-Zielińska, Marta Kaczmarek-Ryś, Andrzej Pławski.
Tytuł: Comparative-high resolution melting: a novel method of simultaneous screening for small mutations and copy number variations.
Czasopismo: Hum. Genet.
Szczegóły: 2014 : Vol. 133, nr 5, s. 535-545, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 0340-6717
e-ISSN: 1432-1203
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.824
Punktacja Min. Nauki: 35.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1007/s00439-013-1393-1

28/31
Autorzy: K.E. Tansey, J.J.H. Rucker, D.H. Kavanagh, M. Guipponi, N. Perroud, G[uido] Bondolfi, E[nrico] Domenici, D.M. Evans, J[oanna] Hauser, N[even] Henigsberg, B[orut] Jerman, W. Maier, O[le] Mors, M. O'Donovan, T.J. Peters, A. Placentino, M[arcella] Rietschel, D[aniel] Souery, K.J. Aitchison, I. Craig, A. Farmer, J.R. Wendland, A[lain] Malafosse, G. Lewis, S. Kapur, P[eter] McGuffin, R[udolf] Uher.
Tytuł: Copy number variants and therapeutic response to antidepressant medication in major depressive disorder.
Czasopismo: Pharmacogenomics J.
Szczegóły: 2014 : Vol. 14, nr 4, s. 395-399.
p-ISSN: 1470-269X
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.229
Punktacja Min. Nauki: 40.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1038/tpj.2013.51

29/31
Autorzy: A[nna] Sowińska-Seidler, A[leksander] Jamsheer, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Identification of copy-number variations (CNVs) in patients affected by split hand/foot malformation (SHFM).
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2014 : Vol. 22, suppl. 1, s. 109 (abstr. P04.62-M).
Uwagi: European Human Genetics Conference, May 31 - June 3, 2014, Milan, Italy.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

30/31
Autorzy: A[leksander] Jamsheer, A[nna] Sowińska, M[agdalena] Socha, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Copy number changes underlying syndromic and isolated bilateral radial ray aplasia: screening of a cohort of 20 probands.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2013 : Vol. 21 suppl. 2, s. 65-65.
Uwagi: European Human Genetics Conference 2013. Paris, France, June 8-13, 2013.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

31/31
Autorzy: E[va] Klopocki, S[ilke] Lohan, S[andra] C. Doelken, S[igmar] Stricker, C[harlotte] W. Ockeloen, R[enata] Soares Thiele de Aguiar, K[arina] Lezirovitz, R[egina] C. Mingroni Netto, A[leksander] Jamsheer, H[itesh] Shah, I[ngo] Kurth, R[olf] Habenicht, M[aja] Hempel, M[atthew] Warman, K[oenraad] Devriendt, U[lrike] Kordass, A[nna] Rajab, O[uti] Makitie, M[ohammed] Naveed, U[ppala] Radhakrishna, S[tylianos] E. Antonarakis, D[enise] Horn, S[tefan] Mundlos.
Tytuł: Non-Mendelian inheritance in split-hand/foot malformation associated with CNVs on chromosome 17p.
Tytuł całości: W: 12th International Congress of Human Genetics and the 61st Annual Meeting of American Society of Human Genetics. Montreal, Canada, October 11-15, 2011. Platform abstracts.
Adres wydawniczy: [B. m., 2011]
Strony: s. 99 (abstr. 245).
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu