logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: ZNIEKSZTAŁCENIA KOŃCZYN WRODZONE - GENETYKA
Liczba odnalezionych rekordów: 20



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/20
Autorzy: Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Socha, Anna Szoszkiewicz, Anna Materna-Kiryluk, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: A genotype-phenotype correlation in split-hand/foot malformation type 1: further refinement of the phenotypic subregions within the 7q21.3 locus.
Czasopismo: Front. Mol. Biosci.
Szczegóły: 2023 : Vol.10, art. 1250714 [s. 1-13], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.351.
e-ISSN: 2296-889X
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.000
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
DOI: 10.3389/fmolb.2023.1250714

2/20
Autorzy: Anna Sowińska-Seidler, Anna Materna-Kiryluk, Anna Szoszkiewicz, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Pierwszy przypadek pacjenta prezentującego cechy zespołów SHFM1 oraz BAGOS wynikające z translokacji wzajemnej t(7;12)(q21.3;q21.2).
Tytuł całości: W: XI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 3-6 września 2023 r.
Adres wydawniczy: [B. m.,, 2023]
Strony: abstr. 5.04.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

3/20
Autorzy: Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Socha, Anna Materna-Kiryluk, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Deletions and complex rearrangements at the 7q21.2-q21.3 locus result in a variable expression of split hand/foot malformation type 1.
Tytuł całości: W: VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
Strony: abstr. PC-3.10 (s. 97-98), bibliogr.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

4/20
Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Anna Sowińska-Seidler, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: SHFLD3 phenotypes caused by 17p13.3 triplication/duplication encompassing Fingerin (BHLHA9).
Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis.
Szczegóły: 2022 : Vol. 17, art. 325 [s. 1-8], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.193.
e-ISSN: 1750-1172
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.700
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1186/s13023-022-02480-w

    5/20
    Autorzy: Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: Genetycznie uwarunkowane wady kończyn.
    Tytuł całości: W: Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci.
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Robert Śmigiel, Krzysztof Szczałuba.
    Adres wydawniczy: Warszawa : PZWL Wydaw. Lek., 2021
    Strony: s. 249-261, il. tab. bibliogr.
    p-ISBN: 978-83-200-6404-9
    Typ publikacji: PFP
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    6/20
    Autorzy: Jonas Elsner, Martin A. Mensah Mensah, Manuel Holtgrewe, Jakob Hertzberg, Stefania Bigoni, Andreas Busche, Marie Coutelier, Deepthi C. de Silva, Nursel Elcioglu, Isabel Filges, Erica Gerkes, Katta M. Girisha, Luitgard Graul-Neumann, Aleksander Jamsheer, Peter Krawitz, Ingo Kurth, Susanne Markus, Andre Megarbane, Andre Reis, Miriam S. Reuter, Daniel Svoboda, Christopher Teller, Beyhan Tuysuz, Seval Turkmen, Meredith Wilson, Rixa Woitschach, Inga Vater, Almuth Caliebe, Wiebke Hulsemann, Denise Horn, Stefan Mundlos, Malte Spielmann.
    Tytuł: Genome sequencing in families with congenital limb malformations.
    Czasopismo: Hum. Genet.
    Szczegóły: 2021 : Vol. 140, nr 8, s. 1229-1239, il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.732. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 35.
    p-ISSN: 0340-6717
    e-ISSN: 1432-1203
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.881
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1007/s00439-021-02295-y

    7/20
    Autorzy: Anna Materna-Kiryluk, Katarzyna [J.] Wiśniewska, Barbara Więckowska, Jolanta Wierzba, Anna Jażdżewska, Beata Jaroszewska-Świątek, Kinga Skotnicka, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Maternal risk factors associated with limb reduction defects: data from the Polish Registry of Congenital Malformations (PRCM).
    Czasopismo: Children (Basel)
    Szczegóły: 2021 : Vol. 8, nr 2, art. 138 [s. 1-12], tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.082. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście.
    e-ISSN: 2227-9067
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.835
    Punktacja Min. Nauki: 40.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.3390/children8020138

    8/20
    Autorzy: Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Socha, Ewelina M. Olech, Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: The effect of genomic structural variants on long-range chromatin interactions in patients affected by congenital limb malformations.
    Tytuł całości: W: EMBO Workshop. The genome in three dimensions. Kyllini, Greece, 20-24 May 2019. Abstract Book.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2019]
    Strony: s. 103.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    9/20
    Autorzy: M. Holder-Espinasse, A[leksander] Jamsheer, F. Escande, J. Andrieux, F. Petit, A[nna] Sowińska-Seidler, M[agdalena] Socha, A. Jakubiuk-Tomaszuk, M. Gerard, M. Matthieu-Dramard, V. Cormier-Daire, A. Verloes, A. Toutain, G. Plessis, P. Jonveaux, C. Baumann, A. David, C. Farra, E. Colin, S. Jacquemont, A. Rossi, S. Mansour, N. Ghali, A. Moncla, N. Lahiri, J. Hurst, E. Pollina, C. Patch, A. Valat, A. Mezel, P. Bourgeot, S. Manouvrier-Hanu.
    Tytuł: Duplication of 10q24 locus: broadening the clinical and radiological spectrum.
    Tytuł całości: W: ESHG 2018 - European Human Genetics Conference 2018. Milan, Italy, June 16-19, 2018.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2018]
    Strony: abstr. P04.88D/D.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    10/20
    Autorzy: Ricarda Flottmann, Bjort K. Kragsteen, Sinje Geuer, Magdalena Socha, Lila Allou, Anna Sowińska-Seidler, Laure Bosquillon de Jarcy, Johannes Wagner, Aleksander Jamsheer, Barbara Oehl-Jaschkowitz, Lars Wittler, Deepthi de Silva, Ingo Kurth, Idit Maya, Fernando Santos-Simarro, Wiebke Hulsemann, Eva Klopocki, Roger Mountford, Alan Fryer, Guntram Borck, Denise Horn, Pablo Lapunzina, Meredith Wilson, Benedicte Mascrez, Denis Duboule, Stefan Mundlos, Malte Spielmann.
    Tytuł: Noncoding copy-number variations are associated with congenital limb malformation.
    Czasopismo: Genet. Med.
    Szczegóły: 2018 : Vol. 20, nr 6, s. 599-607, il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 3.367.
    p-ISSN: 1098-3600
    e-ISSN: 1530-0366
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 8.683
    Punktacja Min. Nauki: 40.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1038/gim.2017.154

    11/20
    Autorzy: Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Badura-Stronka, Anna Latos-Bieleńska, Michał Stronka, Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: Heterozygous DLX5 nonsense mutation associated with isolated split-hand/foot malformation with reduced penetrance and variable expressivity in two unrelated families.
    Czasopismo: Birth Defects Res. A. Clin. Mol. Teratol.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 100, nr 10, s. 764-771, il. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1542-0752
    e-ISSN: 1542-0760
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.089
    Punktacja Min. Nauki: 25.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1002/bdra.23298

    12/20
    Autorzy: Anna Sowińska-Seidler, Promotor: Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Identyfikacja podłoża molekularnego rozszczepu dłoni i/lub stóp w populacji polskiej. Rozprawa doktorska
    Tytuł angielski: Identifying the molecular background of split hand/foot malformation in the Polish population. Doctoral dissertation.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2014
    Strony: 124 s. , il. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
    Uwagi: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    13/20
    Autorzy: A[leksander] Jamsheer, M[agdalena] Socha, E[welina] Olech, A[nna] Sowińska-Seidler, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Increased frequency of F5 and F2 thrombophilia predisposing variants in families with unilateral limb reduction defects - a pilot study.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 22, suppl. 1, s. 103.
    Uwagi: European Human Genetics Conference, May 31 - June 3, 2014, Milan, Italy.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    14/20
    Autorzy: Aleksander Jamsheer, Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Socha, Agnieszka Stembalska, Cathy Kiraly-Borri, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Three novel GJA1 missense substitutions resulting in oculo-dento-digital dysplasia (ODDD) - Further extension of the mutational spectrum.
    Czasopismo: Gene
    Szczegóły: 2014 : Vol. 539, nr 1, s. 157-161, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 0378-1119
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.138
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1016/j.gene.2014.01.066

    15/20
    Autorzy: A[leksander] Jamsheer.
    Tytuł: Sekwencjonowanie eksomu i porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy wysokiej rozdzielczości w identyfikacji nowych przyczyn genetycznych wrodzonych wad kończyn u człowieka.
    Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
    Strony: s. 21-22.
    p-ISBN: 978-83-935317-1-4
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    16/20
    Autorzy: Tadeusz Biegański, Aleksander Jamsheer, Anna Sowińska, Dobromira Barańska, Kryspin Niedzielski, Kazimierz Kozłowski, Malwina Czarny-Ratajczak.
    Tytuł: Three new patients with FATCO : Fibular agenesis with ectrodactyly.
    Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
    Szczegóły: 2012 : Vol. 158A, nr 7, s. 1542-1550, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.304
    Punktacja Min. Nauki: 25.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    17/20
    Autorzy: A[leksander] Jamsheer, A[nna] Sowińska, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: A panel of genetic tests identifies causative mutation in around 40% of patients affected by bilateral syndromic and non-syndromic congenital limb malformations.
    Tytuł całości: W: 12th International Congress of Human Genetics and the 61st Annual Meeting of American Society of Human Genetics. Montreal, Canada, October 11-15, 2011. Poster abstracts.
    Adres wydawniczy: [B. m., 2011]
    Strony: s. 838 (abstr. 968F).
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    18/20
    Autorzy: Aleksander Jamsheer, Promotor: Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Identyfikacja nowych genów i regionów odpowiedzialnych za powstawanie wrodzonych wad kończyn u człowieka. Rozprawa doktorska.
    Tytuł angielski: Identification of novel genes and genomic regions responsible for congenital limb malformations in humans. Doctoral dissertation.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2011
    Strony: 156 s. , il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
    Uwagi: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, Institut fr Medizinische Genetik. Charité Campus Virchow. Universität Medizin, Berlin
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    19/20
    Autorzy: Aleksander Jamsheer, Anna Sowińska, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Diagnostyka molekularna obustronnego rozszczepu dłoni i/lub stóp u polskich pacjentów.
    Tytuł całości: W: III Polski Kongres Genetyki. XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Lublin, 12-15 IX 2010. Streszcz.
    Adres wydawniczy: [Lublin, 2010]
    Strony: s. 71.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    20/20
    Autorzy: Aleksander Jamsheer, Anna Sowińska, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Podłoże genetyczne wrodzonych izolowanych wad kończyn.
    Tytuł całości: W: III Polski Kongres Genetyki. XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Lublin, 12-15 IX 2010. Streszcz.
    Adres wydawniczy: [Lublin, 2010]
    Strony: s. 21.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

      Wyświetl ponownie stosując format:
    • Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu