Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
ZWYRODNIENIE SIATKÓWKI BARWNIKOWE - DIAGNOSTYKA
Liczba odnalezionych rekordów:
2
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/2
Autorzy:
Anna
Wawrocka
, Magdalena
Socha
, Joanna
Walczak-Sztulpa
, Grzegorz
Koczyk
, Anna
Skorczyk-Werner
, Maciej R.
Krawczyński
.
Tytuł:
Molecular re-diagnosis with whole-exome sequencing increases the diagnostic yield in patients with non-syndromic retinitis pigmentosa.
Czasopismo:
Diagnostics (Basel)
Szczegóły:
2023 : Vol. 13, nr 4, art. 730 [s. 1-11], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi:
Wartość IF skorygowana na medianę: 1.333.
e-ISSN:
2075-4418
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Wskaźnik Impact Factor ISI:
3.600
Punktacja Min. Nauki:
70.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Zwyrodnienie siatkówki barwnikowe - diagnostyka
Techniki diagnostyczne molekularne
Sekwencjonowanie całego eksomu
Sekwencjonowanie nukleotydów wysokowydajne
Medical Subject Headings:
Retinitis pigmentosa - diagnosis
Molecular diagnostic techniques
Whole exome sequencing
High-throughput nucleotide sequencing
Inne bazy podające opis:
Scopus
DOI:
10.3390/diagnostics13040730
2/2
Autorzy:
Anna
Wawrocka
, Magdalena
Socha
, Joanna
Walczak-Sztulpa
, Grzegorz
Koczyk
, Anna
Skorczyk-Werner
, Maciej R.
Krawczyński
.
Tytuł:
Molecular re-diagnosis with whole-exome sequencing definitely increases the diagnostic yield in patients with non-syndromic retinitis pigmentosa.
Tytuł całości:
W:
VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2022]
Strony:
abstr. PC-4.16 (s. 120-121), bibliogr.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Zwyrodnienie siatkówki barwnikowe - diagnostyka
Sekwencjonowanie całego eksomu
Techniki diagnostyczne molekularne
Medical Subject Headings:
Retinitis pigmentosa - diagnosis
Whole exome sequencing
Molecular diagnostic techniques
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu