Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie: ZWYRODNIENIE SIATKÓWKI BARWNIKOWE - GENETYKA
Liczba odnalezionych rekordów: 9
2/9
Autorzy: A[nna] Skorczyk-Werner, A[nna] Wawrocka, K[atarzyna] Wicher, W[ei] C. Chiang, J[onathan] H. Lin, M[ałgorzata] Jarmuż-Szymczak, M[agdalena] Kostrzewska-Poczekaj, A[leksander] Jamsheer, R[afał] Płoski, M[ałgorzata] Rydzanicz, S[usanne] Kohl, N[icole] Weisschuh, B[ernd] Wissinger, M[aciej] R. Krawczyński.
Tytuł: The first case of autosomal recessive cone-rod dystrophy caused by a novel pathogenic mutation in the ATF6 gene.
Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
Strony: s. 214.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
3/9
Autorzy: E. Zietkiewicz, M. Geremek, H. Omran, S. Amselem, A[ndrzej] Pogorzelski, W[iesława] Biczysko, M[ichał] Witt.
Tytuł: RPGR mutation in the patient with overlapping X-linked retinitis pigmentosa and primary ciliary dyskinesia symptoms apparently disrupts transport of the inner dynein arm component into the cilium.
Czasopismo: Acta Bioch. Pol.
Szczegóły: 2006 : Vol. 53 suppl. 1, s. 222.
Uwagi: Abstracts of the 41st Meeting of the Polish Biochemical Society. Białystok, 12-15 September 2006.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
4/9
Autorzy: Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Analiza kliniczno-rodowodowa przypadków rodzinnych i sporadycznych zwyrodnienia barwnikowego siatkówki.
Tytuł angielski: Clinical and pedigree analysis of familial and sporadic cases of retinitis pigmentosa.
Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy: Gdańsk, 2004
Strony: s. 37.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
5/9
Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Hanna Dmeńska, Michał Witt.
Tytuł: Apparent X-linked primary ciliary dyskinesia associated with retinitis pigmentosa and a hearing loss.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2004 : Vol. 45, nr 1, s. 107-110, il. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 5.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
6/9
Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Michał Witt.
Tytuł: PCD and RP : X-linked inheritance of both disorders?
Czasopismo: Pediatr. Pulmonol.
Szczegóły: 2004 : Vol. 38, nr 1, s. 88-89, il. bibliogr. summ.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.662
Punktacja Min. Nauki: 10.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
7/9
Autorzy: M[aciej] R. Krawczyński, J[adwiga] Bernardczyk-Meller.
Tytuł: Probably X-linked dominant form of retinitis pigmentosa.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 1998 : Vol. 39A, s. 72-73.
Uwagi: The 13th Symposium of the Polish Genetics Society. Warszawa, September 22-25, 1998.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
8/9
Autorzy: M[aciej] Krawczyński, J[adwiga] Bernardczyk-Meller.
Tytuł: Probably X-linked dominant form of retinitis pigmentosa.
Tytuł całości: W: National Symposium with International Participation "Hereditary and Congenital Eye Pathology". Stara Zagora, Bulgaria, November 20-21, 1998. Abstracts.
Adres wydawniczy: [B.m., 1998]
Strony: s. 11.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
9/9
Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Krystyna Pecold.
Tytuł: Genetyczna heterogenność retinitis pigmentosa.
Tytuł angielski: Genetic heterogeneity of retinitis pigmentosa.
Czasopismo: Klin. Oczna
Szczegóły: 1994 : R. 96, nr 1, s. 24-29, bibliogr. summ.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
Wyświetl ponownie stosując format: