Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
ZWYRODNIENIE WĄTROBOWO-SOCZEWKOWE - GENETYKA
Liczba odnalezionych rekordów:
2
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/2
Autorzy:
Michał
Piechota
, Karolina
Matuszewska
, Natalia
Kochalska
, Małgorzata
Mazurek-Grząbka
, Agata
Tomaszewska
, Katarzyna
Łacna
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Wilson's disease in 5-week old patient with an ambiguous phenotype and three different microdeletions identified with the Microarray-based Comparative Genomic Hybridization (aCGH) technique.
Tytuł całości:
W:
VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2022]
Strony:
abstr. PC-1.13 (s. 60-61).
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe - genetyka
Kariotyp
Mutacja punktowa
Hybrydyzacja genomowa porównawcza
Medical Subject Headings:
Hepatolenticular degeneration - genetics
Karyotype
Point mutation
Comparative genomic hybridization
2/2
Autorzy:
Anna
Oczkowska
, Wojciech
Kozubski
, Margarita
Lianeri
, Jolanta
Dorszewska
.
Tytuł:
Genetic variants in diseases of the extrapyramidal system.
Czasopismo:
Curr. Genomics
Szczegóły:
2014 : Vol. 15, nr 1, s. 18-27, tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1389-2029
e-ISSN:
1875-5488
Typ publikacji:
ZA
Język publikacji:
EN
Wskaźnik Impact Factor ISI:
2.342
Punktacja Min. Nauki:
25.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Choroba Parkinsona - genetyka
Zaburzenia parkinsonowskie - genetyka
Choroba Huntingtona - genetyka
Zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe - genetyka
Dystonia - genetyka
Ataksje rdzeniowo-móżdżkowe - genetyka
Medical Subject Headings:
Parkinson disease - genetics
Parkinsonian disorders - genetics
Huntington disease - genetics
Hepatolenticular degeneration - genetics
Dystonia - genetics
Spinocerebellar ataxias - genetics
DOI:
10.2174/1389202914666131210213327
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu