Wyniki wyszukiwania

Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

1/15
Autorzy: Magdalena Socha, Anna Sowińska-Seidler, Uira Souto Melo, Bjort K. Kragsteen, Martin Franke, Verena Heinrich, Robert Schopflin, Inga Nagel, Nicolas Gruchy, Stefan Mundlos, Varun K.A. Sreenivasan, Cristina Lopez, Martin Vingron, Ewelina Bukowska-Olech, Malte Spielmann, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Position effects at the FGF8 locus are associated with femoral hypoplasia.
Czasopismo: Am. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2021 : Vol. 108, nr 9, s. 1725-1734, il. tab. bibliogr. summ.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 3.253. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 45.
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 11.043
Punktacja Min. Nauki: 200.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1016/j.ajhg.2021.08.001

2/15
Autorzy: Uira Souto Melo, Robert Schopflin, Rocio Acuna-Hidalgo, Martin A. Mensah, Bjorn Fischer-Zirnsak, Manuela Holtgrewe, Marius-Konstantin Klever, Sewal Turkmeni, Verena Heinrich, Ilina Datkhaeva Pluym, Eunice Matoso, Sergio Bernardo de Sousa, Pedro Louro, Wiebke Hulsemann, Monika Cohen, Andreas Dufke, Anna Latos-Bieleńska, Marta Viragos, Vera Kalscheuer, Fabiola Quintero-Rivera, Malte Spielmann, Stefan Mundlos.
Tytuł: Hi-C identifies complex genomic rearrangements and TAD-shuffling in developmental diseases.
Czasopismo: Am. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2020 : Vol. 106, nr 6, s. 872-884, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 3.370. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 45.
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: APR
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 11.025
Punktacja Min. Nauki: 200.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1016/j.ajhg.2020.04.016

3/15
Autorzy: Justyna A. Karolak, Marie Vincent, Gail Deutsch, Tomasz Gambin, Benjamin Cogne, Olivier Pichon, Francesco Vetrini, Heather C. Mefford, Jennifer N. Dines, Katie Golden-Grant, Katrina Dipple, Amanda S. Freed, Kathleen A. Leppig, Megan Dishop, David Mowat, Bruce Bennetts, Andrew J. Gifford, Martin A. Weber, Anna F. Lee, Cornelius F. Boerkoel, Tina M. Bartell, Catherine Ward-Melver, Thomas Besnard, Florence Petit, Iben Bache, Zeynep Tumer, Marie Denis-Musquer, Madeleine Joubert, Jelena Martinovic, Claire Beneteau, Arnaud Molin, Dominique Carles, Gwenaelle Andre, Eric Bieth, Nicolas Chassaing, Louise Devisme, Lara Chalabreysse, Laurent Pasquier, Veronique Secq, Massimiliano Don, Maria Orsaria, Chantal Missirian, Jeremie Mortreux, Damien Sanlaville, Linda Pons, Sebastien Kury, Stephane Bezieau, Jean-Michel Liet, Nicolas Joram, Tiphaine Bihouee, Daryl A. Scott, Chester W. Brown, Fernando Scaglia, Anne Chun-Hui Tsai, Dorothy K. Grange, John A. Phillips 3rd, Jean P. Pfotenhauer, Shalini N. Jhangiani, Claudia G. Gonzaga-Jauregui, Wendy K. Chung, Galen M. Schauer, Mark H. Lipson, Catherine L. Mercer, Arie van Haeringen, Qian Liu, Edwina Popek, Zeynep H. Coban Akdemir, James R. Lupski, Przemyslaw Szafranski, Bertrand Isidor, Cedric Le Caignec, Paweł Stankiewicz.
Tytuł: Complex compound inheritance of lethal lung developmental disorders due to disruption of the TBX-FGF pathway.
Czasopismo: Am. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2019 : Vol. 104, nr 2, s. 213-228, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 3.739. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 45.
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 10.502
Punktacja Min. Nauki: 200.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1016/j.ajhg.2018.12.010

4/15
Autorzy: Caroline M. Kolvenbach, Gabriel C. Dworschak, Sandra Frese, Anna S. Japp, Peggy Schuster, Nina Wenzlitschke, Öznur Ylimaz, Filipa M. Lopes, Alexy Pryalukhin, Luca Schierbaum, Loes F.M. van der Zanden, Franziska Kause, Ronen Schneider, Katarzyna Taranta-Janusz, Maria Szczepańska, Krzysztof Pawlaczyk, William G. Newman, Glenda M. Beaman, Helen M. Stuart, Raimondo M. Cervellione, Wouter F.J. Feitz, Iris A.L.M. van Rooij, Michiel F. Schreuder, Martijn Steffens, Stefanie Weber, Waltraut M. Merz, Markus Feldkötter, Bernd Hoppe, Holger Thiele, Janine Altmüller, Christoph Berg, Glen Kristiansen, Michael Ludwig, Heiko Reutter, Adrian S. Woolf, Friedhelm Hildebrandt, Phillipe Grote, Marcin Zaniew, Banjamin Odermatt, Alina C. Hilger.
Tytuł: Rare variants in BNC2 are implicated in autosomal-dominant congenital lower urinary-tract obstruction.
Czasopismo: Am. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2019 : Vol. 104, nr 5, s. 994-1006, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 3.739. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 45.
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 10.502
Punktacja Min. Nauki: 200.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1016/j.ajhg.2019.03.023

5/15
Autorzy: Ahmad Vaez, Urmo Vosa, Maria G. Stathopoulou, Paul S. de Vries, Bram P. Prins, Peter J. Van der Most, Toshiko Tanaka, Elnaz Naderi, Lynda M. Rose, Ying Wu, Robert Karlsson, Maja Barbalic, Honghuang Lin, Rene Pool, Gu Zhu, Aurelien Mace, Carlo Sidore, Stella Trompet, Massimo Mangino, Maria Sabater-Lleal, John P. Kemp, Ali Abbasi, Tim Kacprowski, Niek Verweij, Albert V. Smith, Tao Huang, Carola Marzi, Mary F. Feitosa, Kurt K. Lohman, Marcus E. Kleber, Yuri Milaneschi, Christian Mueller, Mahmudul Huq, Efthymia Vlachopoulou, Leo-Pekka Lyytikainen, Christopher Oldmeadow, Joris Deelen, Markus Perola, Jing Hua Zhao, Bjarke Feenstra, Marzyeh Amini, Jari Lahti, Katharina E. Schraut, Myriam Fornage, Bhoom Suktitipat, Wei-Min Chen, Xiaohui Li, Teresa Nutile, Giovanni Malerba, Jianâan Luan, Tom Bak, Nicholas Schork, Fabiola Del Greco M., Elisabeth Thiering, Anubha Mahajan, Riccardo E. Marioni, Evelin Mihailov, Joel Eriksson, Ayse Bilge Ozel, Weihua Zhang, Maria Nethander, Yu-Ching Cheng, Stella Aslibekyan, Wei Ang, Ilaria Gandin, Loic Yengo, Laura Portas, Charles Kooperberg, Edith Hofer, Kumar B. Rajan, Claudia Schurmann, Wouter den Hollander, Tarunveer S. Ahluwalia, Jing Zhao, Harmen H.M. Draisma, Ian Ford, Nicholas Timpson, Alexander Teumer, Hongyan Huang, Simone Wahl, YongMei Liu, Jie Huang, Hae-Won Uh, Frank Geller, Peter K. Joshi, Lisa R. Yanek, Elisabetta Trabetti, Benjamin Lehne, Diego Vozzi, Marie Verbanck, Ginevra Biino, Yasaman Saba, Ingrid Meulenbelt, Jeff R. O'Connell, Markku Laakso, Franco Giulianini, Patrik K.E. Magnusson, Christie M. Ballantyne, Jouke Jan Hottenga, Grant W. Montgomery, Fernando Rivadineira, Rico Rueedi, Maristella Steri, Karl-Heinz Herzig, David J. Stott, Cristina Menni, Mattias Franberg, Beate St. Pourcain, Stephan B. Felix, Tune H. Pers, Stephan J.L. Bakker, Peter Kraft, Annette Peters, Dhananjay Vaidya, Graciela Delgado, Johannes H. Smit, Vera Grosmann, Juha Sinisalo, Ilkka Seppala, Stephen R. Williams, Elizabeth G. Holliday, Matthijs Moed, Claudia Langenberg, Katri Raikkonen, Jingzhong Ding, Harry Campbell, Michele M. Sale, Yii-Der I. Chen, Alan L. James, Daniela Ruggiero, Nicole Soranzo, Catharina A. Hartman, Erin N. Smith, Gerald S. Berenson, Christian Fuchsberger, Dena Hernandez, Carla M.T. Tiesler, Vilmantas Giedraitis, David Liewald, Krista Fischer, Dan Mellstrom, Anders Larsson, Yunmei Wang, William R. Scott, Matthias Lorentzon, John Beilby, Kathleen A. Ryan, Craig E. Pennell, Dragana Vuckovic, Beverly Balkau, Maria Pina Concas, Reinhold Schmidt, Carlos F. Mendes de Leon, Erwin P. Bottinger, Margreet Kloppenburg, Lavinia Paternoster, Michael Boehnke, A.W. Musk, Gonneke Willemsen, David M. Evans, Pamela A.F. Madden, Mika Kahonen, Zoltan Kutalik, Magdalena Zoledziewska, Ville Karhunen, Stephen B. Kritchevsky, Naveed Sattar, Genevieve Lachance, Robert Clarke, Tamara B. Harris, Olli T. Raitakari, John R. Attia, Diana van Heemst, Eero Kajantie, Rossella Sorice, Giovanni Gambaro, Robert A. Scott, Andrew A. Hicks, Luigi Ferrucci, Marie Standl, Cecilia M. Lindgren, John M. Starr, Magnus Karlsson, Lars Lind, Jun Z. Li, John C. Chambers, Trevor A. Mori, Eco J.C.N. de Geus, Andrew C. Heath, Nicholas G. Martin, Juha Auvinen, Brendan M. Buckley, Anton J.M. de Craen, Melanie Waldenberger, Konstantin Strauch, Thomas Meitinger, Rodney J. Scott, Mark McEvoy, Marian Beekman, Cristina Bombieri, Paul M. Ridker, Karen L. Mohlke, Nancy L. Pedersen, Alanna C. Morrison, Dorret I. Boomsma, John B. Whitfield, David P. Strachan, Albert Hofman, Peter Vollenweider, Francesco Cucca, Marjo-Riitta Jarvelin, J. Wouter Jukema, Tim D. Spector, Anders Hamsten, Tanja Zeller, Andre G. Uitterlinden, Matthias Nauck, Vilmundur Gudnason, Lu Qi, Harald Grallert, Ingrid B. Borecki, Jerome I. Rotte, Winfried Marz, Philipp S. Wild, Marja-Liisa Lokki, Michael Boyle, Veikko Salomaa, Mads Melbye, Johan G. Eriksson, James F. Wilson, Brenda W.J.H. Penninx, Diane M. Becker, Bradford B. Worrall, Greg Gibson, Ronald M. Krauss, Marina Ciullo, Gianluigi Zaza, Nicholas J. Wareham, Albertine J. Oldehinkel, Lyle J. Palmer, Sarah S. Murray, Peter P. Pramstaller, Stefania Bandinelli, Joachim Heinrich, Erik Ingelsson, Ian J. Deary, Reedik Magi, Liesbeth Vandenput, Pim van der Harst, Karl C. Desch, Jaspal S. Kooner, Claes Ohlsson, Caroline Hayward, Terho Lehtimaki, Alan R. Shuldiner, Donna K. Arnett, Lawrence J. Beilin, Antonietta Robino, Philippe Froguel, Mario Pirastu, Tine Jess, Wolfgang Koenig, Ruth J.F. Loos, Denis A. Evans, Helena Schmidt, George Davey Smith, P. Eline Slagboom, Gudny Eiriksdottir, Andrew P. Morris, Bruce M. Psaty, Russell P. Tracy, Ilja M. Nolte, Eric Boerwinkle, Sophie Visvikis-Siest, Alex P. Reiner, Myron Gross, Joshua C. Bis, Lude Franke, Oscar H. Franco, Emelia J. Benjamin, Daniel I. Chasman, Josee Dupuis, Harold Snieder, Abbas Dehghan, Behrooz Z. Alizadeh.
Tytuł: Genome analyses of >200,000 individuals identify 58 loci for chronic inflammation and highlight pathways that link inflammation and complex disorders.
Czasopismo: Am. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2018 : Vol. 103, nr 5, s. 691-706, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 3.848.
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 9.924
Punktacja Min. Nauki: 45.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1016/j.ajhg.2018.09.009

6/15
Autorzy: Simone Sanna-Cherchi, Kamal Khan, Rik Westland, Priya Krothivasan, Lorraine Fievet, Hila Milo Rasouly, Iuliana Ionita-Laza, Valentina P. Capone, Dawid A. Fasel, Krzysztof Kiryluk, Sitharthan Kamalakaran, Monica Bodria, Egdar A. Otto, Matthew G. Sampson, Christopher E. Gillies, Virginia Vega-Warner, Katarina Vukojevic, Igor Pediaditakis, Gabriel S. Makar, Adele Mitrotti, Miguel Verbitsky, Jeremiah Martino, Qingxue Liu, Young-Ji Na, Vinicio Goj, Gianluigi Ardissino, Maddalena Gigante, Loreto Gesualdo, Magdalena Janezcko [Janeczko], Marcin Zaniew, Cathy Lee Mendelsohn, Shirlee Shril, Friedheim Hildebrandt, Joanna A.E. van Wijk, Adela Arapovic, Marijan Saraga, Landino Allegri, Claudia Izzi, Francesco Scolari, Velibor Tasic, Gian Marco Ghiggeri, Anna Latos-Bieleńska, Anna Materna-Kiryluk, Shrikant Mane, David B. Goldstein, Richard P. Lifton, Nicolas Katsanis, Erica E. Davis, Ali G. Gharavi.
Tytuł: Exome-wide association study identifies GREB1L mutations in congenital kidney malformations.
Czasopismo: Am. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2017 : Vol. 101, nr 5, s. 789-802.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 3.291. Erratum: Am. J. Hum. Genet. 2017; 101 (6): 1034.
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 8.855
Punktacja Min. Nauki: 45.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1016/j.ajhg.2017.09.018

7/15
Autorzy: Hichem Miraoui, Andrew A. Dwyer, Gerasimos P. Sykiotis, Lacey Plummer, Wilson Chung, Bihua Feng, Andrew Beenken, Jeff Clarke, Tune H. Pers, Piotr Dworzynski, Kimberley Keefe, Marek Niedziela, Taneli Raivio, William F. Crowley, Stephanie B. Seminara, Richard Quinton, Virginia A. Hughes, Philip Kumanov, Jacques Young, Maria A. Yialamas, Janet E. Hall, Guy Van Vilet, Jean-Pierre Chanoine, John Rubenstein, Moosa Mohammadi, Pei-San Tsai, Yisrael Sidis, Kasper Lage, Nelly Pitteloud.
Tytuł: Mutations in FGF17, IL17RD, DUSP6, SPRY4, and FLRT3 are identified in individuals with congenital hypogonadotropic hypogonadism.
Czasopismo: Am. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2013 : Vol. 92, nr 5, s. 725-743.
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 10.987
Punktacja Min. Nauki: 45.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1016/j.ajhg.2013.04.008

8/15
Autorzy: Simone Sanna-Cherchi, Krzysztof Kiryluk, Katelyn E. Burgess, Monica Bodria, Matthew G. Sampson, Dexter Hadley, Shannon N. Nees, Miguel Verbitsky, Brittany J. Perry, Roel Sterken, Vladimir J. Lozanovski, Anna Materna-Kiryluk, Cristina Barlassina, Akshata Kini, Valentina Corbani, Alba Carrea, Danio Somenzi, Corrado Murtas, Nadica Ristoska-Bojkovska, Claudia Izzi, Beatrice Bianco, Marcin Zaniew, Hana Flogelova, Patricia L. Weng, Nilgun Kacak, Stefania Giberti, Maddalena Gigante, Adela Arapovic, Kristina Drnasin, Gianluca Caridi, Simona Curioni, Franca Allegri, Anita Ammenti, Stefania Ferretti, Vinicio Goj, Luca Bernardo, Vaidehi Jobanputra, Wendy K. Chung, Richard P. Lifton, Stephan Sanders, Matthews State, Lorraine N. Clark, Marijan Saraga, Sandosh Padmanabhan, Anna F. Dominiczak, Tatiana Foroud, Loreto Gesualdo, Zoran Gucev, Landino Allegri, Anna Latos-Bieleńska, Daniele Cusi, Francesco Scolari, Velibor Tasic, Hakon Hakonarson, Gian Marco Ghiggeri, Ali G. Gharavi.
Tytuł: Copy-number disorders are a common cause of congenital kidney malformations.
Czasopismo: Am. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2012 : Vol. 91, nr 6, s. 987-997.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 11.202
Punktacja Min. Nauki: 45.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

9/15
[Aut.] Sven Cichon, Thomas W. Muhleisen, Franciska A. Degenhardt et al. [73 authors, i.a. Piotr M. Czerski, Joanna Hauser].
Tytuł: Genome-wide association study identifies genetic variation in neurocan as a susceptibility factor for bipolar disorder.
Czasopismo: Am. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2011 : Vol. 88, nr 3, s. 372-381, il. tab. bibliogr.
Uwagi: The correction affiliation for authors: Am. J. Hum. Genet. 2011 Vol. 88 nr 3 s. 396.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 10.603
Punktacja Min. Nauki: 45.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

10/15
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Jonathan Eggenschwiler, Daniel Osborn, Desmond A. Brown, Francesco Emma, Claus Klingenberg, Raoul C. Hennekam, Giuliano Torre, Masoud Garshasbi, Andreas Tzschach, Małgorzata Szczepańska, Marian Krawczyński, Jacek Zachwieja, Danuta Zwolińska, Philip L. Beales, Hans-Hilger Ropers, Anna Latos-Bieleńska, Andreas W. Kuss.
Tytuł: Cranioectodermal dysplasia, Sensenbrenner syndrome, is a ciliopathy caused by mutations in the IFT122 gene.
Czasopismo: Am. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2010 : Vol. 86, nr 6, s. 949-956.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 11.680
Punktacja Min. Nauki: 32.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

11/15
Autorzy: Michael W. Smith, Nick Patterson, James A. Lautenberger, Ann L. Truelove, Gavin J. McDonald, Alicja Waliszewska, Bailey D. Kessing, Michael J. Malasky, Charles Scafe, Ernest Le, Philip L. De Jager, Andre A. Mignault, Zeng Yil, Guy De The, Myron Essex, Jean-Louis Sankale, Jason H. Moore, Kwabena Poku, John P. Phair, James J. Goedert, David Vlahov, Scott M. Williams, Sarah A. Tishkoff, Cheryl A. Winkler, Francisco M. De La Vega, Trevor Woodage, John J. Sninsky, David A. Hafler, David Altshuler, Denis A. Gilbert, Stephen J. O'Brien, David Reich.
Tytuł: A high-density admixture map for disease gene discovery in African Americans.
Czasopismo: Am. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2004 : Vol. 74, nr 5, s. 1001-1013, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 12.340
Punktacja Min. Nauki: 24.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

12/15
Autorzy: Ann Van Den Bogaert, Johannes Schumacher, Thomas G. Schulze, Andreas C. Otte, Stephanie Ohlraun, Svetlana Kovalenko, Tim Becker, Jan Freudenberg, Erik G. Jönsson, Marja Mattila-Evenden, Göran C. Sedvall, Piotr M. Czerski, Paweł Kapelski, Joanna Hauser, Wolfgang Maier, Marcella Rietschel, Peter Propping, Markus M. Nöthen, Sven Cichon.
Tytuł: The DTNBP1 (dysbindin) gene contributes to schizophrenia, depending on family history of the disease.
Czasopismo: Am. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2003 : Vol. 73, nr 6, s. 1438-1443, tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 11.602
Punktacja Min. Nauki: 24.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

13/15
Autorzy: Malwina Czarny-Ratajczak, Jaana Lohiniva, Piotr Rogala, Kazimierz Kozłowski, Merja Perälä, Liisa Carter, Tim D. Spector, Łukasz Kołodziej, Ulpu Seppänen, Renata Glazar, Jan Królewski, Anna Latos-Bieleńska, Leena Ala-Kokko.
Tytuł: A mutation in COL9A1 causes multiple epiphyseal dysplasia : further evidence for locus heterogeneity.
Czasopismo: Am. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2001 : Vol. 69, nr 5, s. 969-980, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 10.542
Punktacja Min. Nauki: 24.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

14/15
Autorzy: Susanna Annunen, Jarmo Körkkö, Malwina Czarny, Matthew L. Warman, Han G. Brunner, Helena Kääriäinen, John B. Mulliken, Lisbeth Tranebjerg, David G. Brooks, Gerald F. Cox, Johan R. Cruysberg, Mary A. Curtis, Sandra L.H. Davenport, Christopher A. Friedrich, Illka Kaitila, Maciej Robert Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska, Shitzuo Mukai, Björn R. Olsen, Nancy Shinno, Mirja Somer, Miikka Vikkula, Joel Zlotogora, Darwin J. Prockop, Leena Ala-Kokko.
Tytuł: Splicing mutations of 54-bp exons in the COL11A1 gene cause Marshall syndrome, but other mutations cause overlapping Marshall/Stickler phenotypes.
Czasopismo: Am. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 1999 : Vol. 65, nr 4, s. 974-983, il. tab. bibliogr. summ.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 10.426
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

15/15
Autorzy: Herman-Joseph Lüdecke, Carey Johnson, Michael J. Wagner, Dan E. Wells, Catherine Turelau, Niels Tommerup, Anna Latos-Bieleńska, Klaus-Rainer Sandig, Peter Meinecke, Bernhard Zabel, Berhard Horsthemke.
Tytuł: Molecular definition of the shortest region of deletion overlap in the Langer-Giedon syndrome.
Czasopismo: Am. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 1991 : Vol. 49, nr 6, s. 1197-1206, il. bibliogr. summ.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 7.642
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu